岳夢(mèng)情，張家雄

磷酸鹽尿性間葉性腫瘤(phosphateuria mesenchyal tumor，PMT)是一種罕見(jiàn)的間葉源性腫瘤，多數(shù)為良性腫瘤，臨床上首發(fā)癥狀常表現(xiàn)為全身骨痛、佝僂病、骨質(zhì)疏松、骨質(zhì)軟化、病理骨折等，而原發(fā)瘤隱蔽，因此常導(dǎo)致誤診、漏診。本研究回顧性分析4例PMT，結(jié)合其臨床、影像、病理及相關(guān)文獻(xiàn)等進(jìn)行分析總結(jié)，提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。

材料與方法

回顧性分析2019年-2021年4例與骨質(zhì)疏松、骨軟化相關(guān)的經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)為PMT的患者的病例資料。其中男3例，女1例；年齡38～56歲。3例有2～6年全身多發(fā)骨關(guān)節(jié)疼痛病史，進(jìn)行性加重，且伴骨質(zhì)疏松、畸形或病理性骨折病史；1例無(wú)明顯全身癥狀，僅在頭部外傷后行MR檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)顳部腫瘤。

結(jié) 果

4例PMT，位于臀部軟組織1例，肱骨1例，脛骨1例，顱內(nèi)1例。

3例有全身骨質(zhì)疏松軟化，伴多發(fā)陳舊性病理性骨折、畸形，常規(guī)影像上原發(fā)瘤征象不太明確；1例顱內(nèi)腫瘤患者原發(fā)瘤影像征象明確，但無(wú)明顯骨質(zhì)疏松軟化征象。

血磷降低3例，1例血磷正常；堿性磷酸酶升高3例，1例正常；4例血鈣均正常。3例血磷降低患者，腫瘤切除術(shù)后，血磷逐漸恢復(fù)正常，堿性磷酸酶較術(shù)前有降低。全身骨痛癥狀逐漸減輕。

3例病理診斷為磷酸鹽尿性間葉源性腫瘤；1例右臀部腫物為纖維硬化性脂肪瘤(纖維瘤樣脂肪瘤)。

病例1，男，38歲。2年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙髖部、胸部及腰背部疼痛、活動(dòng)受限，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，診斷為“雙股骨近端骨折”；因癥狀持續(xù)，近期進(jìn)行性身高下降，軀干出現(xiàn)攣縮，駝背、雞胸，雙下肢及胸背部疼痛、活動(dòng)受限加重，來(lái)本院就診。查體：體溫36.7℃ ，心率106次/分鐘，呼吸20次/分鐘，血壓122/98 mmHg，蹣跚步態(tài)，軀干畸形，駝背、雞胸，雙豎棘肌緊張，壓痛(+)，腰部活動(dòng)受限，雙髖內(nèi)翻畸形，“4”字試驗(yàn)(±)，髖關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，雙下肢肌力正常。右臀部可見(jiàn)一大小約1 cm×1 cm×1 cm肉色腫物，無(wú)壓痛，邊界清楚；外院PET-CT示該部位局部高代謝灶。

實(shí)驗(yàn)室檢查：術(shù)前血磷0.42 mmol/L(正常值0.81～1.65 mmol/L)，血鈣2.28 mmol/L(正常值2.03～2.54 mmol/L)；堿性磷酸酶344.8 U/L(正常值53.0～128.0 U/L)。甲狀旁腺激素及甲狀腺功能三項(xiàng)正常；類風(fēng)濕因子、HLA-B27、風(fēng)濕病自身免疫性抗體譜定量陰性；肝腎功能、血沉、血常規(guī)、尿常規(guī)及大便常規(guī)正常。

影像學(xué)表現(xiàn)：全身多部位骨質(zhì)疏松、軟化；多發(fā)胸腰椎椎體“雙凹狀”變扁，雙側(cè)多發(fā)肋骨和雙側(cè)股骨上端陳舊性骨折畸形愈合或骨不連(圖1a～c)。

治療與轉(zhuǎn)歸：在局麻下行右臀部腫物切除術(shù)。術(shù)后病理結(jié)果(圖1d)：(右臀部腫物)纖維硬化性脂肪瘤(纖維瘤樣脂肪瘤)。術(shù)后1周復(fù)查堿性磷酸酶有下降(321.6 U/L)，半年以后復(fù)查堿性磷酸酶正常(84.7 U/L)；術(shù)后血磷逐漸恢復(fù)正常(術(shù)后1周血磷0.52 mmol/L，術(shù)后約2周血磷1.82 mmol/L)。

