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不同糖尿病的檢查診斷

2022-05-30 10:48:04徐子輝高凌
家庭醫(yī)學(xué) 2022年13期
關(guān)鍵詞:胰島摩爾基因突變

徐子輝 高凌

糖尿病的診斷依據(jù)是靜脈血漿葡萄糖,而不是毛細(xì)血管血糖或手指血糖。糖尿病的典型癥狀包括煩渴多飲、多尿、多食、不明原因體重下降等。如果有以上典型癥狀,而且血糖高于正常,隨機(jī)血糖大于11.1毫摩爾/升,或空腹血糖大于7.0毫摩爾/升,或口服葡萄糖耐量試驗(yàn)(OGTT)2小時(shí)血大于11.1毫摩爾/升,或糖化血紅蛋白(HbAlc)大于6.5%,就可以診斷為糖尿病??崭?fàn)顟B(tài)指至少8小時(shí)沒有進(jìn)食熱量。有時(shí)候患者癥狀不明顯,就需要多次檢查血糖高于正常才能診斷。末梢(手指)血檢查血糖主要用于平時(shí)的血糖監(jiān)測,一般不用于糖尿病的診斷。

急性感染、創(chuàng)傷或其他應(yīng)激情況下可出現(xiàn)暫時(shí)性血糖升高,不能以此時(shí)的血糖值診斷糖尿病,須在應(yīng)激消除后復(fù)查,再確定糖代謝狀態(tài)。在上述情況下檢測HbAle有助于鑒別應(yīng)激性高血糖和糖尿病。糖尿病一般分為四型:1型糖尿病、2型糖尿病、繼發(fā)性糖尿病和妊娠糖尿病。不同類型的糖尿病需要采取不同的治療方法,以保證血糖達(dá)標(biāo),減少并發(fā)癥,因此,正確的對糖尿病進(jìn)行分類是非常必要的。

1型糖尿?。═1DM)的檢查診斷

目前診斷TIDM主要根據(jù)患者的胰島功能和特異性抗體。通常認(rèn)為,T1DM是一種自身免疫性疾病。主要在青少年發(fā)病,胰島素絕對缺乏,胰島素水平低下,年齡通常小于30歲,“三多一少”癥狀(多飲、多尿、多食,體重減少)明顯,常以糖尿病酮癥或酮癥酸中毒起病,非肥胖體型,大多有胰島自身免疫標(biāo)記物陽性,如谷氨酸脫羧酶抗體(GADA)、胰島細(xì)胞抗體(ICA)、胰島細(xì)胞抗原2抗體(IA-2A)、鋅轉(zhuǎn)運(yùn)體8抗體(ZnT8A)等。有時(shí)候l型糖尿病呈暴發(fā)性,急性起病。

在T1DM中,還有一種緩慢進(jìn)展的亞型,即成人隱匿性自身免疫性糖尿?。↙ADA),顧名思義,患者多在成年發(fā)病,在病程早期與T2DM的臨床表現(xiàn)類似。但是短時(shí)間內(nèi),胰島功能迅速衰竭,之后終生需要胰島素治療,主要是依靠CADA等胰島自身抗體的檢測或隨訪才能明確診斷。

2型糖尿?。═2DM)的檢查診斷

2型糖尿病是糖尿病的主要類型。半數(shù)以上的T2DM患者在疾病的早期無明顯臨床表現(xiàn),糖尿病篩查可使這些患者得以早期發(fā)現(xiàn)、早期治療,有助于提高糖尿病及其并發(fā)癥的防治效率。篩查對象為糖尿病高危人群。成年高危人群包括:(1)有糖尿病前期史;(2)年齡≥40歲;(3)體重指數(shù)(BMI)≥24千克/平方米和(或)中心型肥胖(男性腰圍≥90厘米,女性腰圍≥85厘米);(4)-級親屬有糖尿病史;(5)缺乏體力活動(dòng)者;(6)有巨大兒分娩史或有妊娠期糖尿病病史的女性;(7)有多囊卵巢綜合征病史的女性;(8)有黑棘皮病者;(9)有高血壓史,或正在接受降壓治療者;(10)高脂血癥患者;(11)有動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病史;(12)有類固醇類藥物使用史;(13)長期接受抗精神病藥物或抗抑郁癥藥物治療。篩查方法為兩點(diǎn)法,即空腹血糖+75克OGTT2小時(shí)血糖。篩查結(jié)果正常者,建議每3年篩查一次;篩查結(jié)果為糖尿病前期者,建議每年篩查一次。40歲以上的人群建議每年篩查一次。

