王夢(mèng)涵，楊 瑩，劉宏建

(鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院骨科，河南 鄭州 450052)

1 病例資料

患者，男，28歲，右髖關(guān)節(jié)及大腿前側(cè)疼痛10個(gè)月。體格檢查示：患者右髖部關(guān)節(jié)紅腫，疼痛，活動(dòng)受限，4字癥實(shí)驗(yàn)(+)。入院完善相關(guān)檢查未見明顯異常。X線示：右側(cè)股骨頭形態(tài)尚可，右髖關(guān)節(jié)面硬化，關(guān)節(jié)間隙變窄。計(jì)算機(jī)斷層掃描檢查示：右側(cè)股骨頭密度不均，見囊狀骨質(zhì)破壞，股骨頭內(nèi)可見結(jié)節(jié)樣高密度影。增強(qiáng)磁共振成像檢查示：右側(cè)股骨頭后下方見團(tuán)塊狀混雜稍長(zhǎng)T1混雜等長(zhǎng)T2信號(hào)，壓脂T2呈混雜高信號(hào)，擴(kuò)散加權(quán)成像高b值呈高信號(hào)，邊界清，注入造影劑后右側(cè)股骨頭異常信號(hào)呈不規(guī)則強(qiáng)化，可見片狀無強(qiáng)化低信號(hào)區(qū)，上下徑×左右徑×前后徑約31 mm×27 mm×25 mm。見圖1。

圖1 術(shù)前影像學(xué)檢查圖像

既往史及家族史：既往體健，無高血壓、心臟病等病史，無手術(shù)外傷病史，父母、兄弟姐妹、子女健康狀況良好，無與患者類似疾病，無家族遺傳史。

體格檢查：患者脊柱活動(dòng)正常，無側(cè)凸、前凸等，棘突無按壓叩擊痛，右下肢活動(dòng)受限，右髖關(guān)節(jié)按壓叩擊痛明顯，活動(dòng)受限，余未見明顯異常。

術(shù)中所見：該患者行動(dòng)脈瘤刮除植骨術(shù)，術(shù)中可見其囊性變，大小約3 cm×2 cm，周圍滑膜增生，髓腔內(nèi)充滿瘤樣組織，髖臼頂部可見多個(gè)囊腔，刮勺刮除病變組織后送術(shù)中快速冰凍切片和常規(guī)病理。病理結(jié)果示：富于巨細(xì)胞病變，結(jié)合形態(tài)學(xué)及基因檢測(cè)符合動(dòng)脈瘤樣骨囊腫(aneurysmal bone cyst，ABC)。分子病理結(jié)果示：H3F3A基因突變(-)，USP6基因斷裂(+)。免疫組化結(jié)果示：P63(少數(shù)+)。術(shù)后復(fù)查X線片可見腫瘤刮除徹底。見圖2。

圖2 ABC患者術(shù)后圖像

2 討論

ABC是良性溶骨性破壞性病變，但有轉(zhuǎn)移潛力，其特征是擴(kuò)張性液體填充的囊性結(jié)構(gòu)，可能引起疼痛[1]，有75%的患者年齡小于20歲。有文獻(xiàn)[2]報(bào)道稱ABC主要發(fā)生在長(zhǎng)骨的干骺端，在股骨中的發(fā)生率最高。ABC最常見于骨骼的髓腔，較少見的是皮質(zhì)骨表面[3-4]。在極少數(shù)情況下，軟組織中可能存在ABC。這些罕見的骨骼外ABC病例可與其他軟組織腫瘤相混淆，例如骨化性肌炎、腱鞘膜巨細(xì)胞瘤、棕褐色瘤和骨骼外毛細(xì)血管擴(kuò)張性骨肉瘤等。ABC曾經(jīng)被認(rèn)為是一種反應(yīng)性病變，但現(xiàn)已被證明具有以USP6基因重排為特征的腫瘤性質(zhì)[5-6]。這些病變大多數(shù)被認(rèn)為是原發(fā)性病變，但發(fā)現(xiàn)多達(dá)30%與其他良性和惡性腫瘤有關(guān)，最常見的是骨巨細(xì)胞瘤[7]，對(duì)該病的病因和性質(zhì)了解甚少。一些理論認(rèn)為病變是由血管畸形、創(chuàng)傷或遺傳學(xué)引起的[8]，ABC血供豐富，常見的治療方式包括動(dòng)脈栓塞、刮除術(shù)、病灶內(nèi)注射、冷凍療法、放療和整體切除并放置內(nèi)固定物[9]。其中，放療治療ABC因可能導(dǎo)致繼發(fā)惡變以及抑制骨生長(zhǎng)已較少應(yīng)用[10]。

原發(fā)ABC的主要發(fā)病機(jī)制為血流動(dòng)力學(xué)改變[11-12]，激素注射與栓塞均可影響病變的血流動(dòng)力學(xué)，從而促進(jìn)病變修復(fù)[13-14]。刮除植骨術(shù)是目前治療的現(xiàn)行標(biāo)準(zhǔn)，據(jù)報(bào)道刮除后植骨治療的復(fù)發(fā)率為12%～64%不等。非血管化的自體骨移植物可以為承重提供穩(wěn)定的結(jié)構(gòu)支撐，并具有長(zhǎng)期成功的結(jié)果，因此可能是更好的選擇。ABC很少出現(xiàn)病理性骨折。病理性骨折的治療選擇主要包括放置髓內(nèi)釘、鋼板或假體，根據(jù)病變部位各有優(yōu)缺點(diǎn)[15]。

ABC需要與單純性骨囊腫、骨巨細(xì)胞瘤、血管瘤、骨纖維異常增殖癥及軟骨黏液樣纖維瘤等相鑒別，在大多數(shù)情況下，X線檢查特征非常獨(dú)特，典型表現(xiàn)為具有溶出或擴(kuò)張?zhí)卣鞯娜芙庑院投喟l(fā)性病變，以及皮層破壞的覆蓋區(qū)，普通的X線平片評(píng)估ABC通常表現(xiàn)為X線可透過的囊性病變，其偏心定位于周圍的皮質(zhì)骨薄層。當(dāng)病變包含小梁[16]時(shí)，也描述為“肥皂泡外觀”，在磁共振成像中，ABC表現(xiàn)為擴(kuò)張性病變，并伴有高信號(hào)T2加權(quán)圖像，周圍是低信號(hào)的薄邊緣，邊緣呈小葉狀，液流水平[17]。ABC有時(shí)術(shù)前診斷很困難，組織病理學(xué)檢查是確診ABC的重要依據(jù)[18]。

綜上所述，ABC的發(fā)病部位無特異性，我們?cè)谂R床工作中有必要對(duì)繼發(fā)于ABC的病理性骨折的影像學(xué)檢查、臨床表現(xiàn)、發(fā)生率等進(jìn)行進(jìn)一步研究，以更好闡明這種疾病的性質(zhì)，此外，結(jié)合相關(guān)影像學(xué)檢查圖像可進(jìn)一步診斷病灶涉及區(qū)域及周圍組織入侵情況，從而優(yōu)化手術(shù)治療效果。