陳建國(guó) 邵景范 李斌

先天性鎖骨假關(guān)節(jié)是由鎖骨的骨化失常導(dǎo)致的一種非遺傳性先天性畸形，多為單發(fā)，多發(fā)于右側(cè)，極個(gè)別發(fā)生于雙側(cè)［1］，左側(cè)極少受累［2-4］，其發(fā)病機(jī)制尚未明了。先天性鎖骨假關(guān)節(jié)對(duì)肩胛帶的活動(dòng)不產(chǎn)生影響，不影響上肢功能［5］，臨床特征為假關(guān)節(jié)在鎖骨上形成一個(gè)隆凸，肩部窄小和肌力略為減弱。X線片顯示鎖骨中部缺損，伴有胸廓出口綜合征者罕見(jiàn)［6］。治療目的以畸形明顯改善、美觀為主。

華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院收治的1例先天性鎖骨假關(guān)節(jié)病人，采取鎖骨假關(guān)節(jié)切除術(shù)結(jié)合髂骨移植術(shù)和鋼板內(nèi)固定術(shù)治療，術(shù)后隨訪X線片顯示骨性愈合，左肩關(guān)節(jié)功能正常，現(xiàn)報(bào)告如下。

臨床資料

一、一般資料

患兒，女，5歲，孕足月剖宮產(chǎn)第一胎，無(wú)產(chǎn)傷史及外傷史，無(wú)出生窒息缺氧史，因“左側(cè)鎖骨包塊5年”入院。出生后便發(fā)現(xiàn)左側(cè)鎖骨中段包塊，左肩關(guān)節(jié)和上肢活動(dòng)正常，未作特殊處理。入院體檢：左側(cè)鎖骨中段可捫及大小約為2.0 cm×3.0 cm的包塊，質(zhì)硬，皮溫、皮色正常,包塊境界清晰，壓之無(wú)痛，左側(cè)肩部活動(dòng)不受限，右側(cè)鎖骨及肩關(guān)節(jié)無(wú)異常。CT顯示左鎖骨中段骨質(zhì)不連續(xù)，斷端分離移位，斷端間可見(jiàn)軟組織密度影（圖1），入院診斷為：左側(cè)先天性鎖骨假關(guān)節(jié)。

二、手術(shù)方法

全身麻醉成功后，常規(guī)消毒鋪巾。取左鎖骨以腫物為中心作橫行切口，逐層切開(kāi)皮膚、皮下，切開(kāi)深筋膜，顯露假關(guān)節(jié)（圖2 a），假關(guān)節(jié)部位是纖維性組織，無(wú)骨性連接，切除鎖骨假關(guān)節(jié)兩端處瘢痕、硬化骨端，用直徑為1.5 mm的克氏針?biāo)鑳?nèi)貫穿髓腔，兩斷端處移植自體部分髂骨，用鋼板將鎖骨的外側(cè)部、髂骨骨塊和鎖骨的內(nèi)側(cè)部固定在一起（圖2 b）。術(shù)中“C”型臂X線機(jī)臂透視顯示鋼板固定良好，逐層縫合切口。

結(jié) 果

術(shù)后左肩關(guān)節(jié)功能正常，無(wú)血管神經(jīng)并發(fā)癥。術(shù)后患兒復(fù)診，取出鎖骨內(nèi)固定鋼板，患兒鎖骨形成骨性鏈接（圖3），左肩關(guān)節(jié)功能正常，無(wú)異常活動(dòng)，無(wú)血管神經(jīng)并發(fā)癥。

圖1 術(shù)前CT重建資料 左鎖骨中段骨質(zhì)不連續(xù)，斷端分離移位，斷端間可見(jiàn)軟組織密度影

圖2 術(shù)中圖片 a：手術(shù)顯露假關(guān)節(jié)；b：植入自體髂骨

圖3 a：取鋼板時(shí)術(shù)前X線片，鋼板固定良好，無(wú)移位，鎖骨及植入骨愈合良好；b：取鋼板術(shù)后X線片，左側(cè)鎖骨骨皮質(zhì)連續(xù)，骨性愈合

討 論

先天性鎖骨假關(guān)節(jié)是一種罕見(jiàn)的先天性畸形，確切病因尚不清楚，其中以下兩個(gè)觀點(diǎn)被大多數(shù)人認(rèn)同：一種觀點(diǎn)認(rèn)為胎兒鎖骨在其發(fā)育過(guò)程中有內(nèi)側(cè)和外側(cè)兩個(gè)分開(kāi)的骨化中心，由于鎖骨發(fā)育異常，未能將兩骨化中心聯(lián)結(jié)而引起假關(guān)節(jié)；還有一種觀點(diǎn)認(rèn)為鎖骨下動(dòng)脈壓迫未成熟的鎖骨，從而導(dǎo)致鎖骨骨不連，形成假關(guān)節(jié)。

對(duì)于該病多發(fā)于右側(cè)中段的原因，有學(xué)者認(rèn)為在胚胎發(fā)育期，右鎖骨下動(dòng)脈位于鎖骨中1/3和第一肋骨之間，止點(diǎn)高于左側(cè)，可壓迫鎖骨導(dǎo)致假關(guān)節(jié)形成；也有學(xué)者認(rèn)為骨的早期骨化階段只有一個(gè)骨化中心。環(huán)境因素在鎖骨假關(guān)節(jié)形成過(guò)程中產(chǎn)生了重要的作用［7］。先天性鎖骨假關(guān)節(jié)的發(fā)生也可能與RUNX2（CBFAI）基因突變相關(guān)［8］。有學(xué)者報(bào)道，在先天性鎖骨假關(guān)節(jié)手術(shù)時(shí)發(fā)現(xiàn)斷端有大量軟骨和纖維結(jié)締組織，病理學(xué)檢查支持胚胎學(xué)發(fā)育障礙的假設(shè)［9］。

合理的治療選擇包括接受或修復(fù)畸形，改善肩部對(duì)稱性，因鎖骨假關(guān)節(jié)大多數(shù)不影響功能，在治療方面還有分歧。部分學(xué)者認(rèn)為，如果患兒沒(méi)有臨床癥狀或沒(méi)有功能活動(dòng)受限，可不治療。但大多數(shù)學(xué)者傾向于手術(shù)治療。關(guān)于手術(shù)時(shí)機(jī)一般認(rèn)為4歲以上較為合適，但也有主張?jiān)缙谏踔翄雰浩诰瓦M(jìn)行手術(shù)。早期手術(shù)矯正可在嬰兒期或幼童時(shí)期進(jìn)行，通過(guò)切除硬化骨兩端，仔細(xì)分離和保存骨膜袖以保留其連續(xù)性，用可吸收粗線縫合兩個(gè)骨端，使其靠攏。不需要內(nèi)固定和植骨，通過(guò)塑性可矯正骨的不規(guī)則外形。晚期手術(shù)矯正在兒童中晚期進(jìn)行，手術(shù)方法包括：切除假關(guān)節(jié)和纖維結(jié)締組織、植骨和內(nèi)固定，根據(jù)不同情況選用克氏針或鋼板內(nèi)固定，以促進(jìn)骨愈合。

先天性鎖骨假關(guān)節(jié)是一種罕見(jiàn)畸形，隨著患兒年齡的增大，局部出現(xiàn)無(wú)痛性包塊，筆者認(rèn)為患側(cè)上肢無(wú)明顯活動(dòng)受限，年齡較小時(shí)可每年隨訪觀察，若出現(xiàn)患側(cè)關(guān)節(jié)活動(dòng)受限或局部外觀上影響明顯，建議及時(shí)行手術(shù)治療。