閆梅，潘瓏，陳佛蘭

（廣東惠州市婦幼保健計劃生育服務中心，廣東 惠州 516007）

在臨床治療中，羊水細胞培養(yǎng)及染色體核型分析檢測技術(shù)已經(jīng)廣泛應用胎兒染色體疾病的臨床診斷中，熒光原位雜交技術(shù)應用于產(chǎn)前診斷技術(shù)特異性強且較為快速[1]。為研究分析產(chǎn)前診斷中應用熒光原位雜交技術(shù)（FISH）的臨床價值，選取2018年2月-2019年7月于我院采集羊水進行產(chǎn)前遺傳學診斷的50例孕婦為研究對象，具體報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2018年2月-2019年7月于我院采集羊水進行產(chǎn)前遺傳學診斷的50例孕婦為研究對象。50例孕婦中，年齡范圍為22-42歲，平均年齡為（27.12±4.33）歲，采集時孕周時間18-28周，其中11例分娩過染色體異?；純?，2例為夫婦一方為染色體異常，38例為唐氏篩查高危人群，1例超聲提示胎兒畸形。

1.2 方法 在超聲定位下，進行羊膜腔穿刺術(shù)，抽取10 mL羊水置于無菌刻度管中進行保存。取20 mL個羊水分裝2支無菌刻度管內(nèi)，1600轉(zhuǎn)/min離心10 min，棄去上清液，沉渣制成細胞懸液，接種于培養(yǎng)瓶內(nèi)，放置于37oC 5%CO2培養(yǎng)箱中培養(yǎng)，一周后換液，并根據(jù)細胞生長情況，進行傳代，收獲，制片，然后進行核型分析，若懷疑有嵌合現(xiàn)象，需計數(shù)超過50個分裂相。熒光原位雜交技術(shù)的分析方法為玻片制備，變性雜交，玻片洗滌，復染后觀察結(jié)果，隨機計數(shù)50個羊水細胞，若超過90%細胞顯示正常信號即為正常，超過60%細胞顯示異常信號則為異常，若無法判讀，可擴大計數(shù)到100個細胞判斷結(jié)果。

1.3 統(tǒng)計學方法 應用SPSS 20.0軟件進行統(tǒng)計學分析，計量資料采用t檢驗，計數(shù)資料采用卡方檢驗，P＜0.05為差異具有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

熒光原位雜交技術(shù)診斷和染色體核型分析診斷成功率均為100.00%，染色體核型分析報告時間為（23.32±4.33）天，熒光原位雜交技術(shù)診斷報告時間為（3.22±1.08）天，差異具有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。

染色體核型分析發(fā)現(xiàn)4例異常，其中結(jié)構(gòu)異常1例，數(shù)目異常3例（18-三例1例，21三體2例）。熒光原位雜交技術(shù)診斷發(fā)現(xiàn)3例染色體數(shù)目異常，與染色體核型分析的檢出情況一致，無假陰性或假陽性的情況出現(xiàn)，熒光原位雜交技術(shù)診斷的特異度為98.50%，敏感度為98.60%，熒光原位雜交技術(shù)診斷檢測結(jié)果與染色體核型分析一致率為100%。

3 討論

相關(guān)研究表明，產(chǎn)前診斷具有重要的臨床意義，能夠不斷提高人口素質(zhì)，有利于優(yōu)生優(yōu)育。傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷的方法為羊水細胞染色體核型分析，可靠性高，且結(jié)果穩(wěn)定準確，同時檢測染色體結(jié)構(gòu)異常和染色體數(shù)目異常，但核型分析需要進行羊水細胞體位培養(yǎng)，體外培養(yǎng)可能失敗且耗時常，標本用量較大，效率不高[2]。

熒光原位雜交技術(shù)為一種新型的診斷技術(shù)，能夠特異性帶有熒光標記的DNA探針與靶細胞的同源序列核酸交雜，實現(xiàn)對DNA片段的定位和定量，可用于間期染色質(zhì)和中期染色體[3]，應用產(chǎn)前診斷中無需進行羊水培養(yǎng)，大大多縮短診斷的時間，但熒光原位雜交技術(shù)無法診斷染色體機構(gòu)異常，完全取代羊水細胞染色體核型分析易發(fā)生漏診[4]。在本次研究中，染色體核型分析報告時間為（23.32±4.33）天，熒光原位雜交技術(shù)診斷報告時間為（3.22±1.08）天，差異具有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。熒光原位雜交技術(shù)診斷的特異度為98.5%，敏感度為98.6%，熒光原位雜交技術(shù)診斷檢測結(jié)果與染色體核型分析一致率為100%。綜合上述資料和實驗結(jié)果，熒光原位雜交技術(shù)診斷的成功率高，染色體核型分析診斷準確性高且診斷全面，進行產(chǎn)前診斷高?；颊叱旧w異常，可能存在染色體結(jié)構(gòu)異常，單純應用熒光原位雜交技術(shù)診斷易漏診。

綜上所述，產(chǎn)前診斷中應用熒光原位雜交技術(shù)的成功率高，可靠行強，且報告時間較短，但單純使用熒光原位雜交診斷的漏診率高，需同時進行羊水細胞染色體核型分析診斷。