圖1 男，38歲。a)雙側(cè)多發(fā)肋骨陳舊性骨折；b)多發(fā)胸腰椎不同程度雙凹狀變扁；c)右股骨頸、左股骨粗隆間、雙側(cè)恥骨上下支陳舊性骨折；股骨頸和粗隆間骨折成角畸形、骨不連；d)鏡下見(jiàn)纖維脂肪組織，纖維組織玻璃樣變，脂肪組織部分壞死(HE，×100)。

病例2，男，56歲，全身骨痛進(jìn)行性加重6年，曾在外院多次行頸椎內(nèi)固定、雙髖關(guān)節(jié)置換術(shù)等。發(fā)現(xiàn)右脛腓骨骨折。雙能骨密度檢查：腰椎骨密度降低、前臂1/3橈骨骨密度降低，符合嚴(yán)重骨質(zhì)疏松癥。臨床考慮低磷性骨軟化癥可能。

實(shí)驗(yàn)室檢查：術(shù)前血磷0.42 mmol/L;血鈣2.23 mmol/L；堿性磷酸酶333.0 U/L。甲狀旁腺激素及甲功三項(xiàng)正常；類風(fēng)濕因子、HLA-B27、風(fēng)濕病自身免疫性抗體譜定量陰性；肝腎功能、血沉、血常規(guī)、尿常規(guī)及大便常規(guī)正常。

影像學(xué)表現(xiàn)：CT上可見(jiàn)右肩關(guān)節(jié)骨質(zhì)疏松，肱骨大結(jié)節(jié)鄰近見(jiàn)局限性小片狀骨密度增高，密度不均，邊界較清(圖2a)。X線片見(jiàn)全身多發(fā)骨質(zhì)明顯疏松；雙側(cè)多發(fā)肋骨陳舊性骨折、畸形；右側(cè)脛腓骨下端陳舊性骨折、畸形(圖2b～c)。外院PET-CT(奧曲肽)檢查：右肱骨大結(jié)節(jié)髓腔內(nèi)小結(jié)節(jié)，DOTA-TATE代謝異常增高。

治療與轉(zhuǎn)歸：手術(shù)鑿開(kāi)右肱骨大結(jié)節(jié)下骨皮質(zhì)清除顏色較深病灶組織，植入異體骨。術(shù)后病理結(jié)果(圖2d)：結(jié)合臨床實(shí)驗(yàn)室檢查及免疫組化，符合骨磷酸鹽尿性間葉性腫瘤(腫瘤性骨軟化癥)。

圖2 男，56歲。a)CT平掃冠狀面示右肱骨大結(jié)節(jié)小片高密度影，密度不均，邊界較清；b)X線片示右脛腓骨下端陳舊性骨折、成角畸形、骨不連；c)X線片示雙側(cè)多發(fā)肋骨陳舊性骨折畸形愈合；d)病理圖(HE，×100)鏡下骨小梁間見(jiàn)梭形、卵圓形纖維母細(xì)胞樣細(xì)胞增生，間質(zhì)見(jiàn)豐富的厚壁血管，大部分血管出現(xiàn)管周肌性改變。

術(shù)后第3、4天查血磷分別為0.52 mmol/L、0.61 mmol/L，堿性磷酸酶289.0 U/L。術(shù)后1周血磷1.26 mmol/L。

病例3，女，46歲，6年前無(wú)明顯誘因下出現(xiàn)全身多處疼痛，以左髖部疼痛伴左下肢疼痛、活動(dòng)受限為主，曾在外院治療；近1年來(lái)病情加重，遂到本院就診。查體：左髖部輕壓痛，髖關(guān)節(jié)內(nèi)收內(nèi)旋活動(dòng)輕受限，雙下肢肌力3級(jí)。

實(shí)驗(yàn)室檢查：術(shù)前血磷0.58 mmol/L，血鈣2.15 mmol/L，堿性磷酸酶274.5 U/L。甲狀旁腺激素及甲狀腺功能三項(xiàng)未見(jiàn)異常；類風(fēng)濕因子、HLA-B27、風(fēng)濕病自身免疫性抗體譜定量陰性；肝腎功能、血沉、血常規(guī)、尿常規(guī)及大便常規(guī)正常。

