唐佐青 范博 賈佩溪 王晶

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)之間的交叉學(xué)科，它主要研究疾病產(chǎn)生的遺傳機(jī)制、遺傳方式及其診治和預(yù)防的策略與措施。作為目前醫(yī)學(xué)中最前沿的學(xué)科，其發(fā)展成果日新月異。專(zhuān)科生的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)對(duì)接專(zhuān)業(yè)人才培養(yǎng)目標(biāo)，面向基層醫(yī)院、衛(wèi)生所、社區(qū)醫(yī)院等工作崗位，因此要求教育工作者因材施教，需針對(duì)部分專(zhuān)科生學(xué)習(xí)方法單一、容易知難而退、自我約束能力差的特點(diǎn)優(yōu)化和改革醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)，引導(dǎo)學(xué)生走出困境。首都醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系教師團(tuán)隊(duì)設(shè)計(jì)開(kāi)發(fā)基于微信小程序的微聊核型分析學(xué)習(xí)軟件，在激發(fā)專(zhuān)科生學(xué)習(xí)興趣的同時(shí)認(rèn)識(shí)理解人類(lèi)染色體病基礎(chǔ)，提高學(xué)生人類(lèi)染色體核型分析技能。

1 核型分析相關(guān)教學(xué)軟件研發(fā)基礎(chǔ)

教育部制定的《教育信息化十年發(fā)展規(guī)劃（2011—2020 年）》中已明確指出，將“推進(jìn)信息技術(shù)與教學(xué)融合”作為未來(lái)十年我國(guó)教育信息化發(fā)展的任務(wù)之一，力求“利用信息技術(shù)開(kāi)展啟發(fā)式、探究式、討論式、參與式教學(xué)，鼓勵(lì)發(fā)展性評(píng)價(jià)，探索建立以學(xué)習(xí)者為中心的教學(xué)新模式”，使移動(dòng)APP 快速進(jìn)入人們的學(xué)習(xí)、工作等諸多方面，以推動(dòng)多層次領(lǐng)域建設(shè)，為構(gòu)建新型信息化社會(huì)做出貢獻(xiàn)[1]。

核型分析是細(xì)胞生物學(xué)和遺傳學(xué)領(lǐng)域進(jìn)行染色體相關(guān)研究的基本方法，在現(xiàn)代醫(yī)藥研發(fā)、疾病診治、遺傳疾病預(yù)防等諸多領(lǐng)域發(fā)揮著不可替代的作用，因此，認(rèn)識(shí)人類(lèi)染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)與特征對(duì)于鑒別染色體病具有重要意義，也對(duì)醫(yī)學(xué)生未來(lái)的職業(yè)規(guī)劃和培養(yǎng)起到重要的作用。然而，單純依靠課堂老師的講解、圖片甚至動(dòng)畫(huà)的演示，仍不能幫助學(xué)生深入地理解、認(rèn)識(shí)和分析人類(lèi)染色體疾病的遺傳基礎(chǔ)和表現(xiàn)特征。針對(duì)這一情況，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系2014 年曾開(kāi)發(fā)“ppKaryo V1.0”人類(lèi)染色體核型分析教學(xué)PPT 軟件，獲得首都醫(yī)科大學(xué)校級(jí)教育教學(xué)成果獎(jiǎng)，文章發(fā)表在中華醫(yī)學(xué)會(huì)系列雜志《國(guó)際遺傳學(xué)雜志》，并取得相關(guān)教研領(lǐng)域的廣泛認(rèn)可。

通過(guò)多年的實(shí)踐教學(xué)，筆者在該軟件中發(fā)現(xiàn)一些需要升級(jí)的地方，比如該軟件只能以電腦為載體，較難在移動(dòng)設(shè)備中廣泛推廣應(yīng)用，其便捷性受到較大的影響。智能手機(jī)的廣泛應(yīng)用，特別是5G 通信技術(shù)在智能終端的應(yīng)用，使開(kāi)發(fā)以智能手機(jī)為客戶(hù)端的學(xué)習(xí)軟件成為可能[2]。

