李言生 龔后武 栗翊超

摘要：21世紀醫(yī)學發(fā)展的重點任務從防病治病已轉(zhuǎn)向健康維護，醫(yī)學模式從單純的疾病治療模式轉(zhuǎn)向4P醫(yī)學模式，面對醫(yī)學復雜性的挑戰(zhàn)，臨床研究方法學體系也在不斷發(fā)展。本文從真實世界數(shù)據(jù)出發(fā)，闡述了疾病風險預測模型及構(gòu)建流程及其應用，并對基于真實世界數(shù)據(jù)的疾病風險預測研究進行總結(jié)和展望，旨在為疾病的風險預測提供幫助。

關(guān)鍵詞：真實世界研究;疾病風險預測;人工智能;機器學習

中圖分類號：TP393 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 文獻標識碼：B ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2020.23.006

文章編號：1006-1959（2020）23-0017-03

Abstract：In the 21st century， the key task of medical development has changed from disease prevention and treatment to health maintenance， and the medical mode has changed from simple disease treatment mode to 4P medical mode. Facing the challenge of medical complexity， the clinical research methodology system is also developing.Based on the real world data， this paper expounds the disease risk prediction model， the construction process and its application， and summarizes and prospects the on disease risk prediction based on real world data， in order to provide help for disease risk prediction.

Key words：Real world research;Disease risk prediction;Artificial intelligence;Machine learning

21世紀醫(yī)學發(fā)展的重點任務從防病治病轉(zhuǎn)向健康維護，醫(yī)學模式從單純的疾病治療模式轉(zhuǎn)向預防（prevention）、預測（prediction）、個體化（personalization）和患者參與（participation）為主的4P醫(yī)學模式[1]，面對醫(yī)學復雜性的挑戰(zhàn)，臨床研究方法學體系也在不斷發(fā)展。近年來，真實世界研究（RWS）日益被廣泛接受。RWS遵照循證醫(yī)學的理念，在積累足夠數(shù)量觀察數(shù)據(jù)的基礎上，應用流行病學、衛(wèi)生統(tǒng)計學、信息科學等方法和技術(shù)，探索干預措施在現(xiàn)實狀況下的疾病風險、臨床終點事件、生活質(zhì)量、衛(wèi)生經(jīng)濟學等指標，已成為臨床評價領(lǐng)域不可或缺的重要組成[2]。本文主要對基于真實世界數(shù)據(jù)的疾病風險預測模型進行研究，旨在為疾病的風險預測提供幫助。

1真實世界數(shù)據(jù)

真實世界數(shù)據(jù)[3]是指從傳統(tǒng)臨床試驗以外，定期從不同來源收集的患者健康狀態(tài)和/或提供的保健服務相關(guān)的數(shù)據(jù)。真實世界數(shù)據(jù)來源非常廣泛，既可以是研究數(shù)據(jù)，即以特定目的開展的觀察性研究數(shù)據(jù)，以及基于真實醫(yī)療條件開展的干預性研究的數(shù)據(jù);也可是非研究數(shù)據(jù)。

醫(yī)學領(lǐng)域的真實世界數(shù)據(jù)根據(jù)收集內(nèi)容的差異可分為：①常規(guī)醫(yī)療數(shù)據(jù)，包括個人健康和醫(yī)療數(shù)據(jù)（如人口社會學特征、診斷、實驗室檢查、影像學檢查、醫(yī)囑、手術(shù)、成本數(shù)據(jù)等），即通常所指的醫(yī)療大數(shù)據(jù)，其典型實例包括醫(yī)院電子病歷庫等;②在部分或全部收集常規(guī)醫(yī)療數(shù)據(jù)的基礎上，根據(jù)特定研究目的收集生物標本檢測的檢測數(shù)據(jù)（如基因組學、蛋白組學、代謝組學檢測等）[4，5]。從本質(zhì)上講，醫(yī)療大數(shù)據(jù)滿足真實世界數(shù)據(jù)的所有特征，屬于真實世界數(shù)據(jù)[6]。但真實世界數(shù)據(jù)涵蓋的范疇顯然比醫(yī)療大數(shù)據(jù)更廣。其中一個核心要素是真實世界數(shù)據(jù)并不一定要求數(shù)據(jù)達到海量，也不一定強調(diào)數(shù)據(jù)的多樣性。

電子病歷（EMR）是主要的醫(yī)療大數(shù)據(jù)來源，EMR是電子化的個人健康記錄或健康檔案，包含人口學統(tǒng)計信息、診斷信息、化驗信息、處方信息、自由文本等?，F(xiàn)有的基于電子病歷進行疾病風險預測的研究方法主要有兩類：一類是基于傳統(tǒng)的機器學習和統(tǒng)計技術(shù)，如Logistic回歸、支持向量機和隨機森林;一類是基于深度學習技術(shù)搭建模型，在海量電子病歷數(shù)據(jù)上進行臨床信息分析。

2疾病風險預測模型構(gòu)建流程

疾病風險預測模型（DRPMs）是指利用數(shù)學公式估計特定個體當前患有某病或?qū)戆l(fā)生某結(jié)局的概率[7，8]。建立疾病風險預測模型是一項復雜的系統(tǒng)工程，涉及研究問題、數(shù)據(jù)集、變量、模型以及結(jié)果報告諸多環(huán)節(jié)。建模流程包括真實世界數(shù)據(jù)采集匯聚、大數(shù)據(jù)治理、疾病風險模型構(gòu)建、模型利用，具體如下：

2.1真實世界數(shù)據(jù)采集匯聚 ?基于平臺數(shù)據(jù)集成，以服務器作為基礎硬件平臺，采用集群技術(shù)、分布式存儲技術(shù)、分布式計算技術(shù)、ETL技術(shù)[9]，制定數(shù)據(jù)采集標準及處理流程，對結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)抽取入庫，對非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)采用自然語言處理（NLP）進行結(jié)構(gòu)化改造[10]，主要包括患者的基本信息、病歷信息、病程信息、醫(yī)囑信息、檢驗信息、影像信息、護理信息等內(nèi)容。實現(xiàn)真實世界數(shù)據(jù)存儲與共享，針對不同的需求提供更精細化、精準化的支持。