Baranov E, McBride M J, Bellizzi A M,etal. A novel SS18-SSX fusion-specific antibody for the diagnosis of synovial sarcoma. Am J Surg Pathol, 2020,44(7):922-933.

滑膜肉瘤(SS)是一種好發(fā)于青壯年四肢的侵襲性軟組織肉瘤，具有致病性t(X；18)(p11；q11)基因易位，導(dǎo)致SS18-SSX基因重排。SS組織亞型包括單相型、雙相型和差分化型，在組織學(xué)上與一系列其他腫瘤類型存在較大程度的重疊，使得在活檢組織有限時(shí)診斷具有挑戰(zhàn)性。雖然免疫組化是鑒別診斷的常規(guī)方法，但目前可用的標(biāo)志物缺乏特異性。因此，通常采用細(xì)胞遺傳學(xué)或分子遺傳學(xué)技術(shù)來確認(rèn)該腫瘤診斷。

作者報(bào)道兩種新抗體的研制和特性：SS18-SSX融合特異性抗體(E9X9V)，設(shè)計(jì)針對(duì)于斷裂點(diǎn))和SSX特異性抗體(E5A2C，設(shè)計(jì)針對(duì)于SSX C-末端)。通過免疫印跡、免疫沉淀、染色體免疫沉淀和二代測(cè)序法在SS細(xì)胞系中驗(yàn)證抗體的敏感性和特異性，并證明這兩種抗體均能在染色體上建立的靶點(diǎn)部位(如TLE1和BCL-2)基因組范圍內(nèi)捕獲SS18-SSX。作者選取400例腫瘤：100例已經(jīng)遺傳學(xué)證實(shí)為SS和300例組織學(xué)相似病例進(jìn)行免疫組化檢測(cè)。結(jié)果100例SS中95例(95%)SS18-SSX特異性融合抗體(E9X9V)標(biāo)記顯示彌漫核強(qiáng)著色，而300例對(duì)照組均陰性。SSX C-末端抗體(E5A2C)標(biāo)記100例SS均彌漫核著色，另300例腫瘤中13例(4%)也呈陽(yáng)性，其中5例核陽(yáng)性>50%。

綜上所述，新型SS18-SSX融合特異性抗體對(duì)SS呈高敏感性(95%)和高特異性(100%)，SSX C-末端抗體也具有高敏感性(100%)，但特異性稍低(96%)。因此，在大多數(shù)情況下SS18-SSX抗體免疫組化法可代替分子遺傳學(xué)或細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)。這兩種試劑也將為學(xué)術(shù)界進(jìn)一步研究SS18-SSX融合蛋白的生化和基因組探詢提供有價(jià)值的工具。

(王 婷1摘譯，余英豪2審校/1福建省泉州市中醫(yī)院病理科，泉州 362000;2中國(guó)人民解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第九〇〇醫(yī)院病理科，福州 350001)