□文/陸桂芳

超聲檢查是早期妊娠檢測(cè)、評(píng)估、診斷胚胎及胎兒生長發(fā)育的主要手段，具有無創(chuàng)、便捷的優(yōu)勢(shì)，可明確胎齡，觀察胎兒宮內(nèi)環(huán)境，及時(shí)篩查出異常胎兒。通過動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)以及時(shí)發(fā)現(xiàn)，采取針對(duì)性措施，避免發(fā)生嚴(yán)重的宮內(nèi)缺陷。

有些異常在孕早期就可以發(fā)現(xiàn)端倪，有些則要到孕晚期甚至出生后才會(huì)逐漸呈現(xiàn)……“超聲科醫(yī)生就是要幫助孕媽媽盡早了解自己的寶寶是否正常。盡早發(fā)現(xiàn)可見的異常，發(fā)現(xiàn)可疑異常的線索，通過監(jiān)測(cè)和早期干預(yù)，減少缺陷患兒的出生。”浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院超聲診斷科魯紅主任醫(yī)師表示。

“夭折寶寶”不斷長大

每周四下午，浙大婦院都會(huì)組織院內(nèi)、外專家對(duì)省內(nèi)的疑難病例進(jìn)行產(chǎn)前診斷會(huì)診，“小兒外科、產(chǎn)科、遺傳科、放射科和超聲科等多學(xué)科專家都會(huì)參與進(jìn)來”，魯紅提起曾接診的一位患者，是一位初診 懷上“雙胞胎”的產(chǎn)婦，在孕早期時(shí)，其中一個(gè)寶寶不幸夭折，然而沒多久，再次復(fù)查，卻發(fā)現(xiàn)這個(gè)夭折的寶寶竟還在不斷生長。

懷孕初期檢查得知懷上了雙胞胎，徐女士非常珍惜，密切關(guān)注身體的異常情況。因?yàn)閿鄶嗬m(xù)續(xù)陰道出血，她就在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院保胎。孕10 周時(shí)，陰道超聲檢查發(fā)現(xiàn)其中一個(gè)寶寶沒有心跳，懷著忐忑的心情，她再次復(fù)查超聲，仍沒有心跳，但“死胎”卻在增大，于是找到專家門診。

經(jīng)過詳細(xì)的超聲評(píng)估，醫(yī)生診斷該“死胎”是雙胎反向動(dòng)脈灌注序列征中的無心無頭的胎塊。原來，徐女士的肚子里，除了一個(gè)正常的胎兒之外，還有一個(gè)與其密切相關(guān)的胎塊?！斑@是一種特殊類型的雙胎并發(fā)癥。所謂夭折的寶寶雖然是一個(gè)無心無頭的胎塊，但有血供并不斷增大，如果不及時(shí)干預(yù)，勢(shì)必會(huì)影響到另一寶寶的生長?！?/p>

明確診斷后，徐女士住進(jìn)了醫(yī)院。在產(chǎn)科和超聲科的通力合作下，為徐女士完成了超聲引導(dǎo)下的減胎術(shù)，阻斷了無心畸胎的血供。這樣，就不影響另一寶寶的健康生長了。

出生缺陷的三級(jí)預(yù)防

據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，出生缺陷病種繁多，根據(jù)浙江省新生兒檢測(cè)畸形譜數(shù)據(jù)顯示，2019 年排名前十位的出生缺陷發(fā)生種類為：先天性心臟病、泌尿系統(tǒng)畸形、多指（趾）、唇腭裂、唐氏綜合征、外耳其他畸形、并指（趾）、尿道下裂、新生兒神經(jīng)管畸形、馬蹄足內(nèi)翻。

為最大限度防治出生缺陷，孕育健康的寶寶，我國初步建立了從孕前、產(chǎn)前到產(chǎn)后的三級(jí)預(yù)防體系。

一級(jí)預(yù)防是指在孕前及孕早期階段進(jìn)行綜合干預(yù)，主要包括健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、孕前高風(fēng)險(xiǎn)因素評(píng)估、遺傳咨詢等，以消除誘發(fā)因素，避免出生缺陷的發(fā)生。

二級(jí)預(yù)防即采用醫(yī)學(xué)手段在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及早發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在出生缺陷。對(duì)篩查出有出生缺陷的胎兒，經(jīng)過科學(xué)論證，必要時(shí)建議孕婦做引產(chǎn)手術(shù)終止妊娠，避免嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。“像無腦兒、開放性脊柱裂、胸腹壁裂、內(nèi)臟外翻等這類胎兒生后無法存活，在早孕期篩查出來，可及時(shí)終止妊娠，最大限度減少對(duì)母親的損傷?！?/p>

三級(jí)預(yù)防是對(duì)出生后的新生兒進(jìn)行相關(guān)疾病篩查。及早發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷兒，最大限度減輕出生缺陷的危害，提高患兒的生活質(zhì)量。

