提及孤獨癥，大家可能會想起美國電影《雨人》中的主人公，他質(zhì)樸古板，但卻具有過目不忘的超常記憶力和比計算器還快的心算能力……大家可能還會想起那些有超常繪畫能力的孤獨癥小畫家，他們孤僻離群，寡言少語，但是他們的畫卻被大家廣為稱贊甚至收藏。這些孤獨癥患者讓人們感到驚奇……

孤獨癥，又稱自閉癥，是一種起病于嬰幼兒時期的神經(jīng)發(fā)育障礙。自1943年美國醫(yī)師肯納首次報道該障礙后，該障礙引起了世界各國及社會各界日益廣泛的關注。之所以如此，并不僅僅因為該障礙的患者具有超出常人的能力，事實上，有超常能力的患者只占孤獨癥案例中極小比例，更多的則是由于該障礙對患者健康所造成的嚴重損害和給患者家庭所帶來的巨大壓力和悲傷……

孤獨癥有哪些影響與特點？

首先，該障礙對患者的心理發(fā)展會造成長期的廣泛的損害，導致患者出現(xiàn)社會交往障礙、言語和非言語交流障礙、興趣局限和刻板重復的行為方式。同時，超過半數(shù)的患者存在智力發(fā)育障礙，多數(shù)患者還同時罹患其他精神障礙，如：注意缺陷與多動障礙、焦慮障礙等，這些問題都使患者的社會功能受到不同程度的損害，甚至受到嚴重的損害，導致患者出現(xiàn)精神殘疾。

其次，該障礙的患病率日益增高，20世紀50—60年代的研究報道中，一萬名兒童中僅有2～4名罹患孤獨癥，但是近年來研究顯示，孤獨癥患病率已逐漸上升至接近1%。盡管孤獨癥患病率上升的原因尚不清晰，但是越來越多的孩子被診斷為該障礙是一個毋庸置疑的事實。

此外，盡管有眾多研究從遺傳、免疫、母孕期健康狀況、甚至環(huán)境污染等角度探討孤獨癥的病因及發(fā)病機制，孤獨癥已被醫(yī)學界公認為是一種與遺傳因素關系密切，由遺傳因素和環(huán)境因素相互作用而導致的疾病，但是至今該障礙的病因和發(fā)病機制尚不清晰，因此，也缺乏針對病因的特異性的具有良好療效的治療方法。因此，孤獨癥已成為一個“世界難題”。故2007年12月，聯(lián)合國大會通過決議，從2008年起將每年的4月2日定為“世界孤獨癥關注日”，以增進世界各國對孤獨癥的關注，促進孤獨癥的相關研究和診斷治療。

盡管孤獨癥是一個世界難題，病因及發(fā)病機制不清，缺乏特效治療方法，但是，多年來經(jīng)過世界各國的不斷探索，已形成一系列被研究證實有效的康復訓練方法，如：應用行為分析方法、早期干預丹佛模式、結構化教學、社交技能訓練、圖片交流系統(tǒng)等，這些康復訓練方法可以促進患兒社會交往、語言和交流、認知等能力的發(fā)展，有效改善患兒癥狀。同時，有研究顯示，越早開始干預，甚至從嬰兒期即開始干預，越有可能獲得更好的療效。因此，早期識別和診斷，對早期干預孤獨癥、改善孤獨癥患兒預后非常重要。

那么，家長該如何早期識別孤獨癥呢？

首先，通過廣泛的健康教育讓家長們了解嬰幼兒時期孤獨癥兒童的臨床表現(xiàn)非常重要。

孤獨癥起病于嬰幼兒時期，一般在3歲之前，起病形式有兩種，一種形式是自嬰兒期開始起病，逐漸表現(xiàn)出一系列孤獨癥癥狀;另一種形式是經(jīng)歷1～2年正常發(fā)育階段，之后交往和交流能力等倒退，而出現(xiàn)一系列孤獨癥癥狀表現(xiàn)。這些癥狀表現(xiàn)對早期識別孤獨癥具有非常重要的意義。這些癥狀主要包括哪些呢？

