張 饒，高 展，林 艷，周 晶，王紅華

（東莞康華醫(yī)院 廣東 東莞 523000）

地中海貧血被認為是世界上最普遍的遺傳病，1.5%至7%的世界人口攜帶導致血紅蛋白病的基因，患病率較高。β 地中海貧血攜帶者診斷的金標準是血紅蛋白電泳或高效液相色譜分析[1]。自動血細胞計數(shù)結(jié)果提示β-地中海貧血攜帶者狀態(tài)可以顯著提高攜帶者的識別率，從而提高高危夫婦的識別率，但價格昂貴，因此探究便捷、高效、低廉的產(chǎn)前診斷方式十分重要[2]。為了探究羊水穿刺術(shù)、絨毛活檢術(shù)診斷地中海貧血的應用價值，本研究采取分組臨床試驗法，具體如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料

收集2017 年3 月至2019 年3 月期間本院診治的地中海貧血基因攜帶者孕產(chǎn)婦，共計40例，隨機分組分為對照、觀察組。其中對照組孕婦的年齡范圍是22 ～33 歲，平均年齡為（26.17±2.23）歲，孕周范圍35 ～41 周，平均是（39.32±1.11）周；觀察組孕婦的年齡范圍是23 ～34歲，平均年齡為（27.27±2.43）歲，孕周范圍35 ～42 周，平均是（39.27±1.31）周。以SPSS22.0 軟件進行數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析，對孕婦的基線資料進行對比，得到P ＞0.05 結(jié)果，則顯示無統(tǒng)計學顯著性。

1.2 方法

在GE E8 彩色多譜勒引導下，分別進行絨毛活檢術(shù)和羊水穿刺術(shù)，詳細方法如下：

（1）觀察組采取絨毛活檢術(shù)：檢查時，孕婦需應用仰臥位，并提前檢測胎心率、胎盤位置、羊水量等參數(shù)。活檢前，給予孕婦注入2%利多卡因，并行超聲引導術(shù)，將活檢針推入至絨毛部分，并將氯化鈉溶液注射器連接至套管針上，并維持負壓是套管針上10 ～15ml，隨后將絨毛組織（約10mg）置入采集瓶內(nèi)送檢。

（2）對照組采用羊水穿刺術(shù)：采取22 號穿刺針對孕婦進行檢查，穿刺針到達羊膜腔時，抽取20ml 羊水，并置于容器中送檢。兩組樣本送檢后，檢驗人員需逐一抽取DNA，評估胎兒是否具有地中海貧血基因。

1.3 觀察指標

觀察兩組孕婦的兩組孕婦的穿刺指標、診斷情況、并發(fā)癥發(fā)生率。

穿刺指標包括穿刺孕周、穿刺時間；診斷情況包括地中海貧血發(fā)病率、胎兒丟失率、穿刺失敗率；并發(fā)癥包括陰道流血、陰道流液體、腹痛、發(fā)熱。

1.4 統(tǒng)計學方法

本次試驗的統(tǒng)計學標準軟件是SPSS22.0 系統(tǒng)。計量資料的表達應用（均數(shù)±方差）的形式，采取t值檢驗；計數(shù)資料應用構(gòu)成比的方式表示，采取卡方檢驗。若P＜0.05，則表示數(shù)據(jù)間的差異存有統(tǒng)計學顯著性。

2 結(jié)果

2.1 兩組孕婦的穿刺指標對比

兩組孕婦的穿刺孕周有著顯著差別，觀察組顯著高于對照組，差異均有統(tǒng)計學顯著性，P＜0.05（t=20.7804）；兩組孕婦的穿刺時間相似，差異不具有統(tǒng)計學顯著性，P＞0.05（t=0.2692），如表1。

表1 兩組孕婦的穿刺指標對比

2.2 兩組孕婦的診斷情況對比

觀察組地中海貧血發(fā)病率是20.00%（4/20），對照組地中海貧血發(fā)病率是15.00%（3/20），兩組的發(fā)病情況相似，差異不具有統(tǒng)計學顯著性，P＞0.05（χ2=0.1732）；觀察組孕婦的胎兒丟失率、穿刺失敗率分別是0.00%、5.00%；對照組胎兒丟失率、穿刺失敗率分別是5.00%、10.00%，差異不具有統(tǒng)計學顯著性，P＞0.05（χ2=1.0256、0.3604）。如表2。

表2 兩組孕婦的診斷情況對比[n（%）]

2.3 兩組孕婦的并發(fā)癥發(fā)生率對比

治療后，兩組孕婦的并發(fā)癥發(fā)生情況存在顯著不同，觀察組的并發(fā)癥發(fā)生率為30.00%（6/20），對照組的并發(fā)癥發(fā)生率為5.00%（1/20），差異具有統(tǒng)計學顯著性，P＜0.05（χ2=4.3260）。如表3。

表3 兩組孕婦的并發(fā)癥發(fā)生率對比

3 討論

地中海貧血是東南亞和其他亞洲國家最常見的遺傳性疾病之一。地中海貧血有兩種主要類型：α-地中海貧血（α-地中海）和β-地中海貧血（β-地中海）。α-地中海主要是由于涉及16 號染色體上一個（α+thal）或兩個α-珠蛋白基因（αOthal）的缺失，導致β、α- 珠蛋白基因鏈的比例不均衡，使得機體血紅蛋白生成缺陷，從而導致的一種溶血性貧血。該疾病會誘發(fā)胎兒水腫甚至死胎，危害極深[3]。

羊水穿刺術(shù)是一種有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷方式，該方法通過在超聲引導下提取羊水細胞，進而對胎兒疾病進行初步診斷，適用于妊娠中期，具有操作便捷、取材周期長、容易掌握等優(yōu)勢，但是異常胎兒的確診時間較晚，因此孕婦的引產(chǎn)風險很高；相對而言，絨毛穿刺術(shù)是一種有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷、檢查方式，在超聲引導下，利用細胞遺傳學、生物化學等技術(shù)，對胎盤葉狀絨毛進行初步診斷，能夠在孕早期進行分析診斷，且可以深入分析染色體、生化基因等，更適用于DNA 分離或提純，應用價值顯著[4,5]。超聲引導下穿刺活檢對操作機器的醫(yī)生要求較高，在密切配合臨床醫(yī)生的同時，要快速精準定位，從而提高穿刺成功率，穿刺結(jié)束還得及時監(jiān)測胎心，預防和降低并發(fā)癥的發(fā)生。

綜上所述， 絨毛活檢術(shù)的并發(fā)癥發(fā)生率較低，可及早發(fā)現(xiàn)胎兒地中海貧血情況，安全可靠，值得推廣。