文圖/《中國(guó)醫(yī)藥導(dǎo)報(bào)》 主 筆 潘 鋒

罕見(jiàn)病是指一類發(fā)病率極低的疾病，具有病情嚴(yán)重、診斷困難、誤診率高、可治愈率低等特點(diǎn)，是需要高度重視和亟待攻克的醫(yī)學(xué)領(lǐng)域之一。最新發(fā)布的《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》 將中國(guó)罕見(jiàn)病定義為，新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14 萬(wàn)的疾病，中國(guó)罕見(jiàn)病定義的修訂和完善有利于我國(guó)罕見(jiàn)病診療與保障事業(yè)的規(guī)范化、制度化、法制化發(fā)展。近年來(lái)，我國(guó)罕見(jiàn)病相關(guān)政策法規(guī)逐步健全，隨著2018 年《第一批罕見(jiàn)病目錄》的出臺(tái)，部分罕見(jiàn)病藥品進(jìn)入國(guó)家基本醫(yī)保藥品目錄，為罕見(jiàn)病患者的治療提供了更多的保障。但罕見(jiàn)病治療藥物缺乏，部分罕見(jiàn)病藥品價(jià)格昂貴等問(wèn)題仍未得到根本解決，多位全國(guó)人大代表和政協(xié)委員呼吁，罕見(jiàn)病除了疾病本身的醫(yī)學(xué)問(wèn)題外還涉及諸多社會(huì)問(wèn)題，需要通過(guò)醫(yī)療、醫(yī)保、救助、商業(yè)保險(xiǎn)、公益慈善以及患者個(gè)人等，共同構(gòu)建具有中國(guó)特色的多層次罕見(jiàn)病醫(yī)療服務(wù)與保障體系。

罕見(jiàn)病面臨三大挑戰(zhàn)

全國(guó)政協(xié)委員、國(guó)家衛(wèi)生健康委罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)副主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長(zhǎng)丁潔教授介紹說(shuō)，全球有7000 多種罕見(jiàn)病，但只有1%的罕見(jiàn)病有治療藥物，因此罕見(jiàn)病藥也被稱為“孤兒藥”。由于罕見(jiàn)病的患病率極低、患病人群少、市場(chǎng)需求少、研發(fā)成本高，因此很少有制藥企業(yè)關(guān)注這一領(lǐng)域，造成孤兒藥種類稀缺和高價(jià)。

丁潔委員強(qiáng)調(diào)，罕見(jiàn)病首先要解決的問(wèn)題就是確診難。丁潔委員一直從事罕見(jiàn)腎臟病相關(guān)研究，致力中國(guó)Alport 綜合征診治及研究近30 年，在國(guó)內(nèi)最早開(kāi)展皮膚活檢Ⅳ型膠原α5 鏈染色診斷Alport綜合征，最早開(kāi)展Alport 綜合征的基因診斷和產(chǎn)前基因診斷等，相關(guān)研究在國(guó)際同行中獲得肯定和關(guān)注并獲得國(guó)家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)等多項(xiàng)國(guó)家和省部級(jí)獎(jiǎng)勵(lì)。從對(duì)已收錄在《第一批罕見(jiàn)病目錄》的Alport 綜合征的回顧性研究中發(fā)現(xiàn)，該病誤診率非常高，患者誤診時(shí)間最長(zhǎng)高達(dá)33 年。Alport 綜合征是一種遺傳性的以腎臟病變?yōu)橹鞯呐R床綜合征，出生后幾天內(nèi)可出現(xiàn)癥狀，多數(shù)患兒5～7 歲時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，患者在長(zhǎng)達(dá)20～30年的誤診過(guò)程中很可能會(huì)誤服一些不該用的藥物并帶來(lái)副作用。

全國(guó)人大代表、山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院楊林花教授是兩屆全國(guó)人大代表，十年來(lái)不斷為罕見(jiàn)病發(fā)聲。楊林花代表指出，當(dāng)前我國(guó)罕見(jiàn)病診療與保障仍面臨諸多挑戰(zhàn)。第一個(gè)挑戰(zhàn)是很多醫(yī)生不了解罕見(jiàn)病，早期一項(xiàng)對(duì)44 761 名醫(yī)務(wù)工作者的調(diào)查顯示，超過(guò)60%的醫(yī)生不了解罕見(jiàn)病，有的甚至從未診斷過(guò)罕見(jiàn)病。罕見(jiàn)病往往累及全身多個(gè)系統(tǒng)組織，診療難度大，漏診誤診率高，因?yàn)獒t(yī)生不了解罕見(jiàn)病，造成患者誤診或延誤診斷和治療時(shí)間的情況并不少見(jiàn)，對(duì)每個(gè)罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)平均至少要經(jīng)過(guò)8位醫(yī)生后才能被確診，有些患者反復(fù)被誤診甚至5～7 年后才能確診，因此提升罕見(jiàn)病診療能力是必須要解決的問(wèn)題。楊林花代表建議，要提倡要從產(chǎn)前和新生兒階段篩查罕見(jiàn)病，早發(fā)現(xiàn)，早治療，很多罕見(jiàn)病如果能早發(fā)現(xiàn)極早治療，患者就可以像正常人一樣活到正常壽命；同時(shí)，由于罕見(jiàn)病種類繁多，專家共識(shí)要明確不同罕見(jiàn)病的診斷標(biāo)準(zhǔn)，明確了標(biāo)準(zhǔn)才能減少漏診誤診。

第二個(gè)挑戰(zhàn)是藥品的可及性，目前很多罕見(jiàn)病確診后無(wú)藥可治，缺乏有效治療藥物；或有藥可治，但尚未在國(guó)內(nèi)上市；或藥物雖在國(guó)內(nèi)上市但卻未獲批罕見(jiàn)病適應(yīng)證。盡管目前國(guó)內(nèi)有幾十種罕見(jiàn)病藥物，但對(duì)于7000 多種罕見(jiàn)病來(lái)說(shuō)還是“杯水車薪”。

