梁太柱　曹慶久

孤獨癥是兒童期致殘率最高的疾病之一，對社會、家庭及個人的影響巨大。盡管近年來關(guān)于孤獨癥的研究在多個領(lǐng)域都取得了不同程度的進(jìn)展，但公眾對于該病的認(rèn)識和理解仍然亟待提高?；诖?，我們分享6個備受關(guān)注的、與孤獨癥相關(guān)的問題。

孤獨癥的病因是什么？

關(guān)于孤獨癥的確切病因和發(fā)病機制目前仍沒有定論，但目前的研究表明：孤獨癥的發(fā)病與遺傳因素關(guān)系密切，同時也與環(huán)境因素有關(guān)，是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

①遺傳因素：孤獨癥與遺傳因素關(guān)系非常密切，遺傳度高達(dá)80%～90%。多項研究表明，與孤獨癥有關(guān)的候選基因多達(dá)數(shù)百個，這說明孤獨癥是多個基因共同作用導(dǎo)致的復(fù)雜疾病。此外，一些染色體異常也可能與孤獨癥有關(guān)。孤獨癥的發(fā)病還和表觀遺傳學(xué)有關(guān)，但具體的機制目前仍在研究之中。

②環(huán)境因素：孤獨癥的發(fā)生也與環(huán)境有關(guān)。母孕期不利因素是目前研究最多的環(huán)境危險因素，這些因素包括：病毒感染、服用某些藥物、吸煙、情緒不穩(wěn)、胎位異常、宮內(nèi)窘迫、早產(chǎn)、難產(chǎn)、出生窒息、低出生體重等。同樣有研究發(fā)現(xiàn)，母親懷孕期間維生素和微量元素缺乏與孤獨癥的發(fā)病有關(guān)，懷孕期間在醫(yī)生指導(dǎo)下適當(dāng)補充維生素D、葉酸和其他微量元素，可以降低嬰兒患孤獨癥的風(fēng)險，而孕期或嬰兒期接觸某些藥物或化學(xué)物質(zhì)，如抗生素、重金屬等，則可能增加患孤獨癥的風(fēng)險。此外，孩子在嬰幼兒早期缺乏父母或主要照顧者的社交互動、溝通和言語刺激，也會影響大腦發(fā)育，進(jìn)而導(dǎo)致孤獨癥的發(fā)生。

遺憾的是，遺傳因素與環(huán)境因素是如何相互作用而導(dǎo)致孤獨癥發(fā)生，它們與孤獨癥的癥狀之間存在何種聯(lián)系，均有待進(jìn)一步研究探討。

有部分細(xì)心的家長發(fā)現(xiàn)自家孤獨癥孩子容易對一些常見的食物、藥物或花粉過敏，是“過敏體質(zhì)”，因此擔(dān)心過敏會不會是孤獨癥的發(fā)病原因之一。的確，目前有一些初步的研究表明，孤獨癥兒童可能比其他兒童更容易出現(xiàn)過敏反應(yīng)，這些兒童患有胃腸道問題、食物過敏和哮喘等過敏性疾病的風(fēng)險較高。然而，這些研究僅僅表明孤獨癥兒童可能更容易出現(xiàn)過敏反應(yīng)，但這其中是否存在因果關(guān)聯(lián)，仍需要更多的研究來深入探索孤獨癥和過敏之間的關(guān)系。

生二胎還會是孤獨癥嗎？

我們前面提到，孤獨癥與遺傳因素的關(guān)系非常密切。家系調(diào)查結(jié)果表明，孤獨癥同胞罹患該障礙的患病率明顯高于普通人群，2%-5%的孤獨癥患兒同胞患有孤獨癥；雙生子研究結(jié)果同樣表明同卵雙生子的同病率（30%-90%）要明顯高于異卵雙生子（0%-30%）。因此，如果家里已經(jīng)有一個孩子患有孤獨癥，下一個孩子患有孤獨癥的風(fēng)險可能會增加。不過好消息是，雖然我們無法完全避免孤獨癥的發(fā)生，但我們可以采取一些措施來降低下一個孩子患上孤獨癥的風(fēng)險。

