“可以說(shuō)，這是迄今為止我國(guó)第一部?jī)?nèi)容全面、質(zhì)量過(guò)硬的121種罕見病診療指南?！痹诋?dāng)天于北京協(xié)和醫(yī)院舉辦的發(fā)布會(huì)上，國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長(zhǎng)張宗久表示。

國(guó)家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)辦公室主任、北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)介紹，罕見病診療是世界性難題，這一問(wèn)題在中國(guó)尤其突出，可能波及全國(guó)總?cè)丝诘?/10。“據(jù)估計(jì)，我國(guó)有將近2000萬(wàn)名罕見病患者，且每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)?！睆埵銚P(yáng)說(shuō)。

對(duì)于罕見病的防治，張宗久提出“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能有藥”四個(gè)關(guān)鍵詞。張抒揚(yáng)也表示，罕見病防治的核心在于診療。但由于疾病診斷難度和我國(guó)相關(guān)診療經(jīng)驗(yàn)的不足，時(shí)常見到一些患者遭遇了誤診、漏診。

《罕見病診療指南（2019年版）》的發(fā)布，有利于罕見病的早診早治。該指南由國(guó)家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)辦公室牽頭制定，詳細(xì)闡述了121種罕見病的定義、病因和流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、鑒別診斷和治療等內(nèi)容，并提出相應(yīng)的診療流程?！霸撝改系墓紝?shí)施，對(duì)開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)、指導(dǎo)醫(yī)務(wù)人員識(shí)別診斷罕見病、提升我國(guó)罕見病規(guī)范化診療能力具有重要意義。”張宗久評(píng)價(jià)道。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任崔麗英表示，該指南能讓更多人了解漸凍癥等罕見病，也能指導(dǎo)醫(yī)生進(jìn)行必要的檢查，讓病人盡早接受診斷和治療。

（《中國(guó)醫(yī)藥報(bào)》）