正如摩爾定律改變了計算機行業(yè)進而影響整個人類生活一樣，分子生物學與信息技術、臨床醫(yī)學的融合發(fā)展，引發(fā)了醫(yī)療衛(wèi)生領域的顛覆性革命，未來將向精準醫(yī)療時代邁進。

自從科學革命發(fā)生以來，人類平均壽命不斷延長。

19世紀，人類的平均壽命不到40歲；到20世紀超過60歲；2019年，包括發(fā)達國家在內，全世界28個國家人均壽命超過80歲，我國的人均壽命也達到了76歲。

人類的平均壽命持續(xù)增加，與全球科技進步、經濟發(fā)展以及醫(yī)療健康改善息息相關。為了實現(xiàn)健康長壽的目標，人類一直努力探索生命的本質和生命的進化過程，由此也產生了眾多偉大的科學發(fā)現(xiàn)。

DNA的雙螺旋立體結構闡明了生物遺傳信息的構成和其復制機制，開辟了分子生物學的新學科領域，也成為20世紀生命科學領域最偉大的發(fā)現(xiàn)之一。進入21世紀，信息科學技術、大數(shù)據(jù)分析方法也廣泛應用于醫(yī)療領域，分子生物學、信息科學技術和臨床醫(yī)學的結合，引發(fā)了醫(yī)學的變革，開創(chuàng)了精準醫(yī)療新時代。

什么是精準醫(yī)療？精準醫(yī)療是以個人基因組信息為基礎，結合個體的其他內外環(huán)境信息和臨床信息等，為患者或特定人群制定針對性的個性化治療方案、健康保障和疾病防控，以期達到療效最大化和不良反應最小化。

分子生物學奠定了精準醫(yī)療的科學基礎

21世紀以來，分子生物學在基因組學、蛋白質組學、生物信息學、合成生物科學等領域不斷取得突破，為深化認識生命現(xiàn)象與本質、揭示相關原理、提高生物工程技術水平、優(yōu)化生命系統(tǒng)帶來前所未有的機遇。

有人梳理了《麻省理工科技評論》2008—2018年10年間100項突破性技術，其中有14項生物醫(yī)療技術，涵蓋干細胞研究、腦科學、檢測手段、基因/免疫療法等四個方面，特別是基因測序、分離染色體、合成細胞、癌癥基因組學、基因組編輯等基因研究取得重大進展。

其中，最令人矚目的是人類在21世紀初就基本完成的“人類全基因組測序”，它形成了人類一張最重要的人體地圖。

1990年，為了獲取人類基因組測序數(shù)據(jù)，美國發(fā)起人類基因組計劃，歷時近20年，花費超過30億美元。該計劃先后有美、英、日、法、德和中國等國家參與；其中，中國完成約1%測序工作。人類基因組計劃使得人類對生命科學的認識進入以生物信息學為主導的新時代。

在此基礎上，人類還將對人體200多種、40多萬億個細胞繪制細分地圖。從單細胞水平繪制細胞圖譜到按照組織、器官進行精準分類的癌癥圖譜、腦部圖譜等。這開啟了現(xiàn)代醫(yī)學的“潘多拉魔盒”，讓人類對未來醫(yī)學有了更多期待。

與此同時，高通量測序技術快速發(fā)展，大大增加了測序平均讀長，測序成本以類似摩爾定律的軌跡呈現(xiàn)指數(shù)下降。自2003年以來已經下降了99.999%，1000美元的成本就能完成高達幾百萬個基因組測序。

單細胞測序技術日益走向成熟，實現(xiàn)了在單個細胞水平上對全基因組進行擴增與測序，已開始應用于癌癥研究、胚胎發(fā)育、輔助生殖、細胞分化、免疫機制等多個方向。

基因編輯通過對基因組三維結構的精確構建，助力基因轉錄、復制、調控等生物功能的研究，能夠實現(xiàn)對特定DNA片段的敲除、插入等改變，為各類疾病的研究提供一個新的視角和工具。

免疫治療是指針對機體低下或亢進的免疫狀態(tài)通過誘導、增強或抑制機體自身的免疫反應，從而實現(xiàn)疾病治療。免疫治療是繼外科手術、放射療法、藥物治療和靶向治療之后對腫瘤的第五種治療方法。

