文/姜飛熊

診斷疾病的基本功是“視觸叩聽”，靠“相面”看病會被視為不靠譜的玄學操作。沒想到，2019年新年剛過，深度學習（deep learning）算法竟然破解玄學，真的做到了“看臉”辨識疾病——

深度學習第一次震撼世界是通過Deepmind開發(fā)的AlphaGo在圍棋界戰(zhàn)勝人類頂尖棋手，此后這一新興算法概念被各行業(yè)引入，各種“Deep”開頭的項目和針對性算法層出不窮，醫(yī)療領域當然也在其中。

現在這項引發(fā)Nature和Science紛紛報道的“相面”看病系統，叫做DeepGestalt，專門用于從面部辨識基因疾病，以幫助臨床醫(yī)生進行診斷。

DeepGestalt能看哪些??？

DeepGestalt的看病“原理”是基于“部分人的臉部特征會帶出明顯的基因特點”，因此這個AI主要用于看基因病，尤其是沒有明顯典型癥狀，鑒別診斷有困難的基因病。

比如下圖中Nature采用的病例，就是一種比較少見的基因病，Cornelia de Lange綜合征。

Cornelia de Lange綜合征患兒

此病典型的表現為生長遲緩，智力發(fā)育遲緩，具有面容上的特征以及上肢缺陷。但有時患者的表現并不典型，面容特征又需要與其他疾病鑒別，這就到了“相面”輔助診斷AI出場的時候。

目前，經過訓練的DeepGestalt大約能從面容上識別200多個綜合征，準確率在91%左右。

據Nature報道，已有醫(yī)生使用與這一AI相連的APP，對自己無法確診的患者進行拍照上傳，讓DeepGestalt給出參考意見——后者有極高的概率是正確的。

這篇文章的聯合作者，美國威靈頓Nemours/Alfred I. duPont 兒童醫(yī)院的醫(yī)生Karen Gripp就表示，用此AI診斷過一名4歲女性患兒的Wiedemann-Steiner綜合征。

該病主要表現為身材矮小，發(fā)育遲緩，肌張力低（尤其在嬰兒期），面容上有特征，以及肘部毛發(fā)旺盛。但是，這名女性患兒除了身材較同齡人矮小，無太多明顯體貌特征。此外，她還有一個非典型癥狀：大部分乳牙已經脫落，并且有7顆恒牙長了出來。

Gripp醫(yī)生留意到了這一點，她意識到這種極為罕見的牙齒過早發(fā)育是Wiedemann-Steiner綜合征的一種少見癥狀，是KMT2A基因突變的表現。為保險起見，她打開手機給患兒拍了張照，上傳至APP。

結果，英雄所見略同——DeepGestalt給出的第一條參考診斷正是Wiedemann-Steiner綜合征。

雖然最終這名醫(yī)生依靠的是DNA檢測進行確診，但是她認為AI的建議幫她大幅縮小了需要檢測的疾病范圍，省下了許多的時間和金錢。

Gripp認為，除了像這樣用作診斷參考意見之外，DeepGestalt還可以提供線索和思路——如果一名醫(yī)生接診患者之后，全無頭緒，可以直接拍照上傳，AI會提供一些備選的方向。

“就像用搜索引擎一樣方便。”

DeepGestalt是怎樣看病的？

深度學習算法之所以成為新世紀迄今為止最為重大的AI革命，主要原因是它不像之前的AI，在學習上是機械性的。深度學習是目前最偉大的仿生學實踐——它模仿人類中樞神經的運作方法，可以說是“像人腦一樣去學習”。

在這個基礎上，訓練DeepGestalt識別基因疾病，原理上近似于訓練人類基因病專家有針對性地去通過面部特征來識別相應疾病——只是它有可能更高效。

為了進行測試，就像AlphaGo一樣，DeepGestalt也與人類專家展開過“對弈”。結局不出所料，就像“人狗大戰(zhàn)”一樣，最終DeepGestalt戰(zhàn)勝了人類基因病專家。

圖為DeepGestalt的部分信息處理流程，右邊的直方圖是輸出校正

去年8月，在一次出生缺陷研討會上，來自南卡羅來納州Greenwood遺傳中心的基因病學家向在場的49名專家分發(fā)了10張不同患兒的面容照片，同時收到這些照片的還有DeepGestalt。

盡管這位遺傳學家認為自己挑選的病例可識別度還是不錯的，但最終，只有兩個病例，人類專家有超過50%的人做出了正確診斷。也就是說，剩下8個病例中，咱們人類專業(yè)選手的正確率還不到一半。

而機器呢，它飛快答完題，還一口氣診斷對了7個。

“我們慘敗，這家伙大殺特殺?！泵绹鴩胰祟惢蜓芯克呐R床基因學家Paul Kruszka全程目睹了這場7殺，他認為，基因病醫(yī)生和兒科醫(yī)生在將來應該像用聽診器一樣，人手一個這樣的輔助診斷AI。

DeepGestalt將來如何發(fā)展？

既然不是100%準確，那遠遠談不上完美，也就有的是發(fā)展空間。目前，DeepGestalt的準確性在隨著醫(yī)生上傳的數據增多不斷提高。

換言之，以APP的形式上線之后，這個AI可以通過用戶提供的資料繼續(xù)學習和修正自己。而這項輔助診斷APP迄今為止依然處于免費供應的狀態(tài)。

影響到機器學習的另一個因素是臨床倫理，此前，因為需要上傳患兒照片，所涉及的倫理問題已經引發(fā)爭議。