1 流行病學(xué)特點(diǎn)

乳腺癌在全球范圍內(nèi)是女性最常見的惡性腫瘤，也是引起女性死亡的重要病因。根據(jù)目前乳腺癌的發(fā)病趨勢(shì)，預(yù)計(jì)到2030年，乳腺癌的發(fā)病人數(shù)和死亡人數(shù)將分別達(dá)到264萬和170萬。在發(fā)達(dá)國(guó)家的年齡標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)病率為66.4/10萬，發(fā)展中國(guó)家為27.3/10萬。數(shù)據(jù)顯示，全球乳腺癌的發(fā)病呈較快增長(zhǎng)趨勢(shì)，發(fā)病率在近30年內(nèi)增長(zhǎng)了57.8%，且以每年0.5%的速度增長(zhǎng)。

2 發(fā)病機(jī)制

從分子遺傳學(xué)角度來看，乳腺癌的發(fā)生是由于原癌基因激活和抑癌基因功能喪失，其發(fā)展是一個(gè)多因素多階段的過程，涉及多個(gè)基因的改變。研究最多的乳腺癌易感基因?yàn)锽RCA1和BRCA2，均屬抑癌基因，在遺傳性乳腺癌的發(fā)病中具有重要的作用。BRCA1與BRCA2遺傳性突變攜帶者乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)90%。

3 臨床表現(xiàn)

乳腺癌最典型的臨床表現(xiàn)是乳腺腫塊，80%的患者以乳腺腫塊首診。乳腺癌患者常無意中發(fā)現(xiàn)乳腺腫塊，多為單發(fā)、質(zhì)硬、邊緣不規(guī)則、表面欠光滑，多數(shù)為無痛性腫塊，僅少數(shù)伴不同程度的隱痛或刺痛。乳腺癌引起皮膚改變可出現(xiàn)多種體征，最常見的是腫瘤侵犯Cooper韌帶，牽拉相應(yīng)部位的皮膚，出現(xiàn)“酒窩征”；若癌細(xì)胞阻塞淋巴管，則會(huì)出現(xiàn)“橘皮樣改變”。乳腺癌晚期，癌細(xì)胞沿淋巴管、腺管或纖維組織浸潤(rùn)皮下并生長(zhǎng)，在主癌灶周圍形成散在分布的皮膚衛(wèi)星結(jié)節(jié)。腫瘤位于或接近乳頭深部，可引起乳頭回縮；腫瘤距乳頭較遠(yuǎn)，乳腺內(nèi)的大導(dǎo)管受到侵犯而短縮時(shí)，也可引起乳頭回縮或抬高。乳頭濕疹樣癌，表現(xiàn)為乳頭皮膚瘙癢、糜爛、破潰、結(jié)痂、脫屑、灼痛。乳腺癌初期可出現(xiàn)同側(cè)腋窩淋巴結(jié)增大，增大的淋巴結(jié)質(zhì)硬、散在、可推動(dòng)；隨著病情發(fā)展，淋巴結(jié)逐漸融合，與皮膚和周圍組織粘連、固定；晚期可在鎖骨上和對(duì)側(cè)腋窩觸及淋巴結(jié)增大。

4 診斷標(biāo)準(zhǔn)

臨床上對(duì)乳腺癌的診斷參照《內(nèi)科學(xué)》診斷標(biāo)準(zhǔn)：①X線檢查：乳腺X線檢查可降低乳腺癌病死率。全乳數(shù)字化鉬靶X線檢查曝光劑量低且組織細(xì)節(jié)分辨率高，可進(jìn)一步提高診斷的敏感性。但不建議35歲以下、無明確乳腺癌高危因素或臨床體檢未發(fā)現(xiàn)異常的女性進(jìn)行乳腺X線檢查。②乳腺超聲檢查：對(duì)乳腺組織致密者應(yīng)用超聲檢查較有價(jià)值，可作為乳腺X線檢查的聯(lián)合措施。腫塊較小時(shí)，可在超聲引導(dǎo)下行乳腺腫塊穿刺活檢。③乳腺M(fèi)RI檢查：乳腺M(fèi)RI檢查能發(fā)現(xiàn)鉬靶X線、超聲及臨床檢查陰性的乳腺癌。MRI發(fā)現(xiàn)乳腺惡性疾病的敏感性為94%～100%，特異性為53%～97%，是對(duì)小葉癌最敏感的影像學(xué)檢查方法，對(duì)多中心、多灶性病變的檢出率高于其他方法。④PET檢查：對(duì)于復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性乳腺癌，F(xiàn)DG-PET可檢出67%常規(guī)影像學(xué)檢查陰性的轉(zhuǎn)移灶。⑤病理學(xué)檢查：活組織病理檢查結(jié)果是最終診斷依據(jù)。

5 治療原則

乳腺癌的治療手段包括對(duì)局部病灶進(jìn)行手術(shù)治療、放化療、內(nèi)分泌治療、生物治療、靶向藥物治療或以上治療手段的聯(lián)合應(yīng)用。各種治療手段的選擇要依據(jù)腫瘤組織學(xué)特征、原發(fā)腫瘤的臨床和病理學(xué)特征、腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移狀況、腫瘤相關(guān)激素受體水平、有無可檢測(cè)到的轉(zhuǎn)移病灶、并發(fā)癥情況、患者年齡及絕經(jīng)狀態(tài)等。綜合治療原則如下：Ⅰ期患者以手術(shù)治療為主，目前趨向保乳手術(shù)加放射治療，對(duì)具有高危復(fù)發(fā)傾向的患者可考慮術(shù)后輔助化療。Ⅱ期患者先予以手術(shù)治療，術(shù)后再根據(jù)病理和臨床情況進(jìn)行輔助化療；對(duì)腫塊較大、有保乳傾向的患者，可考慮新輔助化療；對(duì)部分腫塊大、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移數(shù)目多的病例可選擇性放療。Ⅲ期患者在新輔助化療后行手術(shù)治療，術(shù)后再根據(jù)臨床和病理情況給予放療、化療。以上各期患者，如果相關(guān)激素受體陽性，則在化療、放療結(jié)束后給予內(nèi)分泌治療。Ⅳ期患者以內(nèi)科治療為主的綜合療法。