干細胞是一類具有自我更新能力，在一定條件下能夠分化為特定功能細胞的細胞。干細胞治療通過干細胞移植來替代、修復患者損傷的細胞，從而達到恢復細胞組織功能，實現(xiàn)疾病治療。其中，用于治療白血病和淋巴瘤等癌癥的骨髓移植，是目前被廣泛應用的干細胞治療方式。此外，干細胞治療在神經系統(tǒng)退行性病變、心血管疾病、內分泌疾病、視力障礙等疾病治療方面也具有巨大的潛能。目前，以人工定制細胞為基礎的細胞療法已開始進入臨床試驗。

數(shù)字技術的進步引發(fā)個人健康革命

隨著基因測序和數(shù)字化醫(yī)療的廣泛應用，每個人都將擁有個體健康的海量數(shù)據(jù)信息，并形成電子病歷。病歷包含來自測序、記錄、實驗室檢查、掃描影像、分子生物學檢查、傳感器等方面的數(shù)據(jù)，以及用藥記錄、醫(yī)療費用等信息。

通過電子病歷，這些海量數(shù)據(jù)可以監(jiān)測個體的生命指征和生活質量，可以對身體的任何部位進行三維重建，可以與醫(yī)學專家系統(tǒng)結合提高診斷治療的準確率。

大數(shù)據(jù)、云計算技術的發(fā)展使得海量數(shù)據(jù)的存儲、讀取、分析和運用成為可能。我們可以通過任何終端設備，包括手機，在任何時候、任何地點監(jiān)測自己身體的任何數(shù)據(jù)。生物信息分析技術可以在海量數(shù)據(jù)中找到基因突變信息，醫(yī)療大數(shù)據(jù)使得藥物療效的評估和患者招募更加精準高效，人工智能幫助臨床醫(yī)生快速、準確地做出診斷和治療方案。

“開源運動”將開啟個人健康革命，數(shù)字技術加快實現(xiàn)“數(shù)賦人權”，個體將越來越有管理自己健康的能力。醫(yī)生與患者之間高度信息不對稱的問題將破解，傳統(tǒng)以醫(yī)生為中心的“家長式”醫(yī)療將會被“民主化”醫(yī)療所替代。

這是人類歷史上一次前所未有的超級技術融合，數(shù)字技術所引發(fā)的風暴將對醫(yī)生、醫(yī)院、制藥業(yè)和政府監(jiān)管機構，特別是患者都帶來深刻影響。

從循證醫(yī)學的實踐到精準醫(yī)療的跨越

數(shù)十年來，現(xiàn)代科學技術不斷融入醫(yī)學之中，包括X射線、CT、超聲波、核磁共振、放化療、人體器官移植、心臟外科手術、腹腔鏡手術以及分子診斷、基因治療、免疫治療、干細胞治療等新興的生物醫(yī)學技術。在這個過程中，循證醫(yī)學的理念被提出來。

循證醫(yī)學在本質上不同于傳統(tǒng)醫(yī)學，它強調醫(yī)療決策和實踐必須要有周密的臨床研究設計和研究結果支持，包括病患的診斷、治療的指南以及醫(yī)療政策的制定等，做到以現(xiàn)有的“最佳臨床研究依據(jù)”作為基礎。循證醫(yī)學體系的創(chuàng)立，在很大程度上推進了現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展，但是它所推崇的“最佳臨床研究依據(jù)”思維也存在局限性。

進入21世紀，循證醫(yī)學在面對病患群體差異性較大的領域，尤其是腫瘤和慢性病方面，在嘗試通過大樣本的隨機臨床研究獲得普適性的最佳治療方案時，收效并不明顯，醫(yī)療費用卻日益增加。所以，“精準醫(yī)療”的出現(xiàn)，順應了醫(yī)療趨勢，反映了醫(yī)學發(fā)展的必然需求。

精準醫(yī)療根據(jù)個體基因特征、環(huán)境和生活習慣進行干預及治療，使得疾病預防、篩查、診斷、治療和康復水平實現(xiàn)質的飛躍。

近期目標是攻克癌癥，通過診斷癌癥的基因印記、腫瘤標志物開展分類治療、靶向治療；中期目標是從當前以醫(yī)療、醫(yī)院、醫(yī)生診療為主的健康模式過渡到以面向全民的健康保證、健康評估和健康干預為主的健康保障模式，將給醫(yī)療體系帶來本質變化；長遠目標是提高人類的健康壽命和生命跨度，基于現(xiàn)有知識所形成的105歲極限壽命也許能夠突破。

這是一場“科技人性”（Techmanity）的革命，將提高人類的健康壽命和生命跨度，從而提高人類的活力，使人類減輕疾病的困擾。