黃道余 王飛 王云華 范磊 朱彥丞 何斌

臨床資料

患者，男，55 歲，因“左髖部疼痛 2 個(gè)月，加重伴左髖部活動(dòng)受限 1 周”入院。患者 2 個(gè)月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)左髖部疼痛，伴有腰背部僵硬，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院拍 X 線片及 CT ( 外院 ) 顯示：雙側(cè)髖關(guān)節(jié)炎伴左側(cè)髖關(guān)節(jié)無(wú)菌性壞死，椎體周緣骨贅唇樣增生、多節(jié)段椎間隙狹窄，椎間盤真空征，腰椎退變。當(dāng)時(shí)予以口服止痛藥物、臥床休息等保守治療，2 個(gè)月來(lái)未見明顯好轉(zhuǎn)，1 周前左髖部疼痛伴左下肢活動(dòng)受限加重，行走困難，為尋求進(jìn)一步診治，遂至我院。

既往史：患者平素體健，有小便顏色變黑史。否認(rèn)“高血壓病、糖尿病、腦梗塞、心臟病”等慢性疾病史，否認(rèn)“肝炎、結(jié)核”等傳染病史。既往輸尿管結(jié)石手術(shù)史，否認(rèn)其它重大外傷史。家族史：家族中無(wú)類似疾病，父母非近親婚配。查體：脊柱生理彎曲存在，腰椎活動(dòng)度較差，腰背部叩擊痛 ( + )，椎旁無(wú)壓痛，雙下肢屈髖、伸膝、伸肌力正常，雙下肢直腿抬高試驗(yàn) ( - )，加強(qiáng)試驗(yàn) ( - )，左髖關(guān)節(jié)大轉(zhuǎn)子叩痛 ( + )，左側(cè)腹股溝中點(diǎn)壓痛( + )，左髖“4 字征”( + )，外旋、內(nèi)旋、外展、內(nèi)收活動(dòng)受限，雙眼鞏膜見黃褐色斑點(diǎn)?；?yàn)檢查：免疫球蛋白 IgA、IgG、IgM、補(bǔ)體 C3、補(bǔ)體 C4 均正常，血沉 8 mm / h，尿常規(guī)正常，CRP 1.0 mg / L，類風(fēng)濕因子 ( RF-IgM )、抗環(huán)狀瓜氨酸 ( CCP ) 抗體、類風(fēng)濕因子、抗核周因子以及抗核抗體均陰性，尿黑酸定性試驗(yàn) ( + )，斑氏液呈褐黑色，氯化鐵試驗(yàn)呈紫黑色。X 線片示：胸椎、腰椎、骨盆退行性改變，雙側(cè)髖關(guān)節(jié)炎，左側(cè)髖關(guān)節(jié)無(wú)菌性壞死 ( 圖 1 )。MRI 示：左側(cè)股骨頭無(wú)菌性壞死，右側(cè)股骨頭、頸骨髓水腫，雙側(cè)髖臼缺血囊性變，左側(cè)臀大肌肌間隙水腫 ( 圖 2 )。

圖1 胸椎、腰椎、骨盆退行性改變、多節(jié)段椎間隙狹窄、椎間盤“真空征”，椎體前緣唇樣增生、雙側(cè)髖關(guān)節(jié)炎，左側(cè)髖關(guān)節(jié)無(wú)菌性壞死Fig.1 Degenerative changes of the thoracic, lumbar spine and pelvis; Multisegmental intervertebral space stenosis; vacuum sign of the intervertebral disc; labial hyperplasia of the anterior edge of the vertebral body; bilateral hip arthritis; Aseptic necrosis of the left hip

入院后診斷為左側(cè)股骨頭無(wú)菌性壞死、褐黃病性骨關(guān)節(jié)病。于 2019 年 6 月 18 日在連續(xù)硬膜外麻醉下行左側(cè)人工全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)，術(shù)中可見股骨頭壞死明顯，股骨頸吸收，可見股骨頭 ( 圖 3 )、髖臼關(guān)節(jié)軟骨面以及大轉(zhuǎn)子表面發(fā)黑，大量肉芽增生，關(guān)節(jié)囊攣縮?；颊唠p眼鞏膜呈黃斑樣物質(zhì)沉積 ( 圖 4 )，術(shù)后取尿液靜置后 24 h 尿液由黃色變?yōu)樯詈稚?。術(shù)后鏡下病理 ( 圖 5 ) 示：骨小梁變細(xì)、變窄，髓腔擴(kuò)張，局部可見死骨形成及多核巨細(xì)胞反應(yīng)。術(shù)后左側(cè)髖關(guān)節(jié)活動(dòng)良好，無(wú)僵硬疼痛。

