曾繁榮 王梓州 王 婭 夏啟鑫 鄭康鵬 任家鑫 龔文容 周蘭庭 肖 娟 翟立紅**

（1 湖北文理學(xué)院 湖北襄陽(yáng) 441053 2 湖北襄陽(yáng)四中 湖北襄陽(yáng) 441021）

人類的很多外觀形態(tài)特征等遺傳性狀都是由一對(duì)等位基因所控制，這些遺傳性狀被稱為單基因遺傳性狀。PTC 嘗味、卷舌、眼瞼、耳垂、前額發(fā)際、手指嵌合及拇指類型等都是人類群體遺傳學(xué)研究的經(jīng)典指標(biāo)，具有比較明顯的顯、隱性關(guān)系。研究表明這些已經(jīng)確定的遺傳性狀在上、下代之間的傳遞遵循孟德?tīng)柖桑?］。目前我國(guó)其他地區(qū)人類的遺傳學(xué)特征相關(guān)研究比較豐富［2-25］。然而漢族作為湖北省人口最多的民族，其人類學(xué)和群體遺傳學(xué)的研究甚少，僅最近幾年才鮮有遺傳性狀相關(guān)的研究報(bào)道［26-27］。為平衡和豐富我國(guó)各地區(qū)漢族人群的群體遺傳學(xué)研究，對(duì)湖北地區(qū)漢族群體的7 對(duì)遺傳性狀進(jìn)行了調(diào)查與分析。通過(guò)調(diào)查PTC 嘗味、卷舌等7 對(duì)遺傳性狀，計(jì)算并進(jìn)一步分析其遺傳特點(diǎn)，可以對(duì)湖北省漢族人群遺傳性狀的出現(xiàn)率和基因頻率作出初步判斷，進(jìn)一步探究湖北地區(qū)目前遺傳性狀的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，為湖北漢族群體遺傳學(xué)結(jié)構(gòu)提供了一定的理論依據(jù)，完善我國(guó)的群體遺傳學(xué)研究資料。

1 對(duì)象與方法

1.1 調(diào)查對(duì)象 湖北文理學(xué)院醫(yī)學(xué)院漢族大學(xué)生340 名，其中，男生170 名，女生170 名。實(shí)驗(yàn)對(duì)象身心皆健康、無(wú)殘疾；年齡18～22 歲，父母均為漢族，3 代以上居住湖北。

1.2 調(diào)查方法 遵循隨機(jī)抽樣原則，并依據(jù)經(jīng)典的群體遺傳學(xué)研究手段［28-30］，對(duì)PTC 嘗味、卷舌、眼瞼、耳垂、前額發(fā)際、手指嵌合及拇指類型共7對(duì)遺傳性狀進(jìn)行了調(diào)查實(shí)驗(yàn)。根據(jù)Hardy-Weinberg 定律［11］計(jì)算各遺傳特征的出現(xiàn)率及顯隱性基因頻率。調(diào)查數(shù)據(jù)使用Excel 2010、SPSS 17.0 統(tǒng)計(jì)軟件處理，在SPSS 17.0 中用χ2檢驗(yàn)進(jìn)行性別間的差異性檢驗(yàn)。運(yùn)用遺傳距離公式計(jì)算不同民族群體間的遺傳距離，并利用Mega3.0 軟件繪制遺傳聚類分析圖。

2 結(jié)果與分析

PTC嘗味、卷舌、眼瞼、耳垂、前額發(fā)際、手指嵌合及拇指類型等都是由一對(duì)等位基因控制的遺傳性狀，具有比較完全的顯、隱性關(guān)系。PTC 能嘗出味的為顯性性狀，味盲為隱性性狀；可以卷舌的是顯性，不能卷舌的為隱性；俗稱的“眼皮”即為眼瞼，其中，雙眼皮為顯性，單眼皮為隱性；耳垂向下懸垂明顯的為顯性，否則為隱性；前額發(fā)際呈“尖”形的為顯性，“平”形為隱性；左、右手指相互交叉即為手指嵌合，為較明顯的不對(duì)稱行為，右手拇指在上，且比較自然為顯性性狀，反之為隱性性狀；拇指不能外展的是顯性性狀，可以外展的為隱性性狀。

