田永剛，曹貞子，辛瑞娟，游顏杰，白飛虎

（1.寧夏醫(yī)科大學(xué)，寧夏 銀川 750004；2.寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院 消化內(nèi)科，寧夏 銀川 750021)

藍(lán)色橡皮皰痣綜合征是一種罕見的先天性靜脈血管畸形疾病，男女均可發(fā)病，以男性多見[1-3]，臨床表現(xiàn)以皮膚和消化道出現(xiàn)海綿狀或毛細(xì)血管狀血管瘤、貧血及消化道出血為主，也可以累及其他臟器，如肝臟、腎臟、脾臟、甲狀腺及中樞神經(jīng)系統(tǒng)等[4-5]。

1 臨床資料

女性患者，76歲，患者1個(gè)月前無明顯誘因解黑便，總量100 ～150 ml，1或2 次/d，無惡心、嘔吐，無腹痛、腹脹，無里急后重感，在外院予以草藥治療3 d（具體藥物不詳）后上述癥狀無明顯緩解?；颊?周前再次無明顯誘因解黑便，總量150 ～200 ml，2或3 次/d，伴有四肢浮腫，無嘔血、腹痛及腹脹等不適，遂就診于寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院急診科，急查血常規(guī)：白細(xì)胞2.58×109/L，血小板242×109/L，紅細(xì)胞1.27×1012/L，血紅蛋白21.0 g/L。立即告知病危，靜脈輸注同型紅細(xì)胞懸液，行凝血全套：D-二聚體3.331μg/ml，氨基端腦肽鈉前體483.6 pg/ml，雙下肢血管B 超檢查示未見明顯異常，胸片：雙肺間質(zhì)性改變，心影增大；腹部B 超：肝彌漫性病變，肝囊腫，門靜脈擴(kuò)張；心臟扇掃：少最心包積液；胸腹部CT：肝臟體積增大，肝臟實(shí)質(zhì)及肝表面多發(fā)低密度灶并點(diǎn)狀高密度影，考慮良性病變，肝臟彌漫性病變，多發(fā)血管瘤并肝包膜下積液?肝臟、腎上腺、胃壁、腸道多發(fā)性點(diǎn)狀鈣化；膽囊壁增厚；脾臟內(nèi)多發(fā)等密度灶，脈管瘤可能；右腎旋轉(zhuǎn)不良，右腎積水；左腎上極高密度結(jié)節(jié)；雙側(cè)附件區(qū)及會(huì)陰右側(cè)低密度灶；胸腹壁及右側(cè)大腿內(nèi)測(cè)多發(fā)皮下結(jié)節(jié)；盆腔少量積液；肺氣腫；雙肺及胸膜下多發(fā)磨玻璃結(jié)節(jié)；心影增大，心包積液。顱腦CT：腦萎縮。予以止血、輸血、抑酸、保護(hù)胃黏膜及補(bǔ)液等對(duì)癥治療，急診科醫(yī)師急請(qǐng)消化內(nèi)科醫(yī)師會(huì)診，會(huì)診結(jié)果以黑便原因待查收入院，病程中患者無頭暈、頭痛，無惡心、嘔吐，無咳嗽、咳痰，無心悸、胸悶及氣短，無腹脹、腹痛及腹瀉，精神欠佳，飲食差，小便正常，體重?zé)o明顯下降。無特殊既往史、個(gè)人史及家族史。入院查體：發(fā)育正常，營養(yǎng)一般，神志清楚，精神萎靡。自動(dòng)體位，貧血面容，平車推入病房，呼吸平穩(wěn)，查體合作，回答切題。全身皮膚黏膜顏色蒼白，腹部可見隆起性海綿狀瘤體，多發(fā)，無蜘蛛痣、出血點(diǎn)、皮下瘀斑，皮膚彈性正常，皮膚溫度正常。

