北京

“信息觀”中遺傳信息的傳遞和變化體現(xiàn)了遺傳和變異的本質(zhì)：遺傳信息從親代細(xì)胞傳遞給子代細(xì)胞，從而保持了遺傳信息的連續(xù)性；親代生殖細(xì)胞中改變的遺傳信息傳遞給子代可導(dǎo)致可遺傳變異的發(fā)生。

高中階段生物學(xué)涉及的遺傳信息主要包括：什么是遺傳信息、遺傳信息的傳遞規(guī)律、遺傳信息載體的結(jié)構(gòu)及特點(diǎn)、遺傳信息的傳遞及特點(diǎn)、遺傳信息的改變、遺傳信息的表達(dá)、遺傳密碼的破譯、遺傳信息的傳遞方向（中心法則）、遺傳信息的重組、遺傳信息的測序分析……總之，高中階段生物學(xué)涉及很多與遺傳信息相關(guān)的內(nèi)容，集中分布在人教版教材必修2和選擇性必修3中。

下面僅以“信息觀”中的遺傳信息為例，淺談“問題解決式”復(fù)習(xí)策略如何在復(fù)習(xí)課的教學(xué)中開展，以期提升學(xué)生科學(xué)思維素養(yǎng)。

一、構(gòu)建知識(shí)框架

構(gòu)建與遺傳信息相關(guān)的知識(shí)框架，在知識(shí)框架中建立知識(shí)間的層級關(guān)系，以關(guān)注知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系，如圖1。

圖1

二、復(fù)習(xí)主線

教學(xué)中可圍繞“基因與性狀的關(guān)系”這條主線展開“信息觀”中遺傳信息的復(fù)習(xí)，如圖2。

圖2

三、復(fù)習(xí)策略

本文主要針對遺傳信息中的難點(diǎn)進(jìn)行拓展分析，通過創(chuàng)設(shè)真實(shí)的問題情境，設(shè)置有邏輯的問題鏈，讓學(xué)生在解決問題的過程中突破難點(diǎn)，也有利于培養(yǎng)學(xué)生的科學(xué)思維。

（一）兩對基因互作影響性狀

1.兩對基因間的關(guān)系

孟德爾進(jìn)行的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)涉及兩對相對性狀，實(shí)驗(yàn)結(jié)果中出現(xiàn)四種表現(xiàn)型及9∶3∶3∶1的性狀分離比，是由于兩對獨(dú)立遺傳的等位基因分別獨(dú)立控制兩對相對性狀。但非等位基因之間往往存在著復(fù)雜的相互作用，并會(huì)影響同一性狀的表現(xiàn)，導(dǎo)致后代的表現(xiàn)型及分離比不完全符合自由組合定律。

2.孟買血型的遺傳學(xué)機(jī)制

（1）發(fā)現(xiàn)問題

一位美國醫(yī)生在印度孟買市發(fā)現(xiàn)一個(gè)特殊的ABO血型家系，如圖3所示。

圖3

（2）ABO血型系統(tǒng)的抗原形成機(jī)制

圖4

（3）生化途徑分析

圖5

（4）深度探究

【問題1】請基于圖4所述機(jī)制，分析圖3中AB血型個(gè)體的基因型及其形成的原因。

【分析思路】通過分析圖4中ABO血型系統(tǒng)的抗原形成機(jī)制，推理出孟買血型的個(gè)體因無H抗原，即使攜帶IA基因、IB基因也無法形成相應(yīng)抗原，即孟買血型的人體內(nèi)無A抗原、B抗原和H抗原，雖表現(xiàn)為O血型，但又不同于O血型，因?yàn)镺血型的個(gè)體攜帶H抗原。

【參考答案】AB血型個(gè)體的基因型為HhIAIB，分析圖3可知，AB血型個(gè)體的父親的基因型為hhIBi，因其不攜帶H基因，所以不能形成H抗原，導(dǎo)致其攜帶的IB基因不能形成B抗原，因此被誤認(rèn)為是O血型，實(shí)際上為孟買血型。其攜帶的IB基因可傳遞給后代，導(dǎo)致AB血型個(gè)體的出現(xiàn)。

