黃鵬

先給大家一個概念：先心病不可怕，可怕的是不懂先心病。根據大數據統(tǒng)計，在過去的60年里，先天性心臟畸形患者的診斷和治療取得了巨大的進步，現(xiàn)在90%的先心病可以治愈，98%的先心病可以治療。為了讓大家更好地了解先心病的現(xiàn)狀，我們從下面幾個方面來聊一聊先心病。

流行病學資料顯示，我國現(xiàn)有先天性心臟病患兒200余萬，且每年新增十余萬，位居我國出生缺陷兒的第一位。先天性心臟病使許多患兒家庭因病致貧或因病返貧。

黨和國家在全面建成小康社會的進程中，對先天性心臟病患兒的救助十分重視。國家衛(wèi)健委連續(xù)多年在農村貧困人口大病專項救治工作的通知中，把先天性心臟病列入其中;全國各省、市、自治區(qū)均已將先天性心臟病納入兒童大病保障的范疇;社會慈善機構和許多大醫(yī)院陸續(xù)開展了先天性心臟病的免費救治。在人大和政協(xié)會上，委員和代表更是呼吁在貧困地區(qū)建立先心病的篩查救治體系。那么，作為普通民眾，我們應當注意些什么呢？

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截至2015年底，我國0～14歲兒童2.27億，其中學齡前兒童超過1億;近幾年，每年新出生人口都保持在千萬以上。按照先心病1%左右的發(fā)病率，每年全國約有12萬的先心病患兒出生。據《2019年中國心外科手術和體外循環(huán)數據白皮書》報告，全國當年完成先天性心臟病手術數81 246例，較2018年增加了3 430例，先天性心臟病手術占心血管手術總數的32.0%，擺在我們面前的任務依然艱巨。隨著第三次生育高峰誕生的嬰兒進入生育年齡，以及全面兩孩政策實施，新生兒增加，先心病的壓力是必然的。說到這里，大家都有一個疑問，先心病是不是很恐怖？是不是絕癥？會不會讓家庭負債累累？將來孩子是不是會喪失勞動能力？針對這些常見的問題，我們來為大家答疑解惑。

什么是先心病

先心病是指由于胎兒時期發(fā)育異?；蛉毕?，導致出生時就有的心臟和大血管畸形。在這一句話中有幾個關鍵詞：心臟、大血管、胎兒期、異常、出生、畸形。展開來講，心臟和大血管關鍵發(fā)育時期是妊娠2～7周，這是孕媽媽最要關注的時期。心血管發(fā)育停頓、退化異常導致的結構和功能的缺陷，是先心病的發(fā)生機制。而出生時就有，說明這種疾病是與生俱來的;嚴重的先心病，其損害是從出生就開始持續(xù)存在。

引起先心病的幾大原因

迄今為止，科學家和醫(yī)務工作者還不能確定先心病的明確原因。但是，我們還是找到了一些答案。大致分為遺傳因素和環(huán)境因素兩大類。

先來談談遺傳因素。我們往往可以看到唐氏綜合征的孩子合并先心病，這就是一種典型的遺傳因素所致的疾病。約20%的先心病和遺傳因素有關，包括單基因或多基因缺陷，染色體畸變，遺傳代謝障礙所致的心血管畸形，等。常見的有Down綜合征、Noonan綜合征、Di George綜合征、Williams綜合征、Turner綜合征等。

如果說遺傳因素難以發(fā)現(xiàn)和避免，那么大家的注意力更多的集中在非遺傳因素。首先是母親相關因素，約占先心病相關因素的40%，包括妊娠期糖脂代謝異常、妊高癥、甲亢、妊娠期服藥、病毒感染等。其次就是物理因素，如空氣污染、電離輻射、放射性藥物等。還有就是化學因素，如農藥、油漆、殺蟲劑、甲醛等。