圖2 左側(cè)股骨頭無(wú)菌性壞死，右側(cè)股骨頭、頸骨髓水腫，雙側(cè)髖臼缺血囊性變，左側(cè)臀大肌肌間隙水腫圖 3 術(shù)中可見左側(cè)股骨頭表面發(fā)黑圖 4 雙眼鞏膜見黃褐色斑點(diǎn)圖 5 術(shù)后病理結(jié)果Fig.2 Aseptic necrosis of the left femoral head; bone marrow edema of the right femoral head and neck; bilateral acetabulum ischaemic cystic change; edema of the left gluteus maximus intermuscular spaceFig.3 Black coating of the left femoral headFig.4 Yellow brown spots in the sclera of both eyesFig.5 Postoperative pathological report

討 論

褐黃病性關(guān)節(jié)病患者以中年男性居多，全身關(guān)節(jié)軟骨受累較普遍。主要表現(xiàn)為大關(guān)節(jié)的疼痛伴功能障礙，以脊柱和髖、膝關(guān)節(jié)最為常見[1]。當(dāng)脊柱累及時(shí)，臨床癥狀多與強(qiáng)直性脊柱炎類似，主要是腰背部僵硬伴有疼痛、影像學(xué)上表現(xiàn)為脊柱生理彎曲改變、椎間隙狹窄、椎間盤變扁、軟骨終板鈣化、多節(jié)段的椎體前緣骨贅唇樣增生、骨橋形成等，鑒別要點(diǎn)在于強(qiáng)直性脊柱炎多以骶髂關(guān)節(jié)最先受累、HLA-B27 陽(yáng)性等，而褐黃病性關(guān)節(jié)病患者多無(wú)上述表現(xiàn)[2]。本病累及髖關(guān)節(jié)與骨關(guān)節(jié)炎癥狀類似[3]，但就其股骨頭改變來(lái)說(shuō)，與一般的股骨頭壞死存在少許差異，褐黃病性髖關(guān)節(jié)病患者主要由于尿黑酸沉積于股骨頭，導(dǎo)致相應(yīng)的軟骨組織顏色加深，脆性增加，彈性降低，滑膜纖維化，進(jìn)而影響關(guān)節(jié)功能，而一般股骨頭壞死，多由于創(chuàng)傷性或退變性為主要誘因，股骨頭軟骨易于出現(xiàn)塌陷、變形、半脫位、關(guān)節(jié)間隙變窄。尿檢示尿黑酸陽(yáng)性伴有受累關(guān)節(jié)黑變?yōu)樵\斷褐黃病性關(guān)節(jié)病的強(qiáng)有力證據(jù)，也可以通過(guò)基因技術(shù)獲得明確診斷。

目前，有關(guān)褐黃病性關(guān)節(jié)病的治療分為保守和手術(shù)兩種方案。癥狀出現(xiàn)初期以口服藥物來(lái)減少尿黑酸生成和對(duì)癥為主，藥物主要有尼替西龍、Vit C 和 Vit E、乙酰半胱氨酸、非甾體類抗炎藥 ( nonsteroidal antiinflammatory drugs，NSAIDs ) 等[4]。有研究表明，尼替西龍是一種新藥[5]，可抑制尿黑酸的生成，Vit C、乙酰半胱氨酸和 Vit E可阻止尿黑酸的沉積，NSAIDs 類藥物可消除部分關(guān)節(jié)疼痛。然而，保守治療的效果有待進(jìn)一步研究，是否可以延緩關(guān)節(jié)病進(jìn)一步進(jìn)展仍未明確。當(dāng)關(guān)節(jié)癥狀進(jìn)展時(shí)，可考慮手術(shù)干預(yù)，常采取關(guān)節(jié)置換術(shù)[6]，從根本上改善關(guān)節(jié)功能，消除癥狀。

本例患者為多發(fā)性褐黃病性關(guān)節(jié)病，左側(cè)髖關(guān)節(jié)疼痛伴有活動(dòng)受限，行左全髖人工關(guān)節(jié)置換術(shù)，術(shù)后患者癥狀顯著緩解，關(guān)節(jié)活動(dòng)良好。術(shù)后 5 個(gè)月隨訪，左髖無(wú)明確疼痛，活動(dòng)范圍接近常人。由此表明，褐黃病性關(guān)節(jié)病患者可通過(guò)關(guān)節(jié)置換術(shù)有效改善關(guān)節(jié)僵硬及疼痛，提高患者生活質(zhì)量。