1目光對視少

目光對視是我們?nèi)祟惖囊粋€與社會交往和交流關系非常密切的行為。正常發(fā)展的嬰幼兒會更加關注社會性事物，包括社交的情景、人物、人物的面孔和眼睛，具有良好的目光對視和良好的目光交流。而孤獨癥嬰幼兒在此方面則存在缺陷，他們更加關注周圍的非生命物體，而對社交情景、對人、對人的面孔和眼睛缺少興趣，因而，他們不關注周圍的人，也缺少目光對視和交流。既往研究顯示，正常嬰兒在出生后2個月，即與媽媽等有良好的目光對視，而孤獨癥患兒自出生后2個月，對他人眼睛的注視開始逐漸減少，甚至與他人完全沒有目光對視。

2缺乏社會性微笑和互動

社會性微笑是社會性發(fā)展中一個非常重要的行為。正常發(fā)展的嬰幼兒在出生后約5周，開始能夠區(qū)分人和其他非社會性刺激，對人的聲音、面孔開始有特別的反應，大人的聲音、面孔特別容易引起嬰兒的微笑，所以他們會看著媽媽或其他人的面孔微笑，并且和媽媽等有越來越多的互動。但是孤獨癥兒童在社會性微笑和互動方面均發(fā)展落后，他們常常不會看著媽媽等周圍人的面孔微笑，對媽媽等周圍人的逗弄也常常缺少反應。

3喚名反應少

正常發(fā)展的嬰兒在出生后4個月叫其名字時會做出正確及時的反應，但是孤獨癥兒童對喚名卻缺少或缺乏反應。因呼之不理，家長常常會懷疑孩子聽力存在問題，但是檢查聽力并無異常。同時，患兒可能對某些感興趣的聲音非常敏感，如：天氣預報或某段廣告。部分患兒可能對某些聲音過分敏感而產(chǎn)生緊張恐懼的情緒。

4對主要撫養(yǎng)者缺少依戀

正常嬰兒出生后6個月，開始對主要撫養(yǎng)者產(chǎn)生依戀，當與所依戀的對象分離時，會感到痛苦;當所依戀的對象回來時，會感到高興。但孤獨癥兒童依戀發(fā)展落后，甚至對主要撫養(yǎng)者缺乏依戀，媽媽離開無所謂，媽媽回來也視而不見。

5模仿少

正常發(fā)展的嬰兒自出生后第一個月，即能夠對他人的表情進行部分模仿，至出生后9個月，模仿越來越豐富，他們會模仿雙手作揖表示“謝謝”等。但孤獨癥兒童此方面發(fā)展落后，自發(fā)模仿少，也不學習和模仿大人教的動作。

6語言發(fā)展落后

正常發(fā)展的嬰幼兒，至1歲后開始逐漸出現(xiàn)語言，會有意識地叫“媽媽”“爸爸”，并漸漸會說更多的名詞（如：“糖”“蘋果”等）及動詞（如：“要”“拿”等），2歲時會說簡單的句子。而孤獨癥患兒語言發(fā)展則慢于或晚于同齡兒，他們可能1歲余會說話，但語言進步非常緩慢;可能2歲甚至2歲后還不會發(fā)單音;倒退起病的患兒則會出現(xiàn)語言能力的倒退，甚至完全喪失語言。而在語言發(fā)展落后的同時，孤獨癥患兒也常常不會以點頭、搖頭來輔助表達，而正常發(fā)展的兒童1歲半前都會自然發(fā)展出這種功能。

7對小朋友缺少興趣

正常發(fā)展的兒童在1歲半左右對其他兒童逐漸顯示出濃厚的興趣，會關注其他小朋友，喜歡和小朋友在一起，與小朋友有逐漸增多的互動與交流。但是孤獨癥兒童對小朋友缺少興趣，不主動找小朋友，甚至回避小朋友?；蛘咧粚Υ蠛⒆痈信d趣，對同齡兒童不予理睬。