在這樣的大背景下，催生了筆者開(kāi)發(fā)交互性移動(dòng)APP的想法。在前期的教育軟件的研發(fā)基礎(chǔ)之上，本研究開(kāi)發(fā)智能手機(jī)小程序及其他形式，使得學(xué)生可以利用課下碎片時(shí)間，以手機(jī)為媒介的虛擬學(xué)習(xí)情境中，自己根據(jù)染色體長(zhǎng)度、著絲粒位置、帶型特征等鑒別人類(lèi)各條正常染色體的形態(tài)特點(diǎn)，并移動(dòng)染色體，將每一條染色體在相應(yīng)的屏幕區(qū)域內(nèi)順序排列、配對(duì)并輸入染色體異常結(jié)構(gòu)的表達(dá)簡(jiǎn)式，可隨時(shí)進(jìn)行移動(dòng)學(xué)習(xí)，提高了學(xué)習(xí)的便捷程度和學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣。

2 核型分析軟件平臺(tái)搭建

微信（WeChat）作為目前發(fā)展最為強(qiáng)大的社交應(yīng)用軟件之一，具有功能多樣、操作便捷、使用群體基數(shù)大的優(yōu)勢(shì)。同時(shí)其小程序應(yīng)用無(wú)需像APP 那樣下載安裝程序，使用流暢，不占內(nèi)存，只需通過(guò)簡(jiǎn)單的查閱即可完成使用。自2017 年1 月9 日正式上線(xiàn)以來(lái)應(yīng)用領(lǐng)域廣泛[3-5]。小程序能夠更快地在用戶(hù)間傳播，開(kāi)發(fā)成本借助微信官方提供的開(kāi)發(fā)框架和工具也大大減小[6-8]。因此，本研究采用微信小程序作為軟件開(kāi)發(fā)平臺(tái)，使用方便快捷，在教學(xué)中有著非常大的優(yōu)勢(shì)。

在軟件開(kāi)發(fā)方面，采用MINA 技術(shù)框架進(jìn)行開(kāi)發(fā)，整個(gè)框架分為3 層：視圖層、邏輯層和系統(tǒng)層，見(jiàn)（圖1）。視圖層包含游戲相關(guān)頁(yè)面和動(dòng)畫(huà)設(shè)計(jì)，在邏輯層的指導(dǎo)操作和系統(tǒng)層的傳輸中實(shí)現(xiàn)與使用者的對(duì)接和交互[9]。該框架可以對(duì)微信提供的文件系統(tǒng)、網(wǎng)絡(luò)通信、任務(wù)管理、數(shù)據(jù)安全等基礎(chǔ)功能進(jìn)行封裝，對(duì)上層提供一整套JavaScript API，調(diào)用微信提供的各種基礎(chǔ)功能與能力，有助于快速地搭建游戲化微聊核型分析平臺(tái)[10]。這一系列的研究開(kāi)發(fā)不僅指導(dǎo)首都醫(yī)科大學(xué)遺傳學(xué)系對(duì)核型分析軟件的小程序簡(jiǎn)化，也可在未來(lái)幫助同行于相關(guān)遺傳學(xué)及其他醫(yī)學(xué)類(lèi)學(xué)科教學(xué)中提供一定幫助。