影像學(xué)表現(xiàn)：X線片示全身多發(fā)骨質(zhì)明顯疏松；雙側(cè)多發(fā)肋骨陳舊性骨折、畸形；左腓骨上段、雙側(cè)恥骨上下支和雙側(cè)股骨頸陳舊性骨折。左脛骨上端骨密度高低不均(圖3a～d)。外院PET-CT檢查提示：左脛骨上端局限性高代謝灶。

治療及轉(zhuǎn)歸：左脛骨平臺(tái)外側(cè)鑿開(kāi)骨皮質(zhì)，行病灶刮除、滅活、植骨術(shù)。術(shù)后病理結(jié)果(圖3e)：結(jié)合臨床，免疫組化報(bào)告，(左脛骨)符合磷酸鹽尿性間葉性腫瘤(骨軟化癥相關(guān)性間葉腫瘤)。術(shù)后服用服用維生素D2片及骨化三醇軟膠囊。術(shù)后第2、3、5天復(fù)查血磷分別為0.87 mmol/L、0.70 mmol/L、1.20 mmol/L。術(shù)后1個(gè)月骨痛癥狀逐漸緩解。術(shù)后約2個(gè)月血磷1.53 mmol/L，堿性磷酸酶231.0 U/L。

圖3 女，46歲。a、b)X線片示左腓骨上段陳舊性骨折、愈合不良，脛骨上端骨結(jié)構(gòu)模糊，密度不均；c)X線片示雙側(cè)恥骨上下支和雙側(cè)股骨頸陳舊性骨折愈合后表現(xiàn)；d)X線片示雙側(cè)多發(fā)肋骨陳舊性骨折愈合后表現(xiàn)；e)病理圖鏡下見(jiàn)纖維鈣化性病變，鏡下瘤組織主要由梭形、卵圓形細(xì)胞構(gòu)成，夾雜多灶絮凝狀、軟骨樣鈣化性基質(zhì)，另見(jiàn)少許多核巨細(xì)胞及含鐵血黃素沉積(HE，×100)。

病例4，男，56歲，1年前車禍后影像學(xué)檢查偶然發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)左顳部腫物，近1年來(lái)腫物逐步增大，偶有頭痛，可自行緩解，無(wú)嘔吐、四肢抽搐等不適。

實(shí)驗(yàn)室檢查：術(shù)前血磷1.21 mmol/L，血鈣2.44 mmol/L，堿性磷酸酶61.8 U/L。肝腎功能、血沉、血常規(guī)、尿常規(guī)及大便常規(guī)正常。

影像學(xué)表現(xiàn)：MR平掃+增強(qiáng)：左側(cè)中顱底腫塊，T1稍低混雜信號(hào)，T2稍高混雜信號(hào)，增強(qiáng)見(jiàn)腫塊明顯不均勻強(qiáng)化，邊界清；顳骨、顴骨等骨質(zhì)破壞。CT 平掃：左側(cè)顳部稍高密度腫塊，邊界較清，密度不均，腫塊內(nèi)見(jiàn)斑點(diǎn)狀鈣化灶，顳骨、顴骨等骨質(zhì)破壞。胸部X線片未見(jiàn)明顯骨質(zhì)疏松軟化征象(圖4a～f)。

圖4 男，56歲。a)T1示左側(cè)中顱窩腫塊呈稍低混雜信號(hào)；b)T2示病灶呈稍高混雜信號(hào)；c)MR增強(qiáng)示腫塊明顯不均勻強(qiáng)化，邊界清；d、e)CT平掃示左側(cè)顳部稍高密度腫塊，邊界較清，密度不均，腫塊內(nèi)斑點(diǎn)狀鈣化灶，顳骨、顴骨等骨質(zhì)破壞，未見(jiàn)明確骨膜反應(yīng)；f)胸部X線片各骨未見(jiàn)明顯異常；g)鏡下見(jiàn)腫瘤主要由卵圓形細(xì)胞組成，未見(jiàn)明顯核分裂，夾雜散在破骨樣多核巨細(xì)胞及微囊形成，部分區(qū)域呈纖維組織細(xì)胞瘤樣，間質(zhì)較多煙熏樣基質(zhì)及絮凝狀鈣化灶穿插，可見(jiàn)粘液囊性變，瘤體內(nèi)血管豐富(HE，×100)；h)免疫組化：瘤組織Vim(+)、EMA散在少量(+)、Fli-1散在(+)、ERG散在(+)、SMA及MSA(+)、CD56局灶(+)、D2-40局灶(+)、SATB2小灶(+)、F8、CD31及CD34標(biāo)記血管內(nèi)皮、AE1/AE3(-)、S100(-)、GFAP(-)、PR(-)、Ki-67熱點(diǎn)區(qū)約5%(+)、CD63散在(+)、CD68標(biāo)記多核巨細(xì)胞。

