周 泉，畢秘密，夏宗敏，王曉春

先天性二葉式主動脈瓣畸形約占主動脈瓣畸形的70%，是最常見的主動脈瓣畸形［1］，通過尸檢發(fā)現(xiàn)二葉式主動脈瓣畸形發(fā)生率為1% ～2%，男性多于女性［2］。二葉式主動脈瓣畸形不僅可發(fā)生感染性心內膜炎、瓣膜關閉不全、主動脈瓣狹窄，還可以導致主動脈夾層、主動脈瘤樣擴張的發(fā)生率增加，甚至威脅病人生命［3］。二葉式主動脈瓣畸形癥狀隱匿，臨床診斷僅依據(jù)主動脈瓣射血引起的喀喇音，伴或不伴有收縮期雜音，缺乏特異性和準確性，常易漏診或誤診為其他心臟病。通過超聲心動圖了解升主動脈情況及瓣口血流動力學狀態(tài)，可以對主動脈瓣結構進行分型，是診斷二葉式主動脈瓣畸形的主要方法之一［4］。通過超聲心動圖可對主動脈瓣結構進行準確分型，更進一步了解疾病所處狀況［5］。近年來隨著診斷技術的不斷進步，診斷設備的提升，提高了二葉式主動脈瓣畸形的診斷與鑒別診斷水平［6］。我院近年來引進GE Vivid E9 多普勒超聲心動圖，使二葉式主動脈瓣畸形的診斷效率得到了提升，本研究納入我院2015 年5 月—2017 年12 月26 例二葉式主動脈瓣畸形病人，探討GE Vivid E9 多普勒超聲心動圖在該病診斷及鑒別診斷中的應用價值。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 選取 2015 年 5 月—2017 年 12 月經胸超聲心動圖( TTE) 確診的先天性二葉式主動脈瓣畸形病人26 例，體格檢查發(fā)現(xiàn)，心臟均有雜音，心界不同程度擴大。其中男 19 例，女 7 例; 年齡 8 ～ 72 歲，平均45 歲; 合并高血壓病5 例，風濕性心臟病10 例，室間隔缺損3 例，動脈導管未閉3 例，房間隔缺損5 例。病人因體檢、心臟雜音或胸悶、胸痛、暈厥等癥狀就診。經GE Vivid E9 彩色多普勒超聲心動圖確診為先天性二葉式主動脈瓣畸形。

1.2 儀器與方法 檢查前詳細詢問病人病史，儀器采用GE Vivid E 9 彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率1.0～5.0 MHz; 常規(guī)心臟各切面掃查及測量，病人取平臥位和左側臥位，胸骨旁左室長軸、劍突下大動脈、五心腔、大動脈短軸、心尖四腔，在各切面常規(guī)測量心腔大小、升主動脈內徑，主動脈瓣畸形后主要位于大動脈短軸切面、胸骨旁左心長軸切面、胸骨上窩切面。采用二維超聲觀察主動脈瓣數(shù)目、形態(tài)、啟閉情況，分析血流動力學情況，瓣口上下的組織結構，于心尖五腔心測量主動脈瓣頻譜，測量升主動脈近端內徑，獲得主動脈瓣的室間隔、左房、左室大小，跨瓣平均壓差及左室后壁厚度。

1.3 二維超聲數(shù)據(jù)分析 ①主動脈瓣形態(tài): 觀察二葉式主動脈瓣啟閉狀態(tài)、分布形態(tài)、瓣口及瓣口上下結構，胸骨旁大動脈短軸切面主動脈瓣數(shù)目，觀察冠狀動脈發(fā)出情況，合并贅生物形態(tài)、大小。②反流程度: 由半定量返流的血流噴射距離確定，輕度為反流擴展至靠近主動脈瓣葉以下，中度為反流擴展至二尖瓣瓣尖，重度為反流擴展至左心室腔中部。③狹窄程度: 確定主動脈瓣的平均跨瓣壓差，25 ～50 mmHg( 1 mmHg = 0.133 kPa) 為中度狹窄，＜25 mmHg 為輕度狹窄，＞50 mmHg 為重度狹窄。

2 結 果

2.1 先天性二葉式主動脈瓣畸形超聲測量結果 檢測主動脈瓣為先天性二葉式主動脈瓣畸形，重點關注大動脈短軸切面、主動脈長軸切面，了解主動脈瓣分布形態(tài)，二葉式主動脈瓣舒張期關閉線位置是否偏心，舒張期瓣口開放幅度、部位、厚度及增厚部位; 彩色多普勒超聲觀察血流動力學的改變，左室長軸切面在收縮期呈“圓頂狀”膨隆，畸形的瓣膜可等大或大小不等，主動脈瓣葉冗長關閉線，可位于正中或偏心性; 大動脈短軸切面可見兩個瓣葉結合點，顯示主動脈瓣為兩個瓣葉，收縮期瓣膜為魚口樣開放，正常的“△”形消失，舒張期正常的主動脈瓣“Y”形關閉線消失，取代為單一關閉線，代之以“=”“‖”或“∥”形。除5 例瓣膜回聲纖細外，其余21 例均可見鈣化，不同程度的主動脈瓣增厚回聲增強，10 例室壁對稱性增厚，7 例左室擴大，4 例主動脈瓣脫垂，3 例主動脈瓣贅生物?；蔚陌昴せ芈曉鰪?0 例，有不同程度的增厚，隨年齡增加瓣膜結構變化更加顯著。