如果考慮生育二胎，以下是兩個可能有助于減少孤獨癥風(fēng)險的建議：

● 進(jìn)行遺傳學(xué)檢測：有條件的可以進(jìn)行孤獨癥及孤獨癥譜系障礙的基因突變篩查、基因組拷貝數(shù)變異分析、染色體分型檢測、全外顯子和基因組測序等多種檢測。這些遺傳學(xué)檢測手段有助于排查二胎患孤獨癥的風(fēng)險。

● 注重孕期保?。?/b>別忘了環(huán)境因素也同樣扮演著重要角色。母親孕期的營養(yǎng)和健康狀況也會影響胎兒的健康和發(fā)育。因此，保證寶媽在懷孕期間不受感染，減少用藥的概率，排除不良的環(huán)境因素，同時適當(dāng)補充葉酸和維生素，正確飲食、運動和休息，定期做好產(chǎn)前檢查，對預(yù)防孤獨癥同樣重要。

孤獨癥的早期識別有哪些標(biāo)準(zhǔn)？

孤獨癥起病于3歲之前，約有2/3的孤獨癥患兒自出生后即逐漸起病。因此，除了社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式這幾個孤獨癥典型核心癥狀外，患兒在嬰兒期時就可能開始表現(xiàn)出一系列與孤獨癥相關(guān)的癥狀，這些癥狀對于早期識別孤獨癥具有非常重要的意義。具體包括：缺乏目光交流，不喜歡看人；缺乏社交性的微笑和互動；對呼喚名字的反應(yīng)少；缺乏對主要撫養(yǎng)者的依戀；模仿動作少，不學(xué)習(xí)和模仿大人教的動作。

原國家衛(wèi)生計生委也于2013年頒布的《兒童心理保健技術(shù)規(guī)范》中明確列舉不同年齡兒童提示孤獨癥的預(yù)警征：

孤獨癥篩查預(yù)警征表

無論是孤獨癥的早期癥狀、疾病線索，還是預(yù)警征，都可以幫助我們早期發(fā)現(xiàn)孤獨癥。因此，充分利用這些線索和預(yù)警征，對于早期篩查和識別孤獨癥具有極其重要的意義。

孤獨癥孩子長大后會好嗎？

孤獨癥的預(yù)后因人而異，受多種因素的影響。病情的嚴(yán)重程度、早期言語發(fā)育情況、智力水平、伴發(fā)疾病、早期診斷和干預(yù)、家庭經(jīng)濟狀況和父母的心態(tài)、生活環(huán)境或社會的支持和資源等，均會對孤獨癥的預(yù)后產(chǎn)生影響。其中，定期篩查、早期診斷、早期積極干預(yù)，對改善孤獨癥患兒的預(yù)后至關(guān)重要。而父母穩(wěn)定的心態(tài)、良好的家庭和社會支持，也會對患兒的預(yù)后產(chǎn)生積極的影響。

孤獨癥是一種長期存在的慢性疾病，其癥狀和影響會持續(xù)存在。孤獨癥患兒到成年以后可能仍保留著部分癥狀，但他們也會在許多方面取得進(jìn)步和改善。例如，他們可能會變得更獨立、自信，能學(xué)會處理情感和解決問題，并擁有更好的社交技能和社交關(guān)系等。通過長期的綜合性教育和康復(fù)訓(xùn)練，部分患兒可以獲得獨立生活、學(xué)習(xí)和工作的能力，但即便如此，他們?nèi)钥赡茉谀承┓矫婊蚰承┣闆r下遇到困難。這些困難一方面來自于他們身上所表現(xiàn)的一些孤獨癥的特質(zhì)，這些特質(zhì)更像是“與生俱來”的，無法通過干預(yù)和訓(xùn)練完全消除；另一方面則是來自于家庭、學(xué)校、社會對這些特質(zhì)的不理解和不接納。因此，正確認(rèn)識孤獨癥的這些特點，是我們接納和幫助患兒的開始，也有助于改善他們的預(yù)后。

孩子被診斷為孤獨癥，家長該怎么辦？

孤獨癥給整個家庭帶來的影響是巨大的。孩子被診斷為孤獨癥后，家長們在震驚之余，往往伴隨著對孩子未來的強烈擔(dān)心和強烈的自責(zé)，同時，孤獨癥患兒的養(yǎng)育和治療也會給家長們帶來很大的壓力和困難。在此，我們提出以下幾點建議：

