陸劍

本期專稿選編了挪威奧斯陸大學(xué)尼爾斯?斯滕塞教授、瑞典烏普薩拉大學(xué)利夫?安德森教授和美國哈佛大學(xué)霍比?胡克斯特拉教授合作發(fā)表在《美國科學(xué)院院報(bào)》上紀(jì)念孟德爾200周年誕辰的文章。該文從進(jìn)化生物學(xué)的角度回顧了孟德爾遺傳定律的發(fā)現(xiàn)，與達(dá)爾文理論的關(guān)系，以及對(duì)現(xiàn)代生物學(xué)發(fā)展的影響。通過這篇文章，讀者可以穿越歷史，更加深刻地認(rèn)識(shí)孟德爾的重要貢獻(xiàn)及其發(fā)現(xiàn)的深遠(yuǎn)影響。

達(dá)爾文在1859年出版的《物種起源》中提出了以“后代漸變”為核心的演化理論，該理論強(qiáng)調(diào)了生存競爭和自然選擇，具有劃時(shí)代的意義。但達(dá)爾文理論對(duì)于性狀如何從親代傳遞到子代沒能給出很好的解釋。那時(shí)候，遺傳學(xué)對(duì)于達(dá)爾文來說還是個(gè)黑盒子。

與家族背景顯赫的達(dá)爾文不同，孟德爾于1822年出生在奧地利的一個(gè)普通農(nóng)民家庭，家境貧寒，幾近輟學(xué)，進(jìn)入修道院后才得以繼續(xù)學(xué)業(yè)。孟德爾從1856年開始豌豆雜交實(shí)驗(yàn)，并在1865年發(fā)表了研究結(jié)果。他發(fā)現(xiàn)的遺傳規(guī)律總結(jié)為3條：1）顯隱性定律；2）分離定律；3）自由組合定律。令人惋惜的是，孟德爾的工作沒有得到當(dāng)時(shí)學(xué)界的重視，達(dá)爾文也從未讀到過孟德爾的論文，他在1868年還嘗試用“泛生論”這一錯(cuò)誤理論來解釋遺傳問題。這兩位同時(shí)代科學(xué)巨擘的理論和思想就這樣在歷史長河中擦肩而過。假如遺傳學(xué)和生物演化理論在當(dāng)時(shí)就碰撞出火花，當(dāng)前的生物學(xué)研究可能又是另一番景象。

直到1900年，孟德爾的遺傳定律才被三位植物學(xué)家重新發(fā)現(xiàn)，這一超前于時(shí)代的研究成果被埋沒了整整35年。自然界中存在很多看似違反孟德爾遺傳定律的現(xiàn)象，但對(duì)這些例外的研究不但證明了孟德爾定律的普適性，還加深了人們對(duì)于自然的了解。孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)涉及的都是離散的性狀，而自然界中存在大量連續(xù)的性狀。群體遺傳學(xué)先驅(qū)之一費(fèi)希爾從數(shù)學(xué)上證明了服從孟德爾定律的大量微效位點(diǎn)可以解釋自然界中諸如身高等連續(xù)性狀的遺傳，從而將孟德爾遺傳定律從離散性狀推廣到連續(xù)性狀。在一些物種中，后代性狀分離比偏離3:1。研究發(fā)現(xiàn)這些物種往往具有獨(dú)特的生殖方式，例如山柳菊進(jìn)行孤雌生殖，蜜蜂中雌性是二倍體而雄性是單倍體，考慮到物種生殖方式的特性以后，孟德爾定律依然成立。在后來的研究中，基因分離比偏移還促進(jìn)了“減數(shù)分裂驅(qū)動(dòng)”的發(fā)現(xiàn)，即一些等位基因在向后代傳遞的過程中比例超過50%，這一現(xiàn)象也可以由孟德爾定律和基因水平的競爭來解釋。孟德爾遺傳定律很好地回答了達(dá)爾文理論中關(guān)于表型如何在代際間遺傳的問題。

孟德爾遺傳定律對(duì)現(xiàn)代生物學(xué)的多個(gè)學(xué)科發(fā)展產(chǎn)生了深遠(yuǎn)的影響。在進(jìn)化生物學(xué)領(lǐng)域，在以費(fèi)希爾、霍爾丹和賴特為代表的群體遺傳學(xué)家和進(jìn)化生物學(xué)家的努力下，孟德爾遺傳定律和達(dá)爾文演化理論聯(lián)姻，逐漸發(fā)展出生物演化的“新綜合理論”。孟德爾和后來發(fā)現(xiàn)染色體遺傳機(jī)制和連鎖互換定律的美國遺傳學(xué)家摩爾根共同奠定了現(xiàn)代遺傳學(xué)的基礎(chǔ)。隨后，作為遺傳物質(zhì)的DNA被發(fā)現(xiàn)，DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)也被解析，開啟了分子生物學(xué)的時(shí)代。在測序技術(shù)的助力下，現(xiàn)代遺傳學(xué)還催生出基因組學(xué)、生物信息學(xué)等學(xué)科。

回顧孟德爾發(fā)現(xiàn)遺傳定律的歷史，他在艱難的條件下堅(jiān)持求學(xué)，勤奮鉆研，他天才的數(shù)學(xué)直覺和超前于時(shí)代的深刻洞見讓人驚嘆。如今，孟德爾遺傳定律在生命科學(xué)的許多前沿研究領(lǐng)域中仍然具有重要的指導(dǎo)作用，例如人類疾病相關(guān)基因的鑒定，農(nóng)作物育種和性狀改良，生物適應(yīng)、行為和物種形成的遺傳機(jī)制，大量的測序和基因型表型關(guān)聯(lián)研究等等。孟德爾的發(fā)現(xiàn)還將繼續(xù)對(duì)人類產(chǎn)生長遠(yuǎn)的影響。