8異常的興趣和刻板重復的行為

孤獨癥兒童對人缺少興趣，但對周圍的非生命事物或物體，如：天氣預報、旋轉的物品等，可能產(chǎn)生濃厚的興趣，甚至癡迷。他們還可能出現(xiàn)一些刻板重復的行為，如：重復開關門，或將手放在臉前凝視和撲動。

當一個嬰幼兒出現(xiàn)下述癥狀表現(xiàn)時，即：目光對視少，叫他不理會，不模仿，該會說話時不說話，不和小朋友玩，有刻板重復的興趣行為時，家長們就應該考慮到孤獨癥的可能，要及時帶孩子到專科醫(yī)師處就診。

對于專業(yè)工作者來說，哪些方法可協(xié)助來早期識別孤獨癥呢？

首先，孤獨癥的疾病線索或預警征會有所幫助。我國衛(wèi)生部于2010年頒布了《孤獨癥診療康復指南》，其中明確指出孤獨癥的疾病線索包括：4個月時不會看著別人的臉微笑;6個月時沒有明顯的快樂情緒;12個月時聽力沒有問題但喊其名字不理睬;16個月時不會說任何一個單詞;18個月時不會用手指指點東西;18個月時目光不會跟隨別人的指點看東西;18個月時不會玩假扮游戲。我國衛(wèi)生健康委員會于2013年頒發(fā)了《兒童心理發(fā)展技術指南》，其中明確列舉了不同年齡兒童中提示孤獨癥的預警征（詳見表1）。當嬰幼兒出現(xiàn)以下疾病線索或預警征中的表現(xiàn)時，應考慮到孤獨癥的可能。

表1 孤獨癥篩查預警征

此外，一些孤獨癥篩查量表也有助于孤獨癥的早期發(fā)現(xiàn)。比如：改良嬰幼兒孤獨癥量表（M-CHAT）適用于16～48個月齡兒童的孤獨癥篩查，孤獨癥行為量表（ABC）適用于18個月以上兒童的孤獨癥篩查，克氏孤獨癥量表（CABS）可用于2歲以上兒童的孤獨癥篩查。上述量表已廣泛運用于孤獨癥兒童的早期篩查。因任何量表均會有假陰性（實際有病，但是篩查結果是陰性）、假陽性（實際無病，但是篩查結果是陽性），所以當孩子篩查結果是陽性時，要考慮到孤獨癥的可能性，要對孩子進行更進一步的診斷評估;但是，當孩子篩查結果是陰性時，如果孩子有可疑的孤獨癥癥狀表現(xiàn)，也要對孩子進行進一步評估和追蹤觀察。任何時候，均不能僅僅根據(jù)量表評定結果確定或排除孤獨癥診斷。

令人高興的是，在我國，孤獨癥的早期篩查已被納入到兒童的日常保健之中，這一舉措將對我國孤獨癥兒童的早期識別和診斷起到非常重要的促進作用。相信在全社會的共同努力下，我國孤獨癥兒童的早識別、早診斷、早干預工作一定會開展得越來越好，從而促進我國孤獨癥兒童的康復，改善我國孤獨癥兒童的預后。

劉靖，兒童精神科主任醫(yī)師，教授，博士生導師。北京大學第六醫(yī)院黨委副書記，兒童心理衛(wèi)生中心主任。國際兒童青少年精神醫(yī)學及相關學科協(xié)會執(zhí)委。亞洲兒童青少年精神醫(yī)學及相關學科協(xié)會副主席。中國心理衛(wèi)生協(xié)會副理事長。中國婦幼保健協(xié)會兒童神經(jīng)發(fā)育障礙防治專業(yè)委員會主任委員。中國心理衛(wèi)生協(xié)會心理治療與心理咨詢專委會主任委員。中華醫(yī)學會精神病學分會兒童青少年精神病學組副組長。中國醫(yī)師協(xié)會精神科醫(yī)師分會兒童青少年精神病學工作委員會副主任委員。中國心理衛(wèi)生協(xié)會兒童心理衛(wèi)生專業(yè)委員會副主任委員。作為編寫組組長之一，編寫衛(wèi)生部《兒童孤獨癥診療康復指南》。作為主編之一，主編《中國注意缺陷多動障礙防治指南》第二版。