顧 凌

（空降兵軍醫(yī)院門診特診科 湖北 武漢 430000）

Down's綜合征也叫做唐氏綜合征、21-三體綜合征、先天愚型，指的是染色體異常（多1條21號染色體）所致的疾病。Down's綜合征胎兒約有60%可能流產(chǎn)，存活者大部分有不同程度的智力低下、生長發(fā)育障礙、多發(fā)畸形、特殊面容等癥狀[1]，為此盡早診斷與處理，對于提高出生人口質(zhì)量十分關(guān)鍵。產(chǎn)前超聲監(jiān)測篩查胎兒畸形有一定的價值，但對于檢出Down's綜合征并不理想。按照近幾年臨床實踐經(jīng)驗來看，可根據(jù)超聲監(jiān)測結(jié)果推算理論股骨長（EFL）、實際股骨長（MFL），將MFL/EFL比值＜0.9、NT＞2.5mm判斷為高危孕婦，然后對高危孕婦進一步實施Down's綜合征染色體檢查，可提高Down's綜合征檢出率[2]。為了探討胎兒超聲監(jiān)測與Down's綜合征染色體檢查應(yīng)用在產(chǎn)前篩查與診斷中的價值，我院就500例單胎孕婦實施了相關(guān)研究，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2016年1月—2018年10月入我院進行產(chǎn)前胎兒畸形篩查與診斷的孕婦500例進行研究，納入對象均為單胎，產(chǎn)前檢查無異常，最終均順利分娩，同時排除高血壓、內(nèi)分泌紊亂、糖尿病等異常情況。500例孕婦中年齡20～43歲，均值30.9±1.2歲；初產(chǎn)婦382例、經(jīng)產(chǎn)婦118例；孕周13～22周，均值17.9±0.4周。

1.2 方法

所有孕婦均接受胎兒超聲監(jiān)測，選擇西門子Sonoline Versa Plus彩超診斷儀，頻率3.5MHz，指導(dǎo)孕婦取仰臥位，對胎兒外部形態(tài)、內(nèi)臟器官進行常規(guī)掃查，重點測定胎兒雙頂徑（BPD）、股骨頸長（FL）及頸項皮膚厚度（NT），測算理論股骨長（EFL）、實際股骨長（MFL），將MFL/EFL比值＜0.9、NT＞2.5mm判斷為高危孕婦，進一步實施新生兒臍血細胞培養(yǎng)染色體檢查。

2 結(jié)果

500 例孕婦胎兒超聲監(jiān)測發(fā)現(xiàn)高危孕婦10例（其中MFL/EFL比值＜0.9有7例、NT＞2.5mm有3例），進一步實施Down's綜合征染色體檢查，檢出2例Down's綜合征，且最終分娩后經(jīng)臨床綜合證實。

3 討論

1866 年，國外學(xué)者Dr.JohnLangdonDown首次對唐氏綜合征典型體征進行了描述，指出具有相似面部特征如智力低下、生長發(fā)育障礙、多發(fā)畸形、特殊面容等綜合征進行了發(fā)表，并根據(jù)其名字稱之為Down's綜合征（唐氏綜合征）。之后上百年的研究后，于1959年正式唐氏綜合征乃染色體異常造成，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)則證實唐氏綜合征發(fā)生率和母親懷孕的年齡密切相關(guān)，為21號染色體異常造成，可分為嵌合、異位、三體三種類型。Down's綜合征作為胎兒先天性遺傳缺陷型疾病，發(fā)生率約為0.14%，也是發(fā)病率較高的嚴重遺傳病[3]。為了盡量避免這種先天缺陷的發(fā)生，需盡早做好產(chǎn)前篩查與診斷。傳統(tǒng)羊水檢查方式作為有創(chuàng)性操作，對胎兒安全會造成威脅，為此難以在廣泛的孕婦中開展產(chǎn)前診斷。

超聲檢查屬于無創(chuàng)性操作，有著安全可靠、重復(fù)性強等特點，在臨床診斷中應(yīng)用廣泛，也是目前產(chǎn)前篩查最為常用的手段。但是，單純依靠超聲監(jiān)測難以檢出Down's綜合征，還需輔助Down's綜合征染色體檢查。在本次研究中就500例孕婦進行了胎兒超聲監(jiān)測，根據(jù)MFL/EFL比值＜0.9、NT＞2.5mm判斷為高危孕婦，進一步實施新生兒臍血細胞培養(yǎng)染色體檢查，最終發(fā)現(xiàn)2例Down's綜合征，且分娩后經(jīng)臨床證實。超聲胎兒監(jiān)測主要可測定股骨長、頸項皮膚厚度等指標，在一些研究中發(fā)現(xiàn)染色體疾病和超聲生物檢測指標相關(guān)，特別是FL和Down's綜合征相關(guān)性較大，且FL測定值相對恒定，外界影響小，成為一個比較可靠的指標[4]。在本次研究中發(fā)現(xiàn)Down's綜合征患兒的FL要稍微短于EFL值，同時FL長短和父母身高之間呈現(xiàn)一種遺傳學(xué)相關(guān)，部分FL比值異常胎兒實際上為正常胎兒，可見需要進一步輔之以其他指標篩查，才能盡量避免假陽性。為此，針對高危孕婦，進一步進行Down's綜合征染色體檢查，可進一步明確Down's綜合征情況。

綜上所述，胎兒超聲監(jiān)測與Down's綜合征染色體檢查對于產(chǎn)前篩查出Down's綜合征有著較高的臨床價值，通過超聲監(jiān)測檢出高危孕婦，進一步實施Down's綜合征染色體檢查，可明確診斷Down's綜合征，從而為臨床提供依據(jù)，值得借鑒。