重慶

調(diào)查法是一種重要的科學(xué)研究方法。在高中生物學(xué)階段，人類遺傳病、種群與群落等內(nèi)容的教學(xué)過程都涉及調(diào)查活動的開展。在教學(xué)過程中，師生往往對調(diào)查目的、調(diào)查對象、調(diào)查方法等知識較為重視，而忽略調(diào)查法中非常重要的后續(xù)步驟 ——數(shù)據(jù)的采集、統(tǒng)計和分析。本文以一個調(diào)查結(jié)果統(tǒng)計表為例，淺談遺傳學(xué)調(diào)查中的數(shù)據(jù)分析。通過呈現(xiàn)出學(xué)生兩種典型的錯誤認(rèn)知，強調(diào)在分析遺傳學(xué)調(diào)查相關(guān)數(shù)據(jù)時要考量數(shù)據(jù)的代表性、重視對數(shù)據(jù)的定量分析，并舉例說明了在解決群體遺傳學(xué)相關(guān)問題時哈迪-溫伯格定律的適用性。

1.調(diào)查結(jié)果統(tǒng)計表呈現(xiàn)

某生物興趣小組的學(xué)生對人群中雙眼皮和單眼皮的遺傳（由一對等位基因控制）進(jìn)行了抽樣調(diào)查，其調(diào)查統(tǒng)計結(jié)果如表所示：

人群中雙眼皮和單眼皮的遺傳調(diào)查結(jié)果統(tǒng)計表

2.數(shù)據(jù)分析

2.1 判斷性狀的顯隱性

根據(jù)表中的哪個組別分析，能判斷出這對相對性狀的顯隱性？

【常見錯誤答案】只有第1組。第1組父母雙方都為雙眼皮，子代出現(xiàn)了單眼皮、出現(xiàn)了性狀分離的現(xiàn)象，所以可以判斷出父母為雜合子，表現(xiàn)出來的性狀即為顯性性狀。第2組父母雙方都是單眼皮，子代依然是單眼皮；由于只要父母都是純合子，無論他們是顯性性狀還是隱性性狀，都可以讓子代保持同樣的性狀，因此無法判斷。第3組和第4組，父母一個單眼皮一個雙眼皮，子代也有單眼皮和雙眼皮；由此判斷父母雙方中一個為隱性個體，一個為顯性雜合子，但無法確定顯隱性對應(yīng)關(guān)系。

由于對調(diào)查數(shù)據(jù)的生疏，學(xué)生忽略了每組都調(diào)查了大量的家庭、調(diào)查的對象是一個群體，誤把每組都認(rèn)為僅有一對父母進(jìn)行推斷，只進(jìn)行了定性分析，沒有充分利用數(shù)據(jù)進(jìn)行定量分析，從而得出了上述錯誤結(jié)論。事實上，第3、4組也可以明確判斷出顯隱性關(guān)系。第3組和第4組，父母一個單眼皮一個雙眼皮，為顯性個體與隱性個體測交，其中顯性個體有純合子、雜合子兩種，前者測交子代全為顯性，后者測交子代顯性與隱性為1∶1，因此總的子代中顯性個體多于隱性個體，根據(jù)表中第3、4組子代雙眼皮多于單眼皮，可以判斷出雙眼皮為顯性性狀。第2組也可以基本判斷出單眼皮為隱性性狀，因為若單眼皮為顯性性狀，那么158對親本組合中應(yīng)該會出現(xiàn)雜合子與雜合子交配的情況，進(jìn)而出現(xiàn)性狀分離的現(xiàn)象，除非雙眼皮的基因頻率非常低。

在現(xiàn)實種群中，顯性個體的群體中既有純合子又有雜合子，而不能將其簡單處理成均為純合子或均為雜合子。明確這一點，也有助于解決其他的一些經(jīng)典易錯試題。

【例1】某種植物的葉形（寬葉和窄葉）受一對等位基因控制，且寬葉基因?qū)φ~基因完全顯性，位于常染色體上?，F(xiàn)將該植物群體中的寬葉植株與窄葉植株雜交，子一代中寬葉植株和窄葉植株的比值為5∶1；若親本寬葉植株自交，其子代中寬葉植株和窄葉植株的比值為多少？

【解析】在解答該題目時，如果沒有意識到親本的寬葉植株中純合子與雜合子均有，就會陷入誤判：由于子代出現(xiàn)了窄葉植株，親本寬葉植株應(yīng)該是雜合子；同時，由于子一代表現(xiàn)型比例為5∶1，而不是1∶1，則進(jìn)一步推斷可能存在窄葉植株部分致死的現(xiàn)象，進(jìn)而推出錯誤答案。而事實上，如果學(xué)生能夠意識到親本寬葉植株中純合子與雜合子均有，則很容易得到親本寬葉植株中雜合子占1/3，進(jìn)而推出親本寬葉植株自交后代中窄葉植株為1/12，從而得出正確答案。

【答案】11∶1

2.2 計算基因頻率

假設(shè)人群中雙眼皮的基因頻率和基因型頻率保持不變，根據(jù)第4組的調(diào)查結(jié)果分析，人群中雙眼皮的基因頻率是多少？

【常見錯誤算法】子女中雙眼皮∶單眼皮=2∶1，根據(jù)母親是單眼皮可以判斷，子女中的雙眼皮一定是雜合子，那么子女中雙眼皮的基因頻率是2/3×1/2=1/3，因此人群中雙眼皮的基因頻率為1/3。

