郝梅花 肖喜榮

先天性心臟病是指在胚胎發(fā)育過(guò)程中心臟及大血管發(fā)育異常所致的先天性畸形?？杀憩F(xiàn)為室間隔缺損、房間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、主動(dòng)脈瓣狹窄、肺動(dòng)脈瓣狹窄等。這是小兒最常見(jiàn)的一種心血管疾病，其發(fā)病率和死亡率都居于我國(guó)出生缺陷的首位。因先天性畸形死亡的嬰兒中，30%～50%是因?yàn)橄刃牟　?/p>

先心病確切的發(fā)病機(jī)制尚不完全明確，目前認(rèn)為，遺傳易感性和環(huán)境因素相互作用是先心病主要的發(fā)病原因。隨著普查工作及診斷水平的提高，越來(lái)越多先心病的危險(xiǎn)因素被發(fā)現(xiàn)。對(duì)可能的病因進(jìn)行針對(duì)性預(yù)防，可以有效降低先心病的發(fā)病率。

高危人群需警惕? 產(chǎn)前診斷要重視

先心病具有遺傳易感性。單基因遺傳缺陷、染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常等，都可能導(dǎo)致先心病的發(fā)生。如果第一個(gè)孩子患有先心病，或者家族中有人患有先心病或其他遺傳病史，或者有流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)史，孕婦進(jìn)行產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷尤為重要。孕早期NT厚度篩查、動(dòng)脈導(dǎo)管血流頻譜檢查，孕中期胎兒超聲心動(dòng)圖檢查、無(wú)創(chuàng)DNA、羊膜腔穿刺術(shù)及染色體微陣列等，有助于先心病的篩查。孕18～22周是篩查胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常最適宜的孕周，此期已能很好地觀察胎兒心臟的解剖結(jié)構(gòu)，篩查出可能患有先心病的胎兒，評(píng)估是否需要進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，是否需要宮內(nèi)干預(yù)。對(duì)于嚴(yán)重的先天性心臟畸形，比如單心室，在父母知情同意下可以選擇終止妊娠，以避免嚴(yán)重先心病患兒的出生。

增強(qiáng)抵抗力? 遠(yuǎn)離病原體

孕早期是原始心臟發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期。此期若孕婦患感染性疾病或發(fā)生宮內(nèi)感染，則胎兒出現(xiàn)心血管畸形的風(fēng)險(xiǎn)明顯升高。懷孕早期感冒及生殖道感染對(duì)新生兒先心病的發(fā)病率有顯著影響;TORCH（弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒及其他病原體），是一組可導(dǎo)致宮內(nèi)感染及圍生期感染的病原體的總稱，可能導(dǎo)致先心病的發(fā)生。

孕婦孕早期應(yīng)注意休息，適當(dāng)增加營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)體育鍛煉及戶外活動(dòng)，增強(qiáng)抵抗力;避免到人群嘈雜的公共場(chǎng)所活動(dòng)，以免發(fā)生病原體感染。對(duì)備孕女性進(jìn)行TORCH特異性抗體檢查，如果TORCH IgM陽(yáng)性，應(yīng)積極處理，待轉(zhuǎn)為陰性后再懷孕。如孕早期進(jìn)行TORCH檢查（不常規(guī)推薦），發(fā)現(xiàn)新感染病原體的孕婦，應(yīng)采取產(chǎn)前診斷措施來(lái)評(píng)估胎兒有無(wú)宮內(nèi)感染;若有宮內(nèi)感染則進(jìn)行積極治療，必要時(shí)可能需要終止妊娠。

子隨母健? 孕期用藥需慎重

母親患有糖尿病、苯丙酮尿癥、有自身抗體（SSA/SSB）等疾病，胎兒心臟畸形的風(fēng)險(xiǎn)增大。有上述基礎(chǔ)疾病的備孕女性，應(yīng)進(jìn)行孕前咨詢及評(píng)估，控制好基礎(chǔ)疾病再懷孕。孕期定期監(jiān)測(cè)病情變化，評(píng)估母胎健康。

孕期用藥可能會(huì)對(duì)胎兒產(chǎn)生不良影響。在妊娠晚期使用沙利度胺、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑、維A酸、非甾體抗炎藥等藥物有胎兒心臟致畸可能。在孕早期/中期使用抗癲癇藥、鋰劑、維生素A、帕羅西汀等藥物，可顯著增加先心病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。此外，孕早期服用四環(huán)類藥物也會(huì)增加先心病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。孕婦因自身疾病必須服用某些藥物時(shí)，要在醫(yī)生的指導(dǎo)下權(quán)衡利弊，盡量選用對(duì)胎兒影響較小的藥物，使母胎獲得最大的受益。

健康環(huán)境? 助力好孕

孕期母親或父親吸煙是導(dǎo)致胎兒心臟發(fā)育異常的重要危險(xiǎn)因素。此外，其他有害環(huán)境因素如鋁、鎘、砷、甲醛、大劑量的放射性及不良精神刺激等，對(duì)胎兒心臟的發(fā)育可能有一定的影響。孕期不吸煙、不酗酒，避免接觸放射性物質(zhì)和射線，盡可能避免鋁、鎘等重金屬暴露，脫離缺氧環(huán)境如高山、密閉空間，保持積極健康的心態(tài)，等，都有助于減少先天性心臟畸形的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

小貼士

先心病重在預(yù)防，避免高危因素;早期篩查，早期干預(yù)。對(duì)于嚴(yán)重的先天性心臟畸形，必要時(shí)終止妊娠，避免嚴(yán)重先心病患兒出生。