2.2 先天性二葉式主動脈瓣畸形血流動力學變化GE Vivid E9 彩色多普勒超聲顯示，10 例瓣上主動脈內呈以藍色為主的彩色湍流，記錄舒張期為紅色血流為主五色相間反流束，病人在主動脈瓣口左室側連續(xù)多普勒于彩色射流束處取樣，顯示為收縮期主動脈瓣口血流信號束變細，持續(xù)的負向高速、全收縮期血流頻譜。26 例中合并主動脈瓣關閉不全19 例，占73.1%;合并主動脈瓣狹窄15 例，占57.7%; 合并升主動脈擴張12 例，占46.2%。1 例脈沖多普勒可探及整個心動周期的正向血流頻譜，房間隔中部回聲中斷約15 mm，房水平探及左向右過隔分流信號。1 例室間隔膜周部回聲中斷約3.5 mm，室水平探及左向右過隔分流信號，連續(xù)多普勒可探及全收縮期的正向高速血流頻譜。1 例顯示降主動脈與左肺動脈之間異常通道，彩色多普勒血流顯示大動脈水平左向右的紅色分流束，連續(xù)多普勒可探及連續(xù)性分流信號。

2.3 并發(fā)其他先天性心血管畸形 5 例病人并發(fā)其他先天性心血管畸形，其中合并房間隔缺損1 例，房間隔膨脹瘤2 例，動脈導管未閉1 例，室間隔缺損1 例。

3 討 論

二葉式主動脈瓣畸形是一種常見的先天性主動脈瓣畸形，可能由胚胎發(fā)育過程中動脈干的內膜隆起發(fā)育不良所致，其臨床癥狀取決于瓣膜損傷的程度，其自然病程與是否合并升主動脈擴張、主動脈瓣狹窄和反流、感染性心內膜炎等并發(fā)癥有關［7］。該病約占先天性主動脈瓣畸形的70%，與胚胎期胎兒的神經脊細胞畸變有關，造成主動脈瓣瓣葉發(fā)生分離障礙［8］。胚胎發(fā)育時，二葉式主動脈瓣大小可不相等，正常的三葉瓣被二葉瓣取代［9］; 主動脈瓣二瓣化畸形有兩種類型: ①左右冠狀動脈口分別開在前方主動脈竇內，兩個主動脈瓣呈前后排列，后方在無冠狀動脈竇內，主動脈竇僅發(fā)育為前后兩個，其二尖瓣前瓣連接部位，右側交界正對室間隔，左側交界則對左心室外側壁［10］。在青年或者成年以后二瓣化畸形易發(fā)生鈣化［11］。②左右冠狀動脈開口分別在兩個竇內，兩個瓣葉呈左右排列，右冠狀動脈瓣無冠狀動脈消失，位于右前方，后交界正對二尖瓣的中線，左冠狀動脈瓣位于左后方，前交界正對左室前壁［12］。

本組采用GE Vivid E9 彩色多普勒超聲檢測，僅有11 例病人因心臟雜音而就診，大部分病人臨床體征不明顯。在胚胎發(fā)育過程，動脈干分割為肺動脈、主動脈兩大血管，瓣葉發(fā)育異常。正常的三葉瓣被一葉、二葉、四葉或者其他瓣葉數(shù)目異常的瓣所替代，二葉瓣畸形最常見。二葉瓣可呈左右縱裂、前后橫裂、斜裂形式.本組臨床統(tǒng)計，前后橫裂15 例，左右縱裂9 例，斜裂2 例，以前后橫裂多見。既往病理研究結果證實，瓣膜組織常常發(fā)生功能障礙，二葉式主動脈瓣通常出現(xiàn)冗長和脫垂，瓣葉的寬大，瓣葉交界融合或無交界瓣葉大小不對稱、形態(tài)不規(guī)則，血流受阻，位置偏移，出現(xiàn)湍流致流速增高。二葉式主動脈瓣可伴有多種血管畸形，主動脈瓣狹窄最常見，臨床意義最大，臨床觀察二葉瓣病人在年幼時主動脈瓣膜未見增厚即可出現(xiàn)輕度狹窄或伴輕度反流。隨著年齡的增長，未經治療的瓣葉長期受血流沖擊，瓣膜發(fā)生退行性改變、慢性炎癥和纖維化，致使瓣口面積逐漸縮小，最終導致瓣膜增厚、僵硬［13］，所致左室壁對稱性增厚及左室擴大，引起血流動力學及形態(tài)學變化，加重瓣膜狹窄和關閉不全。

