趙名娟 張金濤 徐玉振

關(guān)鍵詞：脊髓壓迫癥;脊肌萎縮癥;腰椎間盤突出癥;頸椎病

脊肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是遺傳性疾病，主要由于運動神經(jīng)元存活基因1（survival motor neuron 1，SMN1）純合子缺失或突變而導(dǎo)致，起病可在嬰兒期、兒童期或青少年期，是一組以脊髓前角細(xì)胞和腦干運動性腦神經(jīng)核的進(jìn)行性變性為主要特征的遺傳疾病[1，2]。臨床分為急性嬰兒型脊肌萎縮（Ⅰ型）、慢性嬰兒型脊肌萎縮（Ⅱ型）、少年型脊肌萎縮（Ⅲ型）、成人慢性脊肌萎縮癥（Ⅳ型）[2]。由于此病發(fā)病率低、早期臨床癥狀不典型、影像學(xué)檢查無特異性，導(dǎo)致臨床診治經(jīng)驗不足、早期易誤診。現(xiàn)將本院收治的1例脊肌萎縮癥的臨床資料報道如下。

1臨床資料

患者安某，男，56歲，因“進(jìn)行性全身肌肉萎縮伴四肢無力7月余，咳嗽、咳痰伴呼吸無力、憋喘5天”于2018年7月6日入院?；颊哂?018年1月開始逐漸發(fā)現(xiàn)全身肌肉輕度萎縮，雙手肌肉萎縮較明顯，自覺四肢無力，雙手可持輕物，可自行緩慢行走，爬樓費力，無頭痛、頭暈，無惡心、嘔吐，無聲音嘶啞、吞咽困難及飲水嗆咳，無意識喪失、肢體抽搐及大小便失禁，多次就診于泰山醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院，行頸椎、腰椎MRI示：①C2/3、C3/4、C4/5椎間盤突出0.3～0.5 cm;②L1/2、L2/3、L3/4、L4/5椎間盤突出0.2～0.5 cm，診斷：脊髓壓迫癥（脊髓型），并行頸椎、腰椎微創(chuàng)治療術(shù)（具體不詳）。術(shù)后四肢無力及全身肌肉萎縮進(jìn)行性加重出現(xiàn)站立困難、不能行走、憋喘、呼吸困難，逐漸出現(xiàn)飲水嗆咳、吞咽困難，于2018年7月1日出現(xiàn)咳嗽、咳痰，為白色粘痰，呼吸無力、憋喘，無夜間陣發(fā)性呼吸困難，口服“頭孢泊肟酯、復(fù)方甲氧那明”等治療，癥狀無明顯緩解，就診于我院呼吸科，診斷為“慢性阻塞性肺病、肺部感染”，門診給予抗感染等治療（具體不詳），咳嗽、咳痰略有好轉(zhuǎn)，四肢無力無明顯變化，為進(jìn)一步治療，收治我科。患者自發(fā)病以來，飲食差，大小便正常，體重下降約4 kg。既往有慢性阻塞性肺疾病病史30年，無其它慢性病病史，個人史、家族史無特殊。入院查體：中年男性，消瘦體型，被動臥位，口唇輕度紫紺。桶狀胸，雙肺呼吸動度減弱，吸氣時可見三凹征，雙肺語音震顫減弱，雙肺叩過清音，雙肺呼吸音粗，可聞及干濕性羅音。心臟、腹部查體陰性。神經(jīng)科情況：嗜睡狀態(tài)，精神差，言語清晰。咽反射消失，咀嚼無力，伸舌居中。全身肌肉萎縮。肱二頭肌、三角肌、股四頭肌多處肌肉可見肌束顫。雙上肢近端肌力2級，遠(yuǎn)端肌力3級，雙下肢近端肌力2級，雙足背屈肌力0級，雙足跖屈肌力3級，右上肢肌張力減低，余肢體肌張力正常。四肢及軀干深淺感覺正常。雙側(cè)肱二、三頭肌腱反射消失，雙側(cè)膝腱反射、跟腱反射消失。雙側(cè)巴氏征、查多克征陰性。入院第2天查血常規(guī)：正常。尿常規(guī)：白細(xì)胞90.5 個/ul，蛋白質(zhì)++。肝腎功、血脂、血糖、腫瘤標(biāo)志物基本正常。腰穿腦脊液：壓力110 mmH2O、常規(guī)、生化正常。腹部超聲：肝臟、膽囊、胰腺、脾臟、腎臟、膀胱、前列腺、腹腔未見明顯異常。肺部CT：①肺氣腫;②左肺上葉炎癥。入院第3天查顱腦MRI示：①顱腦MRI平掃未見異常;②右側(cè)上頜竇炎。肌電圖示：可見纖顫波、正銳波，運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度無異常，提示：神經(jīng)源性損害。入院第4天肌肉活檢結(jié)果回報（原濟(jì)南軍區(qū)總院）：所檢肌組織可見較多萎縮肌纖維和再支配的肌纖維，提示神經(jīng)源性損害。2018年7月22日基因檢測（金域公司）：SMN1基因外顯子7純合缺失。結(jié)合患者隱襲起病進(jìn)行性加重的病史、下運動神經(jīng)元損傷的體征、神經(jīng)源性損害的肌電圖及其基因檢測等檢驗檢查結(jié)果，診斷：脊肌萎縮癥，給予營養(yǎng)神經(jīng)、控制感染、改善微循環(huán)、控制憋喘、營養(yǎng)支持等治療。入院后第5天出現(xiàn)重度憋喘、呼吸無力、血氧飽和度進(jìn)行性下降，給予氣管插管呼吸機(jī)輔助呼吸，患者憋喘好轉(zhuǎn)。繼續(xù)給予呼吸機(jī)輔助治療，于入院后第26天患者家屬拒絕繼續(xù)治療，要求出院，隨訪患者于出院當(dāng)日死亡。