2.1 湖北漢族7 對(duì)遺傳性狀的基因頻率及其性別間差異分析 卷舌、眼瞼、耳垂、前額發(fā)際及手指嵌合的隱性基因頻率高于顯性基因頻率，分析在這5 對(duì)相對(duì)性狀中顯性表型中雜合子數(shù)量較多，而PTC 嘗味、拇指類型與之相反，這與宋潔等［5］報(bào)道的結(jié)果大部分一致，前額發(fā)際（χ2=5.30，0.01＜P＜0.05）和拇指類型（χ2=5.30，0.01＜P＜0.05）在性別間存在顯著性差異，這與武紅艷等［9］、趙文婧等［6］報(bào)道的結(jié)果一致，其他5 對(duì)單基因遺傳性狀在性別間分布差異不明顯（P＞0.05），見(jiàn)表1。

表1 湖北漢族7 對(duì)遺傳性狀的出現(xiàn)率、基因頻率

2.2 湖北漢族單基因遺傳性狀的各項(xiàng)指標(biāo)相關(guān)性分析 在湖北漢族的7 對(duì)指標(biāo)中，拇指類型與前額發(fā)跡（χ2=6.0735，0.01 ＜P＜0.05）、手指嵌合（χ2=6.4609，0.01＜P＜0.05）均有顯著的 相關(guān)性，與卷舌（χ2=8.2363，P＜0.005）有極顯著相關(guān)性。此外，耳垂與眼瞼（χ2=9.6912，P＜0.005）也具有極顯著相關(guān)性，7 對(duì)遺傳性狀中僅PTC 嘗味無(wú)任何相關(guān)性，體現(xiàn)其具有良好的遺傳獨(dú)立性（表2）。

表2 7 對(duì)遺傳性狀間各組合樣本量及相關(guān)性分析χ2 值

2.3 與其他地區(qū)漢族遺傳性狀的隱性性狀出現(xiàn)率的比較 湖北漢族PTC 味盲出現(xiàn)率處于較低水平（9.41%），比我國(guó)平均的味盲（8.28%）略高，但遠(yuǎn)低于福建［8］（26.97%）、黑龍江［5］（11.26%）；非卷舌處于中等水平，其中福建漢族［8］最高（37.03%）；單眼瞼處于較低水平（29.41%），僅比湖南（15.98%）略高，河南>黑龍江>福建>湖北>湖南；無(wú)耳垂（29.12%）處于中等水平，河南>湖南>湖北>福建>黑龍江；前額發(fā)際（“平”）處于最高水平（76.47%），湖北>河南>福建>河北>湖南；手指嵌合左在上（37.94%）處于中等水平，福建>河南>湖北>湖南；拇指外翻處于最低水平（23.53%），湖南>福建>黑龍江>河南>湖北。在這7 對(duì)遺傳性狀的隱性性狀出現(xiàn)率與其他地區(qū)比較中發(fā)現(xiàn)，無(wú)明顯的地理區(qū)域分布趨勢(shì)（表3、表4）。

表3 湖北漢族與其他地區(qū)漢族隱性性狀出現(xiàn)率的比較（%）

表4 湖北漢族與其他地區(qū)少數(shù)民族隱性性狀出現(xiàn)率的比較（%）

2.4 與其他地區(qū)漢族和少數(shù)民族之間的隱性性狀聚類分析 通過(guò)計(jì)算湖北漢族、福建漢族［8］、河南漢族［9］、黑龍江漢族［5］、湖南漢族［20］、湖南侗族［7］、寧夏回族［2］、貴州仡佬族［22］、貴州土家族［22］共7 省漢族、侗族、回族、仡佬族、土家族5 個(gè)民族之間的遺傳距離，并利用Mega 3.0 軟件繪制相應(yīng)的遺傳聚類圖（表5、圖1）。結(jié)果顯示，河南漢族與福建漢族和貴州仡佬族首先聚類。