治療及轉(zhuǎn)歸：切開(kāi)左側(cè)額顳部頭皮，顱骨破壞，見(jiàn)灰白色類圓形腫物，包膜完整，伸入中顱窩，顳骨、顴骨侵蝕破壞，完整切除腫瘤。術(shù)后病理結(jié)果：形態(tài)學(xué)結(jié)合影像表現(xiàn)及免疫組化，考慮為顱內(nèi)磷酸鹽尿性間葉性腫瘤(圖4g～h)。術(shù)后服用維生素D2片及骨化三醇軟膠囊。術(shù)后第2、7天復(fù)查血磷分別為1.34 mmol/L、1.22 mmol/L，血鈣分別為2.04 mmol/L、2.24 mmol/L。

討 論

腫瘤性骨軟化癥(tumor-induced osteomalacia，TIO)是一種由原發(fā)腫瘤特征性地分泌纖維母細(xì)胞生長(zhǎng)因子(fibroblas growth factor 23，F(xiàn)GF-23)，抑制腎重吸收磷，使得25-羥維生素D-1a羥化酶調(diào)節(jié)能力下降，從而使尿磷排泄增多，導(dǎo)致骨骼礦化障礙、骨質(zhì)軟化的少見(jiàn)的副瘤綜合征，臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力、肌肉痛和骨痛及反復(fù)性骨折，實(shí)驗(yàn)室檢查以低血磷、低血1,25二羥維生素D為特點(diǎn)，血鈣、甲狀旁腺激素和25-羥維生素D表現(xiàn)正常[1]。TIO少數(shù)情況下與某些腫瘤有關(guān)(例如有文獻(xiàn)報(bào)道，結(jié)腸腺癌、卵巢漿液性癌、腎透明細(xì)胞癌、前列腺癌、肺小細(xì)胞癌、甲狀腺間變性癌中，均可能出現(xiàn)TIO樣表現(xiàn)，包括血清FGF23水平升高導(dǎo)致腎磷丟失的骨軟化癥臨床表現(xiàn))，但大部分是軟組織或骨組織的間葉性腫瘤所致，以往認(rèn)為，所有類型間葉性腫瘤都可以導(dǎo)致骨質(zhì)軟化癥，但近些年研究表明，不同類型的間葉性腫瘤幾乎都屬于一種形態(tài)學(xué)和遺傳學(xué)具有獨(dú)特之處的腫瘤，即PMT。1947年，McCance等[2]報(bào)道了第一例股骨腫瘤所致的骨軟化癥，1959年P(guān)rader等[3]闡述了間葉性腫瘤與骨質(zhì)軟化的關(guān)系；直至1987年Weidner等[4]才首次將骨質(zhì)軟化癥相關(guān)間葉性腫瘤命名為“磷酸鹽尿性間葉性腫瘤-混合組織亞型”。1991年Folpe等提出PMT四種亞型，包括混合結(jié)締組織型、骨母細(xì)胞樣型、非骨化性纖維樣型及骨化性纖維樣型，其中以混合結(jié)締組織亞型最為常見(jiàn)[5]。按照腫瘤發(fā)生部位可分為骨組織及軟組織來(lái)源，發(fā)生在軟組織的相對(duì)較多[6]。WHO(2013)軟組織腫瘤分類中，PMT首次被收錄[7]。PMT腫瘤細(xì)胞一般表現(xiàn)為形態(tài)溫和的紡錘狀、卵圓形或星狀細(xì)胞，間質(zhì)富于血管且常呈微囊性改變，還可發(fā)現(xiàn)破骨細(xì)胞樣巨細(xì)胞、脂肪細(xì)胞，軟骨樣、類骨樣或鈣化基質(zhì)，可見(jiàn)出血區(qū)域[8]。

