丁書青，齊志剛，趙志蓮，劉佳賓

(首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院放射與核醫(yī)學科，北京 100053)

女性患兒，9個月，發(fā)現(xiàn)攙扶下無法站立20天；泌尿系統(tǒng)感染20余天，于外院接受對癥治療；足月順產(chǎn)，第一胎，無家族及遺傳病史。查體：雙下肢活動力弱。實驗室檢查：白細胞計數(shù)13.72×109/L，淋巴細胞百分率49.3%。腰椎MRI：L2～S1水平椎管內(nèi)硬膜外類橢圓形異常信號，邊界清，最大徑5.7 cm，T1WI、T2WI呈等信號(圖1A)；L2～5雙側(cè)椎間孔擴大，腫物經(jīng)椎間孔向椎旁突出(圖1B)，L3附件見異常信號，周圍見軟組織信號，L2～5水平馬尾神經(jīng)明顯受壓聚攏向腹側(cè)移位，與腫物分界尚清；增強掃描椎管內(nèi)腫物明顯較均勻強化，L3附件及周圍病變呈明顯均勻強化。腰椎CT：L2～5左側(cè)椎弓根、橫突和棘突骨質(zhì)呈侵蝕性骨質(zhì)破壞(圖1C)。影像學診斷：腰骶椎管神經(jīng)源性腫瘤。行椎管內(nèi)外腫瘤切除術，術中硬膜外腫物與周圍組織粘連嚴重，侵犯周圍骨、橫紋肌及脂肪組織，硬膜囊受壓向腹側(cè)移位。術后病理：灰白色腫物，切面呈魚肉狀，質(zhì)地軟，部分質(zhì)韌，血供豐富；光鏡下見小圓細胞排列緊密，易見核分裂象(圖1D)。免疫組織化學：Vim(部分+)，LGA(+)，Nkx2.2(+)，F(xiàn)li-1(+)。病理診斷：(腰骶椎管)尤因肉瘤/原始神經(jīng)外胚層腫瘤(Ewing sarcoma/primary neuroectodermal tumor，EWS/PNET)。

圖1 腰骶椎管內(nèi)尤因肉瘤/原始神經(jīng)外胚層瘤 A.矢狀位MR T1WI；B.軸位MR T2WI；C.軸位平掃CT圖；D.病理圖(HE，×400) (箭示腫物)

討論EWS/PNET是起源于神經(jīng)外胚層、極度惡性的軟組織小圓細胞腫瘤，可分為中樞型和外周型，后者原始神經(jīng)外胚層腫瘤遺傳學檢查可見特異性可重復染色體交互異位t(11;22)(q24;q12)。本病好發(fā)于兒童和青少年，可見于身體任何部位，而椎管內(nèi)罕見；臨床表現(xiàn)包括背痛和/或神經(jīng)根痛，單側(cè)或雙側(cè)下肢運動障礙、感覺障礙、膀胱及腸道功能障礙。椎管內(nèi)EWS/PNET好發(fā)于腰骶段，本例所屬硬膜外型常連續(xù)累及多個椎體平面，與脊髓分界較清，MR T1WI呈等低信號、T2WI呈等高信號，動態(tài)增強曲線呈快升慢降型；且易通過椎間孔或骶孔侵及椎管外形成椎旁巨大軟組織腫物，少見鈣化，累及鄰近骨質(zhì)可致溶骨性骨質(zhì)破壞。本病應與神經(jīng)鞘瘤相鑒別，后者起源于施萬細胞，腫物沿神經(jīng)干走行，呈梭形生長，可呈特征性“啞鈴”狀，邊緣光整，可伴壞死、囊變，體積較大時可伴出血，極少發(fā)生鈣化，增強MRI多呈明顯強化。確診需依賴病理學檢查。