戶燕姣，林東亮，管靜靜，鄒玉瑋，谷海燕

患者女性，68歲，因左側(cè)腮腺區(qū)腫物1年入院。1年前出現(xiàn)左眼無(wú)法閉合、嘴角歪斜，半年前發(fā)現(xiàn)左側(cè)腮腺區(qū)有一約花生米大小腫物，增長(zhǎng)迅速伴疼痛。入院后查體：左側(cè)耳垂前下方捫及一質(zhì)硬包塊，活動(dòng)度欠佳。B超示左側(cè)腮腺內(nèi)見(jiàn)低回聲區(qū)，大小4.0 cm×3.7 cm×3.0 cm，形態(tài)不規(guī)則，邊界不清。

病理檢查眼觀：涎腺組織1個(gè)，大小5.5 cm×5.5 cm×4.0 cm，切面見(jiàn)一腫物，大小3.5 cm×3.0 cm×2.5 cm，灰白色質(zhì)硬，部分為膠凍樣外觀，邊界不清。鏡檢：腫瘤組織中見(jiàn)大量細(xì)胞外黏液；腫瘤細(xì)胞呈簇狀、管狀、篩狀及微乳頭狀漂浮于黏液湖中(圖1)；局灶見(jiàn)普通型涎腺導(dǎo)管癌(salivary duct carcinoma, SDC)及導(dǎo)管內(nèi)癌成分(圖2)；瘤細(xì)胞體積大，胞質(zhì)豐富，核多形，核仁明顯，核分裂象易見(jiàn)；見(jiàn)脈管癌栓及神經(jīng)侵犯。免疫表型：GATA3(圖3)、GCDFP-15(圖4)和AR均陽(yáng)性，ER、PR和HER-2等均陰性。

圖1 腫瘤細(xì)胞巢漂浮于黏液湖中 圖2 局部見(jiàn)導(dǎo)管內(nèi)癌成分圖3 腫瘤細(xì)胞GATA3呈胞核陽(yáng)性，EnVision法 圖4 腫瘤細(xì)胞GCDFP-15呈胞質(zhì)陽(yáng)性，EnVision法

病理診斷：(左側(cè)腮腺)富黏液型涎腺導(dǎo)管癌(mucin-rich variant of salivary duct carcinoma, mSDC)?；颊咝g(shù)后未行放、化療。隨訪6個(gè)月余，未見(jiàn)復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移。

討論SDC屬于高度惡性腫瘤，具有局部復(fù)發(fā)、淋巴結(jié)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)。好發(fā)于中老年人，男女比約4 ∶1，好發(fā)于腮腺，常表現(xiàn)為快速生長(zhǎng)的腫塊，可伴神經(jīng)侵犯癥狀。本例患者在起病初期即出現(xiàn)了面神經(jīng)受累癥狀。

形態(tài)學(xué)上與乳腺浸潤(rùn)性導(dǎo)管癌相似，其變異型有乳頭狀、微乳頭狀、肉瘤樣、富黏液型、嗜酸細(xì)胞型及基底樣型等[1]。其中mSDC罕見(jiàn)，2003年Simpson等[2]首次報(bào)道4例mSDC，迄今為止僅國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道了10余例[3-8]，有文獻(xiàn)報(bào)道其可發(fā)生于肺[9]。文獻(xiàn)報(bào)道[3-8]的13例mSDC中男性8例，女性5例，年齡24～84歲(中位54歲)，發(fā)生于腮腺2例，頜下腺4例，口底3例，腭部3例，咽旁1例。其中10例為原發(fā)性，3例發(fā)生于多形性腺瘤的基礎(chǔ)之上，組織學(xué)以大量黏液為特征。黏液成分為2%～95%，有學(xué)者將黏液成分>50%作為診斷該亞型的標(biāo)準(zhǔn)[8]。本例mSDC 95%以上的成分為黏液湖，局灶見(jiàn)SDC和導(dǎo)管內(nèi)癌成分，全身檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)乳腺等部位病變，支持病變?yōu)樵l(fā)癌。

免疫表型：CK7、AR、GCDFP-15、GATA3、HER-2均陽(yáng)性，ER、PR均陰性。文獻(xiàn)報(bào)道[3-8]的13例mSDC中，10例CK7、GCDFP-15陽(yáng)性，7例HER-2陽(yáng)性，8例AR陽(yáng)性，并有1例HER-2基因擴(kuò)增。本例與文獻(xiàn)報(bào)道一致，但HER-2陰性，F(xiàn)ISH檢測(cè)亦未見(jiàn)擴(kuò)增。

鑒別診斷：(1)黏液腺癌與黏液性囊腺癌，其與mSDC不同，黏液腺癌細(xì)胞較一致，黏液性囊腺癌呈被覆黏液上皮的囊狀結(jié)構(gòu)。mSDC中GCDFP-15、AR陽(yáng)性可資鑒別。(2)黏液表皮樣癌：高分量蛋白陽(yáng)性，PAS染色示細(xì)胞內(nèi)黏液，分子檢測(cè)CRCT1-MAML2易位可資鑒別。(3)涎腺高級(jí)別導(dǎo)管內(nèi)癌，WHO(2017)涎腺腫瘤分類提出該腫瘤異型明顯，粉刺型多見(jiàn)，管周肌上皮存在，缺乏間質(zhì)浸潤(rùn)，可資鑒別。(4)轉(zhuǎn)移性黏液腺癌，尤其是發(fā)生于乳房、結(jié)直腸者。激素受體表達(dá)多支持源于乳腺，涎腺癌多呈CK7陽(yáng)性,CK20陰性，而結(jié)直腸癌與之相反，可資鑒別。

SDC惡性程度高，60%～80%的患者通常在5年內(nèi)死亡，約33%的患者出現(xiàn)局部復(fù)發(fā)或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移[10]。文獻(xiàn)報(bào)道[3-8]的13例mSDC中，3年病死率為38%(5/13)，復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移率為15%(2/13)。手術(shù)切除及頸部淋巴結(jié)清掃是首選治療，術(shù)后可輔以放、化療。伴有AR陽(yáng)性、HER-2擴(kuò)增可行抗雄激素或靶向治療。本例行手術(shù)切除及頸部淋巴結(jié)清掃術(shù)，術(shù)后未行放、化療，隨訪6個(gè)月余，未見(jiàn)復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移。