據Arbaf M 2023年3月30日（Science，2023 Market 30.Doi：10.1123/science.adg6518.）報道，美國多家研究機構的研究人員利用堿基編輯技術恢復了小鼠體內SMN 蛋白的自然產生， 有效地治愈了嚙齒動物的脊髓性肌肉萎縮癥 （spinal muscular atrophy，SMA）。

SMA 是人類嬰兒死亡的主要原因之一。 患有該病的嬰兒在SMN1 基因上有一個突變，導致SMN 蛋白的產生數量不足，從而導致神經退化和死亡。 許多出生時就被診斷出患有這種疾病的嬰兒被給予藥物，以便人為地增加SMN 蛋白的產生，這減緩了這種疾病的進展，但不能完全阻止它。 因此，人們迫切需要其他療法。

在這項新的研究中，研究人員利用堿基編輯，即一種以化學方式進行的基因編輯，治療小鼠所患的SMA。堿基編輯通常用于在基因組中進行單核苷酸改變。這種單核苷酸改變是針對SMN2 基因的，該基因通常部分編碼SMN 的產生。研究人員所做的單核苷酸改變完全激活了該基因，允許更多的SMN 產生。 SMN2 基因與SMN1 基因有關，但有一個重要區(qū)別：SMN2 有一個C6>T 的突變，使其無法調節(jié)SMN 蛋白的產生。 以一種使其與未突變的SMN1 基因相同的方式改變該突變，消除了這種限制，使該基因能夠無限制地表達SMN。 通過對行單核苷酸改變后的小鼠的密切觀察、監(jiān)測顯示，這種堿基編輯將SMN 的產生恢復到正常水平，防止了神經退化；在已經發(fā)生神經退化的情況下，堿基編輯導致了再生和運動功能的改善；基因堿基編輯后的這些小鼠的壽命從平均只有17 d（對照組）增加到100 d 以上。