第三個(gè)挑戰(zhàn)是治療的可負(fù)擔(dān)性與醫(yī)保支付方式。由于部分罕見(jiàn)病有藥可治但尚未納入醫(yī)保報(bào)銷范疇，或“超適應(yīng)證用藥”導(dǎo)致醫(yī)保無(wú)法報(bào)銷，增加了患者和家庭的治療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。我國(guó)現(xiàn)已有約40 種罕見(jiàn)病藥物被納入了醫(yī)保報(bào)銷范圍，但還有更多罕見(jiàn)病藥物還沒(méi)有納入醫(yī)保，其中包括年治療費(fèi)用超過(guò)百萬(wàn)元且需要終身治療的5 種罕見(jiàn)病，這也是造成很多罕見(jiàn)病患者因病致貧因病返貧的重要原因。

血友病是一種罕見(jiàn)病，但因我國(guó)血友病患者人群基數(shù)大，該病位居國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者數(shù)首位。楊林花代表介紹，近年來(lái)在社會(huì)各界的共同努力下，血友病、戈謝病等罕見(jiàn)病的醫(yī)療服務(wù)和支付保障取得了很大的進(jìn)展。在我國(guó)首批121 種罕見(jiàn)病目錄中包括了16 種血液病，以血友病為例，血友病是一種遺傳病，目前全國(guó)有患者36 000 多例，我國(guó)多家醫(yī)院具備血友病凝血因子檢測(cè)等多種檢測(cè)能力，凝血因子檢測(cè)能夠?qū)崿F(xiàn)早期診斷和對(duì)治療過(guò)程的持續(xù)監(jiān)測(cè)。血友病治療主要是藥物替代治療，早期國(guó)內(nèi)很少有藥，現(xiàn)在有了國(guó)產(chǎn)藥和進(jìn)口藥，提高了患者的用藥可及性，我國(guó)血友病治療水平得到了極大的改進(jìn)。2021 年7 月，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局官網(wǎng)顯示，注射用重組人凝血因子Ⅷ正式獲批，這也是首個(gè)中國(guó)國(guó)產(chǎn)重組人凝血因子Ⅷ產(chǎn)品，該藥的適應(yīng)證為青少年及成人血友病A患者出血的控制和預(yù)防。以往我國(guó)凝血因子Ⅷ大多提取自人血漿，因人血漿供應(yīng)短缺，產(chǎn)能非常有限，同時(shí)由于生產(chǎn)難度大、生產(chǎn)成本高，該類藥物一直供應(yīng)不足，造成這一類罕見(jiàn)病患者用藥不能得到滿足。首個(gè)國(guó)產(chǎn)重組人凝血因子Ⅷ產(chǎn)品成功上市后，有望打破外企壟斷局面，以顯著低于現(xiàn)有進(jìn)口藥物的價(jià)格，為甲型血友病患者提供治療方案，進(jìn)一步滿足患者的用藥需求，降低患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

楊林花代表認(rèn)為，像法布雷、戈謝病、龐貝氏病等罕見(jiàn)病的治療費(fèi)用非常高，僅靠一方支付是很困難的，需要建立多方支付機(jī)制，這方面山西省開(kāi)展了有益的探索。山西從2019 年開(kāi)始將戈謝病作為重大疾病納入醫(yī)保，通過(guò)積極篩查和治療取得了較好的效果，在山西罕見(jiàn)病報(bào)銷比例不封頂，患者支付的比例也越來(lái)越低。在讓患者充分享受醫(yī)療保障的同時(shí)山西還啟動(dòng)了多渠道的多方支付，戈謝病納入大病保險(xiǎn)和多方支付后，患者個(gè)人和家庭只需支付6%，極大減輕了醫(yī)療負(fù)擔(dān)，讓很多患者能有經(jīng)濟(jì)條件接受治療。楊林花代表表示，期待有更多的罕見(jiàn)病藥物能盡快納入國(guó)家醫(yī)保目錄，希望商業(yè)保險(xiǎn)特別是正在全國(guó)各地試點(diǎn)的普惠性保險(xiǎn)能更多地關(guān)注罕見(jiàn)病，并成為罕見(jiàn)病保障的重要補(bǔ)充機(jī)制，通過(guò)建立多方共付減罕減輕病患治療負(fù)擔(dān)，加速藥物創(chuàng)新是未來(lái)非常重要的探索方向。

建立“1＋4”多方支付機(jī)制

丁潔委員等多位代表和委員多次在兩會(huì)上為構(gòu)建多層次罕見(jiàn)病醫(yī)療服務(wù)與保障體系建言獻(xiàn)策，呼吁通過(guò)“1＋4”多方支付機(jī)制以解決罕見(jiàn)病的高昂藥費(fèi)支付問(wèn)題。在向大會(huì)提交的《關(guān)于建立中國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制的提案》中，丁潔委員指出，罕見(jiàn)病藥品的支付問(wèn)題沒(méi)有得到根本的解決，部分罕見(jiàn)病藥品價(jià)格昂貴難以支付，這是罕見(jiàn)病患者面前的一座難以攀越的高山，也是落實(shí)基本醫(yī)療保障制度面臨的困難。2021 年是決勝全面建成小康社會(huì)、決戰(zhàn)脫貧攻堅(jiān)之年，也是“十三五”規(guī)劃的收官之年。罹患疾病尤其罕見(jiàn)病導(dǎo)致的因病致貧、因病返貧問(wèn)題十分凸顯，是脫貧攻堅(jiān)戰(zhàn)中的難點(diǎn)、短板和瓶頸，因此要挖掘社會(huì)資源、建立多方支付機(jī)制，探索中國(guó)醫(yī)保制度在廣覆蓋、?；镜幕A(chǔ)上逐步實(shí)現(xiàn)多層次醫(yī)療保障，走出一條適合中國(guó)特色的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障之路，真正實(shí)現(xiàn)扶貧攻堅(jiān)不動(dòng)搖，小康路上一個(gè)不能少。