◆ 了解并接受孤獨癥：家長需要逐漸接受孩子被診斷為孤獨癥的事實，并嘗試去了解、熟悉這個疾病。這是第一步，也是最重要的一步。通過學(xué)習(xí)孤獨癥的特點、病因和治療方法等知識，家長們才能更好地應(yīng)對孩子成長和康復(fù)路上的各種需要。

◆ 尋求專業(yè)幫助：家長可以從互聯(lián)網(wǎng)或書上學(xué)會跟孤獨癥患兒一起生活并對他們進(jìn)行幫助的一些普遍原則，但尋求專業(yè)醫(yī)生和治療師的幫助和建議是非常重要的。他們可以幫助評估患兒的狀況，并為不同的患兒制定個性化的治療方案。

◆ 創(chuàng)造安全穩(wěn)定的家庭環(huán)境：營造一個溫馨、和諧和包容的家庭氛圍，為孩子提供安全、穩(wěn)定和有支持的環(huán)境，可以幫助孩子更好地適應(yīng)日常生活。

◆ 尋找支持團體：孤獨癥互助協(xié)會或家長互助組織能夠在很大程度上幫助家長減少焦慮、減輕心理壓力和負(fù)擔(dān)。對于正在上學(xué)的孩子，家長們還可以和學(xué)校及老師定期溝通，互相交換信息，共同制定孩子的日常計劃，家校雙方通力合作，這也是獲得支持的一種重要方式。

◆ 關(guān)注自己的情緒：在照顧孤獨癥患兒的同時，家長也需要關(guān)注自己的情緒，不要忽略自己的情感需求。家長們可以尋找適當(dāng)?shù)沫h(huán)境和時間來緩解自己的焦慮和壓力，比如進(jìn)行運動、冥想等活動，也可以積極地和其他家庭成員互動、溝通，通過相互理解、彼此分擔(dān)來收獲家庭成員間的情感支持。如果焦慮抑郁情緒實在難以緩解，則需要及時尋求心理專業(yè)人士的幫助。

家長該怎么跟孤獨癥的孩子溝通？

對于孤獨癥的孩子來說，家長扮演著十分重要的角色，既是孩子的主要溝通對象，也是孩子接觸社會的重要媒介。因此，家長需要學(xué)會與孩子有效溝通，并教導(dǎo)孩子學(xué)會溝通。

與其他孩子不同，面對孤獨癥的孩子，家長不能再用一貫的習(xí)以為常的交流方式與他們溝通，而是應(yīng)該對自己的表達(dá)方式進(jìn)行調(diào)整，語速、語匯、語氣和音調(diào)都是需要注意的地方。我們平時與孩子交流時，經(jīng)常說話太過含糊，然而對于孤獨癥患兒來說，這些話難以理解，甚至是不合邏輯的。因此，在向他們發(fā)出指令的時候，需要使用準(zhǔn)確的語言來表達(dá)我們的意思，最好是直接明確表達(dá)需要做的每個步驟。在與孤獨癥患兒溝通時也需要更多的耐心，要放慢語速，緩慢說話，不要試圖通過語氣來讓孩子聽話。

另外，家長可以抓住機會，在自然的生活環(huán)境中教孩子說話，同時鼓勵并創(chuàng)造機會讓孩子多表達(dá)。例如，家長可以描述自己正在做什么、想什么和此時此刻自己的感覺，或者描述孩子的動作、思想和感受，如“媽媽正在掃地”“你正在玩耍，你很高興”，這可以幫助孩子建立語言與事件之間的聯(lián)系。

家長還可以傾聽孩子說話，然后用恰當(dāng)?shù)恼Z言進(jìn)行轉(zhuǎn)換或示范正確的說法予以回應(yīng)，這可以讓孩子知道他已經(jīng)在與人交流，并鼓勵他們以正確的方式表達(dá)。同時，在回應(yīng)時也可以擴充孩子的話，如將“媽媽，一輛火車”回應(yīng)為“是的，那是一輛綠色的長長的火車”，逐步增加一些形容詞、介詞、副詞等修飾，慢慢擴充孩子的詞匯量。