鄭海燕

北京大學(xué)第三醫(yī)院,北京 100191

家族性高膽固醇血癥為常染色體顯性遺傳疾病，為遺傳缺陷所致血漿內(nèi)總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇異常升高，進而使患者出現(xiàn)高膽固醇血癥、早發(fā)冠心病、黃色瘤等表現(xiàn)[1]。家族性高膽固醇血癥尤其是純合子型高膽固醇血癥較為嚴(yán)重，若未予以及時治療，患者30歲后因心血管疾病死亡概率將升高。目前，臨床多予以該類患者降脂藥物治療，但效果并不理想，無法有效降低患者低密度脂蛋白膽固醇水平[2]。近年來，臨床開始廣泛應(yīng)用血液凈化治療該類患者，并取得了良好效果，不僅使低密度脂蛋白膽固醇水平有效降低，還有效遏制了動脈粥樣硬化進展，提高了患者生存質(zhì)量[3]。本文主要對我院收治的1例家族性高膽固醇血癥血漿凈化后血脂水平變化情況進行分析，現(xiàn)做如下闡述。

1 資料方法

1.1病例資料 患者19歲，1年余前(2019年7月1日)于皮膚科就診時完善相關(guān)檢驗檢查，發(fā)現(xiàn)總膽固醇8.31mmol/L↑，甘油三酯1.79mmol/L，低密度脂蛋白膽固醇5.73mmol/L，患者無特殊不適，未診治。半年余前(2020年7月31日)復(fù)查血脂：總膽固醇9.15mmol/L↑，甘油三酯1.03mmol/L，低密度脂蛋白膽固醇7.18mmol/L↑，仍未診治。2周前患者因痛風(fēng)就診于我院風(fēng)濕科，復(fù)查血脂：總膽固醇8.17mmol/L↑，甘油三酯0.94mmol/L，低密度脂蛋白膽固,7.74mmol/L↑?，F(xiàn)為進一步診治收入我科?；颊咦园l(fā)病以來，精神好，睡眠欠佳，食欲好，小便無異常，尿量正常，體重?zé)o明顯變化。既往史：1年余前外緣診斷“顏播”，口服糖皮質(zhì)激素不足1月后停用。發(fā)現(xiàn)高尿酸血癥1年余，痛風(fēng)發(fā)作2次，未服藥，否認糖尿病、腦血管疾病、精神疾病史，否認手術(shù)、外傷、輸血史，否認肝炎、結(jié)核、瘧疾病史，否認食物、藥物過敏史，預(yù)防接種史不詳。家族史：姥姥50余歲因冠心病行支架治療，目前血脂控制欠佳，母親及舅舅均有高脂血癥。初步診斷為：家族性高膽固醇血癥。

1.2方法 患者自2021年3月15日起行血漿凈化治療，具體為：(1)調(diào)脂藥物治療：瑞舒伐他汀，20mg/次，1次/d；依折麥布，10mg/次，1次/d。(2)血漿凈化治療：采取雙重過濾血漿置換法，選用日本Asahi公司生產(chǎn)的血液凈化裝置進行血漿凈化，一級膜、二級膜分別經(jīng)Op-08W膜型血漿分離器、EC-50W膜型血漿成分分離器，予以雙重濾過血漿置換。選取雙側(cè)肘正中靜脈通路作為血管通路，若患者肘正中靜脈血管條件不夠理想或穿刺難度大，可行股靜脈通路建立。結(jié)合患者體重、紅細胞比積行目標(biāo)血漿處理液3.2L，棄液10%。對患者經(jīng)3d治療后的血脂變化情況進行統(tǒng)計與分析。

1.3觀察指標(biāo) 分析治療后患者膽固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、載脂蛋白A1、載脂蛋白B水平變化情況

2 結(jié) 果

如表1示，經(jīng)血漿凈化治療后，患者總膽固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、載脂蛋白A1、載脂蛋白B水平不斷降低。

表1 家族性高膽固醇血癥血漿凈化后血脂水平變化情況(單位：mmol/L)

3 討 論

家族性高膽固醇血癥以低密度脂蛋白膽固醇受體基因突變最為常見，其可使患者總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇水平異常升高，進而導(dǎo)致患者出現(xiàn)動脈粥樣硬化，從而引發(fā)冠心病等[4]。目前，臨床在治療該病上以降低患者低密度脂蛋白膽固醇水平為主，多采用他汀類藥物，但其對部分患者療效有限。

血漿凈化為將患者血漿內(nèi)含有ApoB成分的脂蛋白選擇性清除的過程，本文研究采取的是其中的雙重過濾血漿置換法，即先行將全血經(jīng)一級膜行血細胞、血漿分離處理，再將血漿經(jīng)二級膜行低密度脂蛋白與其他血漿成分分離處理，再將其他分離出的血細胞、其他血漿成分輸送回體內(nèi)，從而降低患者低密度脂蛋白膽固醇水平。該方式不需要進行置換液補充，且感染率、過敏幾率較低。但需要注意的是，該方法存在清除其他大分子成分可能，因此須臨床在治療時予以重視；此外，本文研究僅對患者行血漿凈化治療后3d內(nèi)的血脂水平變化情況進行了分析，并未對患者長期治療予以分析，還有待臨床進一步研究。

綜上所述，血漿凈化治療家族性高膽固醇血癥患者可有效降低患者總膽固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白膽固醇水平，可行推廣。