趙愛勤，紀(jì)學(xué)芹，趙 媛，張思敏，夏 艷，吳 陽

先天性心臟病(CHD)在胎兒畸形發(fā)病率中占首位[1]，是圍產(chǎn)兒及新生兒死亡的重要原因，在活產(chǎn)兒中發(fā)病率高達(dá)5‰～26.6‰[2]，嚴(yán)重影響患兒生存及生活質(zhì)量，帶來巨大健康損失及社會(huì)負(fù)擔(dān)。隨著產(chǎn)前超聲技術(shù)的發(fā)展，絕大部分CHD在妊娠中期20～28周胎兒超聲心動(dòng)圖檢查時(shí)得以診斷[3]，但如果孕婦選擇終止妊娠，則會(huì)在中孕期面臨較大的引產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，如感染、大出血、羊水栓塞等。為盡量降低孕婦的身心傷害，學(xué)者們期望能盡早發(fā)現(xiàn)并診斷CHD。本文將研究在11～13+6周早期診斷胎兒CHD的可行性，探討不同掃查切面篩查嚴(yán)重心臟結(jié)構(gòu)畸形的陽性檢出率。

1 資料與方法

1.1 一般資料:選取我院2017年1月-2019年12月行早孕期超聲篩查(孕齡為11～13+6周)的4 186例胎兒中，擬診先天性心臟病且符合納入及排除標(biāo)準(zhǔn)的胎兒作為研究對象，孕婦年齡18～42歲。本研究已向受檢者介紹研究方法及目的，孕婦及家屬均知情同意。

1.2 病例選取:納入標(biāo)準(zhǔn)，即單胎妊娠，孕周為11～13+6周，孕婦無妊娠期合并癥者，后續(xù)追蹤資料完整的病例。排除標(biāo)準(zhǔn)：孕婦合并妊娠期疾病，不符合研究孕周，多胎妊娠及資料不完整的病例。

1.3 儀器及掃查順序:選用Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為4～8 MHz，孕婦仰臥位，經(jīng)腹掃查。選用早孕期檢查及胎兒心臟模式進(jìn)行掃查，當(dāng)孕婦脂肪層過厚或胎兒心臟位于宮頸內(nèi)口難以經(jīng)腹顯示時(shí)，征得孕婦同意后采用陰式探頭聯(lián)合探查，獲取胎兒優(yōu)質(zhì)超聲圖像。首先進(jìn)行早孕期篩查：遵循ISUOG超聲協(xié)會(huì)《早孕期超聲篩查指南》[4]，標(biāo)準(zhǔn)測量胎兒頭臀徑、NT，順序系統(tǒng)掃查胎兒全身結(jié)構(gòu)。觀察并測量靜脈導(dǎo)管血流信號及多普勒頻譜，是否存在靜脈導(dǎo)管a波反向。其次進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查：選用胎兒心臟模式，遵循Van Praagh等[5]提出的中孕期胎兒先天性心臟病節(jié)段分析法順序?qū)μ盒呐K結(jié)構(gòu)進(jìn)行掃查。分別采集胎兒心臟四腔心切面、左、右室流出道切面、三血管及三血管氣管切面，觀察心室、心房、瓣膜、主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈、動(dòng)脈導(dǎo)管等心臟結(jié)構(gòu)及特征，應(yīng)用彩色多普勒顯像觀察血流信號，必要時(shí)采用多普勒頻譜顯示異常血流情況。

1.4 早孕期胎兒心臟超聲表現(xiàn)判斷標(biāo)準(zhǔn)[6]