【問題2】已知控制ABO血型系統(tǒng)中抗原的基因（IA、IB、i）位于9號(hào)染色體上，控制H抗原的基因（H）位于19號(hào)染色體上。請解釋基因型為HhIAIB的個(gè)體表現(xiàn)為AB血型的機(jī)理。

【分析思路】由圖4可知，ABO血型系統(tǒng)中的血型是由兩對等位基因（H/h和I/i）共同控制的，圖5中的生化途徑分析進(jìn)一步明確這兩對等位基因分別在抗原合成途徑的上游和下游起作用，只有H基因存在時(shí)，才能表現(xiàn)出ABO血型。

【參考答案】基因型為HhIAIB的個(gè)體的19號(hào)染色體上的H基因控制合成正常的H抗原，h基因控制合成無功能的突變產(chǎn)物，總體表現(xiàn)為細(xì)胞中存在正常的H抗原；9號(hào)染色體上的IA基因表達(dá)為A型轉(zhuǎn)移酶，IB基因表達(dá)為B型轉(zhuǎn)移酶，相應(yīng)的轉(zhuǎn)移酶將H抗原轉(zhuǎn)變?yōu)锳抗原和B抗原，個(gè)體表現(xiàn)為AB血型。

在真實(shí)的問題情境中，為學(xué)生提供ABO血型系統(tǒng)的抗原形成機(jī)制，讓學(xué)生基于機(jī)制的分析構(gòu)建可能的生化途徑，同時(shí)教師逐步為學(xué)生搭建解決問題的支架，有利于學(xué)生理解非等位基因之間的相互作用，更有利于培養(yǎng)學(xué)生主動(dòng)解決問題的能力。

（二）多對基因互作影響性狀

狗的皮毛特征是由3種基因決定的：FGF5決定狗毛的長度，RSPO2決定狗有無眉毛/胡子，KRT71決定狗毛的卷曲情況。這三種非等位基因之間相互作用，共同決定狗的七種皮毛外觀。三種基因的不同組合類型對應(yīng)的狗毛外觀如表所示，可見多基因間的相互作用可以影響同一生物性狀。

表 三種基因的不同組合對狗毛外觀的影響

（三）環(huán)境條件影響性狀

生物體的性狀除受外界環(huán)境條件影響外，還會(huì)受到生物體內(nèi)在因素的影響。例如人類雄激素性禿發(fā)的遺傳，該病雖屬于常染色體顯性遺傳病，但在男女中的發(fā)病率卻不同：男性中基因型為顯性純合的個(gè)體和基因型為雜合的個(gè)體均表現(xiàn)為禿頂；女性中只有基因型為顯性純合的個(gè)體才表現(xiàn)為禿頂，基因型為雜合的個(gè)體不表現(xiàn)為禿頂。其原因除了與基因有關(guān)，也與雄激素的多少密切相關(guān)。雄激素在男性細(xì)胞內(nèi)的調(diào)節(jié)機(jī)制如圖6所示：

圖6

【問題1】睪丸酮的化學(xué)本質(zhì)及其進(jìn)入細(xì)胞的方式是什么？

【分析思路】睪丸酮是性激素，屬于固醇類物質(zhì)，其相對分子質(zhì)量小且呈脂溶性。

【參考答案】睪丸酮是一種固醇類激素，以自由擴(kuò)散的方式進(jìn)入細(xì)胞。

【問題2】已知：禿發(fā)患者毛囊細(xì)胞中5α-還原酶的活性異常增高；二氫睪酮與受體結(jié)合能力是睪丸酮的5～10 倍；二氫睪酮與受體結(jié)合后，能調(diào)控毛囊細(xì)胞中基因的轉(zhuǎn)錄及蛋白質(zhì)的合成，影響毛發(fā)的生長與脫落。請基于上述信息，結(jié)合圖6推測人體內(nèi)雄激素過多導(dǎo)致禿頂（毛囊萎縮和毛發(fā)脫落）的原因。

