一、我國罕見病背景及用藥保障的現(xiàn)狀

近年來，社會對罕見病問題的關(guān)注越來越高，我國各級政府相繼推出了多項政策，對罕見病的保障已經(jīng)實現(xiàn)了較大的提升。目前社會關(guān)注最高、矛盾最為集中的，是對特殊罕見病用藥的保障。

（一）罕見病藥物的可及性有了顯著的提升，但部分罕見病高值藥物的可及性仍然面臨挑戰(zhàn)。

2020 年藥審中心完成了13 個用于治療罕見病、臨床急需藥品的技術(shù)審評。罕見病藥品在3 個月之內(nèi)完成審評，大大縮短了臨床急需境外新藥在我國上市的時間差距?！蛾P(guān)于罕見病藥品增值稅政策的通知》對罕見病藥品實施稅收優(yōu)惠，鼓勵制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展，降低患者用藥成本。

印發(fā)的《第一批罕見病目錄》，制定和發(fā)布了罕見病的診療規(guī)范和指南，為罕見病規(guī)范化診療提供指導(dǎo)。2019 年開始，衛(wèi)健委在全國范圍內(nèi)建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對罕見病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診。同時，還通過持續(xù)完善全國新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡(luò)，減少罕見病發(fā)生率。

部分地方開展了特殊罕見病保障模式的探索。浙江省建立了國內(nèi)第一個省級統(tǒng)籌的罕見病用藥保障專項基金，優(yōu)先選擇將幾種罕見病特效藥納入罕見病用藥保障范圍。設(shè)定個人自付封頂限額，極大地降低了患者自付和災(zāi)難性醫(yī)療支出。浙江省的專項基金模式，是地方探索罕見病保障的標(biāo)桿，可以總結(jié)為“政府主導(dǎo)、花小錢、辦大事、聚民心”。

（二）支付問題仍是我國罕見病患者用藥保障最突出的問題

截至2021 年11 月，已在我國上市但未被納入國家醫(yī)保目錄的罕見病高值藥物目前有5 種（黏多糖貯積癥IVa 型疾病用藥依洛硫酸酯酶α，戈謝病用藥伊米苷酶，糖原累積病Ⅱ型疾病用藥阿糖苷酶α，法布雷病用藥阿加糖酶β，脊髓性肌萎縮癥治療藥物諾西那生鈉），這5 種罕見病高值藥物患者人群約2617 人，年治療花費總計35 億元。

（三）建立罕見病專項基金，是解決罕見病用藥支付問題的有效手段。

特殊罕見病病種和患者數(shù)量非常有限，如納入專項基金保障范圍，“總盤子”有限且可控。到2023 年，預(yù)計我國市場將累計有17 種罕見病高值藥物。假設(shè)所有登記的患者都能足量用藥且能全額報銷，這17 種藥物的年費用總計約為147 億元，約占我國基本醫(yī)保年度總支出的0.7%。如通過談判準(zhǔn)入，這一費用還將進(jìn)一步降低。參考海外經(jīng)驗，將罕見病高值藥物納入醫(yī)保的國家和地區(qū)，整體基金支出大多穩(wěn)定可控，高值藥物占當(dāng)?shù)乜偹幬镏С龅谋壤?.5%-2% 之間。

二、建立我國罕見病高值藥物保障機(jī)制的建議

建議成立“國家罕見病用藥保障專項基金”，由國家統(tǒng)籌、?？顚ｍ棥⒔y(tǒng)一待遇水平來實現(xiàn)對罕見病高值藥物的保障。通過籌集?？?，設(shè)立專項賬戶，?？顚Ｓ?、獨立核算，解決我國罕見病患者用藥保障負(fù)擔(dān)問題。借鑒農(nóng)工黨多年管理中國初級衛(wèi)生保健基金會的經(jīng)驗和成果，以及在醫(yī)療衛(wèi)生方面的人才資源，建議由農(nóng)工黨主導(dǎo)成立國家罕見病專項基金，并在國家衛(wèi)健委、民政部、財政部、國家稅務(wù)總局、國家醫(yī)保局等單位的協(xié)助、支持下，確保專項基金建立、維護(hù)和良好運營。

基金來源。通過國家主導(dǎo)、多元（財政、醫(yī)保、民政、社會力量）渠道進(jìn)行籌資。財政籌資可考慮利用煙草稅?？紤]醫(yī)保基金保障的功能定位和公平性，可按照一定配資比例或者按照基金結(jié)余的一定比例進(jìn)行醫(yī)保資金的注資。民政籌資可考慮各大現(xiàn)有基金平臺定向配捐。對于特大型企業(yè)，考慮制定專項捐贈政策，鼓勵企業(yè)捐助罕見病基金。借鑒中國福利彩票和體育彩票長期運營的經(jīng)驗，建議發(fā)行中國罕見病醫(yī)療保障彩票以充實國家罕見病用藥保障專項基金。同時，大力宣傳鼓勵社會力量參與，接受企業(yè)或個人捐贈，進(jìn)一步充實專項基金池。

基金保障對象和保障范圍。通過專家遴選的方式，確定《高值罕見病用藥保障目錄》。加強(qiáng)罕見病患者登記制度，通過大數(shù)據(jù)和人工智能，根據(jù)罕見病患者的疾病嚴(yán)重程度和經(jīng)濟(jì)狀況進(jìn)行準(zhǔn)確地分層和分級，制定相應(yīng)的精準(zhǔn)保障政策。

保障待遇水平。納入專項基金保障藥品目錄的藥品，考慮參保人基本權(quán)益，在患者參保地基本醫(yī)療保險報銷待遇的基礎(chǔ)上，將剩余藥品費用納入專項基金支付范圍，支付待遇統(tǒng)一，并設(shè)定個人負(fù)擔(dān)封頂上限。

組建罕見病專家委員會。在國家醫(yī)保局等部門共同協(xié)助下制定《高值罕見病用藥保障目錄》，制定相關(guān)政策，引導(dǎo)目錄內(nèi)藥品進(jìn)入多層次保障體系，有效實施分段報銷的政策。定期開展罕見病患者生存狀況和疾病負(fù)擔(dān)的調(diào)查，指導(dǎo)保障和支持政策的制定和調(diào)整。對高值藥的準(zhǔn)入進(jìn)行論證和價格談判，并進(jìn)行動態(tài)調(diào)整。