文／李立峰 婦產(chǎn)科主治醫(yī)師 編輯／春苗 版式設(shè)計／侯宇

每位孕媽媽都期望孕育一個健康、發(fā)育正常、聰明、可愛的孩子。但總有一少部分人會面臨胎兒畸形的困擾。在總的人群中，大結(jié)構(gòu)畸形的發(fā)生率為3%～5%。早期診斷胎兒畸形，可減少孕婦及家庭心理和生理上的創(chuàng)傷。

畸形篩查有哪些？

血液篩查

包括抽母血化驗人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、妊娠相關(guān)蛋白A（PAPP-A）來篩查胎兒染色體非整倍體畸形、神經(jīng)管畸形等。

畸形篩查分為三種方式：

超聲篩查

包括在孕11～14周時的胎兒頸后透明層厚度（NT）、胎兒鼻骨的檢查，來評估胎兒染色體非整倍體畸形。此外，還有孕18～20周的大排畸篩查。

侵入性操作檢查

●絨毛取樣檢查 進行胎兒染色體檢查，孕11周后進行，用于診斷染色體及基因疾病，通常經(jīng)腹穿刺取樣。

●羊膜腔穿刺 抽取羊水行染色體檢查，在妊娠滿15周后進行，進行胎兒染色體核型分析。

●胎兒血取樣 在臍帶連接胎盤的部位穿刺取胎兒血，用于診斷染色體異常、單基因病、貧血、血小板減少癥、缺氧和酸中毒、感染等。需20周后進行。

醫(yī)生叮嚀

侵入性檢查一般有1%的流產(chǎn)率，這也是孕媽媽們最為擔(dān)心的一點。但是，如果孕媽媽有相關(guān)指征一定要聽從醫(yī)囑，按要求檢查。

什么是大排畸檢查？

超聲影像學(xué)檢查由于其無痛、無創(chuàng)傷的優(yōu)點及三維、四維超聲技術(shù)的發(fā)展，為胎兒畸形的診斷提供了良好的支持。大多會在孕期血液檢查進行初步評估后，選擇性進行孕中期的超聲排畸檢查，也就是俗稱的大排畸篩查。

大排畸檢查在什么時間做？

大排畸篩查在孕18～20周進行，這時檢查因為超聲有了最優(yōu)化的解剖結(jié)構(gòu)表現(xiàn)，并對必要的侵入性檢查留出足夠的時間。胎兒的心臟超聲檢查，則最好是在孕22～24周進行，也就是當(dāng)心臟結(jié)構(gòu)再增大一些的時候。大排畸篩查最好不要超過28周。

大排畸檢查有哪些方面？

國際上對于超聲檢查，并不是要求所有畸形全部都能篩查出來，因為超聲檢查也不是萬能的。篩查有一個最低標(biāo)準(zhǔn)：包括核實孕周、胎兒數(shù)量、胎兒位置和活動；測量羊水量；判定胎盤位置、胎盤形狀及與宮頸內(nèi)口的關(guān)系、顯現(xiàn)臍帶；測量胎兒雙頂徑、四肢、腦室、后顱凹、心臟結(jié)構(gòu)；評估脊柱、胃、腎臟、膀胱等。大排畸彩超診斷胎兒先天畸形疾病主要包括以下方面：

頭部Head

看見胎兒顱骨內(nèi)的結(jié)構(gòu)是十分重要的，因為中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常對胎兒的生存及出生后的生活質(zhì)量，會造成毀滅式的影響。顱骨能在孕早期末識別出來，中期檢查時，鈣化應(yīng)該很好（鈣化不足意味著骨骼發(fā)育不良），并呈橢圓形。排除腦積水、無腦兒、小頭畸形、21－三體的短頭顱、18－三體的草莓頭等。

面部Facial

排除唇裂、腭裂、小頜畸形、鼻骨缺失等。

脊柱Spine

排除脊柱裂、脊柱腫塊等。

肋骨、鎖骨、肩胛骨Ribs clavicle scapula

排除骨骼發(fā)育不良的類型。

心臟Heart

對胎兒心臟的檢查，對超聲醫(yī)生的技術(shù)是一種挑戰(zhàn)。要明確心率、心律、心臟位置、大小、心臟腔室、血管等情況，排除心臟畸形。

腹部Abdomen

排除臍部腸膨出、內(nèi)臟外翻、腸道閉鎖及巨結(jié)腸、腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻。

