趙策瑤 龍 莎 吳燕華 端學軍 黃毅斌

深圳市中醫(yī)院超聲科，廣東深圳 518000

在先天性脊柱畸形中，半椎體畸形屬于相對少見的類型，可單發(fā)或多發(fā)，常引起脊柱側彎、同時容易伴隨其他椎體畸形，導致胎兒發(fā)育過程中出現(xiàn)嚴重脊柱側彎前凸或后凸以及胸腔、腹腔畸形的出現(xiàn)，既往研究顯示活產(chǎn)嬰兒中該病的發(fā)生率達0.1%左右[1]，往往是出生后出現(xiàn)脊柱側彎而經(jīng)X線檢查確診，對優(yōu)生優(yōu)育以及兒童的健康成長形成嚴峻挑戰(zhàn)。因此，孕早期產(chǎn)前檢查及早發(fā)現(xiàn)并診斷出胎兒半椎體畸形對孕婦家庭適時作出終止妊娠決定，減少新生兒畸形發(fā)生具有重要意義。本研究回顧性分析了我院2008～2017年診斷出的19例胎兒半椎體畸形聲像圖的特征，通過比較胎兒半椎體畸形二維及三維產(chǎn)前超聲診斷結果，旨在探究胎兒半椎體畸形產(chǎn)前超聲檢出率水平，探討其在診斷胎兒半椎體畸形中的診斷價值。

1 資料與方法

1.1 研究對象

選擇2008年11月～2017年1月19例在我院行系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查診斷為胎兒半椎體畸形的孕婦為研究對象，孕婦年齡19～37歲，平均（25.3±3.4）歲，孕齡18～31周，其中1例是18孕周，1例是31孕周，17例20～24孕周，平均（21.2±4.5）周，19例孕婦在確診胎兒為半椎體畸形后在其本人及家屬知情同意下實施了引產(chǎn)，引產(chǎn)結果證實與產(chǎn)前超聲檢查結果一致。 所有案例均得到孕婦及其家屬的同意并簽署臨床研究知情同意書，同時本研究獲得我院倫理委員會批準。

1.2 儀器與方法

應用 GE Volusion 730、E8 型及 PhilipIE22彩色多普勒超聲診斷儀，經(jīng)腹部二維及三維探頭，頻率 1～5MHz。超聲檢查方法[2]：常規(guī)通過矢狀、冠狀面及橫切面觀察胎兒椎體骨化中心形狀、完整性及脊柱有無側彎。對懷疑半椎體病例留取矢狀切面、冠狀切面、橫斷切面圖像及三維容積數(shù)據(jù)，儲存于檢查儀或超聲工作站，備引產(chǎn)及出生后進行分析研究。三維重建選用骨骼表面成像及正交三平面模式（圖1 ～ 3）。在表面成像模式下，可以觀察整個脊柱的立體結構，通過調節(jié)取樣框的位置，來進一步顯示半椎體的空間結構，通過旋轉，可以從各個角度來觀察半椎體的毗鄰關系，在該模式下，半椎體表現(xiàn)為楔形及圓柱狀，椎間隙變窄，病變椎體上下成角（圖4）；在正交三平面模式下，可以將取樣點放置半椎體處，同時顯示半椎體的矢狀面、冠狀面及橫斷面（圖5），節(jié)約圖像采集時間及降低操作者難度[3]。

1.3 統(tǒng)計學方法

使用SPSS19.0進行分析，計數(shù)資料采用率（%）表示，組間比較采用χ2檢驗，P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 胎兒半椎體畸形的引產(chǎn)結果

19例產(chǎn)前超聲診斷胎兒半椎體畸形患者均實施了引產(chǎn)，引產(chǎn)后的影像學檢查證實3例發(fā)生在胸段，12例發(fā)生在腰段，2例發(fā)生在骶尾段，2例胸段和腰段同時發(fā)生。6例為單純半椎體畸形 ，13例合并其他系統(tǒng)畸形，分別是心臟畸形7例； 泌尿生殖系統(tǒng)畸形2例；肢體發(fā)育異常2例；神經(jīng)系統(tǒng)畸形1例Dandy-Walker畸形；消化系統(tǒng)畸形1例十二指腸閉鎖。

2.2 胎兒半椎體畸形的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)

本研究18例矢狀面顯示脊柱前排呈串珠樣排列整齊，后排椎體形態(tài)失常，椎間隙變寬或成角改變， 繼發(fā)脊柱自然曲度變化，3例脊柱明顯側凸、后凸（圖1），在脊柱無明顯側彎及前后凸時，脊柱自然彎曲度一般表現(xiàn)為正常，如不仔細觀察椎體形態(tài)結構，很容易漏診。 另外1例半椎體畸形在矢狀切面顯示正常，在常規(guī)冠狀切面發(fā)現(xiàn)椎體部分不完整，呈三角形插入（圖2）。19例胎兒冠狀切面均見椎體失去平行排列，顯示不完整呈楔形或三角形，部分相鄰脊柱明顯側凸并成角畸形（圖3），橫切面椎體“品”字形結構消失，椎體變小，一側骨化中心缺失或椎體邊緣模糊形態(tài)不規(guī)則。