2型糖尿病患者在診斷時(shí)就應(yīng)做眼底檢查、神經(jīng)病變的檢查、蛋白尿和下肢神經(jīng)傳導(dǎo)速度的檢查,以排查糖尿病的各種并發(fā)癥。當(dāng)然,很多患者也需要每年檢查肝腎功能、血脂、血壓等,來排除各種常見的并發(fā)癥情況。

妊娠期糖尿?。℅DM)的檢查診斷

GDM是指妊娠期間發(fā)生的糖代謝異常,但血糖未達(dá)到顯性糖尿病的水平,占妊娠期高血糖的83.6%。診斷標(biāo)準(zhǔn)為:孕期任何時(shí)間行75克口服葡萄糖耐量試驗(yàn)(OGTT),5.1毫摩爾/升≤空腹血糖<7.0毫摩爾/升,OGTT 1小時(shí)血糖≥10.0毫摩爾/升,8.5毫摩爾/升≤OGTT 2小時(shí)血糖<11.1毫摩爾/升。上述任1個(gè)點(diǎn)血糖達(dá)到上述標(biāo)準(zhǔn)即診斷為GDM。

妊娠期高血糖危險(xiǎn)人群包括:有CDM史、巨大兒分娩史、肥胖、多囊卵巢綜合征、一級親屬糖尿病家族史、早孕期空腹尿糖陽性、無明顯原因的多次自然流產(chǎn)史、胎兒畸形及死胎史、新生兒呼吸窘迫綜合征分娩史等。

妊娠期高危人群第1次產(chǎn)檢即應(yīng)檢查血糖。具有GDM高危因素者,如果第1次產(chǎn)檢血糖正常,此后應(yīng)定期檢測血糖,必要時(shí)及早行OGTT檢查。如果血糖持續(xù)正常,也必須于孕24~28周行75克OGTT,必要時(shí)孕晚期再次評估。建議所有未曾評估血糖的孕婦于妊娠24~28周行75克OGTT評估糖代謝狀態(tài)。血糖控制穩(wěn)定或不需要胰島素治療的CDM婦女,每周至少測定1次全天4點(diǎn)(空腹和三餐后2小時(shí))血糖。其他患者酌情增加測定次數(shù)。

特殊類型糖尿病的檢查診斷

有關(guān)研究證實(shí),胰島β細(xì)胞功能遺傳性缺陷,可致特殊類型糖尿病。主要有以下情況。

1.線粒體DNA突變糖尿病。線粒體基因突變糖尿病是最多見的單基因突變糖尿病,占中國成人糖尿病的0.6%。絕大多數(shù)線粒體基因突變糖尿病是由線粒體亮氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)RNA基因突變所致。常見的臨床表現(xiàn)為母系遺傳、糖尿病和耳聾。對具有下列一種尤其是多種情況者,應(yīng)疑及線粒體基因突變糖尿?。孩僭诩蚁祪?nèi)糖尿病的傳遞符合母系遺傳;②起病早伴病程中胰島B細(xì)胞分泌功能明顯進(jìn)行性減退或伴體重指數(shù)低,且胰島自身抗體檢測陰性的糖尿病患者;③伴神經(jīng)性耳聾的糖尿病患者;④伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)、骨骼肌表現(xiàn)、心肌病、視網(wǎng)膜色素變性、眼外肌麻痹或乳酸性酸中毒的糖尿病患者,或家族中有上述表現(xiàn)者。對疑似本癥者首先應(yīng)進(jìn)行基因檢測。

2.MODY。MODY是一種以常染色體顯性遺傳方式在家系內(nèi)傳遞的早發(fā)、但臨床表現(xiàn)類似T2DM的疾病。MODY是臨床診斷。目前通用的MODY診斷標(biāo)準(zhǔn)主要有以下3點(diǎn):①家系內(nèi)至少3代直系親屬均有糖尿病患者,且其傳遞符合常染色體顯性遺傳規(guī)律;②家系內(nèi)至少有1個(gè)糖尿病患者的診斷年齡在25歲或以前;③糖尿病確診后至少在2年內(nèi)不需使用胰島素控制血糖。

另外,還有一些繼發(fā)于其他疾病引起的血糖升高導(dǎo)致的糖尿病,如肢端肥大癥、庫欣綜合征、嗜鉻細(xì)胞瘤、鐵血色素沉積病以及急性胰腺炎破壞胰腺組織后等。這些需要先診斷上述原發(fā)病,甚至需要基因的篩查。

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