基因檢測是什么

徐超（醫(yī)務(wù)工作者）

基因檢測，就是通過測序等手段對基因位點進行檢測。

通俗理解：每個人的基因有30億個編碼，所謂的位點是指在這30億個的某個位置。如果某個人的基因編碼在某個位置上與大多數(shù)人不同，那么就屬于某種基因異常。

基因檢測的應(yīng)用類型可以分為：科研級、臨床級、消費級，三者的嚴肅、專業(yè)程度從高到低。

科研級基因檢測是指為了相關(guān)基礎(chǔ)研究、藥物研發(fā)、生物樣本庫而進行的檢測;臨床級檢測多用于生育健康、臨床輔助診斷、遺傳病及癌癥輔助篩查、罕見病篩查以及個隆化用藥的目的;消費級檢測的目的五花八門，比如祖源分析、天賦基因、皮膚特性、酒量、美麗基因、營養(yǎng)代謝，甚至抗霧霾指數(shù)等。

不少人對基因檢測的認知，來自好萊塢影星安吉麗娜？朱莉。2013年，朱莉通過基因檢測發(fā)現(xiàn)，她從母親那里遺傳了突變的癌癥基因BRCA1，患乳腺癌的門率高達87%，為此，她進行了預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除手術(shù);兩年后，她又手術(shù)摘掉了卵巢及輸卵管。

與朱莉接受的專業(yè)基因檢測不同，目前大多數(shù)消費者在市場上接觸到的基本都是消費級基因檢測產(chǎn)品。只要花上幾百元，購買一個基因檢測盒，無需復(fù)雜流程，只要把唾液等收集好裝入檢測容器寄回公司，等上一段時間，消費者就能得到一份關(guān)于自己的基因分析報告。

事實上，基因檢測不同于其他醫(yī)療檢測，對檢測結(jié)果的解讀沒有“標準答案”。通過儀器對樣本得出數(shù)據(jù)只是第一步，更重要的是對數(shù)據(jù)的分析能力。不同的位點信息怎么知道它對應(yīng)何種疾病或問題，這就需要一個強大的數(shù)據(jù)庫。中國是測序大國，卻是一個數(shù)據(jù)弱國，沒有一個統(tǒng)一、科學(xué)、標準的數(shù)據(jù)庫用來支撐基因檢測的數(shù)據(jù)分析和解讀，況且許多商業(yè)公司根本談不上有什么基因數(shù)據(jù)庫。也就是說，消費者購買的基因檢測服務(wù)就是一次新鮮感的消費體驗而已，至于結(jié)果，不必太當真。

過度倚重商業(yè)營銷策劃

姜俊成（產(chǎn)業(yè)分析師）

首先，商業(yè)基因檢測公司都會過度夸張基因檢測的作用。

就常見慢性病（如高血壓、糖尿病、肥胖癥、老年癡呆癥、腫瘤等）而言，疾病的發(fā)生和進展是基因的“缺陷”與環(huán)境等其他因素長期交互作用的結(jié)果，即：疾病=內(nèi)因+外因。

基因檢測發(fā)現(xiàn)與生俱來所攜帶的遺傳風(fēng)險，即檢測“內(nèi)因”，其結(jié)果不能與臨床癥狀直接對應(yīng)，不能通過檢測數(shù)據(jù)直接反映受檢者目前的健康狀況。

其次，市場上的基因檢測項目過度倚重商業(yè)策劃，加重了虛假的成分。

市場上鋪天蓋地打廣告的基因檢測公司，其人力資源的主要部分是營銷團隊，專業(yè)檢測人才和檢后服務(wù)人才都很缺乏。有的公司純粹是鉆大多數(shù)人“知識盲點”的空子，以低質(zhì)量的檢測來忽悠消費者。

例如，有的公司僅選取了兩個基因位點（一個與毒物激活有關(guān)，一個與電離輻射損傷修復(fù)有關(guān)）就對胃癌、肝癌、肺癌等11種常見腫瘤出具檢測報告。消費者一看檢測項目這么多，以為這樣的服務(wù)性價比很高，可事實上如此檢測報告有多少準確性可言？

不少基因檢測公司出來的報告，看上去很厚重，真正有價值的數(shù)據(jù)僅占報告的十分之一。絕大多數(shù)頁面都由兩部分并湊，一是上網(wǎng)即可查到科普健康常識，二是人群大數(shù)據(jù)統(tǒng)計及比對圖表。

真正的基因檢測報告應(yīng)具備以下要求：

第一，基因位點的選取要嚴謹，要適合中國人群，要經(jīng)過本公司在服務(wù)實踐中較大樣本量的驗證，使基因位點與疾病的對應(yīng)關(guān)系更精準，而不是照搬“舶來品”;