所以，正規(guī)的產前檢查和良好的備孕意識是非常重要的。在臨床工作中，一些年輕的孕媽由于平時月經不規(guī)律等因素，懷孕了可能都不知道。這樣在胚胎發(fā)育的關鍵時期就有可能暴露在危險因素下。但短時暴露在危險因素下也不要過分緊張，因為好的心態(tài)也是胚胎發(fā)育必不可少的。這個時候應該去?？凭驮\，聽取專業(yè)醫(yī)生的建議，同時做好正規(guī)的產檢。

先心病的分類和癥狀

按照通常的習慣，先天性心臟病分為簡單的非發(fā)紺型的先天性心臟病、復雜的發(fā)紺型的先天性心臟病，還有不發(fā)紺的復雜先心病。復雜發(fā)紺型先天性心臟病占比不到50%。在復雜的發(fā)紺型的先天性心臟病當中，最常見的是法洛氏四聯(lián)癥和肺動脈瓣狹窄，各占先天性心臟病10%左右的比例。還有完全性大動脈轉位、完全性肺靜脈異位引流、主動脈弓中斷等，這些都是復雜的先天性心臟病。還有更復雜的先天性心臟病做不了根治手術的，包括左心發(fā)育不良，三尖瓣閉鎖單心室等。不發(fā)紺的復雜先心病包括血管環(huán)、主動脈弓縮窄、心臟腫瘤、瓣膜畸形等。

說起先心病，大家第一印象就是嘴巴發(fā)烏、氣喘吁吁、活動受限。這都是一些典型的缺氧、心衰表現(xiàn)，可以一眼看出，及時就醫(yī)，規(guī)范治療。最怕的是一些“沉默的殺手”，比如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等，平時沒有任何癥狀，偶爾有些“肺炎”表現(xiàn)，容易讓人忽視。如果任由這種反復的肺部感染、發(fā)育不良持續(xù)下去，一直到嚴重時出現(xiàn)心衰、肺動脈高壓導致發(fā)紺等癥狀，往往讓家長追悔莫及。

及時發(fā)現(xiàn)，擇機手術

在臨床工作中，我們關注度第一的是先心病的發(fā)病原因，第二就是什么時候做手術。不知道是從那個年代開始，“等一等”“觀察一下”“看能不能長好”“先心病要三歲以后做”等觀點深入人心，可怕的是一些醫(yī)務人員也有這樣的觀點。

發(fā)現(xiàn)或者疑似先心病，第一時間要去專科就診。這是先心病救治工作中最基礎也是最重要的一環(huán)。具體到手術的合適年齡，需要個體化對待。大動脈轉位、主動脈弓離斷、肺動脈閉鎖、完全性肺靜脈異位引流，要在新生兒期矯治，甚至可能急診手術。法樂氏四聯(lián)癥、右室雙出口、完全性房室間隔缺損等，要限期做手術，可能在3～6月大時手術。簡單的房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈狹窄，如果病情嚴重，導致心功能不堪重負，可能在新生兒期就要手術;如果沒有明顯癥狀和影響，也可以擇期手術，也有更多的手術方式?，F(xiàn)在心內直視術、超聲引導下經胸或者經皮的介入治療、DSA下介入治療都是治療利器。

兒童先心病救助政策

在黨和政府的高度重視下，國家醫(yī)療保障政策惠民力度不斷升級，2011年開始，全國農村參加新農合家庭14周歲及以下（0～14歲）兒童患先天性心臟病，家長無須或只需支付少部分費用，就能在定點醫(yī)院為孩子解決病痛之苦。

近年隨著醫(yī)療保障體系的完善及日益健全的制度，全國重大疾病新農合先天性心臟病救治保障范圍及力度擴大，多個病種實施單病種管理，家長只需支付病種限額費用的20%;而在湖南省兒童醫(yī)院心胸外科，多家社會慈善救助機構與國家醫(yī)保大病救助政策并舉，實現(xiàn)相互銜接、多層次兜底治療費用的保障網，先心病兒童家庭的疾病醫(yī)療后顧之憂大幅度減輕，全民健康水平顯著提升。