丁潔委員建議，一、建立中國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制?！?”是將罕見(jiàn)病藥品盡可能納入《國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄》，將121 種罕見(jiàn)病中有診療共識(shí)或?qū)＜抑改?、有明確療效的在國(guó)內(nèi)上市的罕見(jiàn)病藥品，引進(jìn)我國(guó)的醫(yī)療保障體系，納入國(guó)家基本醫(yī)療藥品目錄?！?”是建立國(guó)家和省級(jí)兩級(jí)政府罕見(jiàn)病專項(xiàng)救助。由財(cái)政部門牽頭協(xié)調(diào)，建立罕見(jiàn)病專項(xiàng)救助，這樣一方面可適度解決昂貴孤兒藥的支付問(wèn)題，另一方面可以完成中央對(duì)地方的轉(zhuǎn)移支付，解決不同省市因?yàn)榻?jīng)濟(jì)發(fā)展水平不同所帶來(lái)的罕見(jiàn)病醫(yī)療支付不均衡問(wèn)題。

二、整合社會(huì)資源，建議民政部門整合并引導(dǎo)慈善基金進(jìn)入罕見(jiàn)病多方支付機(jī)制。慈善事業(yè)是社會(huì)財(cái)富再分配的重要補(bǔ)充，是完善社會(huì)公平的手段和橋梁。政府可以引導(dǎo)整合多種慈善基金，針對(duì)121 種罕見(jiàn)病的不同病種和藥品費(fèi)用情況，建立定病種、定醫(yī)院、定流程的工作機(jī)制，促使慈善救助進(jìn)入罕見(jiàn)病多方支付機(jī)制。

三、引進(jìn)商業(yè)保險(xiǎn)，政府引導(dǎo)商業(yè)保險(xiǎn)進(jìn)入罕見(jiàn)病醫(yī)療支付機(jī)制。堅(jiān)持大數(shù)法則，一是動(dòng)員廣大民眾購(gòu)買保險(xiǎn)品種；二是險(xiǎn)種的設(shè)計(jì)可以采用多病種打包的方式和孕期險(xiǎn)種的設(shè)計(jì)路徑，盡可能規(guī)避偶然性，實(shí)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的最大分散。

四、罕見(jiàn)病患者作為參保人應(yīng)該按比例支付藥物費(fèi)用，對(duì)于經(jīng)濟(jì)困難的家庭，可根據(jù)其家庭經(jīng)濟(jì)水平，采用以補(bǔ)代繳的辦法酌情給予一定救助。

對(duì)于丁潔委員的提案國(guó)家醫(yī)療保障局在答復(fù)中介紹，醫(yī)保部門高度重視罕見(jiàn)病患者的醫(yī)療保障工作，在醫(yī)保待遇水平方面方面，目前職工醫(yī)保、城鄉(xiāng)居民醫(yī)保政策范圍內(nèi)住院費(fèi)用報(bào)銷比例分別達(dá)到80%以上和70%左右，統(tǒng)籌基金最高支付限額分別達(dá)到當(dāng)?shù)芈毠つ昶骄べY和居民可支配收入的6 倍左右。此外，大病保險(xiǎn)已覆蓋城鄉(xiāng)居民醫(yī)保參保人群，政策范圍內(nèi)支付比例達(dá)50%左右。2019 年，大病保險(xiǎn)起付線降為上年人均可支配收入的50%，政策范圍內(nèi)醫(yī)療費(fèi)用支付比例提高到60%并對(duì)貧困人口實(shí)行傾斜支付政策。

在醫(yī)保支付范圍方面，國(guó)家層面先后發(fā)布了5 版醫(yī)保藥品目錄，目錄內(nèi)藥品數(shù)量從1535 個(gè)增加到2709 個(gè)。2019 年國(guó)家醫(yī)保目錄調(diào)整中重點(diǎn)考慮罕見(jiàn)病等重大疾病的治療用藥，將早發(fā)性帕金森病等罕見(jiàn)病用藥新增納入了目錄，并通過(guò)準(zhǔn)入談判將肺動(dòng)脈高壓等罕見(jiàn)病用藥納入了目錄，藥品價(jià)格大幅下降。目前在我國(guó)上市且有適應(yīng)證的50 余種罕見(jiàn)病藥品中，已有40 余種納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄。在醫(yī)療救助方面，通過(guò)資助包括罕見(jiàn)病患者在內(nèi)的困難群眾參加基本醫(yī)療保險(xiǎn)，并對(duì)其參保后個(gè)人及家庭難以承擔(dān)的政策范圍內(nèi)醫(yī)療費(fèi)用給予補(bǔ)助，進(jìn)一步降低了患者的醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)。此外，國(guó)家鼓勵(lì)其他支持罕見(jiàn)病保障的措施，如慈善幫扶，鼓勵(lì)一些社會(huì)組織開(kāi)展針對(duì)某種特定罕見(jiàn)病的專項(xiàng)慈善活動(dòng)，鼓勵(lì)商業(yè)保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)開(kāi)發(fā)與罕見(jiàn)病相關(guān)保險(xiǎn)產(chǎn)品，以提高罕見(jiàn)病患者的健康保障水平，完善罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系。下一步，國(guó)家醫(yī)保局將立足基本醫(yī)?！氨；尽钡亩ㄎ?，結(jié)合參保人用藥需求、醫(yī)保籌資能力等因素，通過(guò)嚴(yán)格的專家評(píng)審逐步將療效確切、醫(yī)?；鹉軌虺袚?dān)的罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保支付范圍。在此基礎(chǔ)上，進(jìn)一步健全多層次醫(yī)保體系，發(fā)揮慈善組織社會(huì)力量在罕見(jiàn)病醫(yī)療保障領(lǐng)域的作用，大力推動(dòng)發(fā)展商業(yè)健康保險(xiǎn)，加強(qiáng)各項(xiàng)保障制度間的銜接，發(fā)揮保障合力，切實(shí)減輕罕見(jiàn)病患者用藥負(fù)擔(dān)，多層次提高參?；颊哚t(yī)療保障水平。

