李夢琦，廖 杉，代 英

(重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院兒童保健科/兒童營養(yǎng)與健康重慶市重點實驗室/兒童發(fā)育疾病研究教育部重點實驗室/兒童發(fā)育重大疾病國家國際科技合作基地 400014)

孤獨癥譜系障礙(autism spectrum disorders，ASD)，是以社會交往與交流障礙，狹窄興趣及刻板重復行為為主要特點的一組神經發(fā)育障礙癥候群[1]。全球范圍內ASD的患病率正在逐年上升，截止2014年美國估算的ASD患病率已達到2.24%[2]。雖然美國精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊第5版(DSM-5)中ASD新的診斷標準不再將語言作為核心癥狀，但臨床上仍有82.73%ASD患者存在語言障礙[3]。然而，很多醫(yī)生在鑒別ASD患者共患的語言障礙與特定語言障礙(specific language impairment,SLI)方面仍存在困難。在此背景下，本研究對本院兒童保健科ASD及SLD兒童的臨床資料進行分析，為ASD與SLI的早期識別診斷提供依據，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 從本院兒童保健科病歷數據庫中收集2013年5月至2017年7月因語言及非語言溝通障礙而就診的353例患兒資料,根據臨床診斷分為ASD臨床診斷組、ASD確診組和SLI組。診斷標準：(1)ASD臨床診斷組臨床表現(xiàn)以社會交往與交流障礙，狹窄興趣及刻板重復行為為主要特點，符合DSM-5臨床診斷標準。(2)ASD確診組臨床表現(xiàn)以社會交往與交流障礙，狹窄興趣及刻板重復行為為主要特點，符合DSM-5臨床診斷標準，且符合《孤獨癥診斷觀察量表》(Autism diagnostic observation schedule,ADOS)規(guī)定的ASD診斷標準。(3)SLI組患兒僅表現(xiàn)為語言能力的落后，沒有任何其他發(fā)育障礙或精神發(fā)育疾病。

表1 3組各項語言發(fā)育商比較

a:P<0.05，與SLI組比較

納入標準：(1)患兒因語言及非語言溝通能力相關問題而就診；(2)患兒語言發(fā)育年齡要求為3歲以下；(3)評估前兒童未進行干預或干預不超過1個月；(4)患兒進行了《早期語言發(fā)育進程量表》測試。排除標準：患有Rett綜合征、注意缺陷多動障礙、選擇性緘默癥、腦癱、聽力障礙等其他神經系統(tǒng)疾病。記錄年齡、性別、語音和語言表達能力、聽覺感受和理解能力，以及與視覺相關的理解和表達能力評分等數據。本研究已通過重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院倫理委員會批準，并已在中國臨床試驗注冊中心注冊(注冊編號：ChiCTR1800017033)。

1.2方法

1.2.1評定工具 ASD病例診斷標準是半結構化的《孤獨癥診斷觀察量表》規(guī)定的孤獨癥診斷標準。該量表從溝通、相互性社會互動、游戲、刻板行為和局限興趣4個方面對患兒表現(xiàn)進行評判。

采用心理評估工具《早期語言發(fā)育進程量表》對各組兒童的語言能力進行評估。該量表包括:(1)語音和語言表達能力(26項)；(2)聽覺感受和理解能力(20項)；(3)與視覺相關的理解和表達能力(13項)。

1.2.2評定方法 得到每個研究對象的語言能力評分后，為了比較不同年齡研究對象的語言能力，將每個研究對象的語言能力評分轉化為對應的語言發(fā)育商。語言發(fā)育商是用來衡量嬰幼兒語言發(fā)展水平的核心指標之一，其計算方法為：語言發(fā)育商=語言發(fā)育得分/生理年齡×100%。

2 結 果

2.13組就診年齡比較 本研究共收集353例臨床兒童病歷資料，ASD確診組79例(22.38%)，其中男65例，女14例，年齡12～56個月；ASD臨床診斷組168例(47.59%)，其中男139例，女29例，年齡13～65個月；SLI組106例(30.03%)，其中男78例，女28例，年齡14～39個月。ASD確診組與ASD臨床診斷組的年齡比較，差異無統(tǒng)計學意義(P=0.990)，但兩組與SLI組的年齡比較，差異均有統(tǒng)計學意義(P<0.05)，見表1。

2.23組各項語言發(fā)育商比較 ASD臨床診斷組、ASD確診組和SLI組的語言得分均低于正常兒童，ASD確診組與ASD臨床診斷組的3種語言發(fā)育商比較，差異均無統(tǒng)計學意義(P>0.05)，兩組與SLI組的3種語言發(fā)育商分別比較，差異均有統(tǒng)計學意義(P<0.05)，見表1。

2.3組間各語言發(fā)育商的比較 將語言發(fā)育商標準化后，對有統(tǒng)計學差異的變量進行比較，計算各組間均數差值的可信區(qū)間，其可信區(qū)間的數值偏離0越遠說明組間差異越明顯。與視覺相關的理解和表達能力的語言發(fā)育商的可信區(qū)間上下限絕對值是偏離0最遠的范圍值，在SLI組中與視覺相關的理解和表達能力語商的差異最顯著，語音和語言表達能力語商的差異最輕微，見表2。

