李夢(mèng)初

帕金森病的診斷除了臨床診斷外，還可根據(jù)輔助檢查予以明確。

1.血和腦脊液的檢查 血和腦脊液常規(guī)檢查均無異常，腦脊液中的高香草酸（HVA）含量可以降低。

2.影像學(xué)檢查 CT、MRI檢查無特征性改變，CT通常表現(xiàn)彌漫性腦萎縮和輕度腦室擴(kuò)大，MR表現(xiàn)為腦萎縮，黑質(zhì)致密帶萎縮，T2加權(quán)像紋狀體區(qū)低信號(hào)。PET或SPECT檢查有重要的輔助診斷價(jià)值。氟-多巴PET顯像可顯示多巴胺遞質(zhì)合成明顯減少；1-β-CIT或mTc-TRODAT-1 PET/SPECT顯像可顯示多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體（DAT）功能顯著降低，在疾病早期甚至亞臨床期即顯示降低；1-IBZM PET顯像可顯示D2多巴胺受體功能在早期為失神經(jīng)超敏，后期為低敏。

3.其他檢查 嗅棒測(cè)試可發(fā)現(xiàn)早期患者的嗅覺減退。經(jīng)顱超聲（TCS）可通過耳前的聽骨窗探測(cè)黑質(zhì)回聲，大多數(shù)帕金森患者的黑質(zhì)回聲增強(qiáng)。心臟間碘苯甲胍（ MIBG）閃爍照相術(shù)可顯示心臟交感神經(jīng)元的功能，早期帕金森患者的總MIBG攝取量減少。

1.帕金森病與繼發(fā)性帕金森綜合征的鑒別

共同特點(diǎn)是都具有明確的病因，如感染、藥物、中毒、腦動(dòng)脈硬化、外傷等，相關(guān)的病史結(jié)合不同疾病的臨床特征是鑒別診斷的關(guān)鍵。繼發(fā)于甲型腦炎后的帕金森綜合征，目前已罕見。多種藥物均可引起藥物性帕金森綜合征，一般是可逆的。拳擊手中偶見頭部外傷引起的帕金森綜合征。老年人基底節(jié)區(qū)多發(fā)性腔隙性腦梗死可引起血管性帕金森綜合征，患者有高血壓、動(dòng)脈硬化及卒中史，步態(tài)障礙較明顯，震顫少見，常伴錐體束征。

（1）血管性帕金森綜合征 包括已知的腦血管病危險(xiǎn)因素或卒中發(fā)病史。臨床主要表現(xiàn)為步態(tài)異常、肌強(qiáng)直，缺乏靜止性震顫，下肢癥狀重予上肢，半數(shù)以上患者患有假性延髓性麻痹及錐體束征，括約肌障礙；左旋多巴胺治療無效。頭顱影像學(xué)顯示責(zé)任病灶，多累及基底節(jié)區(qū)，顯示基底節(jié)區(qū)多發(fā)性缺血性病灶。

（2）藥物性帕金森綜合征 患者常有服用抗精神病藥、多巴胺耗竭劑、某些類型的胃腸動(dòng)力藥物，尤其是吩噻嗪類和丁酰苯類藥物史。癥狀多出現(xiàn)于用藥后1～2月內(nèi)。表現(xiàn)為服用相關(guān)藥物后出現(xiàn)動(dòng)作遲緩、肌強(qiáng)直、震顫、姿勢(shì)異常等帕金森綜合征。同時(shí)可出現(xiàn)靜坐不能，口、面、頸及肢體的不自主運(yùn)動(dòng)。

2.需要與帕金森病鑒別的一些遺傳性疾病

（1）亨廷頓病 為常染色體顯性遺傳性疾病。臨床主要表現(xiàn)為舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)、精神癥狀、進(jìn)行性癡呆等。兒童和青少年期發(fā)病者多以肌張力障礙為主，常伴癲癇和共濟(jì)失調(diào)。頭核磁典型表現(xiàn)為雙側(cè)尾狀核萎縮，導(dǎo)致側(cè)腦室額角擴(kuò)大?；颊咭话阌屑易迨?，基因檢測(cè)有助予確診。

（2）肝豆?fàn)詈俗冃?是常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病。血清CP、24小時(shí)尿銅是確診肝豆?fàn)詈俗冃缘谋匦桧?xiàng)目。裂隙燈檢查觀察到角膜存在K-F環(huán)。頭顱核磁可見對(duì)稱性基底節(jié)異常信號(hào)灶，即雙側(cè)豆?fàn)詈藢?duì)稱性長T1、長T2信號(hào)灶；雙側(cè)基底節(jié)區(qū)短T1、短T2信號(hào)灶；雙側(cè)基底節(jié)混雜信號(hào)灶。可有腦萎縮等表現(xiàn)?；驒z測(cè)可確診。

（3）遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào) 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)是遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)主要類型。常見于少年與中青年，主要累及小腦、脊髓等，表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào)等，多有家族史。

（4）多巴反應(yīng)性肌張力障礙 是指一種好發(fā)于兒童或青少年的以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的少見的遺傳性疾病，又稱Segawa病。晨輕暮重為主要臨床特點(diǎn)，尤其有家族遺傳史者，對(duì)小劑量多巴制劑有療效。

（5）泛酸鹽激醇相關(guān)神經(jīng)變性 是一種罕見的染色體隱性遺傳病，臨床表現(xiàn)有經(jīng)典型和不經(jīng)典型。一般為錐體外系的表現(xiàn)，如肌張力障礙、步態(tài)異常、手足徐動(dòng)、語言障礙、智力減退和共濟(jì)失調(diào)，四肢無力、肢端麻木感，言語不清，伴步態(tài)不穩(wěn)、飲水嗆咳，無頭暈、頭痛、肢體抽搐、意識(shí)障礙，伴癡笑，進(jìn)食困難，生活不能自理。影像特征，“虎眼征”，彌漫性蒼白球T2低信號(hào)伴中心高信號(hào)灶。

