洪美娟 李 鳳 黃偉俊

患者女，25歲。因陰道出血11 d就診，出血呈持續(xù)性，量多于平素月經(jīng)量，色暗紅，伴頭暈、心慌、乏力癥狀，無其余不適。外院超聲提示子宮肌瘤。我院超聲檢查：子宮后壁下段見一大小74 mm×68 mm團(tuán)狀低回聲區(qū)，包膜欠清，大部分向?qū)m外突出；CDFI 探及其邊緣可見少許血流信號（圖1），考慮子宮肌瘤。后行手術(shù)治療。術(shù)中見：子宮大小約100 mm×80 mm×100 mm，后壁下段可見一大小約70 mm×70 mm 突起，質(zhì)中，雙側(cè)卵巢輸卵管未見異常。術(shù)中剔除瘤體過程中發(fā)現(xiàn)瘤體質(zhì)脆，邊界不清，術(shù)中切除部分組織送冰凍病理檢查：子宮鏡下見小圓形腫瘤細(xì)胞呈巢狀、結(jié)節(jié)狀增生，細(xì)胞有異型，核分裂易見，局灶有凝固性壞死，并侵襲破壞平滑肌束，為惡性腫瘤（圖2）；免疫組化檢查：CK（+），Vimentin（點狀+），Desmin（點狀+），B-catenin（胞漿+），CD99（弱+），CD56（+），Syn（-），CgA（-），CD10（兩次-），Myogenin（-），HMB45（-），MelanA（-），WT-1（-），h-CD（-），ER（-），PR（-），Ki-67約30%（+）。病理診斷為促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤。術(shù)后11 個月子宮頸體交界處腫瘤復(fù)發(fā)（圖3），再次行腹腔鏡下廣泛子宮、雙附件、盆腔淋巴結(jié)及腹主動脈旁淋巴結(jié)切除+術(shù)中腹腔熱灌注化療，現(xiàn)術(shù)后一年未見復(fù)發(fā)。

討論：促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤是惡性程度極高的小細(xì)胞腫瘤。臨床罕見，全世界發(fā)病例不足200例，好發(fā)于青少年，平均發(fā)病年齡為18～26 歲，男性多發(fā)，男女發(fā)病比例為2～5∶1。絕大部分發(fā)生在腹、盆腔內(nèi)，并伴有廣泛的腹膜轉(zhuǎn)移［1］。由于臨床發(fā)病率極低，臨床癥狀和影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特異性，且早期臨床癥狀不明顯，易誤診，發(fā)現(xiàn)時常已是晚期。該腫瘤生長迅猛，惡性程度極高，易復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移，常在診斷后一年內(nèi)死亡。對其治療主張手術(shù)為主，并輔助放療、化療等多種方法綜合治療。本例促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤發(fā)生于子宮壁，臨床十分罕見，癥狀為陰道異常出血，呈持續(xù)性，量多于平素月經(jīng)量，色暗紅，伴頭暈、心慌、乏力癥狀。本例為年青女性患者，采取腫瘤剔除術(shù)并局部灌注化療及全身化療，術(shù)后11 個月復(fù)發(fā)，再次手術(shù)，目前情況穩(wěn)定，復(fù)查無明顯異常。本例誤診原因分析：①促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤臨床罕見，發(fā)生于子宮壁國內(nèi)尚無報道，臨床表現(xiàn)缺乏特異性，癥狀和體征亦無特異性，容易誤診為子宮肌瘤；②超聲圖像不典型，無特異性指標(biāo)，與普通子宮肌瘤難以區(qū)分；③本例既往未行子宮超聲檢查，檢查醫(yī)生難以判斷是否為近期新生的腫物；④超聲醫(yī)師對該病認(rèn)識不足，缺乏全面、系統(tǒng)的分析研究，尤其是患者為年輕的育齡女性，未考慮到惡性腫瘤可能。

圖1 子宮后壁下段見一大小74 mm×68 mm 團(tuán)狀低回聲區(qū)，包膜欠清；其邊緣可見少許血流信號

圖2 子宮促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤病理圖（HE染色，×100）

圖3 術(shù)后2個月子宮左后壁近峽部肌層可見一大小約41 mm×28 mm×29 mm 不均質(zhì)稍高回聲區(qū)，邊界欠清