【分析思路】基于已知信息可梳理出如圖7的思維導(dǎo)圖，有利于快速形成答題思路。

圖7

【參考答案】由于患者毛囊細(xì)胞中5α-還原酶的活性異常增高，導(dǎo)致睪丸酮被大量轉(zhuǎn)化為二氫睪酮，二氫睪酮與睪丸酮競爭并大量結(jié)合受體后，調(diào)控毛囊細(xì)胞中相應(yīng)基因的轉(zhuǎn)錄及蛋白質(zhì)的合成，導(dǎo)致毛囊萎縮，進(jìn)而毛發(fā)脫落。

【問題3】目前臨床上使用非那雄胺（5α-還原酶的抑制劑）治療雄激素性禿發(fā)，請分析該藥物治療的機(jī)理及該藥物可能產(chǎn)生的副作用。

【分析思路】通過圖6可知二氫睪酮具有的重要功能，推理出降低其含量后可能產(chǎn)生的具體副作用。

【參考答案】非那雄胺通過抑制5α-還原酶的活性，阻止睪丸酮轉(zhuǎn)化為二氫睪酮，降低毛囊細(xì)胞中二氫睪酮的含量，進(jìn)而抑制毛囊萎縮。可能產(chǎn)生的副作用包括性功能下降、男性乳房發(fā)育等。

上述的問題設(shè)置，有利于教師引導(dǎo)學(xué)生基于科學(xué)證據(jù)，梳理出思維導(dǎo)圖，將無序的思維變得有序，進(jìn)而快速梳理出答題思路，同時(shí)使學(xué)生的邏輯推理和表達(dá)更清晰，這樣的訓(xùn)練能夠更好地落實(shí)科學(xué)思維素養(yǎng)。

（四）調(diào)控基因表達(dá)影響性狀

1.基因表達(dá)可調(diào)控

對基因表達(dá)的調(diào)控可發(fā)生在不同水平，筆者基于染色質(zhì)水平、蛋白質(zhì)水平、DNA水平、轉(zhuǎn)錄水平、翻譯水平構(gòu)建如圖8所示的框架圖。由圖8可知，基因表達(dá)過程中的每一個(gè)環(huán)節(jié)都會(huì)受到嚴(yán)格的調(diào)控，本質(zhì)上是通過調(diào)控細(xì)胞內(nèi)的基因是否表達(dá)以及基因表達(dá)水平的高低，最終影響生物的性狀。

圖8

2.三色貓背后的生物學(xué)機(jī)制

（1）發(fā)現(xiàn)問題

三色貓的身體上共有三種毛色，腹部是白色，背部和頭部由黃色和黑色組成。而且三色貓都是雌貓，雄貓中只會(huì)出現(xiàn)黃白色或者黑白色的毛色。

（2）顯微觀察

1949年，學(xué)者巴爾（M.L.Barr）等人在雌貓神經(jīng)元細(xì)胞間期細(xì)胞核中發(fā)現(xiàn)一個(gè)染色較深的濃縮小體，而雄貓中卻沒有，這個(gè)濃縮小體被稱為“巴氏小體”。并且“巴氏小體”在其他物種雌性個(gè)體的細(xì)胞核中也存在。

（3）遺傳分析

貓身上的白斑是由常染色體上的皮斑基因S控制的，該基因?qū)е仑埖拿ぜ?xì)胞失去產(chǎn)生色素的能力，毛色表現(xiàn)為白色，并且這種干擾作用常發(fā)生在遠(yuǎn)離貓脊背的部位；貓身上的黃色與黑色分別由X染色體上的A基因和a基因控制。哺乳動(dòng)物在胚胎發(fā)育早期，細(xì)胞中兩條X染色體之一獨(dú)立且隨機(jī)地失去活性。失活的染色體會(huì)保持高度固縮的形式，導(dǎo)致其上的基因不能表達(dá)。

