【摘要】目的分析北京市東城區(qū)2016-2020年出生缺陷監(jiān)測結(jié)果，了解轄區(qū)出生缺陷疾病的種類及順位情況，分析相關(guān)影響因素，為降低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)，制定有效干預(yù)措施提供可靠依據(jù)。方法對東城區(qū)6家助產(chǎn)機構(gòu)上報的出生缺陷監(jiān)測資料進行回顧性分析研究。結(jié)果2016-2020年出生缺陷發(fā)生順位始終居于前10位的疾病包括：先天性心臟病、唐氏綜合征、外耳其他畸形、唇裂合并腭裂、多指（趾）、并指（趾）、18三體、馬蹄內(nèi)翻足、性染色體異常、尿道下裂等。結(jié)論強化孕產(chǎn)婦保健意識，持續(xù)推進婚前、孕前優(yōu)生項目;規(guī)范產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作，加強業(yè)務(wù)培訓(xùn)，提高出生缺陷產(chǎn)前檢出率，降低缺陷兒出生率。

【關(guān)鍵詞】出生缺陷，監(jiān)測，分析

【中圖分類號】R197.64 【文獻標識碼】A 【文章編號】2026-5328（2022）01--01

出生缺陷是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中，出現(xiàn)功能、結(jié)構(gòu)或精神行為等方面異常，是由于遺傳、環(huán)境及二者共同作用導(dǎo)致[1-2]，不僅影響患兒生命質(zhì)量，還會給家庭及社會帶來沉重的負擔。出生缺陷是早期流產(chǎn)、死胎死產(chǎn)、嬰幼兒死亡等的主要原因，伴隨國家二孩政策的實行，高齡孕產(chǎn)婦增加及環(huán)境因素等影響，導(dǎo)致出生缺陷率逐年增長。本文通過對北京市東城區(qū)2016-2020監(jiān)測數(shù)據(jù)進行分析，了解出生缺陷的發(fā)生情況及順位變化，為不斷完善監(jiān)測工作提供依據(jù)。

1資料與方法

資料來源資料來源于北京市東城區(qū)6家助產(chǎn)機構(gòu)2016-2020年上報的出生缺陷報告卡。

監(jiān)測方法依據(jù)《北京市出生缺陷監(jiān)測工作規(guī)范》要求，填寫北京市統(tǒng)一制定的《出生缺陷兒登記卡》，監(jiān)測對象為轄區(qū)機構(gòu)內(nèi)分娩圍產(chǎn)兒及人工流產(chǎn)的缺陷兒（包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)）。

質(zhì)量控制由專人負責填寫《出生缺陷兒登記卡》，按時錄入北京市婦幼信息系統(tǒng)，區(qū)婦幼保健院負責人每季度進行審核上報，并每年開展兩次助產(chǎn)機構(gòu)出生缺陷工作質(zhì)控。

2結(jié)果

2.1東城區(qū)出生缺陷發(fā)生情況

東城區(qū)全孕周出生缺陷發(fā)生率2016年為30.2‰，2017年為29.7‰，2018年37.7‰，2019年40.9‰，2020年45.4‰;出生缺陷發(fā)生率2017年較2016年略有降低，2018年開始全孕期出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升趨勢。見表1。

2.2全孕期出生缺陷構(gòu)成

2016-2020年監(jiān)測全孕期出生缺陷，先天性心臟病、唐氏綜合征、外耳其他畸形、多指（趾）始終位于前五位，其中先心病發(fā)病率最高。18三體在2019、2020年均位于順位第5位。其他染色體異常自2017年開始一直處于順位前十位。見表2。

3討論

通過2016-2020年出生缺陷發(fā)生順位表可以發(fā)現(xiàn)，先天性心臟病始終居于出生缺陷發(fā)生的首位，也是北京市出生缺陷發(fā)生的首要原因。先心病是由多個基因和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的疾病，盡管占出生缺陷發(fā)生的首位原因，但預(yù)后良好的病例占絕大多數(shù)。通過進一步規(guī)范管理，開展相應(yīng)理論及技能培訓(xùn)，提高轄區(qū)產(chǎn)前胎兒心臟超聲的篩查水平及先心病的診斷率[3]，有利于盡早發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形，進行全面評估及采取相應(yīng)醫(yī)學處理。