3 微聊核型分析軟件在教學(xué)中的應(yīng)用及效果調(diào)查

微聊核型分析軟件可使用微信關(guān)聯(lián)登錄微聊核型分析平臺(tái)，用戶(hù)逐級(jí)闖關(guān)，從“初試身手”“鞏固練習(xí)”到“升級(jí)挑戰(zhàn)”，完成不同難度等級(jí)的學(xué)習(xí)。經(jīng)“評(píng)判”之后，同學(xué)即時(shí)得到反饋。在限定的時(shí)間內(nèi)，可以反復(fù)調(diào)整探究，并最終獲得對(duì)應(yīng)的練習(xí)成績(jī)。首都醫(yī)科大學(xué)遺傳學(xué)系自小程序開(kāi)發(fā)成功至今，已經(jīng)在2 屆學(xué)生中利用微聊核型進(jìn)行教學(xué)輔助應(yīng)用取得成功，并將小程序完成度和參與度作為《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》課程過(guò)程性評(píng)價(jià)的一部分進(jìn)行最終的成績(jī)裁定。小程序的推廣和使用獲得極高的教學(xué)反饋：學(xué)生可在使用的過(guò)程中隨時(shí)提出自己的建議和思考，在普遍反饋積極應(yīng)用該小程序進(jìn)行練習(xí)后，極大地提高學(xué)習(xí)樂(lè)趣和積極性，在很大程度上促進(jìn)學(xué)習(xí)效率。

在學(xué)生完成《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》專(zhuān)業(yè)課學(xué)習(xí)并使用此軟件后，本研究對(duì)85 名首都醫(yī)科大學(xué)18 級(jí)臨床醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)及護(hù)理專(zhuān)業(yè)專(zhuān)科生進(jìn)行問(wèn)卷調(diào)查。全問(wèn)卷選取“教學(xué)模式”“教學(xué)平臺(tái)”“學(xué)生收獲情況”3 個(gè)一級(jí)指標(biāo)作為調(diào)研反饋的主要方面。每個(gè)指標(biāo)通過(guò)3 個(gè)二級(jí)指標(biāo)進(jìn)行細(xì)化和分析，全卷共計(jì)9 個(gè)二級(jí)指標(biāo)。問(wèn)卷要求調(diào)查對(duì)象就每一個(gè)項(xiàng)目指標(biāo)給出有且僅有一個(gè)程度級(jí)別的選擇，程度級(jí)別以遞推形式給出，一共分為4 檔，1 為很滿(mǎn)意；2 為滿(mǎn)意；3 為一般；4 為不滿(mǎn)意。在每個(gè)調(diào)查指標(biāo)后設(shè)主觀題“原因”一欄，即選擇該等級(jí)的原因，由調(diào)查對(duì)象自由填寫(xiě)的開(kāi)放性問(wèn)題。全問(wèn)卷采用主客觀問(wèn)題相結(jié)合的形式進(jìn)行設(shè)計(jì)，題型規(guī)劃較合理，涵蓋廣泛，問(wèn)題主旨凸顯專(zhuān)一，便于問(wèn)卷調(diào)查統(tǒng)計(jì)的同時(shí)還能對(duì)現(xiàn)階段調(diào)研和成果起到一個(gè)拓展和延伸的作用，在相關(guān)對(duì)項(xiàng)目滿(mǎn)意度調(diào)查類(lèi)的研究具有很好的意義。從而為未來(lái)相關(guān)教學(xué)軟件的開(kāi)發(fā)提供指導(dǎo)意義。

本次調(diào)查共發(fā)放問(wèn)卷85 份，回收80 份，有效問(wèn)卷80份，回收率占94%，有效問(wèn)卷占100%，針對(duì)調(diào)查結(jié)果，應(yīng)用Excel 軟件統(tǒng)計(jì)處理。問(wèn)卷調(diào)查各項(xiàng)指標(biāo)滿(mǎn)意率均不低于90%，多數(shù)學(xué)生認(rèn)為基于微信小程序的微聊核型分析學(xué)習(xí)軟件寓教于樂(lè)，學(xué)習(xí)動(dòng)力大幅提高。學(xué)生特別對(duì)“掌握專(zhuān)業(yè)技能”這一指標(biāo)滿(mǎn)意率達(dá)96.3%。見(jiàn)（表1）。

表1 微聊核型分析學(xué)習(xí)軟件應(yīng)用調(diào)查結(jié)果 [名（%）]

