劉 健 林緒芳 昂 韋 李 磊 張禮菊 鄧曉輝

安徽醫(yī)科大學第三附屬醫(yī)院 合肥市第一人民醫(yī)院，安徽省合肥市 230061

精準醫(yī)療的本質(zhì)是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學技術(shù)和醫(yī)學前沿技術(shù)，對大樣本人群和特定疾病類型的生物標志物進行分析、驗證與應用，從而精確找到疾病發(fā)生的原因和治療的靶點，提高疾病診治和預防效果[1]。精準醫(yī)療包括但不僅限于基因檢測技術(shù)?；驒z測是指通過對人的體液、血液或其他組織標本的基因序列進行測定，發(fā)現(xiàn)基因序列中的異常序列，從而用于疾病診斷、評估風險、制定個體化藥物治療方案[2-3]。美國及我國藥品管理部門也非常重視藥品說明書中基因多態(tài)性內(nèi)容的修改和補充[4]。

為了了解不同人群對基因檢測技術(shù)的認知度及接受度，本研究主要面向合肥市居民、醫(yī)院患者及家屬，各級、各類醫(yī)務(wù)人員，采用問卷調(diào)查的形式，初步探索人們對基因檢測知識的了解、態(tài)度及其影響因素，旨在推動精準醫(yī)療工作的開展。

1 對象和方法

1.1 調(diào)查對象 本次研究采用方便抽樣法進行問卷調(diào)查。問卷分為兩大類，選取在本院就診的患者作為公眾調(diào)查對象(以下簡稱公眾版)，以本院專業(yè)技術(shù)人員作為醫(yī)務(wù)調(diào)查對象(以下簡稱醫(yī)務(wù)版)，同時將兩種問卷發(fā)布于互聯(lián)網(wǎng)上并進行回收。此次調(diào)查于2016年8—12月在合肥市區(qū)及互聯(lián)網(wǎng)上同時開展，即線上、線下同時進行。樣本收集：(1)本院門診、住院患者及家屬，互聯(lián)網(wǎng)上同意并自愿參與本研究者；(2)本院醫(yī)務(wù)人員，參加國家級、市級繼續(xù)教育培訓班的醫(yī)務(wù)人員，互聯(lián)網(wǎng)上自愿接受調(diào)查的醫(yī)務(wù)人員。

1.2 調(diào)查方法 本項目研究組自行設(shè)計有關(guān)基因檢測知識、主觀接受度調(diào)查問卷。經(jīng)過預調(diào)查發(fā)放50例問卷，研究組根據(jù)專家意見反復修改而定稿。調(diào)查內(nèi)容包括以下幾個方面：(1)人口學特征：年齡、性別、學歷或職稱、月平均收入等；(2)基因檢測基本知識：基因的概念和相關(guān)知識認知，對基因檢測內(nèi)容的知曉情況；(3)基因檢測相關(guān)態(tài)度：是否愿意接受檢測，對常見基因檢測技術(shù)項目關(guān)注、遠景看好等。本次調(diào)查共發(fā)放問卷734份，由受訪者自行填寫，剔除答案不全的無效問卷，公眾版369份，經(jīng)審核作廢24份，有效率93%；醫(yī)務(wù)版398份，經(jīng)審核作廢31份，有效率92%。

1.3 統(tǒng)計學方法 將線上、線下有效問卷全部回收后統(tǒng)一錄入Excel 2003，采用SPSS18.0軟件對數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計分析。合格問卷由調(diào)查員統(tǒng)一錄入數(shù)據(jù)，并實施雙人核對，以確保所采集的數(shù)據(jù)準確、有效。