1.4.1 正常：①四腔心切面。心臟位于左側(cè)胸腔，與胃泡同側(cè)，心尖指向左前方，心軸為(45±20)°。心室右袢，右心室位于胸骨后方，可見調(diào)節(jié)束，左心室未見調(diào)節(jié)束回聲。心房正位，左心房可見肺靜脈角，右心房圓潤，房間隔中段可見卵圓孔及卵圓瓣，卵圓瓣由右房飄向左房，房室連接一致。血流顯示二、三尖瓣無明顯房室瓣反流，室水平無明顯過隔血流。②左室流出道切面。注意室間隔與主動(dòng)脈前壁的延續(xù)性，觀察主動(dòng)脈管腔內(nèi)徑，觀察主動(dòng)脈瓣瓣膜回聲及啟閉運(yùn)動(dòng)。③右室流出道切面。確定肺動(dòng)脈自右室發(fā)出，與主動(dòng)脈起始部交叉走行，觀察肺動(dòng)脈瓣的瓣膜回聲及啟閉運(yùn)動(dòng)。④三血管切面。該切面自左向右依次顯示肺動(dòng)脈、主動(dòng)脈、上腔靜脈的管腔結(jié)構(gòu)，可見左右肺動(dòng)脈分支，管徑自左向右依次減小。⑤三血管氣管切面?？梢姺蝿?dòng)脈、主動(dòng)脈及上腔靜脈，肺動(dòng)脈、主動(dòng)脈橫弓組成“V”字形結(jié)構(gòu)，指向脊柱，肺動(dòng)脈內(nèi)徑略大于主動(dòng)脈，肺動(dòng)脈及主動(dòng)脈血流同向，無反流。氣管位于上腔靜脈后方、主動(dòng)脈弓右側(cè)。

1.4.2 異常：①四腔心切面。心臟異位，心軸極度左偏或右偏，心室反位或心房反位，心臟四個(gè)腔室數(shù)目減少或左、右側(cè)不對稱，房室連接不一致，二、三尖瓣中-重度反流，室水平可見過隔血流。 ②左室流出道切面。室間隔與主動(dòng)脈前壁延續(xù)性中斷，室水平可見過隔血流信號，主動(dòng)脈瓣瓣膜回聲增強(qiáng)，開放受限，主動(dòng)脈瓣上流速增快，主動(dòng)脈管腔狹窄。③右室流出道切面。肺動(dòng)脈自左室發(fā)出或部分由右室發(fā)出，與主動(dòng)脈起始部平行走行，肺動(dòng)脈瓣瓣膜開放受限，回聲增強(qiáng)，瓣上血流速度增快。④三血管切面。肺動(dòng)脈、主動(dòng)脈、上腔靜脈管徑比例失常，或左右肺動(dòng)脈分支走行異常。⑤三血管氣管切面。肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈橫弓組成的“V”字形血管結(jié)構(gòu)形態(tài)失常，血管或血流束大小比例失常，或管腔出現(xiàn)明顯反向血流。

1.5 追蹤隨訪:對于擬診CHD患兒，經(jīng)由2名及以上高年資醫(yī)師進(jìn)行超聲診斷后，予以嚴(yán)密復(fù)查，進(jìn)一步追蹤隨訪，直至明確診斷。終止妊娠者，于引產(chǎn)后進(jìn)行尸檢解剖檢查；繼續(xù)妊娠者，追蹤至生后超聲心動(dòng)圖證實(shí)或手術(shù)證實(shí)。評價(jià)各切面能篩查出的CHD與引產(chǎn)后或生后隨訪結(jié)果進(jìn)行對照。

1.6 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法:使用SPSS 23.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件分析數(shù)據(jù)，計(jì)數(shù)資料采用百分率(%)來表達(dá)，采用χ2檢驗(yàn)，以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 CHD診斷結(jié)果：行早孕期超聲篩查的4 186例孕婦孕齡為11～13+6周的胎兒中，擬診了48例心臟嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，其中12例失訪，剩余的36例通過尸檢或生后證實(shí)存在心臟畸形，超聲診斷準(zhǔn)確34例，診斷準(zhǔn)確率94.4%。其中，法洛四聯(lián)癥比例最高(占30.6%)，其次為右室雙出口(占16.7%)，最常見的合并癥為NT增厚。

2.2 各胎兒心臟檢查切面對CHD的診斷結(jié)果：四腔心切面對胎兒心臟畸形診斷率最低，為47.2%；而四腔心聯(lián)合三血管氣管切面對胎兒CHD的畸形診斷率最高，為94.44%，各種切面間比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=22.516,P<0.05)，見表1。

表1 不同超聲切面對胎兒心臟畸形的診斷結(jié)果(n=36)