該算法的問題是第4組子女中雙眼皮的基因頻率無法代表人群中雙眼皮的基因頻率。因為第4組的父母是特定組合，不是隨機抽取出來的，該樣本中一定有1/2的單眼皮和1/2的雙眼皮，而人群中的相關(guān)比例卻不一定如此，樣本是無法真實代表總體的。在進(jìn)行抽樣調(diào)查時，樣本中的哪些數(shù)據(jù)可以代表總體，哪些數(shù)據(jù)不能代表總體，這是值得思考的問題。那么應(yīng)該如何計算呢？

不論如何抽樣，一個群體中的某顯性個體都有相同的概率是純合子，也有相同的概率是雜合子。對于基因頻率和基因型頻率保持不變的遺傳平衡群體（設(shè)顯性基因的基因頻率為p，隱性基因的基因頻率為q），根據(jù)哈迪-溫伯格定律，顯性純合子的基因型頻率為p2，顯性雜合子的基因型頻率為2pq，隱性純合子的基因型頻率為q2。那么第4組父親是雜合子的概率為2pq/（p2+2pq），子女中單眼皮的比例為1/2×2pq/（p2+2pq）=48/（48+97）=1/3，化簡得到p=q，p=0.5。利用這個原理，根據(jù)第1組的調(diào)查結(jié)果，也可以計算得到雙眼皮的基因頻率。第1組父母均為雙眼皮，那么他們各自為雜合子的概率分別為2pq/（p2+2pq），子女中單眼皮的比例為[2pq/（p2+2pq）]2×1/4=24/（24+192）=1/9，化簡得到p=q，p=0.5。

在處理遺傳學(xué)相關(guān)數(shù)據(jù)時，一旦調(diào)查對象可以被認(rèn)為是一個遺傳平衡群體，則要充分利用起哈迪-溫伯格定律。哈迪-溫伯格定律在解決經(jīng)典的群體遺傳學(xué)的相關(guān)問題（包括高考題）中，具有準(zhǔn)確、簡便的特點。

【例2】在一個達(dá)到遺傳平衡的社會群體中，某常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率是1/100。已知某位女性為該遺傳病的患者，請問她與某正常男性結(jié)婚，生出孩子患病的概率是多少？

【解析】設(shè)該遺傳病顯性基因的基因頻率為p，隱性基因的基因頻率為q，則=1/10。那么，某正常男性為攜帶者的概率為2pq/（p2+2pq）=2q/（1+q）=2/11，則生出孩子患病的概率為1/11。

【答案】1/11

【例3】某水稻種群R（抗?。（感病）為顯性。在一個達(dá)到遺傳平衡的水稻種群中，1/9的抗病個體是純合子，該種群中R的基因頻率為多少?

【解析】設(shè)基因頻率R=p，r=q，則p2/（p2+2pq）=1/9，p/（1+q）=1/9，化簡得到p=0.2。

【答案】0.2

【例4】（2017年，全國卷Ⅱ，第32題節(jié)選）（3）已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為__________；在女性群體中攜帶者的比例為______________。

【解析】設(shè)正常基因XH=p、致病基因Xh=q。則男性群體中患者比例為1%即血友病致病基因的頻率，而女性群體中的攜帶者比例為2pq=1.98%。值得注意的是該高考題考查的是在伴X染色體遺傳這個特殊情境下的哈迪-溫伯格定律的應(yīng)用，要特別關(guān)注題目的設(shè)問，如果改變設(shè)問，答案將有所不同。如將“在女性群體中攜帶者的比例為_________”改為“在群體中女性攜帶者的比例為___________”，答案將變?yōu)?.99%。在遺傳平衡定律中，X染色體上的基因頻率和各基因型頻率存在如下等式關(guān)系：如果XH=p、Xh=q，p+q=1；那么整個群體中XHXH= 1/2p2，XHXh=pq，XhXh=1/2q2，XHY=1/2 p，XhY=1/2 q；而女性群體中XHXH=p2，XHXh=2pq，XhXh=q2，男性群體中XHY=p，XhY=q。

【答案】0.01 1.98%

3.教學(xué)反思

分析和解釋數(shù)據(jù)是科學(xué)探究過程的重要環(huán)節(jié)。出于種種因素，在教學(xué)過程中很多調(diào)查活動僅停留在理論層面，使學(xué)生對數(shù)據(jù)的處理能力較低，對數(shù)據(jù)的理解存在很多誤區(qū)。這不僅體現(xiàn)在對上述遺傳學(xué)調(diào)查結(jié)果的分析上，也體現(xiàn)在對照實驗結(jié)果的定量分析上、種群與群落等其他調(diào)查數(shù)據(jù)的處理上，如對多個樣本的數(shù)據(jù)求平均時離群值應(yīng)如何處理，如何判斷一個種群數(shù)量的增長符合“J”型還是“S”型等。在教學(xué)過程中，應(yīng)該給學(xué)生提供更多的實踐機會，帶領(lǐng)學(xué)生實事求是地記錄、整理和分析數(shù)據(jù)，能定量表述分析數(shù)據(jù)，充分挖掘數(shù)據(jù)，從有限的數(shù)據(jù)中獲得盡可能多的結(jié)論，進(jìn)而加強學(xué)生分析和解釋數(shù)據(jù)的能力，這也是《普通高中生物學(xué)課程標(biāo)準(zhǔn)（2017年版）》針對加強和完善生物學(xué)實驗教學(xué)所明確提出的建議。