石保平， 傅 燕， 劉國彬， 屈貴東， 李新華， 魏 莉， 李 俊， 路明亮

昆明醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院消化內(nèi)科，云南 昆明 650101

病例患者，女，52歲，因“吞咽困難1個月余”入院。1個月前無明顯誘因出現(xiàn)非進(jìn)行性吞咽困難，伴乏力、胸骨后隱痛，無消瘦、納差、惡心等不適。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診行胃鏡檢查提示食管黏膜隆起性病變性質(zhì)待查。于我院就診，門診行胃鏡檢查提示距門齒25 cm見一藍(lán)色隆起，大小約 0.7 cm×1.0 cm，表面光滑，無蒂，質(zhì)韌(見圖1)。超聲內(nèi)鏡探及一黏膜下層稍高回聲占位，邊界清，活動度差，內(nèi)部回聲欠均勻，其內(nèi)引出少許血流信號，考慮食管黑色素瘤(primary malignant melanoma of the esophagus, PMME )？其他？(見圖2)。收住入院，查體：全身皮膚及口腔黏膜無黑色素斑，全身淺表淋巴結(jié)無腫大，心肺腹查體無異常。輔助檢查：血常規(guī)、生化、凝血功能、心電圖無明顯異常。全消化道鋇餐示食管中段后壁類圓形小充盈缺損，多考慮良性病變(見圖3)。胸部及全腹女性CT +增強(qiáng)提示：(1)雙肺胸膜下多發(fā)小結(jié)節(jié)影及鈣化灶；(2)縱隔內(nèi)見稍大淋巴結(jié)，主動脈弓下層食管局限增厚、管腔狹窄，多考慮Ca可能(見圖4)。因考慮PMME可能性大，故未取材，建議胸外科協(xié)助診治，但患者拒絕外科治療，隨轉(zhuǎn)外院再次行超聲內(nèi)鏡檢查，與患者及家屬充分溝通后行內(nèi)鏡黏膜下剝離術(shù)(ESD)(見圖5～6)，術(shù)后病理提示,食管海綿狀血管瘤伴血栓形成及機(jī)化(HE, 200×)，免疫組化結(jié)果：HP(-)，AB/PAS(-)，確診為食管海綿狀血管瘤(見圖7～8)。

圖1 胃鏡檢查；圖2 超聲內(nèi)鏡檢查；圖3 全消化道鋇餐；圖4 胸部CT+增強(qiáng)；圖5～6 ESD術(shù)后創(chuàng)面及標(biāo)本；圖7～8 手術(shù)標(biāo)本病理(200×)Fig 1 Gastroscope examination; Fig 2 Ultrasonic endoscopic examination; Fig 3 A barium esophagram; Fig 4 Chest and whole abdomen female CT enhancement; Fig 5-6 ESD and postoperative wound specimens; Fig 7-8 Pathological picture of surgical specimen (200×)

討論食管血管瘤是來源于間葉組織的良性腫瘤，比較罕見，目前病因尚不清楚,本病可在0～72歲人群中發(fā)病[1]。該病可發(fā)生于食管全段，但以上段食管最常見，可無癥狀，ARAKI等[2]報道多以吞咽困難(46.3%)、嘔血(27.6%)、胸骨后疼痛(13.8%)等就診。鋇餐檢查多為食管腔內(nèi)圓形或類圓形的充盈缺損，表面光滑完整，食管壁無明顯異常[3]。典型CT表現(xiàn)為密度均勻的管腔內(nèi)局限性軟組織腫塊, 內(nèi)部可有鈣化、靜脈石或血栓形成，增強(qiáng)后明顯強(qiáng)化[4]。MRI特征性表現(xiàn)為T1加權(quán)像上稍高信號，T2加權(quán)圖像上為高信號以及特征性血管流空影，若局部有鈣化則為斑點(diǎn)狀低信號[5]。典型的內(nèi)鏡下表現(xiàn)為黏膜下藍(lán)色隆起性病變，但也有紅色或正常黏膜顏色，表面黏膜完整或有潰瘍[6]。超聲內(nèi)鏡通過觀察腫瘤的起源、大小、生長方式，腫瘤與食管壁的關(guān)系以及血流信號強(qiáng)弱等進(jìn)一步輔助診斷，瘤體內(nèi)部若形成血栓、機(jī)化、靜脈石等則為無回聲、低回聲或等回聲，高回聲比較少見，還可進(jìn)一步了解腫瘤與周圍血管有無連續(xù)性，但是確診仍需病理活檢[7]。組織學(xué)可分為海綿狀血管瘤(最常見)、毛細(xì)血管瘤、錯構(gòu)瘤和動靜脈畸形[8]。血管瘤不主張活檢，易誘發(fā)大出血而死亡[2]。較小無癥狀的腫瘤可以隨診觀察，而對于較大或有癥狀的腫瘤應(yīng)采取積極的治療如外科手術(shù)[1]、激光[9]、注射硬化劑[10]，直徑≤2.5 cm的腫瘤建議行EMR或ESD治療，因其具有創(chuàng)傷小、恢復(fù)快、易耐受等特點(diǎn)，但仍需充分把握適應(yīng)證，并能迅速處理手術(shù)過程中發(fā)生穿孔和出血風(fēng)險[1-2, 7, 11-12]。BAEK等[13]報道EBL聯(lián)合EMR比單純ESD治療時出血量顯著降低，更具優(yōu)勢。該病應(yīng)區(qū)別于息肉、平滑肌瘤、Kaposi肉瘤、血管肉瘤、纖維瘤和藍(lán)色橡皮皰痣綜合征[14-15]。

本例被誤診為PMME的主要原因?yàn)椋?1)該例患者雖內(nèi)鏡下觀察表面酷似血管瘤，但活檢鉗觸之質(zhì)韌，活動度差，超聲內(nèi)鏡檢查其內(nèi)引出少許血流信號，無血管瘤特征性表現(xiàn)。(2)并非所有的PMME均為典型的黑色，因黑色素體的形成需經(jīng)過黑色素含量依次增加的四個過程，Ⅰ、Ⅱ期黑素體稱為早期黑素體，此時未啟動黑色素合成，無色素型PMME由黑素體Ⅰ和/或Ⅱ組成[16]，根據(jù)黑色素量的多寡可表現(xiàn)為黑色、棕色、褐色、藍(lán)色、灰色甚至無色[17]，且內(nèi)鏡下也表現(xiàn)為局限性隆起，表面黏膜可光滑完整。(3)早期PMME無轉(zhuǎn)移時與食管血管瘤在鋇餐、CT、超聲內(nèi)鏡等檢查上無特異性的區(qū)別[18]。而PET-CT檢查則能通過腫瘤的氟脫氧葡萄糖代謝情況，判斷其范圍及轉(zhuǎn)移情況，輔助腫瘤分期及診斷[19]。(4)病理檢測仍是確診PMME與食管血管瘤最重要的方法。(5)二者的起源、性質(zhì)、臨床特點(diǎn)、治療方式截然不同。這也充分警告我們內(nèi)鏡醫(yī)師在診斷過程中，不可貿(mào)然診斷，一定要結(jié)合患者病史、癥狀、體征，特別是相關(guān)輔助檢查，需嚴(yán)格仔細(xì)區(qū)分內(nèi)鏡下病變的表現(xiàn)特點(diǎn)，并與患者及家屬充分溝通后行適當(dāng)?shù)闹委煼绞?，爭取在確診的同時將并發(fā)癥降至最低，實(shí)現(xiàn)患者利益最大化。