本組病人合并升主動脈擴張12 例。國外研究顯示，升主動脈擴張的病因除先天主動脈發(fā)育缺陷，還有主動脈瓣狹窄所致異常血流沖擊等綜合作用的結果。主動脈壁受到長期的血流沖撞還可以導致升主動脈瘤樣擴張，甚至并發(fā)主動脈夾層，主動脈夾層是二葉式主動脈瓣死亡的主要原因［14］。臨床上應定期進行心臟超聲隨訪，觀察有無進行性主動脈擴張，及時發(fā)現(xiàn)主動脈夾層隱患。已有研究報道，部分基因改變可以導致二葉瓣，在家族中及散發(fā)病例中均有發(fā)現(xiàn)［15］。因此，在臨床實際工作中，發(fā)現(xiàn)二葉式主動脈瓣畸形的病人，有必要對其子代及父代盡早進行心臟超聲檢查，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預，建立良好的生活方式，有可能延遲瓣膜損害程度或者及早行換瓣手術，預后將會明顯好轉。另二葉式主動脈瓣合并感染性心內膜炎臨床較常見，可能與瓣膜畸形有關，本組有3 例病人合并感染性心內膜炎，其中1 例因發(fā)熱就診，臨床考慮感染性心內膜炎后做心臟超聲檢查，首次發(fā)現(xiàn)二葉瓣畸形，反之，若二葉瓣畸形一定要注意瓣膜上是否有贅生物形成，同時關注病人是否有發(fā)熱病史，主動脈瓣合并贅生物多進展快，可短期進展為頑固性心力衰竭，強調對高度可疑的病人行重復超聲檢查，尤其是初始檢查正常的病人。

先天性風濕性心臟瓣膜病與二葉式主動脈瓣畸形可導致主動脈瓣膜損害，臨床診斷本病例極為困難，在臨床癥狀和體征方面無明顯差異，易誤診為風濕性心臟病; 如合并有其他的先天性心臟病時主動脈瓣雜音易被掩蓋而漏診。如年齡較大伴高血壓者易被誤診為高血壓心臟病或者主動脈瓣退行性變; 超聲心動圖是目前臨床上診斷二葉式主動脈瓣畸形的常用方法，敏感性為78%，特異性為96%，準確性為93%［16］。其主要依據(jù)二維切面的形態(tài)學改變，二維短軸切面圖像顯示兩個瓣膜和兩個聯(lián)合，僅有兩個冠狀竇，偏心性關閉以及舒張期二葉之間的單一關閉線。長期以來由于操作手法不當，對本病認識不足，常常易誤診及漏診。本組中26 例病人超聲心動圖診斷誤診及漏診4 例，占15%。其中，1 例合并房間隔缺損、房間隔膨脹瘤; 1 例合并室間隔缺損; 1 例主動脈瓣退行性變; 1 例風濕性主動脈瓣膜病變。分析原因: ①主動脈瓣增厚鈣化，尤其與年齡不符的瓣膜嚴重的纖維化或鈣化，當大動脈短軸切面圖像上閉合線呈模糊的Y 型，臨床上極易誤診為正常三葉主動脈瓣，應仔細觀察，若開放時呈二葉瓣結構，應考慮二葉式主動脈瓣可能，應與三葉瓣狹窄相鑒別，若因瓣膜嚴重鈣化，以致超聲難以確診而需心血管造影確診。②風濕性主動脈瓣膜病變，結合病史及二維超聲二尖瓣病變表現(xiàn)診斷不難，誤診原因就是幾個瓣葉顯示不清，黏連較重，透聲條件差，關閉線模糊，導致臨床假陰性診斷，這種情況下可行食道超聲，以彌補不足。③二葉式主動脈瓣畸形可以是單純畸形，也可以與其他心血管畸形合并存在，臨床診斷二葉式主動脈瓣畸形時，一定要明確有無并發(fā)其他先天性心血管畸形，反之亦然。有病人第1 次超聲心動圖檢查發(fā)現(xiàn)二葉式主動脈瓣畸形，未發(fā)現(xiàn)房間隔缺損，后臨床上聽診發(fā)現(xiàn)肺動脈瓣區(qū)有收縮期雜音，重新復查超聲心動圖，發(fā)現(xiàn)房間隔缺損。另二維切面常規(guī)測量時發(fā)現(xiàn)左室壁對稱性增厚，便想到高血壓、糖尿病等常見病所致，沒有在短軸切面仔細觀察主動脈瓣的結構，易忽略二葉式主動脈瓣的存在，也是造成漏診、誤診的原因之一。

GE Vivid E9 彩色多普勒超聲具有重要的臨床價值，診斷結果較明確，簡單且重復性強，安全、無創(chuàng)傷，無痛苦?？汕宄@示二葉式主動脈瓣畸形引起血流動力學改變，主動脈瓣瓣膜形態(tài)、數(shù)目、啟閉、回聲情況，可做到定量及半定量分析，為臨床選擇適合的治療方案提供依據(jù)。可作為診斷二葉式主動脈瓣畸形的首選影像學檢查方法，并且其對疾病的發(fā)生發(fā)展及鑒別診斷具有重要意義，可為臨床內外科治療提供可靠的資料。