BRCA1 和BRCA2 是乳腺癌迄今最常見的兩個高外顯率易感基因。BRCA1/2 胚系突乳腺癌具有特殊的發(fā)病機(jī)制及臨床病理特征，其臨床決策有別于散發(fā)性乳腺癌。隨著基因測序技術(shù)的發(fā)展，越來越多的 BRCA1/2突變?nèi)橄侔┍粰z測出。BRCA1/2 突變?nèi)橄侔┑南嚓P(guān)臨床管理越來越得到重視。為此，2021 年第49 卷第23 期《中國腫瘤臨床》的家族遺傳性腫瘤專欄-專家論壇欄目刊發(fā)了由北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院家族遺傳性腫瘤中心主任解云濤教授撰寫的《BRCA1/2 突變?nèi)橄侔┡R床診治新進(jìn)展—機(jī)遇和挑戰(zhàn)》一文,該文總結(jié)近年來的相關(guān)文獻(xiàn)，對BRCA1/2 突變?nèi)橄侔┗颊叩幕驒z測和手術(shù)、化療、靶向治療等診療進(jìn)展進(jìn)行綜述，以期為BRCA1/2 突變患者的臨床決策提供幫助。

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