駱文姣

多年尋覓病因不明

老趙4年前雙足底有過麻麻的感覺，以為是腰椎病，試過針灸和中藥調(diào)理都不見好。慢慢地，他覺得足底麻木的感覺范圍變大了，兩條腿也時(shí)常酸軟。去了附近醫(yī)院，有醫(yī)生考慮是周圍神經(jīng)病變、不安腿綜合征，醫(yī)生用激素治療后有所好轉(zhuǎn)，但后來不知怎么的小腿和大腿都麻起來了，老趙不僅走路吃力，腿摸上去也都涼涼的。

3年前老趙的手也開始沒力氣，伴排尿不利索，偶爾會覺得胸悶，醫(yī)院查了很多次肌電圖都提示神經(jīng)源性損害，還是沒找到確切病因。

2年前老趙出現(xiàn)行走緩慢，有蹣跚乏力感，老趙不甘心，又換了家醫(yī)院，還做了腓腸神經(jīng)病理活檢，提示慢性重度軸索性神經(jīng)病，伴輕度髓鞘病變，依然沒有明確結(jié)果。

基因檢測水落石出

近來，老趙胸悶感越來越明顯，病情加重住進(jìn)了浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科。吳志英教授查房時(shí)注意到了骨瘦如柴的他，結(jié)合老趙年紀(jì)、慢性病程，多次肌電圖及神經(jīng)活檢結(jié)果又均提示廣泛多發(fā)神經(jīng)損害，追問病史得知老趙的爸爸曾有過輕度腦血管意外，后來也無法走路了。

雖然家族史并非十分明確，但吳志英教授高度懷疑老趙患上家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病可能，建議完善基因檢測。果不其然，3日后基因結(jié)果出來便水落石出：TTR基因雜合突變。同時(shí)老趙的其他評估結(jié)果也一一貼合這個(gè)疾病的特點(diǎn)：老趙有三尖瓣反流，竇性心動過速，伴中重度限制性肺通氣功能障礙和視網(wǎng)膜病。皮膚活檢中剛果紅染色陽性，提示淀粉樣物質(zhì)沉積，存在組織結(jié)構(gòu)破壞。

這下，老趙終于確診了，他長吁一口氣的同時(shí)，也擔(dān)心自己后續(xù)的治療，可謂是“才下眉頭，卻上心頭”。

何謂家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病

家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病顧名思義，是一種可以代代相傳的家族性遺傳病，它是因?yàn)檗D(zhuǎn)甲狀腺素（TTR）基因發(fā)生突變引起的，患者的父母或家里的兄弟姐妹可能也會出現(xiàn)類似表現(xiàn)。

家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病主要累及神經(jīng)系統(tǒng)，但患者的心臟、眼睛和腎臟也可能受到影響。當(dāng)患者出現(xiàn)多種以下表現(xiàn)時(shí)，需要考慮是否得了這個(gè)病。

●沒有原因的體重減輕。

●頭暈、全身疲勞乏力。

●手腳發(fā)麻或感閃電般疼痛。

●性生活不滿意。

●便秘、拉肚子。

●氣促、胸悶、下肢水腫。

●眼睛發(fā)干、視力下降、視物模糊。

雖然有這么多種表現(xiàn)，但其中32% ～74%的患者都曾被誤診，還有的患者曾被反復(fù)誤診，因?yàn)榛颊呖赡軙驗(yàn)樾貝?、干眼、腹瀉等不適，一直在各大醫(yī)院的心內(nèi)科、眼科、消化科反復(fù)就診。

早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療

老趙毛病明確后，吳志英教授鼓勵(lì)他繼續(xù)好好生活，平復(fù)了他反復(fù)求醫(yī)無果的焦慮情緒，并強(qiáng)調(diào)老趙加強(qiáng)營養(yǎng)，目前老趙病情基本穩(wěn)定，也更愿意積極面對生活。

家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病雖然是個(gè)世界罕見病，但也是一個(gè)仍有機(jī)會治療的疾病。有研究發(fā)現(xiàn)，部分患者肝移植可以改善病情。還有靶向基因藥物正在開發(fā)中，相信這是醫(yī)學(xué)史上一個(gè)很大的進(jìn)步，未來會有越來越多的患者受益于此。

“家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療很重要?！眳侵居⒔淌谌缡钦f。如果患者出現(xiàn)手腳麻木、視力下降、腹瀉、頭暈、行走困難、日漸消瘦等癥狀，一定要盡早就診。

家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病可以代代相傳，突變的致病基因有一半的概率可能會遺傳給后代，但子女可以通過產(chǎn)前遺傳咨詢或產(chǎn)前基因診斷等方式早期識別高危胎兒，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。