既往文獻(xiàn)報(bào)道引起骨軟化的原發(fā)性腫瘤主要為間葉性腫瘤，如：胸膜外脂肪瘤樣型孤立性纖維性腫瘤、腓骨頭纖維血管瘤、鼻腔血管外皮瘤、血管球周皮細(xì)胞瘤、血管內(nèi)皮瘤、纖維血管瘤、 腱鞘巨細(xì)胞瘤、腱鞘纖維瘤、梭形細(xì)胞瘤、去分化脂肪肉瘤、下頜骨肌纖維母細(xì)胞等。

結(jié)合文獻(xiàn)及本組病例，PMT具有以下臨床及影像學(xué)的特點(diǎn)：①PMT好發(fā)于成年人，以40～60歲最為常見(jiàn)，偶發(fā)生于兒童引起佝僂病[9]，隱匿起?。虎谂R床表現(xiàn)為四肢乏力，進(jìn)行性骨痛，骨痛以四肢及負(fù)重關(guān)節(jié)為主，常伴骨折，身高進(jìn)行性下降等；③無(wú)家族性佝僂病或骨軟化史；④輔助檢查提示低血磷；⑤影像學(xué)表現(xiàn)為全身骨質(zhì)疏松，部分伴病理性骨折的骨軟化表現(xiàn)及骨或軟組織原發(fā)瘤。原發(fā)瘤CT可表現(xiàn)為軟組織腫塊或骨骼溶骨性破壞或混合性骨破壞等；MR根據(jù)瘤內(nèi)成分不同，表現(xiàn)為T1呈等信號(hào)或混雜信號(hào)，T2呈高或高低混雜信號(hào)，增強(qiáng)掃描可呈輕-中度強(qiáng)化；放射性核素掃描在尋找軟組織隱匿性PMT的檢測(cè)中往往有較高的價(jià)值，作為代謝活性腫瘤，可通過(guò)99mTc-MIBI SPECT、18F-FDG PET/CT發(fā)現(xiàn)隱匿性PMT腫瘤分布[10]。

PMT的診斷因原發(fā)瘤影像學(xué)上無(wú)特征性、而且往往較隱蔽，其主要依據(jù)實(shí)驗(yàn)室檢查(低血磷，高尿磷、血堿性磷酸酶升高、FGF-23等)和影像學(xué)上骨質(zhì)疏松、軟化征象，CT、MR或放射性核素掃描找到原發(fā)瘤等綜合分析可作出診斷。但有些軟組織和骨來(lái)源的腫瘤會(huì)有PMT的形態(tài)學(xué)特點(diǎn)，且有FGF23的表達(dá)，但無(wú)明確的骨軟化癥，這類腫瘤近些年研究已明確為非高磷酸鹽尿性的亞型，本文顱內(nèi)腫瘤病例可能屬于此亞型。對(duì)于非高磷酸鹽尿性的亞型這類患者，無(wú)骨質(zhì)疏松、軟化，無(wú)血磷降低表現(xiàn)，術(shù)前要作出PMT的診斷則非常困難。

