任丹丹 劉艷秋 李曉杰

（北京市首都師范大學(xué)附屬回龍觀育新學(xué)校 北京 102208）

生物學(xué)科核心概念是中學(xué)生物學(xué)課程的主干部分，能為新知識(shí)的獲取提供組織架構(gòu)，為學(xué)生將來(lái)更高層次的學(xué)習(xí)提供理解基礎(chǔ)［1］。如果直接將核心概念呈現(xiàn)給學(xué)生，學(xué)生會(huì)局限于對(duì)概念的記憶背誦。因此，教師應(yīng)將核心概念轉(zhuǎn)化為一系列問(wèn)題探究，引導(dǎo)學(xué)生通過(guò)主動(dòng)探究深入理解核心概念。在“基因突變”這一節(jié)課中，確定核心概念之后以“色素性視網(wǎng)膜炎”為案例，在教師的問(wèn)題引導(dǎo)下，學(xué)生主動(dòng)探究該病的病因并進(jìn)行分析類比，最終掌握重點(diǎn)、突破難點(diǎn)，提升生命觀念、科學(xué)思維和社會(huì)責(zé)任等生物學(xué)學(xué)科核心素養(yǎng)。

1 “基因突變”單元知識(shí)結(jié)構(gòu)

本節(jié)課“基因突變”出自人教版高中生物必修2 第5 章第1 節(jié)“基因突變和基因重組”。在此之前學(xué)生已學(xué)習(xí)了基因和染色體的關(guān)系、基因的本質(zhì)及基因的表達(dá)，具備了一定的認(rèn)知能力，初步建立了對(duì)遺傳學(xué)的推理分析能力，這為新知識(shí)的學(xué)習(xí)奠定了基礎(chǔ)；但學(xué)生的邏輯思維能力還不完善，利用圖解進(jìn)行微觀分析能力較弱，教師需要提供直觀材料增加學(xué)生的認(rèn)識(shí)與理解?；谝陨蠈W(xué)情分析，教師依據(jù)課程標(biāo)準(zhǔn)及教材，制定了圖1所示的“基因突變”單元知識(shí)結(jié)構(gòu)。其中，本單元的知識(shí)結(jié)構(gòu)主要包含“可遺傳的變異”與“人類遺傳病”兩大模塊?！翱蛇z傳的變異”包含基因突變、基因重組和染色體變異，本節(jié)課將重點(diǎn)探究基因突變的核心概念；“人類遺傳病” 包含單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，可通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷進(jìn)行監(jiān)測(cè)、預(yù)防。

圖1 “基因突變”單元知識(shí)結(jié)構(gòu)

2 “基因突變”單元學(xué)習(xí)目標(biāo)

在本單元“基因突變”一節(jié)中，基于生物學(xué)科核心素養(yǎng)，制定如下教學(xué)目標(biāo)：提煉并分析相關(guān)文獻(xiàn)、制作mRNA 及肽鏈模型，使學(xué)生能以特定的生物學(xué)事實(shí)為基礎(chǔ)，形成簡(jiǎn)單的生物學(xué)概念，從而培養(yǎng)其科學(xué)思維；闡明基因突變的核心概念，使學(xué)生具有結(jié)構(gòu)和功能相適應(yīng)的觀念，并能運(yùn)用這些觀念分析和解釋簡(jiǎn)單情境中的生命現(xiàn)象。

3 “基因突變”單元教學(xué)過(guò)程

3.1 教學(xué)思想 依據(jù)《普通高中生物學(xué)課程標(biāo)準(zhǔn)（2017年版）》的要求，確定本節(jié)課的核心概念為：堿基的替換、插入或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的改變；基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來(lái)致命的后果。同時(shí)，學(xué)生明確基因、蛋白質(zhì)、性狀三者之間的關(guān)系，進(jìn)一步理解中心法則的內(nèi)容。以核心概念為框架，以色素性視網(wǎng)膜炎為貫穿整節(jié)課的案例，通過(guò)教師引導(dǎo)、小組活動(dòng)探究、類比推理、總結(jié)探討等環(huán)節(jié)，突破本節(jié)課的重點(diǎn)和難點(diǎn)，最終使學(xué)生深入理解核心概念。