2 結(jié)果

2.1 一般情況 所有接受調(diào)查者均為18歲以上成人，公眾版345名，文化程度構(gòu)成：高中及以下占20.1%，大專占22.0%，本科占35.1%，碩士及以上占22.6%。醫(yī)務(wù)版367名，職稱結(jié)構(gòu)為：初級職稱占44.1%，中級職稱占40.6%，副高級職稱以上僅有15.3%；醫(yī)務(wù)版主要來自于三級醫(yī)院(72.5%)，部分來自二級醫(yī)院、社區(qū)醫(yī)院、鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院等。月收入以3 000～6 000元人群居多，超過總?cè)藬?shù)的一半(見表1和表2)。

表1 公眾版問卷調(diào)查情況

2.2 認知度 公眾受訪者中有5.5%沒聽說過基因，絕大多數(shù)人表示對基因的概念、常見問題略為知道，同時11.6%的人群表示對此有較深入的了解。醫(yī)務(wù)人員專業(yè)性比較強，對基因知識了解也較為全面，且相當一部分人(11.3%)接觸過基因檢測技術(shù)，近四成醫(yī)生所在醫(yī)院開展了基因檢測項目。

表2 醫(yī)務(wù)版問卷調(diào)查情況

2.3 接受度 對合格答卷結(jié)果進行Logistic回歸分析表明(變量賦值見表3)，基因檢測接受度與個人收入具有相關(guān)性，月收入3 000元以下人群接受基因檢測的意愿明顯較低(P=0.028)；相較于初級職稱者，中級職稱醫(yī)務(wù)人員接受基因檢測的意愿較高(P=0.048)；三級醫(yī)療機構(gòu)醫(yī)務(wù)人員接受基因檢測的意愿顯著高于其他等級醫(yī)療機構(gòu)的醫(yī)務(wù)人員(P=0.003)，見表4。

表3 基因檢測Logistics回歸分析變量賦值

表4 基因檢測Logistics回歸分析

2.4 基因檢測項目影響因素 公眾對基因檢測項目關(guān)注強弱程度依次為：家族遺傳病、惡性腫瘤(83.19%)，健康體檢(55.07%)，優(yōu)生優(yōu)育(49.28%)和藥物治療(32.46%)；公眾在接受基因檢測時側(cè)重考慮其對健康的影響(58.55%)、參考價值(57.68%)和價格因素(44.64%)。因為擔心被歧視以及對今后的升學、就業(yè)、婚姻、保險等產(chǎn)生影響，使受訪者對基因檢測心存壓力[5]。

3 討論

本次調(diào)查研究在設(shè)計問卷內(nèi)容時，著重以人們對基因相關(guān)知識的初步了解為內(nèi)容，測試人們接受基因檢測的意向和需求，發(fā)現(xiàn)公眾對基因檢測尚缺乏了解，信任度不夠，且醫(yī)生的認知水平對這項工作起著至關(guān)重要的作用[6]。提示在未來開展基因檢測工作中，可以通過舉辦學術(shù)講座、加強科普宣傳等有效途徑，提高各類人群的認知水平。

回歸分析顯示醫(yī)院等級越高對基因知識的了解越多，接受度也越高，三級醫(yī)院的醫(yī)務(wù)人員在答題中比較全面掌握了基礎(chǔ)知識。但受制于檢測設(shè)備、設(shè)施等條件，許多醫(yī)院尚未能開展這項工作[7-8]，可以首選一些大型醫(yī)院作為示范基地逐步推廣實施，同時對其他醫(yī)療機構(gòu)的醫(yī)務(wù)人員進行基因組學知識技能培訓，帶動并促進基因檢測技術(shù)的發(fā)展。

基因檢測應用于產(chǎn)科為不孕不育、習慣性流產(chǎn)患者帶來福音[9]，在腫瘤及心血管疾病治療領(lǐng)域也有著越來越廣泛的應用[10-11]。本項目調(diào)查研究顯示88.3%的受訪者看好基因檢測技術(shù)的未來，對行業(yè)的發(fā)展充滿信心。我國擬于2030年以前投資600億元用于精準醫(yī)療專項研究，隨著公眾認知度的提高及國家財政、醫(yī)療保險政策的支持，可以預見基因檢測必將擁有廣闊的前景。