汪富林 馮鑫 涂響安

醫(yī)生手記：高先生結(jié)婚數(shù)年無法生育，彩超檢查提示睪丸小，精液常規(guī)檢查顯示無精子，性激素檢查結(jié)果顯示黃體生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）水平明顯偏低。醫(yī)生經(jīng)過詳細(xì)問診及檢查之后，診斷高先生患有“特發(fā)性低促性腺激素性腺功能減退綜合征（IHH）”。高先生接受人絨毛膜促性腺激素（HCG）、人絕經(jīng)期促性腺激素（HMG）聯(lián)合治療后，一年內(nèi)其妻子成功懷孕。

大男孩小馬17歲了，但仍無第二性征發(fā)育跡象，身高較矮，睪丸及陰莖也較同齡人小，經(jīng)精液常規(guī)檢查顯示無精子，被診斷為IHH。經(jīng)睪酮聯(lián)合HCG治療后，小馬第二性征開始發(fā)育，身高快速增長(zhǎng)，陰莖及睪丸發(fā)育至正常大小，并已可排精。

男性體內(nèi)有一條非常重要的內(nèi)分泌調(diào)控通道，可控制第二性征的發(fā)育和精子的生成，即下丘腦-垂體-睪丸性腺軸。如果先天性下丘腦促性腺激素釋放激素（GnRH）神經(jīng)元功能受損，或者GnRH合成、分泌、作用發(fā)生障礙，就會(huì)導(dǎo)致垂體分泌促性腺激素減少，進(jìn)而引起睪丸功能不足，即特發(fā)性低促性腺激素性腺功能減退綜合征?；颊呖杀憩F(xiàn)出一系列癥狀，包括小陰莖、小睪丸、童聲、無喉結(jié)、無陰毛生長(zhǎng)、無精子生成等;還可伴有嗅覺障礙，進(jìn)一步影響生活質(zhì)量。

青春期是第二性征發(fā)育成熟的階段，當(dāng)男孩年齡超過18歲仍然未出現(xiàn)變聲、喉結(jié)等，且陰莖偏小時(shí)，可自行檢查睪丸。如果發(fā)現(xiàn)睪丸小于6毫升（正常睪丸為鴿子蛋大小，左右側(cè)睪丸體積都大于12毫升）、陰莖發(fā)育不良，應(yīng)當(dāng)警惕此病。尤其是同時(shí)伴有嗅覺減退，要高度警惕。

當(dāng)懷疑患有特發(fā)性低促性腺激素性腺功能減退綜合征時(shí)，應(yīng)及時(shí)去正規(guī)醫(yī)院診治。

由于該病主要是促性腺激素釋放激素（GnRH）不足或作用缺陷引起下游激素（如黃體生成素、卵泡刺激素、雄激素）分泌不足所致，因此主要治療措施是補(bǔ)充激素類似物。目前有以下幾種治療方案，可根據(jù)年齡、生活狀態(tài)和需求及經(jīng)濟(jì)情況靈活選擇和組合。

? 補(bǔ)充性（雄）激素??

即睪酮替代療法，可促進(jìn)正常性生活和射精，同時(shí)可促進(jìn)患者陰莖發(fā)育，但患者射出的精液中無精子，適用于暫時(shí)無生育需求的患者。

? 補(bǔ)充促性腺激素

即HCG、HMG聯(lián)合生精治療，可促進(jìn)睪丸發(fā)育，有利于精子生成，適用于有生育需求的患者。

? 補(bǔ)充促性腺激素釋放激素

如果患者的問題是由促性腺激素釋放激素分泌不足所致，而不是作用缺陷引起，且患者垂體前葉存在足夠數(shù)量功能完整的促性腺激素細(xì)胞，可使用此療法促進(jìn)生精。

? 睪丸取精

采取上述規(guī)范化治療后，如果精液檢查仍無精子，可以實(shí)施顯微取精術(shù)，通過體外受精等方式達(dá)到生育目的。研究發(fā)現(xiàn)，經(jīng)過規(guī)范治療后，取精成功率較未治療前顯著提高。

特別提醒：心理疏導(dǎo)不可缺少

IHH患者容易出現(xiàn)自卑、抑郁等心理問題，需要得到恰當(dāng)?shù)男睦硎鑼?dǎo)和家人的幫助?；颊邞?yīng)當(dāng)學(xué)會(huì)向家人和信賴的朋友傾訴，必要時(shí)可尋求心理醫(yī)生的幫助。臨床觀察發(fā)現(xiàn)，保持良好的情緒有利于該病的治療。