【問題1】假設(shè)某雌貓的基因型為SSXAXa，請解釋其表現(xiàn)為三色的原因。

【分析思路】將上述信息轉(zhuǎn)換成模型圖解（如圖9）的形式，能快速梳理出清晰的答題思路。學(xué)生也可在解釋原因時(shí)采取這種形式。

圖9

【參考答案】在胚胎發(fā)育的早期，雌貓?bào)w細(xì)胞中隨機(jī)失活的X染色體不同：某些體細(xì)胞內(nèi)XA失活，某些體細(xì)胞內(nèi)Xa失活。在腹部細(xì)胞中白斑基因S正常表達(dá)，導(dǎo)致腹部細(xì)胞不能合成相應(yīng)色素，所以在雌貓的腹部會(huì)出現(xiàn)大面積白斑。而雌貓頭部和脊背部細(xì)胞中的皮斑基因S不能發(fā)揮作用，細(xì)胞可以合成相應(yīng)色素，所以有些毛色表現(xiàn)為A基因控制的黃色，有些毛色表現(xiàn)為a基因控制的黑色。

【問題2】請推測三色貓身體上黃色和黑色的面積情況。

【分析思路】要知道顏色面積大小，需要分析三色貓?bào)w內(nèi)A基因和a基因的表達(dá)情況。

【參考答案】因?yàn)槿報(bào)w細(xì)胞中分別來自父本和母本的兩條X染色體的失活概率一樣，所以三色貓身體上黃色和黑色的面積大小應(yīng)該大致相同。

（4）失活機(jī)制

X染色體上的Xist基因表達(dá)產(chǎn)物為非編碼的Xist RNA，Xist RNA包裹在轉(zhuǎn)錄它的染色體的外圍，導(dǎo)致該染色體形成“巴氏小體”，如圖10所示。

圖10

【問題3】如何確定哪一條X染色體失活，請闡述你的理由。

【分析思路】需要關(guān)注圖示信息中的兩條X染色體是否攜帶不同的基因，以相應(yīng)基因是否表達(dá)作為判斷依據(jù)。

【參考答案】可以檢測兩條X染色體上相應(yīng)基因（H和h）的表達(dá)產(chǎn)物的含量，因?yàn)楸磉_(dá)Xist基因的X染色體會(huì)失活，其上的H或h基因?qū)⒉荒鼙磉_(dá)。

【問題4】請基于上述X染色體失活機(jī)理，推測失活的X染色體上某些基因依然可以表達(dá)的原因。

【分析思路】通過文字信息和圖10信息——Xist RNA包裹染色體導(dǎo)致其上的基因不能表達(dá)，推理出若其上某些基因依然可以表達(dá)，原因可能為Xist RNA未將這些基因完全包裹。

【參考答案】可能由于Xist RNA與失活的X染色體上某些基因中的堿基序列結(jié)合能力不強(qiáng)，無法將這些基因完全包裹，也就不能抑制其表達(dá)，導(dǎo)致這些基因依然可以完成表達(dá)。

（5）實(shí)際應(yīng)用

【問題5】兩個(gè)同卵雙胞胎的姐妹，其中一位是綠色盲（色盲的一種，患者無法識(shí)別綠色），而另一位則不是。請你推測其可能的原因。

【分析思路】已知同卵雙胞胎的基因型相同但表現(xiàn)型不同，再基于X染色體隨機(jī)失活的特點(diǎn)進(jìn)行分析，可以推知她們的基因型為雜合。

【參考答案】兩姐妹體細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)組成相同，她們都繼承了一條攜帶綠光感受器變異基因的X染色體和一條攜帶正常基因的X染色體。在胚胎發(fā)育的早期，若眼睛細(xì)胞中攜帶正?；虻腦染色體失活，將導(dǎo)致其無法感受綠光，成為綠色盲患者；若眼睛細(xì)胞中攜帶綠光感受器變異基因的X染色體失活，則其色覺表現(xiàn)正常。

教學(xué)中以“信息觀”中的遺傳信息作為切入點(diǎn)，引領(lǐng)學(xué)生沿著遺傳信息的傳遞和表達(dá)這條主線推進(jìn)，能夠?qū)⒑芏嘀R(shí)進(jìn)行梳理和歸納。創(chuàng)設(shè)真實(shí)的問題情境，有利于學(xué)生在解決問題的過程中加深對于概念的理解，同時(shí)也關(guān)注了學(xué)生科學(xué)思維素養(yǎng)的提升，這種教學(xué)策略在實(shí)踐中取得了良好的教學(xué)效果。