2討論

成人慢性脊肌萎縮癥（SMA-Ⅳ）發(fā)病年齡在18～60歲，臨床表現(xiàn)以下肢近端肌肉無力、萎縮起病，出現(xiàn)鴨步、站立、登樓困難，逐漸累及雙上肢帶肌和上肢肌肉。可累及后組腦神經(jīng)及面部肌肉，出現(xiàn)構(gòu)音障礙、吞咽困難及呼吸困難。肌電圖呈典型神經(jīng)源性損害，肌肉活檢對臨床診斷有一定幫助，基因診斷為目前重要手段[2]。此患者中年起病，發(fā)病表現(xiàn)為四肢無力，進(jìn)行性加重，與脊髓型頸椎病的四肢無力有些相似，極易誤診為頸椎病，故發(fā)病初期患者就診于外院骨科，反復(fù)行頸椎及腰椎MRI提示椎間盤突出，故導(dǎo)致此病誤診斷為脊髓壓迫癥。脊髓型頸椎?。╟ervical spondylotic myelopathy，CSM）患者由于椎管內(nèi)受壓因素的存在，直接壓迫或刺激脊髓，造成脊髓血供障礙，可能引起脊髓神經(jīng)功能部分或者全部障礙[3]。臨床上運動神經(jīng)元病誤診為脊髓壓迫癥的病例屢見不鮮，當(dāng)頸椎病的臨床表現(xiàn)以運動癥狀為主，特別是出現(xiàn)上肢或手部肌肉萎縮伴有下肢痙攣性癱時很容易與運動神經(jīng)元病混淆[4]。此患者查體全身肌肉萎縮，且雙手大小魚際肌、骨間肌萎縮較重，多次就診均就診于骨科，未就診于神經(jīng)科門診，加之骨科醫(yī)生對脊肌萎縮癥了解較少，導(dǎo)致了此病的誤診。SMA患者尸檢可見整個脊髓不同程度萎縮，頸段萎縮最為明顯[2]，和頸椎病極易混淆[5]，二者鑒別如下：①SMA臨床首發(fā)癥狀/體征按順序為肌無力、肌萎縮、肌束顫，肌束顫是早期運動神經(jīng)元病和頸椎病鑒別診斷的首要臨床癥狀。②肢體疼痛/麻木在SMA中不具有普遍性，但在頸椎病中尤其是脊髓型、神經(jīng)根型頸椎病中具有普遍性。③后組腦神經(jīng)受損所導(dǎo)致的構(gòu)音不清/吞咽困難/呼吸困難在早期運動神經(jīng)元病中可出現(xiàn)，而頸椎病患者未見后組顱神經(jīng)受損癥狀[6]。以上可作為臨床上對兩種疾病鑒別的參考。

SMA肌肉活檢Ⅰ、Ⅱ型可見大量萎縮肌纖維，而Ⅲ、Ⅳ型主要呈失神經(jīng)性改變，可見到許多萎縮肌纖維和再支配的肌纖維[2]。SMA后期以同型肌群化為主要特征，并成組或呈束點狀萎縮肌纖維，常繼發(fā)性肌源性損害。但一般無肌纖維壞死、吞噬及間質(zhì)中炎性細(xì)胞浸潤等，借此可與肌營養(yǎng)不良或肌炎來鑒別。文獻(xiàn)報道[7]，成人型進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥（progressive spinal muscular atrophy，PSMA）晚期與其他類型PSMA相比，有許多特殊之處，除年齡因素外，肌活檢可變化多樣，有慢性失神經(jīng)和神經(jīng)再支配現(xiàn)象的特征，還有輕微肌病改變。

SMA作為變性疾病，有著病因不明、療效不好、預(yù)后不良的特點，這要求臨床醫(yī)生全面掌握該病的臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學(xué)特點，盡早的完善肌活檢、基因診斷，最大限度的降低該病的誤診率，及早診斷、早期對癥支持治療、提高患者的生存質(zhì)量、改善預(yù)后。

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收稿日期：2019-05-31;修回日期：2019-06-25

編輯/宋偉