入院后完善相關(guān)檢查，予以告病危、心電監(jiān)護(hù)、止血、抑酸、保護(hù)胃黏膜及補(bǔ)液等對(duì)癥治療，2016年4月18日復(fù)查血常規(guī)：白細(xì)胞3.03×109/L，血小板106×109/L，紅細(xì)胞3.59×1012/L，血紅蛋白87.0 g/L?；颊咂钌⒃诎鼔K，請(qǐng)皮膚科醫(yī)師會(huì)診行局部病灶取活檢送病理，病理診斷報(bào)告：角化過度，表皮厚度大致正常，表皮下可見大小不等的官腔，管壁厚薄不一，部分腔內(nèi)可見淡粉色液體，部分腔內(nèi)可見紅細(xì)胞。皮損改變傾向：靜脈畸形（Bean 綜合征），免疫組織化學(xué)染色結(jié)果：CD34（+），D2-40（-）（見圖1）；2016年4月20日血常規(guī)：白細(xì)胞3.77×109/L，血小板144×109/L，紅細(xì)胞2.71×1012/L，血紅蛋白70.0 g/L。電解質(zhì)：鈉146 mmol/L，鈣2.09 mmol/L，鎂1.18 mol/L?；颊卟∏槠椒€(wěn)后行胃鏡檢查（見圖2），積極完善相關(guān)檢查后行內(nèi)鏡下聚桂醇聯(lián)合金屬鈦夾止血（見圖3），擇日行結(jié)腸鏡檢查（見圖4）。術(shù)后常規(guī)予以抑酸護(hù)胃、補(bǔ)液、預(yù)防感染等對(duì)癥治療，患者病情好轉(zhuǎn)準(zhǔn)予出院。

圖1 腹部局部病灶活檢（×4）

圖2 胃鏡

圖3 內(nèi)鏡下聚桂醇聯(lián)合金屬鈦夾止血

圖4 結(jié)腸鏡

2 討論

該患者查胸腹部CT 提示肝臟、脾臟、腎上腺、胃壁及腸道多發(fā)性點(diǎn)狀鈣化，考慮藍(lán)色橡皮皰痣綜合征累及上述臟器，其發(fā)生機(jī)制可能與9 號(hào)染色體上短臂基因的突變、C-kit的表達(dá)上調(diào)和TIE2基因的突變有關(guān)[6-8]。

該患者以黑便首次來本院急診科就診，后收入消化內(nèi)科，首先予以對(duì)癥治療，并請(qǐng)皮膚科醫(yī)師會(huì)診行皮膚活檢診斷為藍(lán)色橡皮皰痣綜合征；其次行胃鏡檢查示：胃體、十二指腸球部及十二指腸降部可見一團(tuán)狀隆起，表面呈墨藍(lán)色，部分頂部可見充血。結(jié)腸鏡檢查結(jié)果顯示：回盲部、橫結(jié)腸、脾區(qū)及降結(jié)腸可見團(tuán)狀隆起，最終明確診斷為藍(lán)色橡皮皰痣綜合征并上消化道出血。而目前治療該病的方法多樣，有藥物、內(nèi)鏡及手術(shù)治療等[9-11]。該例胃體病變患者采用內(nèi)鏡下聚桂醇聯(lián)合金屬鈦夾止血，而其中脾區(qū)、降結(jié)腸病變行單純的內(nèi)鏡下聚桂醇硬化治療，首次止血成功率達(dá)100%，術(shù)后無發(fā)熱、腹痛、無近期再出血等并發(fā)癥，但遠(yuǎn)期療效仍需進(jìn)一步隨訪觀察。

藍(lán)色橡皮皰痣綜合征是一種罕見疾病，臨床上以消化道出血為主的患者需要考慮本病，而內(nèi)鏡下聚桂醇聯(lián)合金屬鈦夾治療藍(lán)色橡皮皰痣綜合征并上消化道出血療效肯定，值得臨床推廣應(yīng)用。