表5 湖北漢族與其他地區(qū)漢族和少數(shù)民族之間的遺傳距離

圖1 我國(guó)7 省5 個(gè)民族的遺傳性狀聚類分析圖

3 討論

PTC 嘗味、卷舌、眼瞼、耳垂、前額發(fā)際、手指嵌合及拇指類型等7 對(duì)遺傳性狀均由一對(duì)等位基因控制，在遺傳上具有較為完全的顯隱性關(guān)系。7對(duì)遺傳性狀中，僅PTC 嘗味無(wú)任何相關(guān)性，體現(xiàn)其具有良好的遺傳獨(dú)立性。關(guān)于拇指類型、耳垂、眼瞼的遺傳性狀相關(guān)性報(bào)道較多，在已發(fā)表的報(bào)道中，湖南苗族［18］、湖南漢族［20］、貴州水族［21］、貴州苗族［23］均存在相關(guān)性；湖南漢族中耳垂與眼瞼并無(wú)顯著相關(guān)性，本文結(jié)果與之有較大不同，表明湖北漢族遺傳特征的相對(duì)獨(dú)特性。性狀間相關(guān)性體現(xiàn)了基因的互作關(guān)系，在湖北漢族的7 對(duì)遺傳性狀中，僅有拇指類型與其他3 項(xiàng)性狀顯著相關(guān)，其他的6 對(duì)彼此關(guān)聯(lián)較小，因此，可以表明這6 對(duì)遺傳性狀之間無(wú)明顯的基因互作關(guān)系。

河南漢族與福建漢族和貴州仡佬族首先聚類，由此可見(jiàn)，河南漢族、福建漢族的單基因遺傳性狀的分布情況和貴州仡佬族極為相似；湖南侗族與湖南漢族合成一支，而與湖北漢族相差較遠(yuǎn)，究其原因可能是歷史遷徙、生活習(xí)俗、民族間通婚及混居等，造成湖南侗族與湖南漢族基因頻率接近，而地域隔離使其與湖北漢族基因頻率較遠(yuǎn)；湖北漢族與黑龍江漢族的地理距離較遠(yuǎn)，存在地域隔離，說(shuō)明二者親緣關(guān)系比較遠(yuǎn)，然而湖北漢族與黑龍江漢族的遺傳距離（0.0998）最近（表5），又表明二者親緣關(guān)系較近，這可能湖北的遠(yuǎn)古民族與黑龍江省屬于同一種族群有較大的關(guān)聯(lián)（黑龍江省大部分的遠(yuǎn)古民族由長(zhǎng)江、黃河流域的遠(yuǎn)古民族遷移而來(lái)）。

總之，同一種遺傳性狀的基因頻率在同一民族中分布有較大差異，在不同地區(qū)中也大有不同，這些可能與中國(guó)歷史上幾次大規(guī)模的人口遷移、民族間文化融合及世代混居通婚等有關(guān)。某些地區(qū)的漢族群體與其他民族的遺傳性狀出現(xiàn)率接近，表明了這些民族地理位置與血緣關(guān)系成一定的正相關(guān)［15］（同一地區(qū)易發(fā)生血緣融合，逐漸地改變民族成分）。本研究通過(guò)對(duì)湖北漢族大學(xué)生進(jìn)行遺傳性狀分析，為湖北目前漢族群體遺傳學(xué)結(jié)構(gòu)提供一定的理論依據(jù)，并為其他地區(qū)的民族遺傳性狀研究提供參考，豐富我國(guó)的群體遺傳學(xué)研究資料。