丁潔委員表示，提出“1+4”是希望通過(guò)政府主導(dǎo)，多層次多渠道來(lái)解決罕見(jiàn)病患者因高昂藥費(fèi)帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。單純依靠基本醫(yī)保完全擔(dān)負(fù)藥費(fèi)可以解決部分疾病的用藥保障問(wèn)題，但是并不適合所有的罕見(jiàn)病藥物，尤其是高值罕見(jiàn)病藥物?！?+4”提出后得到了很多患者、企業(yè)、政府不同部門以及廣大醫(yī)務(wù)工作者的認(rèn)可，被認(rèn)為這是一條比較符合國(guó)情的解決路徑。

完善孤兒藥籌資政策

怎樣為孤兒藥的生產(chǎn)、研發(fā)和使用提供資金，是全國(guó)政協(xié)委員、上海交通大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院馬進(jìn)教授長(zhǎng)期思考的一個(gè)問(wèn)題。

馬進(jìn)委員說(shuō)，罕見(jiàn)病發(fā)病率低，用于罕見(jiàn)病治療的孤兒藥主要是給極少數(shù)患者使用，孤兒藥面臨的最主要問(wèn)題是因?yàn)檠邪l(fā)生產(chǎn)成本太高，因此藥品價(jià)格就十分昂貴，如果售價(jià)定得太高就沒(méi)有使用需求，導(dǎo)致了很多罕見(jiàn)病患者用不起藥，但如果定太低了企業(yè)就沒(méi)有生產(chǎn)積極性，不愿向市場(chǎng)提供，造成市場(chǎng)失靈，這時(shí)就需要政府進(jìn)行干預(yù)，需要通過(guò)政策、法規(guī)等來(lái)保障罕見(jiàn)病患者能得到必要的治療，從國(guó)際經(jīng)驗(yàn)來(lái)看孤兒藥立法是推進(jìn)孤兒藥生產(chǎn)、研發(fā)、快速發(fā)展的一個(gè)十分重要的保障措施，美國(guó)1983 年為孤兒藥立法，立法后孤兒藥研發(fā)生產(chǎn)得到了快速發(fā)展，此后其他國(guó)家也陸續(xù)通過(guò)孤兒藥立法來(lái)保障孤兒藥的研發(fā)和上市。此外，馬進(jìn)委員強(qiáng)調(diào)，在孤兒藥的研發(fā)資助、快速審批、費(fèi)用減免、新藥定價(jià)政策、醫(yī)保報(bào)銷政策、專利藥的保護(hù)機(jī)制等方面，也需要政府給予政策支持，除孤兒藥研發(fā)、評(píng)審、使用主要應(yīng)由政府籌資和提供相關(guān)補(bǔ)償外，資金來(lái)源需要多方籌資，如各種基金發(fā)行的彩票、社會(huì)籌資、商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)、民政救濟(jì)等，通過(guò)出臺(tái)激勵(lì)罕見(jiàn)病的籌資政策將有助于幫助更多的罕見(jiàn)病患者。

馬進(jìn)委員建議，設(shè)立由政府主導(dǎo)多方籌資建立的罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金，由醫(yī)?；鸫鸀橹Ц豆芾?，并每年由醫(yī)保部門向政府提交財(cái)政資助申請(qǐng)，以財(cái)政專項(xiàng)撥款方式為罕見(jiàn)病治療提供資金支持。一、單列罕見(jiàn)病目錄。建議以《第一批罕見(jiàn)病目錄》為基礎(chǔ)，藥品目錄單列第三類“罕見(jiàn)病目錄”，包括現(xiàn)有中國(guó)明確注冊(cè)罕見(jiàn)病適應(yīng)證，以及未來(lái)可能會(huì)上市并獲得醫(yī)保覆蓋的所有臨床必需且療效明確的罕見(jiàn)病藥物，通過(guò)醫(yī)保基金渠道對(duì)罕見(jiàn)病進(jìn)行統(tǒng)一支付。二、實(shí)施按病種付費(fèi)。按病種制定每類疾病治療的支付標(biāo)準(zhǔn)，以方便后續(xù)上市的罕見(jiàn)病新產(chǎn)品進(jìn)入醫(yī)保談判覆蓋范圍。醫(yī)?；鹂梢暫币?jiàn)病專項(xiàng)基金使用結(jié)余情況，分批制定報(bào)銷病種范圍。三、建立新的籌資機(jī)制，如設(shè)定孤兒藥在國(guó)家總的醫(yī)療衛(wèi)生支出的占比，根據(jù)國(guó)際經(jīng)驗(yàn)在2%～6%；從福利彩票、體育彩票收入中抽取部分用于罕見(jiàn)病治療；通過(guò)民政救助為一部分大病、重病“兜底”；通過(guò)減稅政策鼓勵(lì)企業(yè)愛(ài)心捐贈(zèng)。四、?？顡芸罨蛞Y。第一年由財(cái)政牽頭，視診療情況對(duì)罕見(jiàn)病用藥進(jìn)行撥款或引資；第二年起由地方醫(yī)保部門提交財(cái)政資助申請(qǐng)，以財(cái)政?？顡芸罘绞綖楹币?jiàn)病用藥提供資金支持。國(guó)家還可以與制藥企業(yè)進(jìn)行談判，通過(guò)共同評(píng)估和以量換價(jià)等手段降低藥物費(fèi)用；同時(shí)要建立罕見(jiàn)病登記制度，為相關(guān)部門掌握罕見(jiàn)病流行病學(xué)數(shù)據(jù)、患者治療情況、治療費(fèi)用等奠定基礎(chǔ)。