3.2 教學(xué)流程圖（圖2）

圖2 “基因突變”教學(xué)流程

3.3 教學(xué)組織

3.3.1 導(dǎo)入新課 本環(huán)節(jié)從生活實(shí)際入手，模擬醫(yī)生和患者的交流導(dǎo)入課題，激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣。

在本環(huán)節(jié)中，教師假設(shè)學(xué)生為醫(yī)生、教師為患者，并出示色素性視網(wǎng)膜炎患者與正常人看到的視野差異：正常人的視野是完整的，而患者的視野很狹小。進(jìn)而引導(dǎo)學(xué)生給出下一步的治療方案。學(xué)生會(huì)通過(guò)思考并聯(lián)系生活實(shí)際建議患者拍片進(jìn)一步檢查。教師出示患者眼底檢查結(jié)果與正常人眼底的差異（圖3），提出問(wèn)題：患者與正常人眼底不一樣，是什么原因?qū)е铝诉@樣的性狀變化？學(xué)生根據(jù)所學(xué)知識(shí)做出初步判斷：基因或環(huán)境的變化導(dǎo)致了性狀的變化。教師繼續(xù)提問(wèn)：究竟是環(huán)境還是基因?qū)е滦誀罡淖円鹪摬〉陌l(fā)生？ 通過(guò)教師的組織和引導(dǎo)，學(xué)生從醫(yī)生的角度去思考應(yīng)與患者進(jìn)行交流，了解患者家族中是否還有其他病患，得到該患者的家族遺傳圖譜，做出初步判斷：在該病患的家族中色素性視網(wǎng)膜炎呈現(xiàn)出可遺傳的趨勢(shì)，所以基因變異的可能性更大。

圖3 正常人（左）與患者（右）的眼底差異［2］

通過(guò)該導(dǎo)入環(huán)節(jié)，學(xué)生由真實(shí)情境引發(fā)主動(dòng)思考；并且建立從個(gè)體水平發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，到細(xì)胞水平和分子水平探究原因的生物學(xué)思想，培養(yǎng)學(xué)生形成科學(xué)思維。

3.3.2 活動(dòng)探究 本環(huán)節(jié)通過(guò)對(duì)測(cè)序結(jié)果的分析，引導(dǎo)學(xué)生以小組合作的形式完成活動(dòng)探究。

學(xué)生通過(guò)導(dǎo)入環(huán)節(jié)已知基因變異的可能性更大，接下來(lái)要對(duì)患者的基因進(jìn)行分析。通過(guò)教師的簡(jiǎn)單介紹，學(xué)生了解什么是基因測(cè)序。

1）教師出示學(xué)案上的資料（圖4）：色素性視網(wǎng)膜炎是一種常見(jiàn)的遺傳性致盲眼底病。研究者對(duì)患者的DNA 進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)編碼EYS 蛋白的eys基因發(fā)生了改變，正常人與患者的eys基因測(cè)序結(jié)果如圖4。引導(dǎo)學(xué)生據(jù)圖判斷，患者eys基因的堿基對(duì)發(fā)生了怎樣的變化？學(xué)生通過(guò)對(duì)比分析明確堿基對(duì)發(fā)生的改變：增添一對(duì)。

圖4 正常人與患者的eys 基因測(cè)序結(jié)果［3］

2）教師進(jìn)一步引導(dǎo)學(xué)生通過(guò)小組合作的形式完成活動(dòng)1：根據(jù)圖中給出的“非模板鏈”的堿基排列順序，利用4 種游離的核糖核苷酸制作出患者和正常人的mRNA 模型；活動(dòng)2：根據(jù)mRNA 模型，對(duì)照密碼子表，制作出患者和正常人的肽鏈模型。