（6）Fabr病 基底核鈣化癥，即特發(fā)性基底核鈣化。蒼白球與尾狀核鈣化多見于高齡，正常人亦可出現(xiàn)。40歲以后出現(xiàn)鈣斑者多考慮生理性，無臨床意義，但若早年頭顱X線發(fā)現(xiàn)基底核鈣化應(yīng)視為異常。還有小腦鈣化。

3.帕金森病與帕金森疊加綜合征的鑒別

不少神經(jīng)變性疾病具有帕金森綜合征表現(xiàn)。這些神經(jīng)變性疾病各有特點(diǎn)，有些有遺傳性，有些為散發(fā)性。除程度不一的帕金森癥表現(xiàn)外，還有其他征象，如不自主運(yùn)動(dòng)、垂直性眼球凝視障礙（見于進(jìn)行性核上性麻痹）、直立性低血壓（Shy-Drager綜合征）、小腦性共濟(jì)失調(diào)（橄欖體腦橋小腦萎縮）、早期先有且嚴(yán)重的癡呆和視幻覺（路易體癡呆）、角膜色素環(huán)（肝豆?fàn)詈俗冃裕?、皮質(zhì)復(fù)合感覺缺失和錐體束征（皮質(zhì)基底節(jié)變性）等。這些疾病所伴發(fā)的帕金森癥狀，常以強(qiáng)直、少動(dòng)為主，靜止性震顫很少見，都以雙側(cè)起?。ǔべ|(zhì)基底節(jié)變性外），對(duì)左旋多巴治療不敏感。

（1）多系統(tǒng)萎縮（MSA） 包括橄欖腦橋小腦萎縮（MSA-C型）和紋狀體黑質(zhì)變性（MSA-P型）。臨床表現(xiàn)為錐體外系、錐體系、小腦和自主神經(jīng)等多系統(tǒng)損害，各種癥狀在不同亞型中可以存在重疊。

①M(fèi)SA-C型。小腦綜合征為最常見的起始癥狀。多表現(xiàn)為步態(tài)蹣跚、四肢不靈活、精細(xì)動(dòng)作困難、肌張力低下、意向性震顫、共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙等。構(gòu)音障礙多表現(xiàn)為斷續(xù)性、吟詩樣、爆音性言語。MRI可明顯顯示腦橋、小腦半球和（或）蚓部萎縮等。腦橋“十字面包征”對(duì)診斷和鑒別很有幫助。

②MSA-P型。起病隱襲，具有PD的某些臨床特點(diǎn)，但是發(fā)展速度較PD快，對(duì)左旋多巴治療敏感性差。特點(diǎn)為肌強(qiáng)直和運(yùn)動(dòng)遲緩為早期表現(xiàn)，但震顫少見。吞咽和言語障礙并不少見，可見錐體束征。MRI的T2像顯示殼核后外部的信號(hào)降低。

③多系統(tǒng)萎縮中的每一個(gè)類型均可出現(xiàn)自主神經(jīng)功能癥狀，包括直立性低血壓導(dǎo)致的暈厥、性功能障礙、括約肌功能障礙、全身發(fā)汗異常。

（2）進(jìn)行性核上性麻痹（PSP） 常于40歲后發(fā)病。主要表現(xiàn)為對(duì)稱性眼球垂直運(yùn)動(dòng)障礙，最早為向下注視障礙，逐漸發(fā)生上視運(yùn)動(dòng)困難，后期水平運(yùn)動(dòng)亦受限。2/3患者首發(fā)癥狀為步態(tài)不穩(wěn)和平衡障礙，容易向后跌倒，有別于PD向前跌倒。頸部肌張力高，頭頸后仰，軸性肌張力增高。吞咽困難、構(gòu)音障礙等假性延髓性麻痹癥狀常見。眼瞼失用。左旋多巴治療敏感性差。頭MRI可見中腦及腦橋萎縮，尤其在中腦被蓋部萎縮，形成“鳥嘴狀”。第三腦室和腳間池變寬，側(cè)腦室擴(kuò)大。50%患者可見中腦導(dǎo)水管和第三腦室周圍區(qū)域的信號(hào)異常。

（3）皮質(zhì)基底節(jié)變性（CBGD） 中年后起病，病程5～10年。不對(duì)稱性局限性肌強(qiáng)直，肌張力障礙，肌陣攣。皮質(zhì)性感覺缺失，肢體異己征，肢體失用。左旋多巴治療敏感性差，頭MRI顯示非對(duì)稱性額頂葉皮質(zhì)萎縮。

（4）路易體癡呆（DLB） 以波動(dòng)性認(rèn)知功能障礙、早期反復(fù)發(fā)作的視幻覺和帕金森綜合征為臨床表現(xiàn)，以神經(jīng)元胞質(zhì)內(nèi)路易小體為病理特征的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。特點(diǎn)包括波動(dòng)性認(rèn)知功能障礙，早期反復(fù)發(fā)作的視幻覺，帕金森綜合征，典型的運(yùn)動(dòng)遲緩，肌張力增高，姿勢(shì)異常，少見靜止性震顫。

4.帕金森病與原發(fā)性震顫的鑒別

臨床上常見的原發(fā)性震顫，1/3有家族史，各年齡段均有發(fā)病，姿勢(shì)性或動(dòng)作性震顫為唯一表現(xiàn)，無肌強(qiáng)直和運(yùn)動(dòng)遲緩，飲酒或用普萘洛爾后震顫可顯著減輕。