肢體Limb

胎兒肢體畸形。

哪些情況會影響檢查結(jié)果？

大排畸檢查的結(jié)果是會受一些因素的影響的，以下是具體方面：

醫(yī)務(wù)方面 超聲設(shè)備質(zhì)量、專業(yè)人員的經(jīng)驗、掃描的時間。

母親方面 母親體型、組織密度、過度饑餓。

胎兒方面 胎兒在宮內(nèi)姿勢、羊水異常（過多或過少），孕周（早或晚）、胎兒骨骼結(jié)構(gòu)的骨化、胎動等。

大排畸篩查時應(yīng)注意哪些問題？

●心情不要太緊張

一般在孕11～14周左右大都進行了血清學(xué)的畸形篩查，已經(jīng)有了低危風(fēng)險和高危風(fēng)險的結(jié)論。在進行大排畸篩查前，孕媽媽要平復(fù)好情緒，不必要太緊張。孕媽媽過度緊張，體內(nèi)激素水平變化，會導(dǎo)致宮內(nèi)胎兒相應(yīng)的一些變化。

●提前預(yù)約有資質(zhì)的醫(yī)院

其次，每個地區(qū)進行排畸篩查都有固定的產(chǎn)前篩查機構(gòu)，不是所有的醫(yī)院或超聲科醫(yī)生都能進行產(chǎn)前的排畸篩查。需要到有資質(zhì)的醫(yī)院進行產(chǎn)前的畸形篩查。尤其是超聲檢查，需要操作人員的專業(yè)技術(shù)。由于醫(yī)院工作的繁忙，建議提前預(yù)約檢查，以免錯過了最佳的檢查時間。這就需要知曉自己的孕周，并打聽出附近產(chǎn)前篩查中心提前預(yù)約的時間。

●檢查前不需要空腹，但要適當(dāng)運動

檢查前不需要空腹，空腹導(dǎo)致的饑餓狀態(tài)會影響檢查的結(jié)果。檢查前需適當(dāng)進食，保證血糖的供應(yīng)。并適當(dāng)活動，使宮內(nèi)胎兒適當(dāng)活動，以保證有一個有利于檢查的胎兒姿勢。

●檢查時程大約30分鐘

檢查時程不固定，大多在半小時，當(dāng)然，根據(jù)每個人情況不同，會有一些增減的情況。

●報告單要拿給產(chǎn)前診斷的醫(yī)生看

超聲結(jié)果當(dāng)時會有報告，超聲醫(yī)生一般不做過多的解釋。報告單上面會有很多的數(shù)據(jù)、各個部位的結(jié)論。因為每個人檢查時孕周不盡相同，不同宮內(nèi)胎兒發(fā)育也不會完全相同，不能看自己的報告上數(shù)字與別人不同就緊張。建議把報告拿給產(chǎn)前診斷的醫(yī)生咨詢，專業(yè)的產(chǎn)前診斷醫(yī)生會給您一個詳細的解釋。當(dāng)報告有異常時，專業(yè)的醫(yī)生會給出下一步建議，如復(fù)查、引產(chǎn)、觀察等。

產(chǎn)前進行胎兒異常的診斷有許多優(yōu)點，它可以引發(fā)其他檢查來明確診斷和預(yù)后，改變?nèi)焉锾幚恚ɡ缃K止妊娠、宮內(nèi)治療、提早終止妊娠、轉(zhuǎn)診等），使孕媽媽做好不良妊娠結(jié)局的準(zhǔn)備，使醫(yī)生警惕可能發(fā)生的畸形。對許多患者而言，還可以減少社會和心理負擔(dān)。由于產(chǎn)前超聲畸形的篩查很大程度上依賴于超聲設(shè)備、專業(yè)人員的技術(shù)能力，所以產(chǎn)前的畸形篩查，不能把所有畸形都全部檢出，也有一些小的畸形無法篩查出來，孕媽媽們對此也要理性對待。隨著超聲技術(shù)的發(fā)展，超聲設(shè)備的更新，醫(yī)務(wù)人員技術(shù)的提高，胎兒畸形篩查率會逐漸得以升高。也祝愿所有孕媽媽都能有一個健康、聰明的寶寶。