3 討論

CHD的發(fā)生與遺傳及環(huán)境因素相關(guān)，但部分病因不明。隨著產(chǎn)前超聲檢查的迅猛發(fā)展，中孕期18～24周[7]超聲心動(dòng)圖能檢出大部分CHD，已得到普遍推廣。近年來，產(chǎn)前超聲儀器分辨率的提升，使得早期診斷CHD成為可能。

心臟胚胎發(fā)育于第5周即出現(xiàn)最早期的原始心管搏動(dòng)，隨著孕周的不斷增加，心臟逐步發(fā)育。妊娠第10周，四腔心結(jié)構(gòu)初步形成。第11周時(shí)，經(jīng)超聲心動(dòng)圖掃查即可觀察到胎兒四腔心、左室流出道、右室流出道等心臟結(jié)構(gòu)。目前臨床常用的早孕期超聲篩查，是在11～13+6周時(shí)對胎兒頭部、面部、頸項(xiàng)透明層厚度(NT)、脊柱、四肢及腹腔臟器進(jìn)行檢查，此時(shí)心臟體積較小，心臟結(jié)構(gòu)較中孕期相比難以清晰顯示。近年來隨著超聲檢查設(shè)備的更新，儀器分辨率增加，使心臟大體結(jié)構(gòu)在早孕期顯示成為可能。本研究借鑒了中孕期胎兒CHD的節(jié)段分析法，將其應(yīng)用于早孕期超聲篩查中，發(fā)現(xiàn)部分CHD在早孕期11～13+6周時(shí)即可被發(fā)現(xiàn)，其中，法洛四聯(lián)癥最為常見，這與中孕期最常見的先天性心臟病類型一致[8]。在早孕期發(fā)現(xiàn)并追蹤到的36例CHD中，有34例診斷符合，診斷符合率達(dá)94.4%，說明早孕期心臟超聲檢查診斷率較高，早孕期診斷CHD具有可行性，與其他學(xué)者研究一致[9]。其中四腔心切面聯(lián)合三血管氣管切面的診斷準(zhǔn)確率最高，本研究中診斷準(zhǔn)確率為94.4%，與其他切面相比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

四腔心切面為胎兒心臟超聲心動(dòng)圖檢查最基礎(chǔ)切面，易于獲取，是在腹圍橫切面上向胎兒頭側(cè)平移得到的，可對胎兒心臟大小、心軸、心尖朝向、心房及心室大小、室間隔及房間隔連續(xù)性、房室瓣膜運(yùn)動(dòng)及血流情況等結(jié)構(gòu)進(jìn)行評價(jià)。三血管氣管切面是在胎兒四腔心切面的基礎(chǔ)上，通過繼續(xù)向胎兒頭側(cè)平移得到的，無須進(jìn)行任何角度偏斜，可觀察到胎兒肺動(dòng)脈、動(dòng)脈導(dǎo)管、主動(dòng)脈、上腔靜脈及氣管的管徑大小、空間走行關(guān)系、血流信號走行方向等信息。四腔心切面及三血管氣管切面均為胎兒超聲心動(dòng)圖中的基礎(chǔ)切面，易于獲取，即使是超聲初學(xué)者及基層工作者也可輕易掌握超聲掃查方法，這使得早孕期篩查CHD這一技術(shù)易于推廣。四腔心聯(lián)合三血管氣管切面可對心臟絕大部分結(jié)構(gòu)進(jìn)行檢查，診斷準(zhǔn)確率高，在忙碌的日常工作中，利于快速篩查。一旦發(fā)現(xiàn)可疑異常，再經(jīng)腹或經(jīng)陰式采用節(jié)段分析法對胎兒心臟進(jìn)行全面掃查分析。

目前，部分嚴(yán)重CHD在早孕期11～13+6周即可被篩查并確診。四腔心聯(lián)合三血管氣管切面能夠簡便迅速發(fā)現(xiàn)CHD，但由于早孕期胎兒心臟體積較小，某些畸形仍然存在漏診或誤診情況，對于高度懷疑CHD的胎兒，可給予嚴(yán)密隨訪觀察，直至明確診斷。