監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示，除唐氏綜合征始終位于順位前5位，18三體、性染色體異常、其他染色體異常的發(fā)病率均呈現(xiàn)增多趨勢，可能與生育政策調(diào)整、高齡產(chǎn)婦比例增加、高通量基因測序技術(shù)的應(yīng)用等有關(guān)，因此其他染色體異常的發(fā)生率也在增加[4]。

自2018年開始東城區(qū)多指（趾）的發(fā)生率始終位于第3位，這是一類常見的先天畸形，包括多指（趾）、并指（趾）、馬蹄內(nèi)翻足及肢體短縮，監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示，這四項缺陷發(fā)生率均位于順位較前的位置，北京市監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示2010-2020年間，多指（趾）、并指（趾）的發(fā)生率一直分列二、三位。有報道指出[6]如孕婦發(fā)生宮內(nèi)感染、接觸放射性物質(zhì)、或受藥物影響等，在生長發(fā)育前期，可導(dǎo)致胚胎手指或腳趾分化障礙出現(xiàn)畸形，若能多關(guān)注早孕期人群，盡量杜絕環(huán)境因素影響，進行相關(guān)基因檢測，個體化備孕及健康指導(dǎo)等多措并舉，或可降低該類缺陷的發(fā)生率。

出生缺陷發(fā)病原因復(fù)雜，是多種危險因素共同作用的結(jié)果，伴隨生育政策變化及社會經(jīng)濟的影響，高齡產(chǎn)婦人數(shù)明顯增多，出生缺陷及不良妊娠結(jié)局的發(fā)生均有增加，因此加大健康教育力度，利用報刊、電視、網(wǎng)絡(luò)、公眾號、健康課堂等多種形式進行優(yōu)生知識普及，提高育齡人群的知識水平及自我保健意識，是構(gòu)筑出生缺陷一級預(yù)防的有效手段。重視孕期心理，增加社會及家庭的支持，緩解孕婦焦慮、緊張等情緒;大力開展葉酸增補工作，合理膳食保持健康體重，做好孕前及孕期保健，遠離可能對胎兒造成損害的危險因素;規(guī)律產(chǎn)檢，如發(fā)現(xiàn)血壓、血糖等指標異常，應(yīng)積極治療，減少因妊娠合并癥對胎兒產(chǎn)生的不良影響。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷是出生缺陷監(jiān)測的重要手段，繼續(xù)加強對轄區(qū)機構(gòu)的質(zhì)量管理，嚴格把控從業(yè)人員的理論及技能考核，進一步提高產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷水平，快速、準確的發(fā)現(xiàn)胎兒異常，從而降低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。

參考文獻：

[1]謝幸，茍文麗，主編.婦產(chǎn)科學[M].第8版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2013：158-167.

[2]楊旻，汪吉梅，錢蓓倩，等.73 498例新生兒出生缺陷監(jiān)測分析[J].臨床兒科雜志，2015，33（6）：553-557.

[3]徐宏燕，張雯，劉凱波.北京地區(qū)先天性心臟病產(chǎn)前診斷情況分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2017，25（10）：84-85.

[4]劉煥玲，朱姝，胡云英，等.新生兒出生缺陷24 120例監(jiān)測數(shù)據(jù)評價孕中期血清學產(chǎn)前篩查質(zhì)量[J].中國實用婦科與產(chǎn)科雜志，2016，32（5）：437-440.

[5]Guo B，Lee SK，Paksima N.Polydactyly：a review[J].Bull Hosp Jt Dis，2013，71（1）：17-23.

作者簡介：李坤鵬（1984.2），女，北京人，主治醫(yī)師，學士。