國(guó)家高度重視罕見(jiàn)病工作

2022 年全國(guó)“兩會(huì)”召開(kāi)前夕，國(guó)家衛(wèi)生健康委在答復(fù)農(nóng)工界別提交的《關(guān)于創(chuàng)新罕見(jiàn)病保障模式的提案》時(shí)介紹，近年來(lái)，國(guó)家高度重視罕見(jiàn)病防治與保障工作，積極做好罕見(jiàn)病防治管理，出臺(tái)多項(xiàng)政策推動(dòng)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)及上市，提高了罕見(jiàn)病患者的診療和保障水平。

在罕見(jiàn)病診療管理方面，為加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療能力，國(guó)家衛(wèi)生健康委開(kāi)展了一系列工作。一是聯(lián)合科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部等5 部門于2018 年聯(lián)合發(fā)布了我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》，目錄為各部門制定罕見(jiàn)病相關(guān)政策提供了重要依據(jù)。同時(shí)，印發(fā)了罕見(jiàn)病目錄制訂工作程序，明確了目錄更新原則和條件。二是制定了《罕見(jiàn)病診療指南》，對(duì)納入罕見(jiàn)病管理的121 種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開(kāi)展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，以提高罕見(jiàn)病規(guī)范化診療能力。三是由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭建立了全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)。四是建立了我國(guó)罕見(jiàn)病病例信息登記制度，收集了我國(guó)罕見(jiàn)病的診療、分布等信息，為制訂人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)。五是發(fā)布了《中國(guó)罕見(jiàn)病防治與保障事業(yè)發(fā)展》報(bào)告，報(bào)告總結(jié)了近年來(lái)我國(guó)罕見(jiàn)病防治保障現(xiàn)狀，為各行業(yè)更好地推進(jìn)罕見(jiàn)病工作提供政策參考。

在罕見(jiàn)病藥物研發(fā)及上市方面，一是藥品醫(yī)療器械審評(píng)審批制度助力罕見(jiàn)病藥品快速上市，為加快罕見(jiàn)病治療藥品等臨床急需境外新藥在中國(guó)上市出臺(tái)相關(guān)政策。目前已經(jīng)遴選發(fā)布三批臨床急需境外新藥品種名單，其中罕見(jiàn)病治療藥品數(shù)量超過(guò)遴選藥物總量的50%。2020 年國(guó)家藥監(jiān)局新批準(zhǔn)治療多發(fā)性硬化癥的西尼莫德片、治療亨廷頓舞蹈癥的氘丁苯那嗪片、治療黏多糖貯積癥的注射用拉羅尼酶濃溶液等7 種罕見(jiàn)病藥品。二是國(guó)家財(cái)稅政策支持罕見(jiàn)病藥品研發(fā)。2020 年9 月，國(guó)家藥監(jiān)局等部門對(duì)罕見(jiàn)病藥品清單進(jìn)行動(dòng)態(tài)調(diào)整，將14 個(gè)最新批準(zhǔn)注冊(cè)的罕見(jiàn)病治療藥品納入到第二批清單中，以享受相關(guān)增值稅政策。2020 年12 月，財(cái)政部發(fā)布《為支持構(gòu)建新發(fā)展格局2021 年1 月1日起我國(guó)調(diào)整部分商品進(jìn)口關(guān)稅》，其中對(duì)4 種罕見(jiàn)病藥品原料實(shí)行零關(guān)稅。國(guó)家通過(guò)多項(xiàng)財(cái)稅政策的落實(shí)，在一定程度上激勵(lì)了企業(yè)對(duì)罕見(jiàn)病用藥研發(fā)投入的熱情。

在罕見(jiàn)病醫(yī)療保障方面，一是加大了罕見(jiàn)病用藥保障力度。國(guó)家醫(yī)保部門高度重視罕見(jiàn)病患者的用藥保障工作，2018 年以來(lái)國(guó)家醫(yī)保局等部門堅(jiān)持“招采合一、量?jī)r(jià)掛鉤”的原則，對(duì)通過(guò)仿制藥質(zhì)量和療效一致性評(píng)價(jià)的多家競(jìng)爭(zhēng)的藥物開(kāi)展藥品集中帶量采購(gòu)，包括安立生坦在內(nèi)的罕見(jiàn)病用藥已納入藥品集中帶量采購(gòu)范圍，中選價(jià)格從每片115.97 元下降到每片20 元。目前已實(shí)現(xiàn)從試點(diǎn)到全國(guó)擴(kuò)圍和常態(tài)化運(yùn)行，未來(lái)還要將包括罕見(jiàn)病用藥在內(nèi)的更多品種納入到藥品集中帶量采購(gòu)，通過(guò)開(kāi)展藥品集中帶量采購(gòu)有效降低藥品價(jià)格，提高罕見(jiàn)病患者的用藥可支付性。

二是積極開(kāi)展罕見(jiàn)病患者救助幫扶工作。民政部高度重視罕見(jiàn)病患者等特殊困難群體的救助幫扶工作，指導(dǎo)各地民政部門及時(shí)將符合條件的罕見(jiàn)病患者納入救助范圍，積極引導(dǎo)社會(huì)力量參與罕見(jiàn)病患者救治。截至2020 年底，包括罕見(jiàn)病患者在內(nèi)全國(guó)共有城鄉(xiāng)特困人員478 萬(wàn)人，全年累計(jì)支出供養(yǎng)資金455 億元。