第二，在報告中，基因符號、檢測位點、基因分型結(jié)果、基因功能描述、風(fēng)險基因型分子生物學(xué)描述等要明確和清楚;

第三，基因與疾病的對應(yīng)關(guān)系要明確;

第四，對“缺陷”基因的針對性防治要點要明確。

難以走進健康問題的核心區(qū)域

堯青（“測序中國”自媒體作者）

隨著測序成本的降低，面向普通大眾的消費級基因檢測曾被認為會創(chuàng)造行業(yè)神話，但據(jù)目前來看，市面上大多消費級基因檢測公司的盈利狀況都不太樂觀。

淘寶上價格從一百元至幾萬元不等的各種基因檢測項目，成交量十分慘淡，月成交量為零的產(chǎn)品超過半數(shù)，大多數(shù)產(chǎn)品每月也只有零星幾單交易。在市場尚未規(guī)范、技術(shù)存在缺陷的情況下，野蠻生長起來的消費級基因檢測讓消費者不太買賬。

為什么大家不在意基因檢測？原因是市面上這些檢測項目難以走進健康問題的核心區(qū)域。目前，很多領(lǐng)域的多基因協(xié)同測序?qū)嶒炏嗬^宣告成功，但這只是學(xué)術(shù)意義上的突破，距離我們的生活還比較遙遠。

我們?nèi)粘Ｄ軌蚪佑|的基因檢則，更多是單基因檢測。與之相比，多基因檢測絕不是多做門份單基因檢測就成了，中間有大量的學(xué)術(shù)、數(shù)據(jù)量和工程化難題需要克服，費用和技術(shù)難度不可同日而語。

大家做基因檢測的目的肯定是為了健康，尤其是希望通過基因技術(shù)來“預(yù)測”自己未來患某種疾病的概率。但目前所知的由單基因決定的疾病還非常少，而糖尿病、血液疾病和癌癥，這些大家非常關(guān)注的健康殺手，雖然也有遺傳層面的原因，但都是由復(fù)雜的多種遺傳因素決定的，后天致病原因也很多，目前的基因測序還無法解決。

比如，糖尿病主要是遺傳引起，但是最終成因很復(fù)雜?；驒z測出一個人患糖尿病的風(fēng)險高，并不代表這個人真的會患糖尿病，兩者不是100%的因果關(guān)系。因為除了遺傳變異，這些疾病還受其他因素的影響，比如環(huán)境和生活方式。

如果想要通過基因檢測來知道能長多高、會不會發(fā)胖、智商怎么樣、性格好不好，這些都不是目前的基因檢測技術(shù)能夠準確捕捉的。

商業(yè)基因檢測如何監(jiān)管

林小江（醫(yī)務(wù)工作者）

如何監(jiān)管商業(yè)基因檢測，需要回答的問題包括：檢測者資質(zhì)、采用什么樣的質(zhì)量標準，等等。

從時間線梳理，2014年以前，我國基因檢測行業(yè)還處于缺乏監(jiān)管的混沌狀態(tài)。2014年2月，國家一度叫停所有基因測序業(yè)務(wù)，對行業(yè)進行集中整頓，規(guī)范基因檢測市場。隨后幾年內(nèi)，國家又先后公布了基因測序臨床應(yīng)用的試點名單，陸續(xù)審核批準了一系列機構(gòu)可以進行基因檢測。

目前，在刑偵、科研和部分臨床診斷（如孕前診斷）所涉及的基因檢測方面，我國已設(shè)置了嚴格的管理規(guī)范。而在非臨床領(lǐng)域，尤其是市面上宣傳的天賦檢測、健康風(fēng)險等消費級基因檢測項目，監(jiān)管仍處于缺位狀態(tài)。

目前我們的消費級基因檢測還沒有成熟完整的質(zhì)量監(jiān)管體系，許多沒有充分臨床證據(jù)支持的基因檢測被商業(yè)包裝成患者的治療希望，其臨床風(fēng)險卻被巧妙地淡化了。

另外，監(jiān)管工作還要特別關(guān)注數(shù)據(jù)安全性方面，我們還沒有十分明確的官方指導(dǎo)文件或者行業(yè)協(xié)會的指導(dǎo)文件對基因檢測的隱私保護進行規(guī)定，也缺少相關(guān)法律對泄露基因信息的行為進行懲處。這就需要國家盡快完善監(jiān)管政策，同時強化數(shù)據(jù)資源在采集、存儲、應(yīng)用和開放等環(huán)節(jié)的安全保護。

每個人都是基因檢測數(shù)據(jù)的提供者、使用者和受益者，如何引導(dǎo)公眾提升基因安全保護意識，收獲基因數(shù)據(jù)賦予的健康紅利，也是值得進一步探討的問題。