3）學(xué)生展示本組的模型，學(xué)生經(jīng)過(guò)模型制作的活動(dòng)探究過(guò)程，從基因水平到蛋白質(zhì)水平再到個(gè)體水平，逐步分析出該患者的病因：患者由于堿基對(duì)增添導(dǎo)致eys基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，肽鏈也隨之變化，引發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎。教師在學(xué)生的分析基礎(chǔ)上，闡明在該案例中基因中堿基對(duì)的增添導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)發(fā)生變化（圖5）。

圖5 正常人與患者的EYS 蛋白氨基酸序列［3］

在該環(huán)節(jié)，通過(guò)對(duì)患者基因、mRNA、肽鏈的分析，學(xué)生理解遺傳信息從DNA 流向RNA 進(jìn)而流向蛋白質(zhì)，體會(huì)基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀，最終形成結(jié)構(gòu)和功能相適應(yīng)的生物學(xué)觀念，從而樹(shù)立生命觀念；通過(guò)對(duì)相關(guān)文獻(xiàn)資料的總結(jié)展示，學(xué)生培養(yǎng)歸納和概括的科學(xué)思維；通過(guò)制作mRNA 及肽鏈的模型，學(xué)生形成構(gòu)建模型的科學(xué)思維。

3.3.3 類比推理 在本環(huán)節(jié)中學(xué)生由患者堿基對(duì)的增添類比推理出另外2 種變化：堿基對(duì)的缺失和替換。

教師通過(guò)以上環(huán)節(jié)的分析，拋出問(wèn)題：堿基對(duì)除了增添還可發(fā)生怎樣的變化？學(xué)生作出猜想：堿基對(duì)的缺失和替換。教師出示圖6所示案例，引導(dǎo)學(xué)生對(duì)色素性視網(wǎng)膜炎其他病患的基因進(jìn)行分析，證實(shí)學(xué)生的猜想，最終學(xué)生能總結(jié)出基因突變的類型及概念。

圖6 mertk 基因堿基對(duì)的缺失及替換［4］（略作修改）

通過(guò)該環(huán)節(jié)，學(xué)生對(duì)案例進(jìn)行深入挖掘，使學(xué)生能概述堿基的替換、插入或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的改變，樹(shù)立物質(zhì)觀。

3.3.4 問(wèn)題探討 教師出示案例，學(xué)生通過(guò)小組探討的形式分析堿基對(duì)替換后相應(yīng)mRNA 及肽鏈發(fā)生的變化。

學(xué)生對(duì)案例進(jìn)行分組探討和分析，發(fā)現(xiàn)案例中的肽鏈并沒(méi)有變化（圖7）。在此基礎(chǔ)上教師提出一系列問(wèn)題：基因突變是否一定能產(chǎn)生新蛋白？堿基對(duì)的增添、缺失和替換，哪個(gè)對(duì)肽鏈的影響最??？ 缺失1 對(duì)堿基和缺失3 對(duì)堿基對(duì)肽鏈有何影響？ 學(xué)生通過(guò)對(duì)問(wèn)題的解答深入理解基因突變及其帶來(lái)的影響。

通過(guò)該環(huán)節(jié)的問(wèn)題探討，學(xué)生能闡明：基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致其所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來(lái)致命的后果，從而深度理解基因可通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀，這也是中心法則的核心內(nèi)容之一。

本節(jié)課的學(xué)習(xí)從真實(shí)病例出發(fā)，知識(shí)在呈現(xiàn)過(guò)程中由淺入深，環(huán)環(huán)相扣，邏輯清晰。通過(guò)本節(jié)課的學(xué)習(xí)可幫助學(xué)生更好地建立科學(xué)的自然觀，并樹(shù)立生命觀念。