孕期超聲篩查各有側(cè)重

孕期超聲篩查屬于二級(jí)預(yù)防，目的是把嚴(yán)重的胎兒結(jié)構(gòu)異常篩查出來，以便更好地進(jìn)行妊娠期管理。一般來說，整個(gè)孕期超聲檢查要做5 次，每次檢查側(cè)重點(diǎn)各不相同，中間三次最為關(guān)鍵。

第一次：孕6～7 周，主要是確定妊娠，明確單胎或多胎，監(jiān)測(cè)胎兒有無心跳，排除宮外孕等異常妊娠情況。

第二次：孕11～13 周+6 天（早孕期），是頸項(xiàng)透明層（NT）為主的遺傳學(xué)超聲篩查，頸項(xiàng)透明層（NT）厚度可以初步評(píng)估胎兒染色體異常及嚴(yán)重先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。此階段還可以進(jìn)行早孕期胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常的超聲篩查，篩查時(shí)間段建議在孕12～13 周+6 天。

“過去將早期妊娠定義為12 周末，現(xiàn)在教科書把早期妊娠定義在13 周末，這樣往后延一周時(shí)間，增加了胎兒結(jié)構(gòu)異常的篩查空間，隨著胎兒的生長發(fā)育，更多的胎兒異?？梢员缓Y查出來?！濒敿t說，但早孕時(shí)畢竟胎兒較小，對(duì)一些異常的可疑線索還不能完全確診時(shí)，會(huì)建議再過一兩周，也就是孕15～16周進(jìn)行復(fù)查，孕媽媽們應(yīng)及時(shí)隨診。

第三次：孕20～24 周（中孕期），是胎兒系統(tǒng)超聲篩查，也就是俗稱的“大排畸”檢查。這個(gè)時(shí)間段已經(jīng)可以對(duì)大部分形態(tài)結(jié)構(gòu)上的畸形做出初步判斷，包括神經(jīng)系統(tǒng)、顏面部、胸部、腹部、肢體等。

第四次：孕28～32 周（孕晚期），主要評(píng)估胎兒的生長發(fā)育情況，俗稱“小排畸”，這個(gè)階段的篩查側(cè)重點(diǎn)在于發(fā)現(xiàn)晚發(fā)畸形，如腦積水、小頭畸形、顱內(nèi)占位性病變，部分心臟病和胃腸、腎臟等疾病，主要是查缺補(bǔ)漏。同時(shí)還要進(jìn)行胎兒宮內(nèi)情況評(píng)估，比如看看羊水量、測(cè)臍帶血流等。

第五次：32 周～足月，主要進(jìn)行胎兒的詳細(xì)生長測(cè)量，包括頭圍、腹圍、羊水量、胎盤成熟度、臍帶血流等，為臨床醫(yī)生制定分娩方式提供參考依據(jù)。

別忽視任何一次超聲檢查

隨著超聲醫(yī)學(xué)的發(fā)展，絕大多數(shù)胎兒結(jié)構(gòu)異常都可以被篩查出來。因此一定要重視規(guī)范的產(chǎn)檢，不能因?yàn)榍懊嬉粌纱螜z查是正常的，就忽視后續(xù)的超聲檢查。有些異?？梢栽谠缙诎l(fā)現(xiàn)端倪，但有些要到孕晚期才能清晰地表現(xiàn)出來。

比較典型的晚發(fā)育系統(tǒng)如泌尿系統(tǒng)，在早孕期，胎兒腎臟只有幾毫米，到了中孕期“大排畸”時(shí)也就2～3 厘米大小，其間只要有一點(diǎn)差池，都可能造成腎臟發(fā)育受阻。

魯紅醫(yī)生在門診就遇到這樣的病人：早孕超聲檢查沒問題，到了中孕期20～24 周時(shí)，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院超聲提示一側(cè)腎臟輕微增大，但那期間病人回了老家，沒有引起足夠重視，直到32 周才回到浙大婦院做檢查，此時(shí)超聲提示一側(cè)腎臟增大已經(jīng)非常明顯，整個(gè)腎臟充滿囊腫，診斷為多囊性發(fā)育不良腎。隨后再次復(fù)查，腎臟卻又“消失”了。而所謂的“消失”，其實(shí)是病變腎臟囊腫壓迫腎實(shí)質(zhì)后造成的腎萎縮。

還有胃腸道病變，在孕早期，胎兒的吞咽、腸蠕動(dòng)功能還沒有形成，腸管沒有擴(kuò)張，導(dǎo)致如先天性巨結(jié)腸、腸管狹窄等出生缺陷很難被早期發(fā)現(xiàn)出來，需要到妊娠后期，也就是32 周以后，有了一些繼發(fā)表現(xiàn)，才有可能被診斷出來。