4 后續(xù)升級(jí)計(jì)劃及討論

小程序的成功開(kāi)發(fā)及良好學(xué)生反饋，給筆者極大的信心將該小程序在更多的專(zhuān)業(yè)及層次推廣，在后續(xù)的教學(xué)軟件研發(fā)和改進(jìn)的過(guò)程中，本研究主要在以下幾個(gè)方面進(jìn)行提升：1）面向臨床，納入更多的染色體異常核型綜合征核型：無(wú)論是基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)還是臨床醫(yī)學(xué)的學(xué)生，最終都要面對(duì)臨床真實(shí)病例，因此在醫(yī)學(xué)教育體系中，提前模擬搭建真實(shí)的臨床案例至關(guān)重要，尤其是隨著時(shí)代發(fā)展，醫(yī)療過(guò)程中預(yù)防科學(xué)占據(jù)愈發(fā)重要的地位，核型分析在產(chǎn)前篩查和染色體疾病診斷中具有非常重要的作用，因此相關(guān)軟件的開(kāi)發(fā)和應(yīng)用在對(duì)相關(guān)專(zhuān)業(yè)學(xué)生的培養(yǎng)和教育中有著十分積極的影響。另外，課本知識(shí)相對(duì)飛速發(fā)展的臨床現(xiàn)狀有所滯后，若僅上課講授課本知識(shí)，在一定程度上已經(jīng)不能滿(mǎn)足學(xué)生對(duì)于遺傳學(xué)領(lǐng)域的前沿涉獵興趣及對(duì)臨床上應(yīng)用的銜接和理解。因此，本研究擬在后續(xù)的升級(jí)計(jì)劃中將臨床中全部常見(jiàn)的染色體異常核型均納入數(shù)據(jù)庫(kù)，讓學(xué)生在學(xué)習(xí)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》書(shū)中經(jīng)典染色體病案例的同時(shí)，也能接觸到目前臨床常見(jiàn)且豐富多樣的染色體病案例及異常核型圖譜，為從事臨床工作及相關(guān)研究的本專(zhuān)科學(xué)生的事業(yè)奠定基礎(chǔ)。2）增加檢索及自學(xué)模式：考慮到醫(yī)院及基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)等對(duì)于臨床數(shù)據(jù)的處理信息化日臻完善，故貼近臨床數(shù)據(jù)的納入，模擬臨床數(shù)據(jù)的分析以及增強(qiáng)臨床學(xué)習(xí)的培養(yǎng)會(huì)顯著提升整體數(shù)據(jù)庫(kù)的水平。同時(shí)欲保證整個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)練習(xí)的趣味性和豐富性，更多的數(shù)據(jù)條目需要更全面的互動(dòng)方式，因此在未來(lái)的升級(jí)中，筆者將增加以疾病名稱(chēng)和癥狀等相關(guān)性質(zhì)進(jìn)行檢索的功能，通過(guò)檢索和自學(xué)，掌握真實(shí)世界數(shù)據(jù)中臨床常見(jiàn)染色體病的臨床癥狀、異常核型及染色體核型簡(jiǎn)式。3）豐富學(xué)習(xí)內(nèi)容，促進(jìn)學(xué)科交叉：考慮到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)當(dāng)今科研發(fā)展日新月異，因此作為一門(mén)前沿交叉學(xué)科，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)應(yīng)在本專(zhuān)科醫(yī)學(xué)教育中凸顯帶領(lǐng)學(xué)科交叉的作用。在未來(lái)的軟件研發(fā)與改進(jìn)的過(guò)程中，可以在學(xué)生能力范圍內(nèi)提供相關(guān)遺傳病的生物化學(xué)研究進(jìn)展、流行病學(xué)調(diào)查統(tǒng)計(jì)、疾病多層次多系統(tǒng)的病理生理學(xué)發(fā)病機(jī)制等。可豐富學(xué)生的學(xué)習(xí)需求，也可較好滿(mǎn)足學(xué)習(xí)的教學(xué)目標(biāo)。