該疾病需與其他原因所致骨質(zhì)疏松、骨軟化的疾病相鑒別：①常染色體顯性低磷性佝僂?。撼Ｒ?jiàn)于兒童，有家族病史；骨質(zhì)密度降低、干骺端杯口狀及毛刷狀等佝僂病表現(xiàn)，生長(zhǎng)緩慢；顱骨、胸廓、脊柱、關(guān)節(jié)等畸形。②X連鎖顯性低磷性佝僂?。撼Ｒ?jiàn)于兒童，女性多于男性；長(zhǎng)管狀骨彎曲畸形，干骺端不規(guī)則，呈杯口樣毛刷狀等佝僂病表現(xiàn)，生長(zhǎng)緩慢；下肢異常較上肢明顯，以股骨下端變形及距骨頸短縮、距骨穹窿扁平改變常見(jiàn)；顱骨、胸廓、脊柱、關(guān)節(jié)等畸形。③甲狀旁腺功能亢進(jìn)骨?。浩毡樾怨琴|(zhì)疏松，單發(fā)或多發(fā)骨質(zhì)破壞；發(fā)生在脊椎可呈夾心面包征改變，可伴棕色瘤形成；骨膜下骨吸收破壞：最常見(jiàn)于第二、三指中節(jié)指骨橈側(cè)皮質(zhì)緣呈花邊狀、蟲蝕狀改變；軟骨下骨吸收：常累及鎖骨遠(yuǎn)端、骶髂關(guān)節(jié)和恥骨聯(lián)合。④成骨不全癥：臨床表現(xiàn)為反復(fù)骨質(zhì)脆性骨折史、藍(lán)鞏膜、進(jìn)行性聽(tīng)力下降；顱骨、脊柱畸形，椎體雙凹征改變；長(zhǎng)骨纖細(xì)、多發(fā)骨折可致彎曲變形。⑤除了上述疾病之外，還需要注意與骨髓瘤、貧血(如地中海貧血、鐮狀細(xì)胞貧血等)、慢性白血病等所致全身骨質(zhì)疏松、破壞等疾病相鑒別，結(jié)合臨床和實(shí)驗(yàn)室檢查鑒別不難。對(duì)于發(fā)生在骨組織的原發(fā)病灶，結(jié)合病理鏡下成分鑒別意義更大，當(dāng)某病例出現(xiàn)骨樣基質(zhì)、軟骨樣基質(zhì)、多核巨細(xì)胞及不規(guī)則鈣化時(shí)，需要考慮到骨肉瘤、軟骨類腫瘤(軟骨母細(xì)胞瘤、內(nèi)生軟骨瘤等)及骨的富于巨細(xì)胞腫瘤(如骨巨細(xì)胞瘤、巨細(xì)胞修復(fù)性肉芽腫)并進(jìn)行鑒別：①對(duì)于本文病例2，需要考慮到骨樣骨瘤及骨母細(xì)胞瘤，病灶可發(fā)生在椎體、附件及長(zhǎng)骨，表現(xiàn)為骨質(zhì)破壞，典型者破壞區(qū)內(nèi)可有鈣化或骨化，骨母細(xì)胞瘤腫瘤范圍大于骨樣骨瘤，當(dāng)病灶部位出現(xiàn)夜間痛明顯，服用水楊酸可緩解為骨樣骨瘤特點(diǎn)。②對(duì)于某些發(fā)生在骨組織中，出現(xiàn)片絮樣、邊界模糊或大量鈣化、骨樣基質(zhì)腫瘤需要與骨肉瘤鑒別，如本文病例3，脛骨上端出現(xiàn)片絮狀高密度影，邊界不清，需要考慮到不典型骨肉瘤。典型原發(fā)性骨肉瘤多見(jiàn)于青少年，患處腫痛、皮溫升高，好發(fā)于股骨下端及脛骨上端，骨質(zhì)破壞明顯或有成骨表現(xiàn)，出現(xiàn)腫瘤骨、軟組織腫塊形成，可出現(xiàn)Codman三角骨膜反應(yīng)。對(duì)于原發(fā)病灶位于顱內(nèi)的腫瘤，例如，本文病例4，該病例最容易誤診為腦膜瘤，典型腦膜瘤與硬腦膜或顱骨以寬基底相連，CT呈等或稍高密度，密度常較均勻，少有囊變壞死，可以沙礫樣鈣化；MRI上呈T1WI等或稍低信號(hào)，T2WI稍高信號(hào)，增強(qiáng)掃描較均勻明顯強(qiáng)化，可有腦膜尾征，周圍水腫輕，鄰近骨質(zhì)常出現(xiàn)骨質(zhì)增生硬化。對(duì)于其他原發(fā)病灶位于軟組織的腫瘤，應(yīng)根據(jù)不同部位好發(fā)腫瘤的不同臨床、影像及病例特點(diǎn)進(jìn)行相應(yīng)考慮并與之鑒別。

綜上所述，當(dāng)成年人出現(xiàn)乏力、骨痛、骨密度降低、進(jìn)行性身高下降等骨質(zhì)軟化癥狀，生化檢查呈現(xiàn)低血磷、高尿磷的特點(diǎn)，要考慮磷酸鹽尿性間葉性腫瘤性骨軟化癥的可能。