圖1

圖2

圖3

圖4 半椎體三維骨骼表面成像，箭頭所指為半椎體，為楔形或圓點狀

圖5 半椎體正交三平面顯示A 為矢狀面、B為橫切面、C為冠狀切面

2.3 胎兒半椎體畸形二維及三維產(chǎn)前超聲診斷結果

19例胎兒半椎體畸形產(chǎn)前二維超聲診斷為畸形13例，漏診6例，三維產(chǎn)前超聲診斷19例均為椎體畸形，獲得滿意的三維容積數(shù)據(jù)，診斷率為100%，明顯高于二維超聲診斷結果，差異有統(tǒng)計學意義（P ＜ 0.05），詳見表 1。

表1 兩種超聲檢查結果符合率比較[n（%）]

3 討論

半椎體是由于一側椎體發(fā)育不良而引起的畸形，通常表現(xiàn)為椎體部分缺失，是先天性脊柱側彎的重要原因之一[1]， 活產(chǎn)兒中發(fā)生率約為0.5%～1%[3]。胚胎第4周，由于左、右生骨節(jié)向中線部分融合時受到干擾，即可導致椎體發(fā)育不良而形成半椎體[4-5]。

目前，半椎體具體原因不明，有學者認為可能是脊柱節(jié)段間動脈供血不均導致的[6]，也有研究表明孕早期攝入某些藥物會增加胎兒椎體發(fā)育不良的風險[4]，有報道半椎體患兒中伴有基因及雜色體異常[7]，但另有學者認為半椎體并無特異性的環(huán)境或遺傳因素，且合并雜色體異常的幾率也較低[7]，合并脊柱裂或其他椎體異常的半椎體可呈家族聚集傾向，而孤立性半椎體沒有明確的遺傳性[8]。另外半椎體也是一些具有脊柱、胸廓、和肢體畸形綜合征的一部分，如亞-萊綜合征、VACTERL綜合征、OEIS綜合征[9]。

半椎體是引起先天性脊柱側彎的最常見原因，脊柱畸形進展程度取決于半椎體的數(shù)量、位置及年齡。盡管一個單純半椎體導致脊柱側凸一般不會很大，但是發(fā)生在頸椎或胸椎的半椎體畸形通常伴有脊髓受壓和高肩胛征畸形，發(fā)生在胸腰段的半椎體可能引起駝背并明顯成角并擠壓脊髓，腰骶部可能導致骨盆的傾斜或下肢不等長，最終引起心肺、神經(jīng)系統(tǒng)功能不可逆的改變[10-11]。因此產(chǎn)前明確診斷半椎體畸形對選擇優(yōu)生優(yōu)育及產(chǎn)后早期治療尤為重要。

胎兒脊柱的椎骨始于妊娠第5周，至妊娠8孕周已經(jīng)初具雛形，第16孕周椎體發(fā)育完成[12]。Zelop等[13]研究發(fā)現(xiàn)妊娠12孕周后，超聲檢查即可顯示椎體的骨化中心。Chen等[14]文獻報道，13孕周產(chǎn)前超聲診斷一例半椎體畸形。目前國內外文獻報道超聲檢查可診斷胎兒半椎體畸形多在妊娠20～28孕周。本研究1例中孕早期18孕周，因脊柱側彎而發(fā)現(xiàn)半椎體存在，其中17例是中孕期（20～24孕周）發(fā)現(xiàn)，本研究認為最佳檢查時期是中孕期，早孕期除非伴有脊柱明顯側彎，均不易發(fā)現(xiàn)。另一例晚孕期31孕周因脊柱矢狀切面稍前凸而發(fā)現(xiàn)，晚期妊娠受胎兒體位影響較大，要多個切面仔細觀察，以免漏誤診。

胎兒半椎體產(chǎn)前超聲表現(xiàn)：矢狀切面脊柱后排椎體圓柱狀回聲排列局部顯示不完整或缺失，部分可見相鄰椎間隙變窄或增寬，嚴重時可見脊柱自然彎曲度改變。冠狀切面可見椎體不完整呈楔形或三角形，與鄰近椎體排列失去平行，明顯時可表現(xiàn)側凸并成角畸形；橫切面示椎體變小，一側骨化中心缺失或椎體邊緣模糊形態(tài)不規(guī)則。另外半椎體位于胸段，可能合并肋骨缺失[15]，檢查時應當仔細觀察，但是本研究病例中未發(fā)現(xiàn)肋骨缺失，可能病例量太少。半椎體可單發(fā)，亦多個節(jié)段同時存在；在觀察椎體的同時，要仔細觀察椎弓的完整性，椎弓決定了脊柱的穩(wěn)定性，這對產(chǎn)后病情的發(fā)展具有重要意義。本研究認為應用冠狀切面診斷半椎體畸形最可靠，三維超聲可以減少采集圖像的難度，是二維超聲更有利的補充。

中孕期產(chǎn)前超聲篩查可顯示胎兒半椎體畸形的部位、形態(tài)，觀察脊柱側彎或成角的情況，為產(chǎn)前診斷咨詢及產(chǎn)后早期處理提供更多的臨床依據(jù)，保障優(yōu)生優(yōu)育。