隨著移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)的快速發(fā)展及大數(shù)據(jù)的提升，以及社會(huì)各階層人民對(duì)于知識(shí)和學(xué)習(xí)需求的增加，移動(dòng)APP 學(xué)習(xí)應(yīng)用會(huì)越來(lái)越廣泛，成為未來(lái)社會(huì)學(xué)習(xí)現(xiàn)象下的主流趨勢(shì)，利用移動(dòng)APP 進(jìn)行信息化、多樣化教學(xué)活動(dòng)的方式也必然會(huì)越來(lái)越受到關(guān)注。開(kāi)發(fā)應(yīng)用教學(xué)輔助APP，開(kāi)展啟發(fā)式、探究式、參與式教學(xué)，拓寬學(xué)習(xí)方法和學(xué)習(xí)思路，是教研領(lǐng)域關(guān)注的熱點(diǎn)。探索建立以學(xué)習(xí)者為中心的教學(xué)新模式，已然是擺在面前亟待解決的課題。鑒于此，根據(jù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論教學(xué)中的重點(diǎn)和難點(diǎn)，本研究先期開(kāi)發(fā)人類(lèi)染色體核型分析移動(dòng)學(xué)習(xí)平臺(tái)，應(yīng)用于專(zhuān)科醫(yī)學(xué)生醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)中。

該軟件使核型分析教學(xué)已在很大程度上轉(zhuǎn)化為富有挑戰(zhàn)性的“游戲課”。而移動(dòng)技術(shù)的支撐為小程序的開(kāi)發(fā)提供可能。微聊核型分析軟件小程序的開(kāi)發(fā)進(jìn)一步推動(dòng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)核型分析板塊學(xué)習(xí)渠道多樣性的建立，以簡(jiǎn)單便捷的平臺(tái)操作和多樣的思考維度為學(xué)生創(chuàng)造一個(gè)盡可能真實(shí)的情境，讓學(xué)習(xí)過(guò)程變得生動(dòng)、有趣，從而激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)主動(dòng)性，也為模擬未來(lái)臨床工作提供一個(gè)機(jī)會(huì)。該教學(xué)軟件能夠在學(xué)生完成作答后給出正確答案的同時(shí)分析學(xué)生染色體分組排列錯(cuò)誤等，并統(tǒng)計(jì)各項(xiàng)錯(cuò)誤出現(xiàn)的頻率，這對(duì)及時(shí)發(fā)現(xiàn)學(xué)生核型分析技能培養(yǎng)中的問(wèn)題大有裨益。與此同時(shí)，學(xué)生收到小程序給出的反饋后，可通過(guò)反復(fù)練習(xí)、查閱解析完成自學(xué)，而仍有疑惑之處，也可以與老師深入細(xì)致的討論。教學(xué)軟件的輔助應(yīng)用也真正實(shí)現(xiàn)多元線(xiàn)上線(xiàn)下教學(xué)，使學(xué)生學(xué)習(xí)渠道得以豐富，不僅成功解決專(zhuān)科生培養(yǎng)過(guò)程中學(xué)生專(zhuān)注度不高、學(xué)習(xí)基礎(chǔ)有一定缺陷的問(wèn)題，也實(shí)現(xiàn)寓教于樂(lè)的教學(xué)主旨。本文介紹了首都醫(yī)科大學(xué)微聊核型小程序軟件的開(kāi)發(fā)、使用和評(píng)估，充分展現(xiàn)在新規(guī)劃下醫(yī)學(xué)人才的新培養(yǎng)方式，通過(guò)緊隨時(shí)代特點(diǎn)研發(fā)的小程序，不僅使教學(xué)效果得到保證，而且使教學(xué)質(zhì)量也得以提高。也為未來(lái)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)及其他學(xué)科教學(xué)乃至未來(lái)更為廣泛的信息化教學(xué)提供重要的指導(dǎo)和啟示意義。