有性繁殖能夠加快物種適應(yīng)速度，因此在自然界普遍存在。雌雄異體在動(dòng)物中最為常見，然而大多數(shù)的植物則是雌雄同體。植物雌雄異株是指雌花與雄花生長在不同植株個(gè)體上的現(xiàn)象，已經(jīng)成百上千次的在不同植物譜系中獨(dú)立的進(jìn)化出該表型。但是從雌雄同體到雌雄異體轉(zhuǎn)變的遺傳基礎(chǔ)在很大程度上仍然是模糊不清。目前，主要的模型是假定一個(gè)染色體上有兩個(gè)相連的突變，一個(gè)影響雌性功能另一個(gè)影響雄性功能，以起始形成重組抑制和性染色體分化。目前的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)均支持該主流觀點(diǎn)。單基因控制雌雄同體到雌雄異體轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制有趣，但很難有明確的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)來證明。

近日，來自德國圖能林木遺傳研究所的Matthias Fladung團(tuán)隊(duì)在Nature Plants上發(fā)表了題為“A single gene underlies the dynamic evolution of poplar sex determination”的研究成果。該研究利用楊樹的自然變異來解決遺傳基礎(chǔ)和進(jìn)化軌跡的古老但高度可變的性別決定系統(tǒng)的具體分子機(jī)制。該研究揭示不同的楊樹品種在Y染色體的雄性特異性區(qū)域攜帶部分?jǐn)M南芥響應(yīng)調(diào)控因子17（ARR17）同源基因。該重復(fù)能夠產(chǎn)生小RNAs導(dǎo)致雄性特異DNA甲基化和ARR17的基因沉默。CRISPR/Cas9誘導(dǎo)的arr17突變體表型鑒定表明：ARR17具有性別轉(zhuǎn)換功能。具體表現(xiàn)為：當(dāng)ARR17起功能時(shí)觸發(fā)雌性發(fā)育，ARR17功能缺失時(shí)則觸發(fā)雄性發(fā)育。盡管在植物中性別決定系統(tǒng)不斷的發(fā)生變化，具體表現(xiàn)在從XY性別決定系統(tǒng)到ZW性別決定系統(tǒng)的轉(zhuǎn)變，然而，ARR17的性別調(diào)控在楊樹屬中是保守的，可能在楊樹屬以外也是如此。該研究揭示了單基因調(diào)控雌雄異株機(jī)制是如何在高度動(dòng)態(tài)的性相關(guān)區(qū)域產(chǎn)生，并且有助于維持性染色體的重組和完整性。

文章首先利用香脂楊樹的全基因組關(guān)聯(lián)分析數(shù)據(jù)鑒定到ARR17存在最多的與性別連鎖SNP位點(diǎn)。同時(shí)，利用基因組重測序數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)ARR17基因外顯子1-4的雄性特異性重復(fù)，該重復(fù)與性別連鎖SNP位點(diǎn)完全吻合。為了闡明雄性特異的ARR17部分重復(fù)序列的基因組結(jié)構(gòu)，研究人員利用單分子測序技術(shù)組裝高度連續(xù)的Y性染色體重疊群。組裝的結(jié)果表明ARR17雄性特異性重復(fù)位于位于緊靠性連鎖基因的位置上，并且以反向重復(fù)的排列方式進(jìn)行排列。這種反向重復(fù)的結(jié)構(gòu)在轉(zhuǎn)錄后，可能形成雙鏈RNA（dsRNA）。dsRNA進(jìn)一步加工形成小干擾RNAs，從而影響ARR17基因的表達(dá)。研究的數(shù)據(jù)也表明確實(shí)是有這種可能，Y染色體ARR17的反向重復(fù)能夠觸發(fā)RNA介導(dǎo)的DNA甲基化，引起基因表觀沉默。

為了探討ARR17基因的沉默是否真的會(huì)影響性別決定，研究人員利用CRISPR/Cas9系統(tǒng)，創(chuàng)制了arr17突變體材料，對突變體材料的表型鑒定表明ARR17基因的沉默觸發(fā)雄性器官發(fā)生，ARR17正常起功能時(shí)則是觸發(fā)雌性器官發(fā)育。

總之，該研究揭示了ARR17基因是楊樹屬中性別決定的主要調(diào)節(jié)因子。ARR17具有性別轉(zhuǎn)換功能，當(dāng)ARR17起功能時(shí)觸發(fā)雌性發(fā)育，ARR17功能缺失時(shí)則觸發(fā)雄性發(fā)育。這種轉(zhuǎn)化可以直接通過突變的存在與否來控制，也可以通過基于sRNA/RdDM的分子機(jī)制進(jìn)行遠(yuǎn)程的操作。該研究結(jié)果揭示了單個(gè)基因分離突變不僅可以用于雌雄異株的人工繁殖，也有利于自然系統(tǒng)的進(jìn)化。