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時(shí)聞

2019-07-25 17:48
家庭醫(yī)藥 2019年7期
關(guān)鍵詞:自閉癥猴子基因組

“AI猴”助自閉癥患兒接受康復(fù)訓(xùn)練

你吐吐舌頭,小猴子就吐舌頭;你搖搖頭,猴子也搖頭;你的眼睛如果不看著它,調(diào)皮的猴子就立即消失,化作滿天的煙花……這個(gè)看似簡(jiǎn)單的平板電腦游戲,是由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院與英國(guó)劍橋大學(xué)合作開發(fā)的自閉癥居家游戲康復(fù)項(xiàng)目“AI猴”。這一游戲是利用人臉識(shí)別等AI技術(shù),幫助2~4歲自閉癥患兒開展家庭規(guī)范訓(xùn)練,降低就醫(yī)成本的。

新華醫(yī)院發(fā)育行為保健科主任李斐表示,兒童早期腦發(fā)育的可塑性很強(qiáng),2~4歲是自閉癥兒童進(jìn)行行為矯正的黃金年齡,需要高頻次、高質(zhì)量的訓(xùn)練。但因康復(fù)訓(xùn)練需耗費(fèi)大量的時(shí)間及資金等各種原因,國(guó)內(nèi)很多家庭暫時(shí)還無(wú)法做到。這款游戲可以幫助孩子們抓住這個(gè)寶貴的訓(xùn)練期,同時(shí)降低家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

領(lǐng)銜研發(fā)這款A(yù)I游戲的是英國(guó)國(guó)家科學(xué)院及醫(yī)學(xué)科學(xué)院兩院院士、英國(guó)劍橋大學(xué)行為和臨床神經(jīng)科學(xué)研究所芭芭拉·J·薩哈金教授。她表示,這款游戲的設(shè)計(jì)源于捉迷藏,很多自閉癥孩子可以在捉迷藏的過程中發(fā)展社交能力,但他們需要的不是追逐,而是人臉對(duì)人臉、眼睛看眼睛、表情對(duì)表情的互動(dòng)。這款游戲正是解決了這個(gè)問題。會(huì)動(dòng)的猴臉只是孩子的鏡面反應(yīng)。如果孩子注意力分散,眼睛離開了平板電腦,好玩的猴子就消失了,此時(shí)屏幕上將出現(xiàn)煙花,再次吸引孩子的注意力。

“垃圾DNA”突變可能引起自閉癥

脫氧核糖核酸(DNA)是人體內(nèi)重要的遺傳物質(zhì),過去認(rèn)為其中相當(dāng)部分沒有用處,是“垃圾DNA”。但一項(xiàng)新研究顯示,“垃圾DNA”如果發(fā)生突變,可能引起自閉癥。

美國(guó)普林斯頓大學(xué)等機(jī)構(gòu)研究人員在新一期英國(guó)《自然·遺傳學(xué)》雜志上發(fā)表報(bào)告說,他們分析了1790名自閉癥患者的基因組,這些患者沒有自閉癥家族史,其病情更可能來自基因突變。研究人員使用人工智能中的機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)建立了一個(gè)分析模型,比較了自閉癥患者與其未患自閉癥的兄弟姐妹等親人的基因組,結(jié)果顯示,“垃圾DNA”的突變可能影響某些基因的調(diào)節(jié)和表達(dá),增加患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。

據(jù)介紹,人類基因組中僅有1%~2%的部分負(fù)責(zé)編碼蛋白質(zhì),其余部分曾經(jīng)被認(rèn)為是沒有用處的“垃圾DNA”。但近來有越來越多的證據(jù)顯示,“垃圾DNA”在許多生理機(jī)制中起到重要的調(diào)控作用。研究人員認(rèn)為,這項(xiàng)成果不僅為探索自閉癥病因提供了新視角,還提示人們可以用類似方法探索“垃圾DNA”在癌癥和心臟病等疾病中的影響。

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