張 婷 張德智 孫 瑩 徐衛(wèi)玲

患者女，54歲，因發(fā)現(xiàn)脾腫大2個(gè)月余入院?；颊哂?個(gè)月前無明顯誘因出現(xiàn)頭暈、乏力、面色蒼白癥狀，伴有腰背部疼痛不適，就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院；輔助檢查提示：脾大、脾占位、脾功能亢進(jìn)，給予輸血、營養(yǎng)支持等對癥治療。現(xiàn)為求進(jìn)一步診治收入我院。體格檢查：皮膚及鞏膜稍蒼白。腹部膨隆，未見胃腸型及蠕動(dòng)波。肝肋下未觸及。脾肋下可觸及，下緣超過臍下。實(shí)驗(yàn)室檢查：白細(xì)胞計(jì)數(shù)1.76×109/L，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)2.23×1012/L，中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)1.17×109/L，血紅蛋白69 g/L，血小板計(jì)數(shù)24×109/L。超聲檢查：脾臟明顯增大，右緣達(dá)右側(cè)腋前線，下緣達(dá)臍下10 cm，其內(nèi)可見多個(gè)大小不等的實(shí)質(zhì)性低回聲結(jié)節(jié)，較大者大小約5.0 cm×3.6 cm，結(jié)節(jié)周圍組織回聲略增強(qiáng)（圖1A）；CDFI于結(jié)節(jié)內(nèi)可探及少許點(diǎn)狀血流信號（圖1B）。脾門靜脈迂曲擴(kuò)張，較寬處內(nèi)徑1.9 cm，血流通暢。超聲診斷：巨脾，脾內(nèi)多發(fā)實(shí)性占位性病變，脾靜脈增寬。CT檢查：肝臟大小形態(tài)正常，被膜光整，各葉段比例適中，肝實(shí)質(zhì)密度均勻。膽囊不大，其內(nèi)密度不均。脾體積明顯增大，橫徑越過正中線，下緣達(dá)骶1椎體上緣水平，其內(nèi)密度不均，可見多發(fā)片狀低密度影，邊界欠清。左腎、胰腺及周圍組織受壓。胰腺實(shí)質(zhì)密度均勻。CT提示：巨脾，脾內(nèi)多發(fā)異常密度影。行脾切除術(shù)，術(shù)中所見：脾臟占據(jù)整個(gè)腹腔，大小約40 cm×30 cm×18 cm，質(zhì)硬，切跡消失，邊緣圓鈍，表面呈結(jié)節(jié)狀（圖2）。組織病理檢查：脾臟組織破壞，代之以巢狀分布的粉染嗜酸性大細(xì)胞，核偏位。局灶性纖維組織增生。病理診斷：符合高雪氏?。ㄆ咸烟悄X苷脂沉積?。└淖儭?/p>

討論：高雪氏病又稱葡萄糖腦苷脂沉積病，是一種少見的家族性糖脂代謝障礙性疾病，為常染色體隱性遺傳?。?］。本例患者進(jìn)行家系調(diào)查，發(fā)現(xiàn)患者兄長也為此病，表現(xiàn)為肝脾腫大，肝脾內(nèi)均有局灶性結(jié)節(jié)，且經(jīng)病理證實(shí)。本病發(fā)病率極低，以猶太人較為多見，我國較少見，發(fā)病率約為1/100萬～1/50萬［2］；主要是因?yàn)槠咸烟悄X苷脂酶基因發(fā)生純合或雙等位基因突變引起β-葡萄糖腦苷脂酶減少或缺乏，致使葡萄糖腦苷脂蓄積在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)，形成Gaucher細(xì)胞，從而造成肝脾腫大、骨骼受累及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。臨床根據(jù)起病急緩和累及神經(jīng)系統(tǒng)的程度可將本病分為3型：Ⅰ型（慢性無神經(jīng)型或成人型）是最常見的類型，患者無中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累，表現(xiàn)為進(jìn)行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，骨骼畸形，有時(shí)還有肺和腎臟疾?。虎蛐停毙陨窠?jīng)型或嬰兒型），其特征在于嚴(yán)重的中樞神經(jīng)受累，進(jìn)展迅速并且通常過早死亡；Ⅲ型（亞急性神經(jīng)型或少年型），其病情進(jìn)展較慢，介于Ⅰ型與Ⅱ型之間，主要是肝脾腫大和骨骼受累，疾病晚期可累及神經(jīng)系統(tǒng)。本例患者起病于成年，進(jìn)展緩慢，無骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)受累的癥狀，僅表現(xiàn)為脾腫大，全血細(xì)胞減少，脾臟組織病理學(xué)中找到Gaucher細(xì)胞，因此屬于典型的成人型即Ⅰ型。此型臨床癥狀不明顯，一般可表現(xiàn)為頭暈、乏力、面色蒼白及全身疼痛不適等癥狀。高雪氏病超聲表現(xiàn)為肝、脾腫大，肝內(nèi)和/或脾內(nèi)出現(xiàn)多發(fā)的大小不等的結(jié)節(jié)。研究［3］顯示，脾臟結(jié)節(jié)的患病率明顯較肝臟結(jié)節(jié)高，有30%的高雪氏病患者可在脾臟中找到結(jié)節(jié)。且高雪氏病的脾臟病變患病率隨著年齡增長逐漸增高，結(jié)節(jié)逐漸增多。這些結(jié)節(jié)超聲多表現(xiàn)為低回聲。由于本病少見，臨床易誤診為一般性脾腫大而忽視，超聲可為其診斷提供了有力的影像學(xué)證據(jù)，結(jié)合臨床病史和相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查，必要時(shí)超聲造影或穿刺活檢，可準(zhǔn)確診斷本病。

圖1高雪氏病聲像圖（SP：脾臟）

圖2高雪氏病患者脾切除標(biāo)本大體圖