3 討 論

關于ASD兒童的溝通能力，已有一些研究表明ASD兒童的語言障礙問題最易被父母注意[4]，是ASD兒童照顧者最擔憂的一個問題。眾多關于ASD兒童的早期語言能力方面的研究一致表明[5]:(1)作為一個群體，ASD患兒的語言發(fā)展表現(xiàn)出相當大的延遲；(2)ASD的語言發(fā)展具有相當大的個體差異；(3)ASD在理解性語言發(fā)育方面的落后明顯比表達性語言發(fā)育的落后更嚴重。而且，ASD患兒的語言障礙與特定語言障礙兒童存在重疊的語言發(fā)育表現(xiàn)[6]，患有這兩種病其中任意1種的患兒均會出現(xiàn)語言的早期延遲，并且在之后的語言發(fā)展過程中，詞匯語義的廣度和深度均會受限[7]。但也有研究表明，ASD與SLI患兒可能有不同的語言發(fā)展軌跡，而且早期區(qū)分ASD與SLI和合理的干預，與更好的預后密切相關。而關于兩者語言能力的區(qū)分鑒別，目前國內這方面的相關研究還不太成熟，現(xiàn)就此進行深入探討。

本研究回顧性分析了353例語言發(fā)育年齡在3歲以內的，存在語言及非語言溝通障礙的兒童在語音和語言表達能力、聽覺感受和理解能力，以及與視覺相關的理解和表達能力方面的差異。研究結果表明，ASD患兒的就診年齡高于特定語言障礙患兒的就診年齡，且這種年齡差異具有統(tǒng)計學意義。3組患兒的就診年齡多在1～3歲，這可能是因為0～2歲是認知、語言和社交技能飛速發(fā)展的時期，生后的第2年更是語言能力指數發(fā)育的時期。同時1篇關于孤獨癥的研究中發(fā)現(xiàn)20%～40%孤獨癥兒童會在2～3歲時產生語言能力倒退或喪失[8]。MAENNER等[9]研究表明ASD兒童在3歲時刻板行為最明顯，這時人們才會更多地傾向于孤獨癥方面的考慮，這可能也是孤獨癥患兒的就診年齡要偏大一些的原因。有學者認為，孤獨癥兒童對語言的信息整理加工及理解上存在問題，即語言運用能力的損害，使他們不能理解語言情景及社交用途[10]，這可以理解為孤獨癥兒童主要是語言質量方面的落后為主。年齡較小時，撫養(yǎng)者更多關注的會是幼兒說話的頻次，而不是內容；隨著年齡的增長，幼兒的思維能力漸漸得到發(fā)育，此時撫養(yǎng)者才會更多意識到語言質量方面的發(fā)育問題。

此次研究還發(fā)現(xiàn)ASD患兒在語音和語言表達能力、聽覺感受和理解能力及與視覺相關的理解和表達能力方面均落后于特定語言障礙患兒，這與以往對ASD兒童語言能力的研究一致，即認為ASD兒童在理解、表達語言上表現(xiàn)出相對不足[11]。HAEBIG等[12]在研究ASD患兒的早期語言能力后，認為ASD兒童的語言理解能力比表達能力的延遲要嚴重得多。例如，仿說是ASD非常常見的表達性語言，但仿說屬于一種非常字面的毫無意義的重復性語言，它不包括對仿說語句的理解。這也體現(xiàn)出ASD患兒表達性語言能力較好，而理解語言能力較弱，這可能是早期識別ASD和SLI的重要組成部分。本研究則發(fā)現(xiàn)語音和語言表達能力的落后最不明顯，而與視覺相關的理解和表達的落后最為明顯。根據《早期語言發(fā)育進程量表》中對“與視覺相關的理解和表達能力”的描述中提到：該能力是兒童語言發(fā)育早期所特有的能力，該能力表現(xiàn)為與視覺相關的眼神、表情、手勢等肢體語言，所以說“與視覺相關的理解和表達”的表現(xiàn)形式可以概括為“非語言共同注意”。從而得出“ASD在非語言共同注意方面的缺陷特定存在且明顯”這個結論。早期的ASD患兒的語言發(fā)育困難主要集中在社交和交流技巧上，如聯(lián)合注意、模仿、情感分享和游戲能力。而與視覺相關的理解和表達主要是指在語言產生之前和語言產生初期，通過建立非言語形式的共同注意理解、表達情緒和簡單意愿。這是在語言發(fā)育早期所特有的能力，而隨著年齡的增長，非語言形式的聯(lián)合注意更多地被用語言與別人建立聯(lián)合注意的方式所取代。LORD等[13]對18～33個月的ASD患兒的語言進行了全面調查，發(fā)現(xiàn)ASD患兒在與視覺相關的理解和表達層面的接受和表達語言能力方面已表現(xiàn)出不同程度的延遲，同時表達語言得分顯著高于語言理解分數。理解性語言能力的重要預測因素包括手勢、語言認知和對共同注意邀請的反應。表達性語言的重要預測因素包括非語言認知、手勢和模仿[14]。有證據表明，隨著時間的推移，在社會參照和目光轉移方面ASD患兒幾乎沒有進步，而特定語言障礙患兒則與之相反。這也同樣說明了ASD在非語言共同注意方面的缺陷特定存在且明顯。而ASD兒童的共同注意數量和質量都受到的獨特損害，這會對幼兒的社會、情感和交際發(fā)展產生深遠的影響。有證據表明，早期干預治療可以明顯提高ASD患兒的視覺接收、語言接收和語言表達能力。早期發(fā)現(xiàn)及早期診斷是實現(xiàn)早期干預前提，但目前ASD診斷年齡較晚，往往推遲到學齡期，少數民族、社會經濟地位低和癥狀輕的兒童甚至更晚，從而錯過了干預的最佳時期[15]。

有效的交流對于個人學習、情緒發(fā)育及人際交往都是必不可少的，重視ASD患兒的語言障礙，合理早期干預，有利于改善預后。但本研究也有局限性，早期研究對象ASD患兒主要為臨床診斷，未采用國際金標準ADOS確診；同時，本研究是一個回顧性橫向研究，患兒未做后期隨訪。