三是積極發(fā)揮社會(huì)慈善組織的力量，對(duì)罕見(jiàn)病患者實(shí)施醫(yī)療救助。中國(guó)紅十字基金會(huì)在罕見(jiàn)病救助領(lǐng)域圍繞咨詢服務(wù)、藥品捐贈(zèng)、資金支持、醫(yī)療專家動(dòng)員及提供人道幫扶等方面開(kāi)展了大量探索性嘗試。通過(guò)設(shè)立罕見(jiàn)病救助專項(xiàng)基金，為罕見(jiàn)病患者提供相關(guān)藥品援助和救助服務(wù)；聯(lián)合企業(yè)開(kāi)展罕見(jiàn)病救助公益項(xiàng)目，傳播罕見(jiàn)病相關(guān)知識(shí)，呼吁社會(huì)關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病群體；提升罕見(jiàn)病專業(yè)診療技術(shù)水平，在全國(guó)范圍內(nèi)開(kāi)展罕見(jiàn)病醫(yī)師診療培訓(xùn)；提升罕見(jiàn)病家庭護(hù)理水平，為大皰性表皮松解癥患者家庭開(kāi)辦護(hù)理培訓(xùn)課程，取得了良好效果；啟動(dòng)罕見(jiàn)病患者心理關(guān)愛(ài)項(xiàng)目，在資金救助、科研投入與護(hù)理培訓(xùn)的基礎(chǔ)上舉辦各類心理關(guān)愛(ài)及心理建設(shè)活動(dòng)。

四是積極支持商業(yè)保險(xiǎn)為罕見(jiàn)病患者提供醫(yī)療保障。中國(guó)銀保監(jiān)會(huì)按照黨中央、國(guó)務(wù)院有關(guān)要求，支持保險(xiǎn)業(yè)大力發(fā)展商業(yè)健康保險(xiǎn)，積極參與國(guó)家醫(yī)保體系建設(shè)；同時(shí)，鼓勵(lì)保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)開(kāi)發(fā)與罕見(jiàn)病相關(guān)的保險(xiǎn)產(chǎn)品，提高了罕見(jiàn)病患者的健康保障水平，完善了罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系。目前有170 多家保險(xiǎn)公司開(kāi)展健康保險(xiǎn)業(yè)務(wù)，開(kāi)發(fā)了涵蓋疾病保險(xiǎn)、醫(yī)療保險(xiǎn)等5 大類超過(guò)5000 個(gè)產(chǎn)品；在疾病保險(xiǎn)方面，目前已有200 多種重大疾病保險(xiǎn)產(chǎn)品將一些罕見(jiàn)病納入保障范圍之中；在醫(yī)療保險(xiǎn)方面，多數(shù)商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)產(chǎn)品將罕見(jiàn)病患者醫(yī)療費(fèi)用納入保障范圍，為罕見(jiàn)病患者提供就醫(yī)費(fèi)用保障。此外，保險(xiǎn)業(yè)積極承辦城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)，緩解包括因罕見(jiàn)病治療費(fèi)用導(dǎo)致的因病致貧、因病返貧現(xiàn)象。

提升罕見(jiàn)病診療和藥學(xué)服務(wù)質(zhì)量

國(guó)家衛(wèi)生健康委在集中回復(fù)代表和委員有關(guān)罕見(jiàn)病的提案建議中介紹，國(guó)家衛(wèi)生健康委罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)的建立，為罕見(jiàn)病診療與保障工作的開(kāi)展提供了技術(shù)支撐。《罕見(jiàn)病診療指南（2019 年版）》的出版，對(duì)121 種罕見(jiàn)病的定義、病因和流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷與鑒別診斷、治療等進(jìn)行了全方位闡述，并參考國(guó)內(nèi)外最新的單病種指南、診療規(guī)范和專家共識(shí)為每種罕見(jiàn)病附上診療流程圖，指南對(duì)提升我國(guó)罕見(jiàn)病規(guī)范化診療水平和藥學(xué)服務(wù)質(zhì)量，造福更多罕見(jiàn)病患者具有重要意義。在此基礎(chǔ)上，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室正逐步開(kāi)展罕見(jiàn)病診療相關(guān)培訓(xùn)，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)截至2021 年8 月，協(xié)作網(wǎng)辦公室已在我國(guó)二十多個(gè)城市開(kāi)展四十余場(chǎng)培訓(xùn)，培訓(xùn)涵蓋90 余種罕見(jiàn)病，超過(guò)20 000 人參加培訓(xùn)，穩(wěn)步提升我國(guó)醫(yī)務(wù)工作者的罕見(jiàn)病診斷、治療、用藥水平。在關(guān)于“提升藥學(xué)服務(wù)質(zhì)量”方面，罕見(jiàn)病用藥具有需求量小、費(fèi)用高、替代品少等特點(diǎn)，患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重，臨床上經(jīng)常出現(xiàn)斷供現(xiàn)象。依托罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)將積極創(chuàng)新罕見(jiàn)病藥物流通或配送方式，逐步實(shí)現(xiàn)分級(jí)診療，通過(guò)實(shí)現(xiàn)跨院、跨地域診療和用藥的院際調(diào)劑等方法，保障全國(guó)罕見(jiàn)病用藥需求。

2019 年2 月15 日，為加強(qiáng)罕見(jiàn)病診療管理，發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源的帶動(dòng)作用，對(duì)罕見(jiàn)病患者實(shí)行相對(duì)集中診療，實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)，國(guó)家衛(wèi)生健康委在全國(guó)遴選罕見(jiàn)病診療經(jīng)驗(yàn)較多、技術(shù)較強(qiáng)的省級(jí)及地市級(jí)三級(jí)醫(yī)院建立了全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)。包括1 家國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院、32 家省級(jí)牽頭醫(yī)院和291家成員醫(yī)院，基本形成了省級(jí)區(qū)域牽頭醫(yī)院為中心，地市級(jí)區(qū)域協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院為中心的診療協(xié)作模式，協(xié)作網(wǎng)有助于逐步實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病患者的集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用。國(guó)家衛(wèi)生健康委強(qiáng)調(diào)，關(guān)口前移，普及孕前產(chǎn)前罕見(jiàn)病篩查是實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病早預(yù)防的重要措施。孕期產(chǎn)前篩查目前尚未將罕見(jiàn)病納入常規(guī)篩查范圍，部分省市將個(gè)別罕見(jiàn)病病種納入了省內(nèi)重點(diǎn)民生項(xiàng)目，對(duì)有風(fēng)險(xiǎn)的高危人群進(jìn)行罕見(jiàn)病基因產(chǎn)前檢測(cè)補(bǔ)助。國(guó)家衛(wèi)生健康委將加強(qiáng)相關(guān)研究，總結(jié)地方經(jīng)驗(yàn)，規(guī)范相關(guān)技術(shù)流程，探索開(kāi)展罕見(jiàn)病高危家庭的基因篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預(yù)防、早干預(yù)，通過(guò)建立區(qū)域罕見(jiàn)病診治中心實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病早診斷。國(guó)家衛(wèi)生健康委將會(huì)同相關(guān)部門進(jìn)一步組織相關(guān)行業(yè)學(xué)協(xié)會(huì)開(kāi)展罕見(jiàn)病診療培訓(xùn)，提升各地醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見(jiàn)病診療水平；做好罕見(jiàn)病診療信息登記管理工作，落實(shí)“發(fā)現(xiàn)一例，登記一例”，為各地的罕見(jiàn)病保障政策提供數(shù)支持。針對(duì)現(xiàn)在登記工作中發(fā)現(xiàn)的問(wèn)題，及時(shí)進(jìn)行整改；做好罕見(jiàn)病探索罕見(jiàn)病多方籌資、多層次醫(yī)療保障體系建設(shè)工作，支持我國(guó)罕見(jiàn)病綜合診療保障能力的提升，進(jìn)一步保障罕見(jiàn)病患者的權(quán)益。

下一步國(guó)家衛(wèi)生健康委將積極會(huì)同有關(guān)部門，全面加強(qiáng)罕見(jiàn)病診療相關(guān)培訓(xùn)，穩(wěn)步提升我國(guó)醫(yī)務(wù)工作者的診斷、治療能力，提高藥學(xué)服務(wù)水平。積極配合藥監(jiān)等部門將建立罕見(jiàn)病用藥掛網(wǎng)綠色通道，方便罕見(jiàn)病用藥掛網(wǎng)采購(gòu)，依托采購(gòu)平臺(tái)加強(qiáng)供需對(duì)接、最大限度減少罕見(jiàn)病用藥短缺問(wèn)題。會(huì)同相關(guān)部門，積極探索罕見(jiàn)病多層次醫(yī)療保障體系、多渠道支付模式，提高罕見(jiàn)病患者診療和用藥的可支付性。教育部將會(huì)同有關(guān)部門認(rèn)真編制并實(shí)施第三期特殊教育提升計(jì)劃，采取有力措施不斷完善特殊教育保障機(jī)制，努力為殘疾兒童提供公平而有質(zhì)量的教育。銀保監(jiān)會(huì)將繼續(xù)配合國(guó)家醫(yī)保局等部門，按照《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見(jiàn)》要求，加強(qiáng)頂層制度設(shè)計(jì)和政策引導(dǎo)，充分吸收代表委員建議，引導(dǎo)保險(xiǎn)業(yè)完善罕見(jiàn)病醫(yī)療支付機(jī)制，擴(kuò)大健康保險(xiǎn)覆蓋面，創(chuàng)新健康保險(xiǎn)產(chǎn)品，將更多的罕見(jiàn)病病種和治療藥品納入保障范圍，切實(shí)提高罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障水平，更好服務(wù)國(guó)家醫(yī)療保障體系建設(shè)和健康中國(guó)戰(zhàn)略。

藥物可及性與支付能力得到提升

國(guó)家衛(wèi)生健康委在回復(fù)代表和委員的提案建議中介紹，在關(guān)于提高罕見(jiàn)病藥物的可及性方面，為支持制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展，降低患者用藥成本，提高罕見(jiàn)病藥物的可及性，我國(guó)在增值稅、罕見(jiàn)病藥品進(jìn)口環(huán)節(jié)增值稅、小微企業(yè)申請(qǐng)創(chuàng)新藥注冊(cè)、支持科技創(chuàng)新、鼓勵(lì)企業(yè)加大研發(fā)投入等方面出臺(tái)一系列優(yōu)惠政策。一般納稅人生產(chǎn)銷售和批發(fā)、零售罕見(jiàn)病藥品，可選擇按照簡(jiǎn)易辦法依照3%征收率計(jì)算繳納增值稅；對(duì)進(jìn)口罕見(jiàn)病藥品減按3%征收進(jìn)口環(huán)節(jié)增值稅；小微企業(yè)申請(qǐng)創(chuàng)新藥注冊(cè)，符合規(guī)定條件的免收新藥注冊(cè)費(fèi)；對(duì)經(jīng)認(rèn)定的高新技術(shù)企業(yè)享受15%企業(yè)所得稅優(yōu)惠稅率；企業(yè)研發(fā)費(fèi)用可按75%稅前加計(jì)扣除等。上述政策優(yōu)惠力度較大，有效推動(dòng)了罕見(jiàn)病藥物研發(fā)等工作，提高了罕見(jiàn)病藥物的可及性。

統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)罕見(jiàn)病藥物可及性與可負(fù)擔(dān)性均得到有效提升。2019 年版醫(yī)保目錄包含22個(gè)罕見(jiàn)病用藥，覆蓋了13 個(gè)病種的罕見(jiàn)??；2020 年版醫(yī)保目錄中罕見(jiàn)病用藥增加至45 個(gè)，覆蓋了22個(gè)病種的罕見(jiàn)?。蛔钚?021 年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄再新增7 種用于罕見(jiàn)病治療藥物，包括治療多發(fā)性硬化的氨吡啶緩釋片、治療血友病的人凝血因子Ⅳ等。罕見(jiàn)病醫(yī)?？捎盟幬锏倪f增，病種覆蓋范圍的擴(kuò)大，標(biāo)志著我國(guó)罕見(jiàn)病藥品供應(yīng)保障機(jī)制及醫(yī)療保障機(jī)制日益健全，罕見(jiàn)病患者的醫(yī)療保障得到進(jìn)一步完善。

對(duì)于農(nóng)工界提出的“要積極探索 ‘基本醫(yī)療保險(xiǎn)+多層次保障’的多渠道支付模式，形成多方籌資的體系”，國(guó)家衛(wèi)生健康委認(rèn)為，該建議對(duì)于提高罕見(jiàn)病患者診療和用藥的可支付性有非常重要的指導(dǎo)意義。在關(guān)于創(chuàng)新罕見(jiàn)病診療和用藥支付方式方面，受限于經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展水平，我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的診療和用藥保障仍處于起步階段，尚未擁有相對(duì)獨(dú)立、專門、差異化的保障制度。目前各地正在積極探索罕見(jiàn)病的多層次保障體系建設(shè)，通過(guò)大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助、財(cái)政專項(xiàng)等方式緩解本地區(qū)內(nèi)特殊罕見(jiàn)病患者高額醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)。全國(guó)約有20 余個(gè)省份結(jié)合當(dāng)?shù)鼗颊呋疾∏闆r、財(cái)政和醫(yī)?；鸪惺苣芰Φ葘?shí)際情況對(duì)罕見(jiàn)病醫(yī)療和社會(huì)保障制度進(jìn)行探索，并形成了具有各自特點(diǎn)的創(chuàng)新罕見(jiàn)病診療和用藥保障模式。

搭建多方聯(lián)動(dòng)平臺(tái)

為加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療水平，國(guó)家衛(wèi)生健康委搭建了“醫(yī)—藥—患”三者聯(lián)動(dòng)的信息平臺(tái)。2019 年2 月國(guó)家衛(wèi)生健康委印發(fā)《關(guān)于建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，在全國(guó)范圍內(nèi)遴選324 家具備罕見(jiàn)病診療能力的醫(yī)院組建了全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)。2019 年11 月，國(guó)家衛(wèi)生健康委建立開(kāi)發(fā)的中國(guó)罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統(tǒng)正式投入使用，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的成員單位開(kāi)始使用該系統(tǒng)進(jìn)行罕見(jiàn)病病例登記工作。截至目前，該系統(tǒng)已采集約50 萬(wàn)例罕見(jiàn)病患者信息，這些信息對(duì)于逐步摸清我國(guó)罕見(jiàn)病患者數(shù)量及分布情況、診療瓶頸、疾病負(fù)擔(dān)和面臨困境等情況具有重要意義，對(duì)政府部門制定更加科學(xué)合理的國(guó)家罕見(jiàn)病戰(zhàn)略計(jì)劃具有重要指導(dǎo)價(jià)值。

中國(guó)國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)系統(tǒng)（NRDRS）是依托國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項(xiàng)“罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列”項(xiàng)目，由中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院/北京協(xié)和醫(yī)院負(fù)責(zé)建設(shè)的國(guó)家級(jí)罕見(jiàn)病在線注冊(cè)平臺(tái)（www.nrdrs.org.cn）。NRDRS 建設(shè)目標(biāo)是確立統(tǒng)一的罕見(jiàn)病注冊(cè)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，聯(lián)合全國(guó)罕見(jiàn)病臨床研究的優(yōu)勢(shì)單位，形成罕見(jiàn)病研究協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，在全國(guó)范圍內(nèi)開(kāi)展患病率相對(duì)較高、疾病危害較大的罕見(jiàn)病注冊(cè)研究，推動(dòng)我國(guó)罕見(jiàn)病臨床診療能力提升并達(dá)到國(guó)際先進(jìn)水平。2016 年成立發(fā)展至今，NRDRS 經(jīng)過(guò)五年多的建設(shè)初見(jiàn)成效。

項(xiàng)目協(xié)作單位已涵蓋來(lái)自全國(guó)29 個(gè)省、自治區(qū)和直轄市的101 家醫(yī)療機(jī)構(gòu)和高校，數(shù)量已達(dá)項(xiàng)目建設(shè)初期的5 倍；NRDRS 共對(duì)171 種/類罕見(jiàn)病開(kāi)展注冊(cè)登記研究，建立了188 個(gè)臨床研究隊(duì)列，注冊(cè)登記68 137 例罕見(jiàn)病患者，并對(duì)其中的19 845 例患者進(jìn)行了生存狀態(tài)追蹤，與患者建立了長(zhǎng)期、密切的聯(lián)系；在取得患者知情同意的情況下，NRDRS 采集并保存了16 987 例罕見(jiàn)病患者的生物樣本及相關(guān)信息，為罕見(jiàn)病發(fā)病機(jī)制的探索、新興治療藥物的研發(fā)與篩選積累了寶貴的數(shù)據(jù)資源。NRDRS 作為我國(guó)首個(gè)標(biāo)準(zhǔn)化的超大型、多中心、多病種罕見(jiàn)病注冊(cè)登記研究平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)了我國(guó)罕見(jiàn)病注冊(cè)登記研究的標(biāo)準(zhǔn)化和統(tǒng)一化；其廣闊的覆蓋范圍和龐大的數(shù)據(jù)體量也為我國(guó)罕見(jiàn)病臨床研究、流行病學(xué)研究和相關(guān)醫(yī)療產(chǎn)品臨床試驗(yàn)的開(kāi)展打下了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。同時(shí)，NRDRS 的長(zhǎng)期、持續(xù)運(yùn)行也將成為突破罕見(jiàn)病研究發(fā)展瓶頸、搭建醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)、醫(yī)生（研究者）及患者之間溝通的最優(yōu)與最可靠模式。

丁潔委員表示，雖然我國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域發(fā)展有了很大的進(jìn)步，但我們最終的目標(biāo)是希望每一位罕見(jiàn)病患者都能獲得關(guān)愛(ài)，都能得到正確的診斷和治療。在實(shí)現(xiàn)目標(biāo)的過(guò)程中，每一個(gè)患者或患者群體或?qū)⒚媾R不同的問(wèn)題，但每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄，相信在政府、專家和社會(huì)各界的關(guān)心和重視之下，針對(duì)不同的問(wèn)題通過(guò)大家的智慧都可以逐漸解決。（封面圖為全國(guó)人大代表、山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院楊林花教授）